PROCEDIMENTO ESPECÍFICO PADRÃO - PEP

ÁREA CÓDIGO

SERVIÇO DE CONTROLE DE INFECÇÃO HOSPITALAR – Validado: Diretor Técnico/ Dr Rodolfo Skrivan

PEP CCIH/DG Nº 13 – 001-04/2015

PROCESSO RESPONSÁVEL

NORMAS TÉCNICAS E ROTINA DE TRIAGEM NEONATAL

MÉDICOS PEDIATRAS, ENFERMEIROS, TÉCNICOS DO LABORATÓRIO E ASSISTENTE ADMINISTRATIVO DO LABORATÓRIO.

OBJETIVO

A finalidade do Teste Triagem Neonatal (“Teste do Pezinho”) é o rastreamento neonatal de crianças portadoras de doenças que devem ser diagnosticadas e tratadas o mais precocemente possível a fim de evitar sequelas para o paciente, como o Hipotireoidismo Congênito (HC) e a Fenilcetonúria (PKU), ou então, doenças que cursam com elevada morbi-mortalidade, a qual pode ser diminuída através de alguns cuidados básicos de saúde, como no caso da Anemia Falciforme e de outras hemoglobinopatias e da Fibrose Cística (FC).

ATIVIDADES DO PROCESSO

1 - INTRODUÇÃO

A finalidade do Teste Triagem Neonatal (“Teste do Pezinho”) é o rastreamento neonatal de crianças portadoras de doenças que devem ser diagnosticadas e tratadas o mais precocemente possível a fim de evitar sequelas para o paciente, como o Hipotireoidismo Congênito (HC) e a Fenilcetonúria (PKU), ou então, doenças que cursam com elevada morbi-mortalidade, a qual pode ser diminuída através de alguns cuidados básicos de saúde, como no caso da Anemia Falciforme e de outras hemoglobinopatias e da Fibrose Cística (FC)

O “Teste do Pezinho” faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), um programa de saúde pública que foi implantado em 2001 através da Portaria Ministerial Nº 822 de 06/06/01 do Ministério de Saúde e que determina a gratuidade e obrigatoriedade da realização dos testes para diagnóstico neonatal da PKU, HC, Hemoglobinopatias e FC.

Este programa tem como objetivos ampliar a triagem neonatal já existente, ampliar a cobertura populacional da triagem neonatal para 100% dos nascidos vivos, realizar a busca ativa de pacientes suspeitos de serem portadores das patologias, a confirmação diagnóstica, o acompanhamento e tratamentos adequados dos pacientes e criar um sistema de informações para cadastrar todos os pacientes em um Banco de Dados Nacional ((Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa de Triagem Neonatal – 2ª edição ampliada – Ministério da Saúde – Brasília-DF – 2005).

2 - AS PATOLOGIAS

Passaremos a definir abaixo algumas das conceituações propostas para cada uma das patologias triadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal. Estes conceitos são os mesmos utilizados no Protocolos de diretrizes Terapêuticas para cada uma das patologias.

2.1 - FENILCETONÚRIA

Fenilcetonúria é um erro do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na enzima fenillalanina hidroxilase), leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido Fenilpinúvico e fenilalanima. Foi a primeira doença genética a ter um tratamento realizado à partir de terapêutica dietética específica.

Sem a realização de diagnóstico e início de tratamento precoce, antes dos 3 meses de vida (através de programas de Triagem Neonatal), a criança portadora de Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico caracterizado por atraso global do DNPM(desenvolvimento neuropsicomotor), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina. Pacientes que recebem o diagnóstico no período neotanal e recebem a terapia dietética adequada precocemente, não apresentarão o quadro clínico acima descrito.

O diagnóstico ideal é aquele realizado através de programas de triagem neonatal, pois como exposto anteriormente, permite tratamento precoce e não desenvolvimento de quadro clínico.

O diagnóstico de Fenilcetonúria (formas Clássica ou Leve) é feito pela dosagem de

CUIDADOS ESPECIAIS

FLUXOGRAMA DO PROCESSO