Upload
others
View
5
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
ERFELIJKHEIDSLEER I 2016-17
ERFELIJKHEIDSLEER1. CHROMOSOMEN EN CELDELING
1.1 OPBOUW MENSELIJK LICHAAM
- Organen (long, hart, maag,…)- Weefsel
o Bindweefsel: Beschermt organen en bepaalt hun vorm o Epitheliaal weefsel: Lijnt alle holtes in lichaam af (bv.; maag)o Zenuwweefsel: Vooral in hersenen, ruggenmerg Signalen doorstureno Spierweefsel: Laat cellen samentrekken/relaxeren
- Celleno Receptoren: geven deling & dood (= apoptose) aan (≠ bij kanker!!) o Opgebouwd uit 2 grote delen:
Celkern (= nucleus): Bevat deel v/d genetische info (chromosomen) = Code voor de werking v/d cel
Cytoplasma: Vloeistof Opgebouwd uit ≠ andere onderdelen: organellen
o Mitochondriën Produceren energie Bevatten erfelijke materiaal (≠ alleen i/d kern) Komen altijd v/d moeder
o Endoplasmatisch reticulum: Productie DNA & eiwitten o Golgi-apparaat: Verpakt alles wat uit het endoplasmatisch reticulum
komt o Ribosomen: Zetten DNA om naar eiwitten o Peroxisomen
1.2 CHROMOSOMEN
1.2.1 ALGEMEEN
- Cytogenetica = Studie v/d chromosomen- Karotype = chromosomenkaart
o ISCN = Internationale naamgeving voor beschrijving (Bvb.; Xp22)- Ideogram = schematische weergave v/h karotype - Verschijnen tijdens de celdeling- Op chromosomen: genen bevat DNA voor productie v/e eiwit - Menselijke celkern: 46 chromosomen (in genoom) 23 paren
o 44 autosomen & 2 geslachtshormonen (X,Y) o Homologe chromosomen = 1 paar identieke chromosomen
- Somatische cellen = ALLE cellen – geslachtscellen 46 chromosomen (2n) (= diploïd) - Geslachtscellen: 23 chromosomen (n) ( = haploïd)
1
ERFELIJKHEIDSLEER I 2016-17
1.2.2 STRUCTUUR CHROMOSOMEN
- Korte arm = p-arm - Centromeer = knikking
o 3 SOORTEN (lokalisatie) Metcanetrisch: In het midden Submetacentrisch: meer naar het uiteinde toe Acrocentrisch: op het uiteinde (zeer korte p-arm)
- Lange arm = q-arm - Uiteindes = telomeren
o Worden bij iedere celdeling korter Weten wanneer tijd is om te sterven
1.3 CELCYCLUS (ONGEVEER 24UUR)
- Mitotische fase:o Duurt ongeveer 1 uur o Begin mitose: elke cel 46 chromosomen (bestaat uit 2 zusterchromatiden) o Bij einde: elk chromosoom (46) bestaat uit 1 chromatide
- G1-fase (Gap 1): Voorbereiding op celdeling o Duurt ongeveer 10-12uur (tot jaren1) o Decondenserende chromosomen despiraliseren
Niet langer individueel herkenbaar o Kern: chromatine Info over ieder chromosoom o Veel RNA- & eiwitsynthese (= voorbereiding S-fase)
- S-fase: Replicatieo Duurt 6-8 uur o Verdubbeling v/h DNA o Vorming 2 zusterchromatiden o Blijven samen thv centromeer
- G2-fase (Gap 2):o Duurt 2-4 uur o Celvolume o RNA- & eiwitsynthese hervat (= voorbereiding op mitose & celdeling)
1.3.1 CELDELING
1.3.1.1 ALGEMEEN
- Mitose: zusterchromatiden worden gescheiden o Somatische celdeling o Erfelijk materiaal wordt verdeeld over 2 dochtercellen o 1 diploïde moedercel 2 haploïde dochtercellen
- Meiose: homologe chromosomen worden gescheiden o Tijdens vorming v/d voortplantingscellen o 1 diploïde cel 4 haploïde gameten o #chromosomen wordt ½
1 Bvb.; Levercellen: jaren rust opeens weer functioneren
INTERFASE: Fase tussen celdeling & mitose Geen celdeling Cel in rust Erfelijk materiaal = amorf
2
ERFELIJKHEIDSLEER I 2016-17
1.3.1.2 MITOSE
- Duurt ongeveer 1 uur - Somatische celdeling - 1 diploïde moedercel 2 haploïde dochtercellen
o # chromosomen blijft = - Vindt plaats NA bevruchting
o Bevruchte eicel bevat DNA o Verder delen voor groei & vorming v/h volwassen individu
- VOOR MITOSE: chromosomen bestaan uit 2 identische chromatiden (= zusterchromatiden) o Splitsen tijdens mitose
1) TIJDENS DE M-FASE:
- Profase: o Nucleolus desintegreert (valt weg) o Chromatine condenseert (wordt korter & korter)
Chromosomen worden zichtbaar o Vorming mitotische spoelfiguur
2 centrosomen migreren naar tegengestelde polen v/d cel Microtubuli vormen zich
o Prometafase: Vorming kinetochoren
Eiwitcomplex thv centromeren Vasthechtingsplaats voor spoeldraden
o Vorming v/d chromosomen door condensatie van chromatine - Metafase:
o Kernmembraan verdwijnt o Vorming spoelfiguur in het cytoplasmao Microtubuli op kinetochoreno Chromosomen naar evenaarsvlak o Karotypes worden gemaakt o Chromosomenonderzoek (late profase of vroege metafase) o Segregatie v zusterchromatiden naar 2 dochtercellen
- Anafase:o Cel rekt uit o (Onafhankelijke) zusterchromatiden naar elke pool o Segregatie v zusterchromatiden naar 2 dochtercellen
- Telofase:o Chromosomen op plaats decondensatieo Microtubuli verdwijneno Vorming kernmembraan rond beide dochterkernen o Cel snoert in o 2 dochtercellen ontstaan uit 1 cel
- Cytokinese:o Vorming van 2 dochtercelleno Chromosomen decondenseren o Vorming nucleolus
Mitose
3
ERFELIJKHEIDSLEER I 2016-17
o Volledig kernmembraan
1.3.1.3 MEIOSE
- Geslachtsdeling/reductiedeling - Vorming van gameten - # chromosomen worden ½
o Diploïd haploïd - Meiose I: reductiedeling (scheiding v/d homologe chromosomen) - Meiose II: mitose (scheiding v/d zusterchromatiden)
1) MEIOSE I (REDUCTIEDELING)
- Profase Io Onderscheid tussen 5 ≠ opeenvolgende fasen:
Leptoteen: Begin condensatie Zusterchromatiden worden net zichtbaar
Zugoteen: Paring/synapsis v/d homologe chromosomen Vorming synaptenomaal complex (= eiwitten)
Pachyteen: Verdere condensatie Synapsis is volledig Homologe chromosomen w zichtbaar als bivalenten Recombinatie treedt op Crossing-over = CO
Diploteen: Na CO: synaptenomaal complex verdwijnt Chiasmata w zichtbaar (= plaats waar CO heeft plaatsgevonden)
o = X-vormige gebieden tussen 2 nt-zusterchromatiden Diakinesis:
Maximale condensatie Overgang naar metafase I
- Metafase Io Spoelfiguur is gevormd o Bivalenten bevinden zich in het evenaarsvlak
- Anafase Io 2 haploïde sets van chromosomen wijken uit elkaar
Migreren naar polen = Disjunctie/segregatie v/d maternele & paternele homologe chromosomen voor elk v/d
bivalenten - Telofase I
o Migratie v/d chromosomen is volledig o Vorming nieuwe kernmembranen
- Cytokineseo Vorming van 2 haploïde dochtercellen o Korte meiotische interfase (ZONDER S-fase)
4
ERFELIJKHEIDSLEER I 2016-17
2) MEIOSE II
- mitose o : geen voorafgaande S-fase
- Zusterchromatiden worden opgesplitst- Vorming 2 nieuwe haploïde dochtercellen - Zelfde stadia als meiose I
3) BELANG VAN DE MEIOSE
- Doorgeven genetisch materiaal naar de nakomelingen- Constant houden genetisch materiaal generatie na generatie- Zorgen voor genetische diversiteit
1.4 GAMETOGENESE BIJ DE MENS
1.4.1 OÖGENESE ♀
Oögonia = ongedifferentieerde primitieve eicellen
Dit cyclisch proces
gaat door tot de menopauze (ongeveer rond 50 jaar)
Primordiale geslachtscellen --> oögonia
oögonia --> primaire oöcyten
Meiose I (tot profase I)
Ontstaan secundaire oöcyt & 1e
poollichaampje
Meiose II indien
secundaire oöcyt wordt
bevrucht
Ontstaan 2e poollichaampje
Vindt plaats in de
follikel*
Start al in zwangerschapTijdens geboorte: miljoenen primaire oöcyten aanwezig Tussen geboorte & puberteit: meeste verlorenPuberteit: 1 oöcyt zal meisoe I voltooien voor het eerst
Oöcyten = meer gespecialiseerde cellen die aan meiose I beginnen
2 dochtercellen hebben ≠ grootte: secundaire oöcyt bevat alle cytoplasma; poollichaampje sterft af
Als secundaire oöcyt niet wordt bevrucht: gaat verloren tijdens volgende menstruatie 2 weken later nieuwe ovulatie
5
ERFELIJKHEIDSLEER I 2016-17
*= geheel v/d eicel & omringende cellagen die de eicel van voeding voorzien
1.4.2 SPERMATOGONESE ♂
Primordiale geslachtscellen -->
Spermatogonia
Spermatogonia --> 2 dochtercellen
1 cel: proces in stand houden
1 cel --> primaire
spermatocyt
Primaire spermatocyt --> 2 secundaire spermatocyten
Secundaire spermatocyt --> 2 spermatiden
Spermatiden --> Spermatozoa
Meiose II
Meiose I: vanaf puberteit
+/- 60 dagen
Spermatozoa = zaadcellen
Door mitotische deling Blijft vanaf puberteit continu doorgaan!
6