1

LAPORAN KASUS

CERVICAL DYSTONIA

Pembimbing:

dr. Nurtakdir Kurnia Setiawan Sp.S, M.Sc

Disusun oleh:

Alisya Nurulita Eka Putri

1920221143

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH AMBARAWA FAKULTAS KEDOKTERAN UPN “VETERAN” JAKARTA

2021

2

A. IDENTITAS PASIEN

Nomor RM : 200xxx-20xx

Nama : Ny. A Z

Tanggal Lahir : 14 Juni 1981

Jenis Kelamin : Laki-laki

Alamat : Jetisan 02/02 Tegallurung, Temanggung

Pekerjaan : Karyawan marketing

Agama : Islam

Umur : 39 tahun

Pendidikan : SMA

Status Marital : Menikah

Tanggal masuk : 5 April 2021

Ruangan : Bangsal Mawar

B. SUBJEKTIF/ANAMNESA

Diperoleh dari pasien serta keluarga pasien (autoanamnesis dan aloanamnesis),

dilakukan pada tanggal 8-9 April 2021 di bangsal mawar.

a) Keluhan Utama

Nyeri pada leher yang memberat dan terasa tertarik ke sebelah kanan sejak 3 bulan lalu.

b) Riwayat Penyakit SekarangPasien datang ke IGD RSGM pada 5 April 2021 pukul 15.15 dengan keluhan leher

terasa nyeri dan tertarik ke sebelah kanan tubuh, sehingga posisi wajah sulit

menghadap ke arah depan sumbu tubuh. Nyeri leher dirasa seperti tertarik dan

tertekan, serta sering menjalar ke bagian bahu hingga kepala bagian kiri, dengan Skor

NPS 8, keluhan sangat mengganggu aktivitas keseharian pasien. Keluhan ini pertama

kali muncul kurang lebih sekitar 3 bulan yang lalu. Pasien menyangkal adanya

keluhan pada anggota gerak lain maupun nyeri di bagian tubuh lainnya. Pasien

menyangkal keluhan mual, muntah, pusing, kejang, pandangan kabur mendadak,

maupun telinga berdenging. BAB dan BAK pasien normal dari segi frekuensi, warna,

3

dan konsistensi.

Sebelum keluhan muncul, pasien mengaku sempat terjatuh dari tempat tidur setinggi

setengah meter dengan posisi berbaring pada bulan yang sama. Pasien mengatakan

keluhan leher tertarik memberat terutama jika aktivitas fisik berlebih dan menghilang

saat tidur hingga sesaat setelah pasien terbangun dari tidur berdurasi lama terutama

pada pagi hari. Lama waktu maksimal terbebas dari gejala leher tertarik berkisar

antara 5-15 menit pasca bangun tidur, kemudian gejala akan muncul lagi sepanjang

hari. Pasien mengaku keluhan ini sangat mengganggu aktivitasnya sehari-hari

terutama terkait pekerjaan sebagai karyawan marketing yang mengharuskan pasien

bermobilisasi mengendarai mobil dan sepeda, karena pasien merasa kesulitan

menghadapkan wajah ke depan. Keluhan seperti ini baru pertama kali dirasakan dan

semakin hari semakin memberat hingga pasien datang ke IGD RSGM. Saat

pengambilan data anamnesis, Pasien dan keluarga bersikap kooperatif, serta fungsi

kognitif pasien dalam taraf baik.

c) Riwayat Penyakit Dahulu

1. Riwayat keluhan serupa : disangkal

2. Riwayat trauma kepala/leher : pernah terjatuh dari tempat tidur 3 bulan lalu

3. Riwayat sakit gigi / gigi berlubang : disangkal

4. Riwayat tekanan darah tinggi : diakui, pasien hanya konsumsi obat hanya

5. Riwayat ateroma (stroke, DM,kolesterol): disangkal

6. Riwayat demam : disangkal

d) Riwayat Penyakit Keluarga

Pasien mengaku pakde (kakak dari ibunya) memiliki kebiasaan gerakan bola mata dan memejamkan kelopak mata secara tidak wajar serta kedutan. Serta sanak saudara lain memiliki kebiasaan membuka dan menutup mulut yang tidak wajar disertai timbulnya suara dari mulut.

e) Riwayat gaya hidup dan sosial ekonomi, Pekerjaan sebagai karyawan marketing yang mengharuskan pasien bermobilisasi

mengendarai mobil dan sepeda untuk bertemu costumer Datang dengan status pasien Umum, kesan ekonomi baik

Pasien menyangkal pernah minum minuman keras atau merokok

4

Pasien menyangkal memakai obat-obatan terlarang maupun jamu

f) Riwayat Pengobatan

Pasien mengaku selalu menebus resep obat anti hipertensi di puskesmas namun

kadang tidak meminumnya jika sedang sibuk maupun tidak bergejala.

g) Anamnesis Sistem

1. Sistem cerebrospinal : terkadang kepala bagian kiri terasa nyeri jika memaksakan posisi kepala menghadap depan

2. Sistem kardiovascular : Tidak ada keluhan

3. Sistem respiratorius : Tidak ada keluhan

4. Sistem gastrointestinal : Tidak ada keluhan

5. Sistem neuromuskuler : leher terasa tertarik kearah kanan dan sulit menghadapkan wajah ke depan

6. Sistem urogenital : Tidak ada keluhan

7. Sistem integumen : Tidak ada keluhan

h) Resume Pasien

Anamnesis dilakukan secara autoanamnesis dan alloanamnesis. Pasien

berumur 39 tahun, datang dengan keluhan leher terasa nyeri dan tertarik ke

sebelah kanan sejak 3 bulan yang lalu. Terkadang keluhan disertai nyeri kepala

bagian kiri. Sebelum menderita keluhan tersebut, pasien mengaku sempat terjatuh

dari tempat tidur pada bulan yang sama. Keluhan leher tertarik dapat hilang jika

pasien tidur hingga sesaat setelah terbangun dari tidur. Pasien mengeluh gejala

sangat mengganggu aktivitas kesehariannya terutama terkait dengan pekerjaan

yang mengharuskan berkendara.

Pasien mengaku memiliki Riwayat hipertensi kurang lebih selama 5 tahun

namun tidak patuh untuk rutin meminum obat. Pada keluarga pasien didapatkan

Riwayat keluarga yang memiliki kebiasaan tidak wajar terkait Gerakan motorik

berupa sering mengedipkan mata secara paksa serta sering timbul kedutan.

5

C. DISKUSI PERTAMA

Berdasarkan hasil anamnesis pasien mengeluhkan leher terasa nyeri dan kaku

serta tertarik ke sebelah kanan tubuh, sehingga posisi wajah sulit menghadap ke

arah depan sumbu tubuh. Terkadang keluhan disertai nyeri kepala bagian kiri. hal

tersebut dapat merujuk ke kondisi distonia tipe fokal yaitu dystonia servikalis. Distonia

adalah gangguan gerak yang ditandai dengan adanya kontraksi otot yang terus menerus

atau intermiten yang menyebabkan adanya gerakan, postur atau keduanya yang abnormal,

repetitif. Distonik movement biasanya berpola, dapat memutar dan mungkin tremor.

Cervical Dystonia (CD), sering disebut sebagai tortikolis spasmodik, yaitu jenis dystonia

fokal yang melibatkan otot leher dan terkadang melibatkan bahu. Hingga kini,

nomenklatur untuk CD kerap kali tidak konsisten untuk digunakan, istilah "tortikolis

spasmodik" mungkin masih digunakan secara klinis hingga kini. CD timbul karena

adanya kontraksi berlebih dari m. Sternocleidomastoideus, m. Trapezius, dan m. Cervical

posterior.

Berdasarkan bagian tubuh yang terkena, distonia terbagi menjadi lima klasifikasi

1. Distonia generalisata, mengenai sebagian besar atau seluruh tubuh

2. Distonia fokal, terbatas pada bagian tubuh tertentu, gejala yang sering timbul

yaitu cercival distonia, blepharospasme, oromandibular distonia, laryngeal

distonia, dan limb distonia

3. Distonia multifokal, mengenai 2 atau lebih bagian tubuh yang tidak berhubungan.

Satu atau kedua kaki, tangan dan kaki, atau wajah dan tangan.

4. Distonia segmental, mengenai 2 atau lebih bagian tubuh yang berdekatan.

Contohnya mata, mulut, dan wajah bagian bawah.

5. Hemidistonia, melibatkan lengan dan tungkai pada sisi tubuh yang sama,

seringkali merupakan akibat dari stroke.

Pasien berjenis kelamin laki-laki dan berusia 39 tahun. Berdasarkan salah

satu penelitian, data statistic menunjukkan hasil bahwa CD primer / idiopatik lebih sering

terjadi pada wanita dan dilaporkan pada rasio 1,6 : 1 (perempuan: laki-laki). Hal ini

berarti kasus ini termasuk minoritas jika dilihat dari segi gender. Sedangkan Dalam satu

penelitian besar lain, disebutkan bahwa ada perbedaan yang signifikan dalam onset usia,

CD terjadi pada usia rata-rata 39,2 tahun untuk pria dan 42,9 tahun untuk wanita.

6

Pasien mengaku keluhan muncul pertama kali sekitar 3 bulan lalu. Sebelum

keluhan muncul, pasien mengaku memiliki Riwayat pernah terjatuh dari tempat

tidur setinggi setengah meter dengan posisi berbaring pada bulan yang sama.

Sebuah riset mengatakan bahwa sebagian kecil kasus CD mungkin terkait dengan trauma

kepala, leher, atau bahu (11% dalam 1 penelitian). Data menunjukkan bahwa waktu

presentasi setelah trauma merupakan faktor penentu dalam presentasi klinis. Pasien

dengan onset CD yang tertunda setelah trauma (3 bulan hingga 1 tahun) menunjukkan

presentasi klinis yang tidak dapat dibedakan dari CD idiopatik, sedangkan mereka dengan

onset dini setelah trauma (dalam 4 minggu) memiliki presentasi yang berbeda yang

ditandai dengan mobilitas serviks yang berkurang. elevasi, postur tubuh yang

berkelanjutan, dan tidak bermaknanya trik sensorik, dan respons yang kurang dapat

diprediksi terhadap toksin botulinum tipe A. Nyeri adalah ciri utama dari distonia pasca

trauma dan CD idiopatik: ganglia basal dianggap berperan penting peran dalam

patofisiologi CD dan mereka mungkin juga menjadi pusat otak penting yang terlibat

dalam nosisepsi.

Pasien mengaku pakde (kakak dari ibunya) memiliki kebiasaan gerakan

bola mata, memejamkan kelopak mata secara dipaksa dan tidak wajar serta sering

kedutan. Beberapa teori etiologi dystonia menyebutkan adanya keterlibatan factor

genetic (herediter) sebagai factor pencetus dystonia primer. Sekitar 44% pasien

ditemukan memiliki riwayat keluarga dengan distonia, hal ini terkait dengan adanya

mutasi gen yang dikenal sebagai DYT1, Yaitu gen yang terdapat pada kromososm 9 pada

9q34.

D. DIAGNOSIS SEMENTARA

Diagnosis klinis : kontraksi involunter otot leher kronik persisten

Diagnosis topis : ganglia basalis

Diagnosis etiologis : cervical dystonia e.c primer dd sekunder dd Space Occupying Lesion (SOL) Intrakranial dd Cervical radiculopathy dd partial seizure

CERVICAL DYSTONIA

Definisi

Distonia adalah gangguan gerak yang ditandai dengan adanya kontraksi otot yang

7

terus menerus atau intermiten yang menyebabkan munculnya gerakan, postur atau

keduanya yang abnormal serta repetitif.

Cervical Dystonia (CD), sering disebut sebagai tortikolis spasmodik, yaitu jenis

dystonia fokal yang melibatkan otot leher dan terkadang melibatkan bahu. Hingga kini,

nomenklatur untuk CD kerap kali tidak konsisten, istilah "tortikolis spasmodik" mungkin

masih digunakan secara klinis.

Kata "torticollis" secara tradisional berarti rotasi (tortikolis berputar), dengan arah

rotasi ditentukan oleh arah rotasi dagu. Namun, selain rotasi sederhana, postur atau

gerakan lain, seperti fleksi leher (juga disebut anterocollis), ekstensi (retrocollis), head

tilt (laterocollis), dan lateral / sagital shift, juga dapat terjadi pada CD. Sebuah penelitian

menyebutkan pada 70% kasus CD, terdapat temuan kombinasi dari gejala abnormalitas

postur tersebut. Untuk alasan ini dan karena "distonia serviks" lebih jelas mengacu pada

leher, istilah "distonia serviks" sebagian besar telah menggantikan "tortikolis spasmodik".

Etiologi Distonia

Penyebab munculnya dystonia dapat terbagi menjadi etiologi primer dan sekunder.

Distonia primer (idiopatik) terjadi tanpa adanya penyebab yang dapat diidentifikasi.

Tidak ada kelainan struktural yang diketahui pada sistem saraf pusat, atau penyakit yang

menyertai. CD primer dikaitkan dengan komponen genetic herediter pada sekitar 12%

kasus, dan erat dikaitkan dengan Riwayat cedera leher sebelumnya.

Distonia sekunder merupakan komplikasi dari proses penyakit lain, dan memiliki

penyebab jelas yang dapat diturunkan atau didapat. Penyebab sekunder sering dikaitkan

dengan penggunaan obat-obatan tertentu (misalnya neuroleptik) atau masuknya toksin

yang berlebihan ke dalam tubuh (keracunan karbon monoksida), atau dengan lesi

struktural terutama pada ganglia basal, seperti trauma atau gangguan vaskular.

Gangguan aliran darah menuju ganglia basalis diduga berperan dalam terjadinya

distonia. Adanya lesi di putamen dihubungkan dengan kejadian hemidistonia.

Keterlibatan putamen bilateral berperan dalam distonia generalisata. Sedangkan

Torticollis diduga muncul sebagai keterlibatan nucleus caudatus dan thalamus. Adanya

penyakit pada thalamus dan subthalamus, serta kemungkinan disfungsi hipotalamus.

8

Karena ganglia basalis berperan untuk mempertahankan postur kepala, ganglia

basalis dan vestibulo-ocular pathway dapat terlibat dalam terjadinya distonia cervical.

Adanya gangguan neurotransmitter juga diduga menjadi penyebab distonia. Abnormalitas

serotonin, dopamin, dan norepinefrin pada beberapa struktur otak juga dihubungkan

dengan distonia. Pada sebuah review literature, didapatkan data peningkatan kasus

distonia akibat penggunaan obat – obatan yang mempengaruhi sistem serotonin.

Secara genetic, teori menyebutkan adanya mutasi pada tujuh gen berbeda telah

dikaitkan dengan munculnya distonia. Mutasi pada GTP cyclohydrolase I (GCHI) atau

tyrosine hydroxylase (TH) merusak sintesis dopamin di DYT5 distonia. Selain itu,

riwayat trauma otak/kepala/leher, infeksi, obat – obatan yang menginduksi distonia

(levodopa, agonis dopamin, antikonvulsan, dan calcium channel blockers), Kelainan

vaskular seperti iskemia, perdarahan, malformasi arteri, neoplasma ( tumor otak), erat

pula dikaitkan dengan distonia.

Klasifikasi

Klasifikasi didasarkan pada tujuan pembagian dan kelainan didasarkan pada kelainan

dimana gerakan distonik dapat terjadi. Sindrom distonia diklasifikasikan kedalam 3 axis :

etiologi, usia saat onset, dan lokasi tubuh yang terkena

a. Berdasarkan etiologi

Distonia primer adalah ketika tidak ditemukannya degenarasi atau defek struktural

pada otak. Mayoritas penyebab distonia primer adalah karena adanya mutasi gen

ang dikenal sebagai DYT1. Yaitu gen yang terdapat pada kromososm 9 pada

9q34. Sekitar 90 – 95 % kasus gejalanya dimulai dari ekstrimitas kemudian

menyebar ke bagian tubuh lain. Bentuk distonia ini memiliki onset rata – rata usia

12 tahun dan jarang berkembang setelah usia 29 tahun. DYT6 distonia adalah

distonia primer autosomal dominan yang terdapat pada kromosom 8 (8p21q22).

DYT6 lebih jarang daripada DYT 1 gangguannya dimulai di tempat awal

kemudian menyebar ke beberapa bagian tubuh, paling sering pada tungkai, kepala

atau leher. Kesulitan dala artikulasi. Distonia sekunder berasal dari penyebab

sekunder. Termasuk karena lingkungan seperti paparan karbon monoksida,

sianida, mangan atau metanol: kondisi dan penyakit yang mendasarinya seperti

9

tumor otak, cerebral palsy, parkinson, stroke, multipel sklerosis, cedera otak,

infeksi atau karena 0bat – obatan tertentu.

b. Berdasarkan usia

Infant distonia ( 0 – 2 tahun )

Anak – anak ( 3 – 12 tahun )

Remaja ( 13 – 20 tahun)

Dewasa muda ( 21 – 40 tahun )

Dewasa akhir ( >40 tahun )

c. Berdasarkan lokasi tubuh yang terkena

Distonia generalisata, mengenai sebagian besar atau seluruh tubuh

Distonia fokal, terbatas pada bagian tubuh tertentu, gejala yang sering

timbul :

cercival distonia

Cranial dystonia, biasanya bermanifestasi sebagai penutupan mata

paksa yang tidak disengaja (blepharospasm) atau kontraksi tak

disengaja dari otot-otot wajah bagian bawah dan rahang

(oromandibular dystonia) atau keduanya

Limb dystonia

Distonia multifokal, mengenai 2 atau lebih bagian tubuh yang tidak

berhubungan. Satu atau kedua kaki, tangan dan kaki, atau wajah dan

tangan.

Distonia segmental, mengenai 2 atau lebih bagian tubuh yang

berdekatan. Contohnya mata, mulut, dan wajah bagian bawah.

Hemidistonia, melibatkan lengan dan tungkai pada sisi tubuh yang

sama, seringkali merupakan akibat dari stroke.

Epidemiologi

Bentuk distonia primer yang paling umum adalah distonia fokal, salah satunya

distonia cervical adalah distonia paling umum terjadi dengan prevalensi antara 57 dan

290 orang per 1 juta populasi. 44% pasien ditemukan memiliki riwayat keluarga dengan

distonia. Meskipun CD merupakan bentuk distonia fokal yang paling sering ditemui oleh

10

ahli saraf, kejadian dan prevalensi gangguan ini masih sulit untuk dikaji terutama terkait

kurangnya pelaporan data. Salah satu penelitian di Jepang menyebutkan data bahwa CD

lebih sering terjadi pada wanita daripada pria, dan dikatakan muncul pada 5 hingga 20 per

100.000 orang. Menariknya, National Spasmodic Torticollis Association, sebuah

organisasi yang terdiri dari orang-orang yang didiagnosis dengan CD, memperkirakan

ada 90.000 kasus yang tercatat di Amerika Serikat saja. Angka prevalensi ini, dapat

meningkat sebagai akibat dari biasnya metode pengumpulan data yang memasukkan

kriteria pasien CD dengan cerebral palsy atau kasus lain terkait spastisitas leher dan

presentasi "nondystonic" lain dari spasmodic torticollis (ST).

CD primer / idiopatik lebih sering terjadi pada wanita dan dilaporkan pada rasio

1,4 sampai 1,9: 1 (perempuan: laki-laki). Dalam satu penelitian besar, disebutkan bahwa

ada perbedaan yang signifikan dalam onset usia, CD terjadi pada usia rata-rata 39,2 tahun

untuk pria dan 42,9 tahun untuk wanita. Namun, penelitian lain menunjukkan bahwa

onset CD paling umum terjadi pada dekade kelima dengan distribusi usia onset yang

sama untuk pria dan wanita.

Patofisiologi

Mekanisme neurofisiologi utama terjadinya distonia adalah adanya penurunan inhibisi

kortikal, peningkatan eksitabilitas kortikal, proses sensoris yang abnormal. Adanya

proses sensorimotor yang abnormal dan maladaptive cortical plasticity pada patogenesis

distonia dihasilkan oleh beberapa fenomena klinis. Sehubungan dengan perubahan atau

gangguan pada feedback sensorimotor, contohnya termasuk kejadian distonia spesifik

seperti writer’s cramp dan musician dystonia dalam perilaku yang repetitif; adanya

trauma perifer menyebabkan distonia pada daerah yang terkena; blefarospasme yang

terjadi setelah iritasi atau mata kering. Dalam penelitian terhadap monyet, gerakan

repetitif dan memberatkan dapat menyebabkan munculnya gerakan – gerakan abnormal

yang mengarah ke distonia dan terjadi degradasi pada bidang reseptif tangan di korteks

sensorik primer.

Mekanisme Genetik dan Molekular

DYT1 onset anak – anak dengan rata – rata usia 12 tahun dan onset sebelum usia 26

11

tahun. Usia 64 tahun juga pernah dilaporkan. Pertama kali biasanya mengenai ekstrimitas

dan sekitar 65% pasien secara progresif selama 5 – 10 tahun menjadi distonia generalisata

atau distonia multifokal. DYT1 jarang mengenai otot kranial, DYT 1 disebabkan karena

adanya delesi GAG pada exon 5 gen DYT1 (TOR1A), yang menyebabkan hilangnya

asam glutamat pada area C terminal di protein. Mutasi gen ini diwariskan secara

autosomal dominan.

Manifestasi Klinis

Penegakan diagnosis terkadang sulit ditegakkan karena gejalanya mirip dengan

banyak kondisi movement disorder lain. Distonia muncul setelah gerakan tertentu, tetapi

pada tahap lanjut hal tersebut dapat muncul saat istirahat. Hal tersebut biasanya

mempengaruhi kelompok otot yang sama sehingga menyebabkan munculnya pola

gerakan berulang.

Pasien sering datang dengan perubahan postur dengan manifestasi tonik dan

menetap, atau intermiten, maupun bentuk klonik atau seperti tremor. Gejala dapat

berkisar dari ringan hingga parah, dan sering kali melibatkan gerakan menarik dan

menyentak kepala dan leher. Rotasi kepala ke samping dan leher memutar adalah gejala

yang paling sering diamati pada CD. Kekakuan leher dengan nyeri mungkin dialami

karena kejang dan kontraksi otot pada area yang terlibat.

Meskipun presentasi klinis tetap sangat bervariasi, sejumlah tanda dan gejala dapat

membantu dokter dalam mengevaluasi. Pada awal perjalanan penyakit ini, pasien

melaporkan perasaan tarikan pada leher dan atau kepala twist atau tersentak secara tidak

sengaja. Selain perubahan postur, pasien mungkin juga mengalami keluhan sensorik, dan

tidak seperti distonia fokal lainnya, pada CD nyeri sering berkontribusi juga. Keluhan

nyeri biasanya menyebar ke daerah bahu dan leher. Keluhan nyeri mungkin terjadi secara

terus menerus atau hilang tinbul dan sering menjalar ke arah kepala yang berotasi. Pasien

juga biasa mengeluhkan rasa kaku, dan perasaan leher tertarik.

Pasien dengan CD akan datang dengan beberapa derajat rotasi kepala, dengan

kemungkinan berbagai macam postur kepala dan leher yang abnormal, mayoritas pasien

CD datang dengan beberapa penyimpangan postural. Tortikolis rotasi adalah komponen

yang paling umum dari presentasi kombinasi CD, diikuti oleh kemiringan kepala,

retrocollis, dan anterocollis.

12

Perjalanan dan gejala CD bervariasi dari satu pasien ke pasien lainnya. Chanet al

melaporkan bahwa mayoritas (83%) pasien CD menunjukkan deviasi kepala abnormal

lebih dari 75%, namun tidak disebutkan berapa prevalensi keterlibatan sisi kiri atau

kanan. Lepala tersentak dan / atau spasme leher dilaporkan pada 62% pasien CD. Tremor

tungkai postural dapat terlihat pada sepertiga pasien dengan CD, dan kondisi distonia,

seperti oromandibular dystonia, blepharospasm, dan distonia aksial, telah diamati pada -

20% pasien CD.

Terdapat sejumlah faktor yang dapat memperingan dan berfungsi untuk

pengelolaan gejala CD. Trik sensorik seperti sentuhan lembut pada wajah, kepala, atau

leher, adalah teknik yang secara tradisional digunakan oleh pasien untuk meredakan

kontraksi otot distonik. Meskipun mekanisme fisikal untuk trik ini masih belum dapat

dijelaskan,namun efek trik sensorik menunjukkan kontribusi sensorik potensial untuk

mengatasi gangguan motoric ini. Sekalipun penggunaan trik sensorik tampaknya cukup

umum di CD, evektivitas trik ini masih belum benar-benar dapat ditentukan. Salah satu

studi melaporkan bahwa 88,9% subjek pasien CD menggunakan trik sensorik untuk

menjaga kepala mereka tetap pada posisi garis tengah tubuh. Hipotesis menyatakan

bahwa gerakan-gerakan ini memainkan peran fisiologis dalam memperbaiki gejala CD.

Menariknya, beberapa pasien melaporkan pengurangan gejala hanya dengan

membayangkan trik sensorik, satu penelitian menetapkan bahwa 52% (13/25) pasien

mengalami penurunan> 50% dalam aktivitas elektromiografi (EMG) saat memulai trik

sensorik mereka. Gerakan yang dibayangkan dikenali dengan baik untuk mengaktifkan

motorik dan area lain dari korteks. Meskipun efektivitas trik sensorik dapat berkurang

seiring dengan progresivitas penyakit, namun trik ini dianggap sangat berguna untuk

pasien dengan gejala yang masih awal.

Gerakan atau posisi tertentu yang mungkin tidak terkait langsung dengan

patofisiologi CD juga memiliki kemampuan untuk memperbaiki atau memperburuk

gejala penyakit, tetapi ini sangat bervariasi. Beberapa tindakan efektif memperbaiki

gejala termasuk berbaring miring, relaksasi, dan tidur. Menarik rambut dan menguap juga

merupakan trik sensorik terkait CD.

Satu studi mengamati bahwa stres psikologis memperburuk CD di 80% pasien,

kelelahan akibat peningkatan aktivitas seperti berjalan jauh dan membawa benda berat

dapat memperburuk gejala CD di 70% populasi. Posisi tertentu, seperti terlentang,

13

relaksasi, tidur, dan berbaring miring, memperburuk CD pada 25% pasien tetapi justru

memiliki efek protektif pada> 40% pasien. Dalam penelitian yang sama, 31% pasien

mengalami gejala yang memburuk beberapa waktu setelah bangun dari tidur. Beberapa

pasien melaporkan konsumsi alcohol juga dapat berefek meringankan gejala.

Disabilitas dalam melakukan aktivitas keseharian maupun pekerjaan tampaknya

lebih berat terjadi pada CD dibandingkan pada distonia fokal lainnya. Sebuah penelitian

terhadap pasien CD di Norwegia menyelidiki tingkat pekerjaan pada pasien yang

dipekerjakan pada permulaan penyakit dan tepat sebelum memulai pengobatan botulinum

neurotoxin (BoNT) selama sekitar 5 tahun. Hasilnya, persentase rata-rata pekerjaan

menurun secara signifikan dari 84% menjadi 47% dalam populasi ini dari awal penyakit

hingga tepat sebelum dilakukan injeksi botulinium toxin. Secara khusus, pasien CCD juga

dinilai oleh responden suatu penelitian menjadi kurang bertanggung jawab atas tindakan

mereka, kurang disukai, kurang dapat dipercaya, kurang menarik, kurang percaya diri, dan

dipandang lebih aneh daripada subjek control.

Diagnosis Banding

1. Cervical radiculopathy

2. Movement disorder

Parkinson's disease Corticobasal ganglionic degeneration Huntington's disease

3. Psychogenic dystonia

4. Gangguan neurologis lain

Tumor pada tractus ekstrapiramidal Stroke iskemik / hemoragik tractus ekstrapiramidal (korteks motoric, ganglia basalis,

substansia retikularis batang otak, serebelum)

Tatalaksana distonia

a. Farmakologis

1) Terapi awal untuk distonia umum, distonia onset usia anak / remaja.

Dasar terapi : terdapat defek pada sintesa dopamin jumlah dopamin di

14

striatum dan subs Nigra berkurang.

Dosis awal :

levodopa / carbidopa : 100 /25 mg, 2 kali sehari.

ditingkatkan menjadi 250 /25 , 3 kali sehari.

Jika tidak ada perbaikan selama 2 bulan, terapi tetap diteruskan dan ditambah

THP

2) Antikolinergik Trihexiphenidyl (THP) Dosis yang disarankan : 1/2 tablet

malam hari ditingkatkan sampai 12 mg /hari dalam 4 minggu.

70 % pasien dengan distonia umum akan perbaikan dengan dosis

antikolinergik yang tinggi.

Dosis THF yang diperlukan 30 – 40 mg perhari.

Efek samping : pandangan kabur, mulut kering, bingung, hilangnya memori.

3) Gabaergik

Baclofen merupakan Gabaergik.

Menstimulasi reseptor GABA B,

Dosis awal : 10 mg dan ditingkatkan tiap minggu

Dosis maksimum 30 mg, 3-4 kali/hari.

Efek samping termasuk : mengantuk, bingung

4) Benzodiazepin

Dapat efektif untuk distonia fokal, segmental atau umum.

Clonazepam (klonopin):

a. dosis awal 0,25 mg dan ditingkatkan bertahap

b. dosis maksimal 4 mg / hari.

efek samping : mengantuk, bingung, sulit konsentrasi

5) Toxin Botulinum

Toxin botulinum tipe A dapat digunakan sebagai terapi lini pertama untuk

distonia cranial primer atau distonia cervical, efektif untuk distonia fokal.

Diproduksi oleh bakteri Clostridium botulinum, mekanisme kerja nya adalah

dengan menghambat pelepasan asetilkolin presinaptik pada neuromuskular

junction, terdapat 7 serotipe toxin botullinum, hanya tipe A dan B yang

digunakan di klinik. Efek dari injeksi toksin ini akan terlihat beberapa jam

15

setelah injeksi, injeksi toksin botulinum pada otot – otot yang terkait (paling

sering m. Strenocleidomastoideus, m. Trapezius, dan splenius capitis) akan

menurunkan kontraksinya kurang lebih 3 bulan.

Distonia tortikolis :

Dosis 100-400 U disuntikkan

Onset of action 3-5 hari.

Dilaporkan : 80 - 90 % penderita distonia cervical akan membaik setelah 12 minggu.

Pasien blefarospasme :

Diberi dosis 5 -10 U tiap mata,

Disuntik di orbicularis okuli.

Dilaporkan : 90 % penderita blefarospasme menunjukkan perbaikan

dengan pemakaian 14 minggu.

b. Non Farmakologis

1) Operasi

Operasi dibutuhkan jika terapi lain tidak efektif. Tujuan dari pembedahan

adalah untuk menghambat jalur yang bertanggung jawab terhadap adanya

gerakan abnormal. Beberapa diantaranya adalah thalamotomy, pallidotomy.

Operasi lain termasuk rhizotomy cervicalis anterior, atau memotong saraf

pada titik – titik yang mempersarafi otot yang berkontraksi (denervasi perifer

selektif)

2) Deep Brain Stimulation (DBS)

DBS merupakan suatu prosedur bedah saraf yang melibatkan penempatan perangkat medis yang disebut neurostimulator (kadang-kadang disebut sebagai "alat pacu otak"), yang mengirimkan impuls listrik, melalui elektroda yang ditanamkan, ke target tertentu di otak.

E. PEMERIKSAAN FISIK

Pemeriksaan dilakukan pada tanggal 8 april 2021.

Status Generalis

a. Keadaan umum : Tampak sakit sedang

16

b. Kesadaran : Compos Mentis/ GCS = E4M6V5= 15

c. TD : 180/100 mmHg (H)

d. Nadi : 102 x/menit, Reguler (H)

e. Pernapasan : 20 x/menit, Reguler

f. SpO2 : 98%

g. Suhu : 36,7oC

h. Kepala : normosefali, tidak ada kelainan

i. Mata : OS : pupil bulat, ø 3mm, refleks cahaya langsung (+),

Reflek kornea (+), Ptosis (-), Eksoftalmus (-)

OD : pupil bulat, ø 3mm, refleks cahaya langsung (+), Reflek

kornea (+) Ptosis (-), Eksoftalmus (-). Konjungtiva anemis (-/-)

sklera ikterik (-/-)

j. THT : rhinorea (-), otorhea (-)

k. Mulut : Mukosa tidak tampak hiperemis

1) Faring : Mukosa hiperemis (-), T1-T1 tenang, Uvula ditengah,

arcus faring simetris

2) Lidah : Atrofi papil lidah (-), lidah deviasi (-)

l. Leher : Pembesaran KGB (-), tiroid tidak teraba membesar, trachea

ditengah

m. Thoraks :

1) Cor :

Inspeksi : ictus cordis tidak terlihat

Palpasi : ictus cordis tak teraba

Perkusi :

Kanan jantung : ICS IV linea sternalis dextra

Pinggang jantung : ICS III linea parasternalis sinistra

Kiri jantung : ICS V, 2cm medial linea midclavicula

sinistra

17

Auskultasi : BJ I-II regular, murmur (-), gallop (-)

2) Pulmo :

Inspeksi : Pergerakan dada kanan dan kiri simetris saat statis dan

dinamis, retraksi dada (-)

Perkusi : Sonor di semua lapang paru

Palpasi : Taktil fremitus simetris kanan dan kiri

Auskultasi : Suara dasar paru (+/+), wheezing (-/-), rhonki (-/-)

n. Abdomen : datar, supel, timpani, BU (+) normal, hepar & lien tidak

teraba

o. Ekstremitas : Akral hangat (+/+), CRT < 2 detik, edema (-/-)

Status Psikiatrikus

a. Arus pikir : koheren

b. Tingkah laku : Wajar, pasien sadar

c. Ingatan : Baik, amnesia (-)

d. Kecerdasan : Baik, sesuai tingkat pendidikan

18

Status Neurologis

a. Sikap : wajah tidak lurus dan simetris pada tengah aksis tubuh, cenderung tertarik ke sisi kanan

b. Gerakan abnormal : kontraksi involunteer m. Sternocleidomastoideus, tremor otot leher

c. Cara berjalan : tidak ada kelainan

d. Kognitif : Tidak ada gangguan komunikasi

Pemeriksaan Nervus Kranialis

Saraf Kranialis Kanan Kiri

N. I Olfaktorius

Daya Penghidu Normal Normal

N. II Optikus

Daya Penglihatan

Lapang Penglihatan

N

N

N

N

Melihat Warna N N

19

N. III Okulomotorius

Ptosis

Gerakan mata ke medial

Gerakan mata ke atas

Gerakan mata ke bawah

Nistagmus

Eksoftalmus

Enoftalmus

Pupil – diameter

- Bentuk

Refleks terhadap sinar

langsung/tidak langsung

Penglihatan ganda (diplopia)

(-)

Baik

Baik

Baik

(-)

(-)

(-)

3mm

Bulat, isokor, sentral

(+)

(-)

(-)

Baik

Baik

Baik

(-)

(-)

(-)

3mm

Bulat, isokor, sentral

(+)

(-)

N.IV Trokhlearis

Pergerakan mata

(ke bawah-lateral)

Srabismus konvergen

Baik

(-)

Baik

(-)

20

N.V Trigeminus

Sensibilitas muka

Reflek kornea

Trismus

Membuka mulut

Menggigit

Refleks bersin

Normal

(+)

(-)

Baik

Baik

Baik

Normal

(+)

(-)

Baik

Baik

Baik

N.VI Abducen

Gerakan mata ke lateral

Strabismus konvergen

Normal

(-)

Normal

(-)

N.VII Fasialis

Sulcus nasolabialis

Kedipan mata

Sudut Mulut

Mengerutkan dahi

Menutup mata

Meringis

Mengembungkan pipi

Baik

Baik

Baik

(+)

(+)

(+)

(+)

Baik

Baik

Baik

(+)

(+)

(+)

(+)

Daya Kecap 2/3 anterior Tidak dilakukan Tidak dilakukan

21

N.VIII Vestibulokoklearis

Detik arloji

Suara berisik

Weber

Rinne

Swabach

(+)

(+)

Tidak dilakukan

Tidak dilakukan

Tidak dilakukan

(+)

(+)

Tidak dilakukan

Tidak dilakukan

Tidak dilakukan

N.IX Glossofaringeus

Daya kecap 1/3 belakang (+) (+)

Refleks Muntah (-) (-)

Arcus pharynx Simetris Simetris

Tersedak (-) (-)

Sengau (-) (-)

N.X Vagus

Arcus pharynx Simetris uvula di tengah

Menelan Normal, tidak tersedak

Berbicara Baik

22

N.XI Accecorius

Mengangkat bahu

Tropi otot bahu

Sikap Bahu

Baik

Eutrofi

Simetris

Baik

Eutrofi

Simetris

N.XII Hypoglossus

Sikap lidah

Artikulasi

Menjulurkan lidah

Tremor lidah

Fasikulasi

Atrofi otot lidah

Deviasi (-)

Baik

Lateralisasi (-)

(-)

(-)

Eutrofi

Deviasi (-)

Baik

Lateralisasi (-)

(-)

(-)

Eutrofi

23

Pemeriksaan Laboratorium darah

Hematologi Hasil Nilai RujukanHemoglobin 16.0 13.2 – 17.3 g/dlLeukosit 10.7 3.8 – 10.67 ribuEritrosit 5.53 4.4 - 5.9 jutaHematokrit 45.7 40 – 52 %Trombosit 338 ribu 150 - 400 ribuMCV 85.8 82-98 FlMCH 30 27-32 pgMCHC 35.4 32-37 g/dlRDW 10.9 10 - 16 %MPV 9.8 7 - 11 mikro m3Limfosit 1.21 25 – 40 %Monosit 0.42 2 – 8 %Eosinophil 0.023 2 – 4 %Basophil 0.01 0 – 1 %Neutrophil 7.48 1.8 – 7.5 %Limfosit % 24 25 – 40 %Monosit % 5.0 2 – 8 %Eosinophil % 0.220 (L) 2 – 4 %Basophil % 0.1 0 – 1 %Gula Darah Sewaktu 143 70-110 mg/dLUreum 27 10-50 mg/dLKreatinin 1.1 (NH) 0.62-1.1 mg/dLTrigliserida 58 (L) 70-140Asam urat 6.83 2-7 g/dlKolesterol 206 < 225SGOT 21 0-50SGPT 59 0-50HbsAg Negatif Negative

24

Pemeriksaan Radiologi

Foto Head CT Scan

Hasil:

Tak tampak gambaran infark, perdarahan, atau SOL intrakranial.

Tak tampak tanda peningkatan tekanan intracranial.

25

Foto Rontgen Vertebra Cervical AP Lateral Oblique kanan kiri

Hasil:

Tak tampak kompresi maupun listhesis pada X-Foto cervical

Tak tampak penyempitan diskus dan foramen intervertrebralis cervical

Airway space baik

26

F. DISKUSI KEDUA

Selanjutnya dilakukan pemeriksaan fisik untuk menegakkan diagnosis distonia. Pada

pasien ini didapatkan pada pemeriksaan status neurologis didapatkan adanya kontraksi

abnormal dari m. Sternocleidomastoideus serta rotasi kepala yang tertarik ke sebelah

kanan.

Pemeriksaan Rontgen thoraks servikal AP Lateral oblique tidak menunjukkan adanya

kompresi, maupun penyempitan diskus dan foramen intervertrebralis cervical, sehingga

dapat mencoret diagnosis banding berupa Cervical radiculopathy. Dari pemeriksaan

radiologi CT scan tidak menunjukkan adanya SOL intracranial maupun infark atau

perdarahan pada bagian otak yang menjadi diagnosis banding pada kasus ini. Sehingga

didapatkan kesan etiologi dari distonia adalah idiopatik (primer). Selain itu, untuk

menyingkirkan bahwa pada pasien ini merupakan distonia primer bukan sekunder karena

adanya parkinson bahwa pada pasien ini tidak didapatkan adanya tanda – tanda parkinson

seperti tremor, rigiditas, bradikinesia dan defisit memori pada pasien ini.

Data dari anamnesa, pemeriksaan fisik, dan hasil pemeriksaan penunjang menunjukkan

bahwa distonia yang terjadi pada pasien ini merupakan distonia servikalis primer dengan

factor risiko herediter dan Riwayat trauma leher.

G. DIAGNOSIS AKHIR

Diagnosis klinis : kontraksi involunter otot leher kronik persisten

Diagnosis topis : ganglia basalis

Diagnosis etiologis : cervical dystonia e.c primer dd sekunder

27

PLANNING

a. Terapi :

1. Inf Asering 16 tpm

2. PO Candesartan 1 x 16

3. Inj ketorolac 3 x1

4. inj ranitidine 2 x1

5. inj citicoline 2 x 500

6. inj mecobalamin 1 x1

7. inj methylprednisolone 3 x 1 Amp

8. Inj ceftriaxone 2 x 1 gr

PROGNOSIS

Death : bonam

Disease : Dubia

Dissability : Dubia ad malam

Discomfort : Dubia

Dissatisfaction : Dubia

Distutition : Dubia

FOLLOW UP

6 April 2021 S: Datang dengan keluhan nyeri dan

kekakuan pada leher, serta leher terasa

tertarik ke kanan sehingga wajah sulit

menghadap depan. Keluhan mulai muncul

3 bulan yang lalu setelah sebelumnya

didahului Riwayat terjatuh dari tempat

tidur. Keluhan semakin hari dirasa

semakin memberat dan mengganggu

aktivitas sehari-hari terutama terkait

pekerjaan saat berkendara. Pasien

28

memiliki Riwayat hipertensi selama

kurang lebih 5 tahun, dengan penggunaan

obat yang kurang patuh. DM (-), Alergi

(-)

O:

KU/ kesadaran : sakit sedang / CM

TD: 180/100

N:102

RR: 20

T: 36,6

A: Distonia servikalis

P:

Inf Asering 16 tpm

PO Candesartan 1 x 16

Inj ketorolac 2 x 30

Inj citicoline 2 x 500

inj ranitidine 2 x1

inj mecobalamin 1 x1 7 April 2021 S: keluhan nyeri leher sedikit berkurang,

namun leher masih terasa tertarik kea rah

kanan 15 menit setelah bangun tidur pagi.

Semalam sulit tidur.

O:

TD: 160/100

N: 99

RR: 20

T: 36,7

A: Distonia

P:

Inf Asering 16 tpm PO Candesartan 1 x 16 PO Amlodipin 1x1

29

PO Diazepam 2 x2

P.O Depakote ER 2 x 500

Inj ketorolac 2 x 30 inj ranitidine 2 x1 inj mecobalamin 1 x1

8 April 2021 S: keluhan nyeri leher berkurang, leher

masih terasa tertarik kearah kanan 15 menit

setelah bangun tidur pagi. Tidak ada

keluhan kesemutan maupun kebas pada

anggota gerak lain.

O:

TD: 120/90

N: 74

(normal)

RR: 20

T: 36,7

A: Distonia

P:

Inf Asering 16 tpm PO Candesartan 1 x 16 PO Amlodipin 1x1 PO clobazam 2 x5

P.O Depakote ER 2 x 500

P.O eperison 2 x 1

Inj ketorolac 2 x 30 inj ranitidine 2 x1 inj mecobalamin 1 x1

9 April 2021 S: keluhan nyeri leher berkurang, leher

masih terasa tertarik kearah kanan 1 jam

setelah bangun tidur pagi. Lama waktu leher

tidak tertarik mengalami perbaikan.

O:

TD: 120/80

N: 80

30

(normal)

RR: 20

T: 36,7

A: Distonia

P:

Inf Asering 16 tpm PO Candesartan 1 x 16 PO Amlodipin 1x1 PO clobazam 2 x5 (boleh diganti

clonazepine)

P.O Depakote ER 2 x 500

P.O eperison 2 x 1

Inj ketorolac 2 x 30 inj ranitidine 2 x1 inj mecobalamin 1 x1

31

32

33

34

35

36

37

38

39

40

41

42