Thông tin cho bệnh nhân

XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN

BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI

2

TIM CÓ CẤU TRÚC VÀ HOẠT ĐỘNG RA SAO ?

Tim có 4 buồng: 2 buồng phía trên là tâm nhĩ có thành mỏng và đàn hồi, 2

buồng phía dưới là tâm thất có thành dày, chắc. Tâm thất và tâm nhĩ trái được

ngăn cách với tâm thất và tâm nhĩ phải bởi vách liên thất.

Hai buồng tim bên phải nhận máu từ khắp cơ thể để đưa đến phổi; ở đó máu

nhận oxy và trở về tim. Hai buồng tim bên trái nhận máu giàu oxy từ phổi về

và bơm đi khắp cơ thể. Cơ tim làm việc liên tục trong suốt đời sống.

BỆNH CƠ TIM LÀ GÌ ?

Bệnh cơ tim là từ dùng chung để chỉ các bệnh ảnh hưởng đến cơ tim, khiến

cấu trúc và hoạt động của tim thay đổi, làm giảm khả năng co bóp đưa máu đi

nuôi cơ thể.

Các bệnh cơ tim bao gồm: cơ tim phì đại, cơ tim dãn nở, cơ tim xốp, cơ tim

giới hạn, cơ tim thất phải loạn nhịp,…

Cấu trúc của tim

Tim bình thường (A), phì đại (B)

(A) (B)

3

BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI (CTPĐ) LÀ GÌ ?

Trong bệnh CTPĐ, vách liên thất và thành tâm thất, thường là tâm thất trái,

dày lên khiến buồng tim hẹp lại. Thành và vách tim dày lên, trở nên kém đàn

hồi khiến tim phải hoạt động nhiều hơn để nhận và bơm máu đi. Triệu chứng

thường gặp của bệnh CTPĐ là tim đập nhanh, đau ngực, khó thở, mệt mỏi,

chóng mặt, ngất.

Bệnh CTPĐ có thể dẫn đến suy tim, nhồi máu cơ tim, đột tử do tim và một số

biến chứng khác.

Đây là bệnh phổ biến nhất trong các bệnh cơ tim, ảnh hưởng đến mọi người,

cả nam lẫn nữ, người lớn và trẻ nhỏ. Trên thế giới, trong khoảng 500 người có

1 người mắc bệnh CTPĐ.

NGUYÊN NHÂN BỆNH CTPĐ

Bệnh bắt nguồn từ một bất thường (đột biến) trên một trong số các gene quy

định cấu trúc và hoạt động của tim. Hơn 1000 đột biến đã được phát hiện trên

khoảng 20 gene có liên quan đến bệnh CTPĐ.

Gene là gì ?

Cơ thể chúng ta được hình thành từ hàng tỷ tế bào. Mỗi tế bào có

chứa 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), trong đó có 1 cặp NST giới tính quy

định giới tính nam hay nữ. Mỗi cặp NST của chúng ta gồm 1 NST

được thừa hưởng từ cha, cái kia từ mẹ.

NST được tạo thành từ vật liệu di truyền là DNA. DNA lại được kết

thành từ nhiều gene. Mỗi gene gồm 2 bản sao, một đến từ cha, cái

kia từ mẹ. Mỗi người có khoảng 25.000 gene khác nhau. Các gene

quyết định mọi đặc tính về hình thể và hoạt động của mỗi người. Khi

một gene bị biến đổi (đột biến), có thể có một chức năng của cơ thể bị

biến đổi dẫn đến bệnh, như tim mạch, ung thư,...

4

BỆNH CTPĐ ĐƯỢC DI TRUYỀN TRONG GIA ĐÌNH NHƯ THẾ NÀO ?

Đột biến bệnh CTPĐ thường được di truyền cho thế hệ sau theo kiểu sinh

dưỡng trội; nghĩa là con có 50% nguy cơ mắc bệnh nếu bố hoặc mẹ mang đột

biến bệnh.

Tuy nhiên, có một số trường hợp bệnh do những nguyên nhân như tuổi tác,

cao huyết áp, bệnh mạch vành,… Những trường hợp này không di truyền cho

thế hệ sau.

Trong bệnh CTPĐ di truyền, tuy cùng mang đột biến bệnh nhưng mức độ

bệnh hay thời điểm khởi phát bệnh rất biến động tùy người. Ngoài ra, một số

người chỉ thể hiện triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng.

Di truyền bệnh CTPĐ

Gene và nhiễm sắc thể

5

BỆNH CTPĐ ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN NHƯ THẾ NÀO ?

Qua thăm khám lâm sàng người bệnh hoặc trong quá trình khám sức khỏe

định kỳ, bác sĩ tim mạch sẽ chỉ định các phương pháp chẩn đoán như điện

tâm đồ, siêu âm tim, hay chụp cộng hưởng từ.

Xét nghiệm di truyền có thể được bác sĩ chỉ định dựa trên tiền sử bệnh của

bản thân người bệnh và gia đình để đánh giá khả năng mắc CTPĐ di truyền và

xác nhân các chẩn đoán lâm sàng.

XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN BỆNH CTPĐ ĐƯỢC TIẾN HÀNH RA SAO ?

Đây là xét nghiệm do bác sĩ chỉ định. Gói xét nghiệm sẽ được chọn dựa trên

biểu hiện lâm sàng và một số yếu tố khác.

Để tiến hành xét nghiệm, trước tiên chúng tôi thu mẫu máu từ người được

chỉ định xét nghiệm. Từ mẫu máu, chúng tôi sẽ tách DNA, làm giàu các gene

liên quan đến bệnh CTPĐ, và giải trình tự bằng phương pháp giải trình tự thế

hệ mới. Kết quả giải trình tự được phân tích bằng các công cụ tin sinh học; từ

đó phát hiện các đột biến gây bệnh (nếu có).

Nếu phát hiện đột biến gây bệnh, thân nhân người bệnh, tuy chưa biểu hiện

bệnh, có thể yêu cầu xét nghiệm để tìm đột biến phát hiện được. Xét nghiệm

cho thân nhân dựa trên phương pháp giải trình tự Sanger, chỉ nhằm phát

hiện một đột biến xác định, có giá thành thấp hơn rất nhiều so với xét

nghiệm ban đầu.

Qui trình xét nghiệm

6

Ý NGHĨA CỦA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN BỆNH CTPĐ

Lợi ích:

Xác nhận chẩn đoán lâm sàng bệnh CTPĐ, đặc biệt khi biểu hiện lâm sàng

không rõ rang.

Phân biệt bệnh CTPĐ với một số bệnh có biểu hiện lâm sàng tương tự; và

với kiểu tim vận động viên, giúp bác sĩ có biện pháp điều trị phù hợp.

Nhận diện thân nhân có nguy cơ mắc bệnh CTPĐ.

Định hướng các kế họach tương lai về quản lý bệnh, các kế hoạch cá nhân

khác và định hướng nghề nghiệp.

Giới hạn:

Tìm thấy đột biến gây bệnh đối với chính người bệnh không có ích lợi

nhiều cho việc điều trị.

Tìm thấy đột biến gây bệnh ở người bệnh có thể gây tâm lý tiêu cực ở thân

nhân.

Không tìm thấy đột biến gây bệnh có thể tạo cảm giác an toàn giả tạo ở

người được xét nghiệm. Trong thực tế, kết quả âm tính còn có thể do gene

gây bệnh chưa được khoa học hiện nay phát hiện.

Quý vị có thể yêu cầu được tư vấn để hiểu rõ ý nghĩa của xét nghiệm di truyền

bệnh CTPĐ và tác động có thể có trên cuộc sống của quý vị và người thân.

Một điều cần lưu ý là : “Mang đột biến gene gây bệnh CTPĐ sẽ có nguy cơ mắc

bệnh cao hơn người không mang đột biến; nhưng không có nghĩa là chắc

chắn sẽ mắc bệnh trong tương lai. Do đó, nếu chưa phát bệnh, việc điều

chỉnh lối sống, tuân thủ các biện pháp theo dõi sức khỏe chặt chẽ sẽ giảm

thiểu nguy cơ mắc bệnh”.

AI NÊN YÊU CẦU XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN BỆNH CTPĐ ?

Xét nghiệm này do bác sĩ chỉ định dựa trên biểu hiện lâm sàng của người

bệnh. Các trường hợp chỉ định bao gồm:

Bệnh nhân biểu hiện lâm sàng bệnh CTPĐ.

Bệnh nhân có tiền sử gia đình bệnh CTPĐ.

Thân nhân của bệnh nhân có mang đột biến gây bệnh CTPĐ (chỉ xét

nghiệm đột biến gây bệnh đã phát hiện ở người bệnh đầu tiên).

7

GÓI XÉT NGHIỆM

KTest CTPĐ (23 gene)

KTest CTPĐ thân nhân

QUY TRÌNH THỰC HIỆN

B1: Tư vấn di truyền trước xét nghiệm từ bác sĩ điều trị hoặc tư vấn viên

KTest cho người yêu cầu xét nghiệm.

B2: Bác sĩ chỉ định gói xét nghiệm di truyền CTPĐ.

B3: Nhân viên KTest thu mẫu (máu).

B4: Các xét nghiệm được tiến hành tại PXN KTest.

B5: Trả kết quả.

B6: Tư vấn di truyền sau xét nghiệm từ bác sĩ điều trị hoặc tư vấn viên KTest.

Đối với gói CTPĐ thân nhân:

Quy trình được thực hiện tương tự như trên.

CHÚNG TÔI CÓ THỂ HỖ TRỢ QUÝ VỊ NHƯ THẾ NÀO ?

Quý vị cảm thấy băn khoăn về nguy cơ mắc bệnh của mình hoặc của người

thân, cần thêm thông tin để hiểu rõ hơn về nguy cơ này,

Hoặc

Quý vị cần thông tin rõ hơn về các gói xét nghiệm các bệnh tim di truyền để có

thể cân nhắc và quyết định yêu cầu xét nghiệm,

Hoặc

Quý vị cần thông tin để liên hệ với bác sĩ chuyên khoa trong lĩnh vực

Chúng tôi có thể đáp ứng các yêu cầu nêu trên của quý vị.

8

LIÊN HỆ VỚI CHÚNG TÔI Nếu cần thêm thông tin, xin liên hệ với chúng tôi: Website: www.ktest.vn Điện thoại: (028) 2213 3254 Email: info@ktest.vn Facebook: KTestGenetics Địa chỉ: D5/126, Quốc Lộ 50, Ấp 4, Xã Phong Phú, Huyện Bình Chánh, Tp.HCM Văn phòng tư vấn: 311 Điện Biên Phủ, Phường 4, Quận 3, tp.HCM (tòa nhà báo Phụ Nữ)