ATAXIALa ataxia es un síntoma o enfermedad que se
caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo de cualquier animal, incluido el cuerpo humano. Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares, al mecanismo de deglución, etc.
"Trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos".
SIGNOS Y SINTOMAS Generalmente los síntomas comienzan entre los 5 y los 15 años de
edad pero pueden, en ocasiones infrecuentes, aparecer tan precozmente como a los 18 meses o tan tarde como a los 50 años de edad.
Dificultad para caminar, o ataxia de la marcha. Deformidades en los pies, tales como pie zambo, flexión (doblez
involuntaria) de los dedos de los pies, dedos de los pies en martillo, o inversión del pie (giro hacia adentro).
Pérdida de reflejos tendinosos, especialmente en las rodillas y los tobillos.
Disartria (lenguaje lento y arrastrando las palabras). povimientos rápidos, rítmicos e involuntarios de los ojos
(nistagmus) son comunes. Cansancio con facilidad. Escoliosis Dolor torácico, dificultad respiratoria y palpitaciones Dolor torácico, dificultad respiratoria y palpitaciones.
ATAXIA SENSORIAL
Empeora al suprimir los estímulos visuales• Paciente mantiene posición erecta con ojos abiertos• Al cerrar ojos cae en cualquier dirección (Romberg +)• Camina levantando demasiado la rodilla y golpeando con el talón el suelo (marcha taloneante)• Mayor alteración de la sensibilidad nociceptiva que dela vibratoria.
ATAXIA CEREBELOSAImposibilidad de mantenerse de pie con los pies juntos• No se modifica con la posición de los ojos• Caminan ampliando base de sustentación (marcha de ebrio)• Se acompaña de disartria, dismetría, temblor, etc.
Ataxia vestibular
Tendencia a caerse en una misma dirección• Desplazamiento hacia un mismo lado durante la marcha(lateropulsión)
ATAXIA FRONTAL DE BRUNS
Equilibrio inestable (latero y retropulsiones)• Marcha con pasos pequeños• Dificultad para separar los pies del suelo (apraxia magnética)• Incapacidad para planificar movimientos secuenciales
Ataxia hereditariaAtaxia de FriederichAutosómica recesiva• Manifestaciones: neurológicas
esqueléticas, cardiológicas
endocrinológicasLocus: 9q13Gen: FrataxinaMutación: expansión de tripletes intrónicos GAA
célula
mitocondria
FrataxinaFe
Acumulación de hierro en mitocondria
Reducción de la fosforilación oxidativa
Aumento susceptibilidad al estrés oxidativo
ATAXIAS CEREBELOSAS
Características clínicas:Alteración de la marchaDisartria (habla poco clara)Visión borrosa (por nistagmo*)Descoordinación manualAdiadococinesiaTemblor con el movimiento
ATAXIA SIMETRICAAgudas y reversibles
Intoxicación alcohol Fenitoína Barbitúricos Etc.
Subagudas Alcoholismo malnutrición Hiponatremia Sind. paraneoplásicoCrónicas Hereditarias Sífilis
ATAXIA FOCALAgudaProceso cerebro vascularAbscesoTumorLesión desmielinizanteSubagudoSIDALeucoencefalopatía multifocal progresiva
SINDROMES ESPINOCEREBELOSOS
Ataxia + atrofia espinocerebelosaAfectación del cerebeloAfectación de vías aferentes cerebelaresAfectación de vías eferentes cerebelaresAfectación de vías
frontopontocerebelosas
Clasificación clínico genética
• Ataxias congénitas• Ataxias progresivas de inicio precoz
(Friedreich)• Ataxias periódicas• Ataxias cerebelosas progresivas del
adulto conherencia autosómico dominante (ADCA)• Ataxia progresiva del adulto esporádica• Ataxia progresiva del adulto idiopática
(ILOCA)• Paraplejías espásticas hereditarias
ATAXIAS HEREDITARIAS1. Autosómicas dominantes (ADCA)ADCA I: ataxia + atrofia óptica,
oftalmología, demencia, parkinsonismo o amiotrofia
ADCA II: ataxia +degeneración retiniana+ alguno de los de la I
ADCA III: ataxia cerebelosa pura