Daniela Bahamon
Evelyn Chara
Said Londoño
Vanessa Narváez
Nayibe Rivera
Johana Valencia
Lizeth Viera
Stephanny Viera
Alejandro Zuluaga
Es un acto que cosiste en valorar el riesgode aparición (ocurrencia) o de repetición(recurrencia) en una parejadeterminada, de una alteración genéticahereditaria o cromosómica en sudescendencia.
La actividad de los servicios de Genéticacreados en los hospitales tiene como finprimordial el desarrollo de un adecuadoconsejo genético.
El objetivo Final será permitir a las
personas afectadas
conocer, comprender y asumir los
problemas genéticos que existen en
su familia, con el fin de optar
libremente ante situación de riesgo
reproductivo.
El diagnóstico genético, aunque vaa requerir al igual que cualquierotro diagnóstico, de una correctaanamnesis y exploraciónfísica, presenta ciertaspeculiaridades (árbol genealógicodel paciente, recogida de muestrasbiológicas,, ayudasdiagnosticas, análisisCitogenético, etc.)
Toda la población Población de riesgo
Screening sérico No invasiva (ecografía de alta
resolución)
ecografía Invasivas(amniocentesis, biopsia
corial, Cordocentesis)
Consisten en la medición de tres o
cuatro proteínas que normalmente
se encuentran en la sangre de todas
las mujeres embarazadas.
Ecografía morfológica o de detalle que
se realiza en la mitad de la
gestación, tiempo en el cual es posible
la detección de la mayoría de las
anomalías estructurales del bebe y
permite sospechar algunas de anomalías
metabólicas o cromosómicas.
Funiculocentesis18 semana
2.5% muerte fetal
Amniocentesis15 y 18 semana
Biopsia Corial
Transcervical 10 a 13 s.
Transabdominal 2 trims.1.5% aborto espontaneo
Se basa en los datos poblacionales
observados, y puede variar según la zona o
ante la procedencia de otro afecto en la
familia
Sólo puede estimarse cuando está
claramente establecido que la
enfermedad se debe a la herencia de un
único gen.
La ausencia de una mutación en un
determinado gen responsable de la
enfermedad no implicara necesariamente
que se este afecto de la enfermedad.
Frecuencia con que un individuo que
presenta una mutación en un gen
determinado muestra el fenotipo asociado.
Basado en la herencia mendeliana, se
modifica con datos específicos de la
familia a estudiar. Se utiliza
especialmente en enfermedades recesivas
ligadas al cromosoma X.
Consiste en dar la información al paciente y
familiares. Donde se debe incluir la siguiente
información:
• La enfermedad, su causa, su tratamientos
preventivos y su evolución.
• El riesgo de repetición
• Posibilidades de diagnostico
• Lo mas objetiva posible
• Mostrando una buena actitud
• Manera asequible y clara (evitando terminologías)
• Explicar las veces que sean necesarios
• La información debe darse escrita para releer la
información clara
Aunque actualmente la mayoría de
la enfermedades genéticas no se
pueden curar, sí existen medidas
terapéuticas que en muchos casos
pueden mejorar la calidad de vida
de los pacientes afectos
Aunque la mayoría de las
enfermedades genéticas no se
pueden curar, existen medidas
terapéuticas que en muchos
casos pueden mejorar la
calidad de vida de los
pacientes afectos.
La terapia génica supone una
aproximación terapéutica a
enfermedades hereditarias y
adquiridas, mediante la
corrección de defectos en los
genes.