LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA
EKSPRESI GEN YANG DITENTUKAN OLEH JENIS KELAMIN
Disusun oleh :
Muhammad Anand Ardhiansyah (10317244003)
Pendidikan Biologi Internasional
PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS NEGERI YOGYAKARTAYOGYAKARTA
2012TOPIK 7
TOPIK 7
EKSPRESI GEN YANG DITENTUKAN OLEH JENIS KELAMIN
A. TUJUAN
Mengetahui ekspresi gen autosom yang kenampakan fenotipnya ditentukan
oleh jenis kelamin.
B. DASAR TEORI
Jenis kelamin (seks) kita merupakan salah satu karakter fenotipik kita yang
lebih nyata. Meskipun perbedaan antomis dan fisiologis antara pria dan wanita
banyak, dasar kromosom seksnya sedeikit lebih sederhana. Pada manusia dan
manusia lain, seperti pada lalat buah, ada dua varietas kromosom seks,
dilambangkan dengan X dan Y. Seseorang yang mewarisi dua kromosom X, satu
dari masing-masing orang tuanya, biasanya berkembang menjadi perempuan.
Seorang Pria biasanya berkembang dari sebuah zigot yang mengandung satu
kromosom X dan satu kromosom Y. Ketika meiosis terjadi di dalam testis,
kromosom X dan Y berperilaku sama seperti kromosom homolog, meskipun
kromosom-kromosom tersbut hanya homolog sebagian dan hanya mengalami
sedikit pindah silang satu dengan yang lainnya.
Di samping peranannya dalam menentukan jenis kelamin, kromosom seks,
terutama kromosom X, memiliki gen-gen untuk banyak karakter yang tidak
berkaitan dengan seks. Pada manusia, istilah terpaut seks biasanya menunjuk pada
karakter-karakter yang terpaut kromosom X.
Jika suatu sifat terpaut seks disebabkan oleh alel resesif, maka seorang anak
perempuan akan memperlihatkan fenotipenya hanya jika dia merupakan
homozigot. Karena anak laki-laki hanya memiliki satu lokus, istilah homozigot
dan heterozigot tidak memiliki arti untuk menggambarkan gen-gen terpaut seks.
(Hal 286-287-Kromosom-Kromosom Seks. Campbell, Neil. (1999). Biologi
Campbell Jilid I. Jakarta : Erlangga)
Mary F.Lyon (1962) berpendapat bahwa kromatin kelamin itu sesungguhnya
adalah salah satu sepasang kromosom-X yang mengalami piknosa (mengembun)
setelah pembelahan mitose. Kromosom-X yang mengalami perubahan ini dapat
yang berasal dari ibu atau ayah dan kehilangan aktivitas genetiknya pendapat ini
terkenal sebagai hipotesa Lyon.
Berdasarkan hipotesa itu, maka banyaknya kromatin kelamin yang dapat
dijumpai pada suatu individu adalah sama dengan banyaknya kromosom-X yang
dimiliki oleh individu itu dikurangi dengan satu. Orang perempuan normal adalah
XX, maka ia memiliki 1 kromatin kelamin. Sebaliknya orang laki-laki adalah XY.
Kromatin kemin tidak hanya berguna untuk membedakan sel-sel yang berasal
dari individu pria atau wanita pada orang normal saja, tetapi kerapkali dapat
menolong memberikan diagnosa terhadap berbagai macam kelainan kromosom
kelamin pada manusia. (Hal 172-Hipotesa Lyon. Suryo (2008).Genetika.
Yogyakarta : Gadjah Mada University)
Kebotakan dapat disebabkan faktor eksternal seperti makanan dan gangguan
penyakit pada kulit kepala. Namun dapat juga disebabkan oleh faktor genetik. Gen
pembawa sifat botak adalah salah satu contoh gen yang dipengaruhi oleh jenis
kelamin. Gen adalah faktor penentu yang menentukan sifat-sifat fisik makhluk
hidup. Gen diturunkan oleh orang tua kepada anaknya.
Pada kasus kepala botak, gen yang membawa sifat kepala botak ekspresinya
dipengaruhi oleh jenis kelamin. Artinya orang yang membawa gen kepala botak
tidak dengan sendirinya menjadi botak – tergantung jenis kelaminnya. Kepala
botak pada perempuan hanya terjadi bila si perempuan memiliki sepasang gen
kepala botak yang didapat dari ayah dan ibunya. Sedangkan pada laki-laki akan
botak cukup dengan satu gen saja.
Genotip adalah sifat dasar pada individu yang tidak tampak dan tidak berubah-
ubah karena faktor lingkungan (misalnya gen kepala botak genotipnya adalah BB
atau Bb). Fenotip adalah sifat keturunan yang dapat dilihat warna, bentuk dan
ukurannya (misalnya seorang laki-laki dengan genotip Bb & BB memiliki fenotip
kepala botak). Alel adalah anggota dari sepasang gen yang membawa sifat
berlawanan. Misalnya alel B (huruf besar) memiliki pengaruh kepala botak,
sedangkan alel b (huruf kecil) membawa sifat kepala normal. Maka B dan b
adalah sepasang alel.
E. HASIL PENGAMATAN
Berikut adalah tabel hasil pengamatan ekspresi gen autosom yang dipengaruhi
oleh jenis kelamin pada panjang telunjuk:
Tabel 1. Hasil Pengamatan
Hasil pengamatan L/P KG Fenotip keluarga KG keluarga
1. Arija Dika Yuniati P TT Ayah: telunjuk pendek
Ibu: telunjuk pendek
Saudara L: telunjuk pendek
Saudara L: telunjuk pendek
Saudara P: -
Ayah: TT/ Tt
Ibu: TT
Saudara L: TT/ Tt
Saudara L: TT/ Tt
Saudara P:
2. Intan Rhawit P TT/
Tt
Ayah: telunjuk panjang
Ibu: telunjuk pendek
Saudara L: -
Saudara P: telunjuk pendek
Ayah: tt
Ibu: TT
Saudara L: -
Saudara P: TT
3. Ermy Kartika Dwi
Wari
P TT Ayah: telunjuk pendek
Ibu: telunjuk pendek
Saudara L: -
Saudara P: telunjuk pendek
Ayah: TT/ Tt
Ibu: TT
Saudara L: -
Saudara P: TT
4. Muhammad Anand A L TT/
Tt
Ayah: telunjuk pendek
Ibu: telunjuk pendek
Saudara L: telunjuk pendek
Saudara P: -
Ayah: TT/ Tt
Ibu: TT
Saudara L: TT/ Tt
Saudara P: -
Keterangan: KG = kemungkinan genotip
F. PEMBAHASAN
Praktikum “Ekspresi Gen yang Ditentukan oleh Jenis Kelamin” ini
bertujuan untuk mengetahui ekspresi gen autosom yang kenampakan
fenotipnya ditentukan oleh jenis kelamin. Alat dan bahan yang digunakan
dalam praktikum ini adalah penggaris dan alat tulis. Langkah pertama yang
harus dilakukan dalam praktikum ini adalah membuat garis datar pada halaman
kosong buku praktikum. Langkah kedua adalah meletakkan telapak tangan
kanan pada kertas tersebut, dimana ujung jari manis menyentuh garis. Langkah
ketiga adalah membuat tanda dimana letak ujung jari telunjuk (di bawah atau di
atas atau tepat pada garis). Langkah keempat adalah menentukan kemungkinan
genotipnya.
Beberapa gen yang terletak pada autosom, ekspresinya dipengaruhi
oleh jenis kelamin dari individu yang memilikinya. Gen yang terletak pada
autosom akan diwariskan pada keturunan betina maupun jantan, tetapi gen
dengan sifat-sifat tertentu dalam keadaan heterozigot ekspresinya hanya
nampak pada salah satu jenis kelamin. Gen-gen tersebut antara lain adalah gen
yang menyebabkan kepala botak. Gen dominan B menyebabkan kepala botak
dan alel b menyebabkan rambut tumbuh normal. Dalam keadaan genotip
homozigot dominan baik laki-laki maupun perempuan akan mempunyai kepala
botak, dan dalam keadaan homozigot resesif tidak botak. Namun dalam
keadaan heterozigot laki-laki akan botak, sedangkan perempuan mempunyai
rambut yang tumbuh normal.
Sifat yang mirip dengan kepala botak juga diperlihatkan pada panjang jari
telunjuk. Pada jari telunjuk manusia juga ditentukan oleh jenis kelamin. Dalam
keadaan heterozigot jari telunjuk pendek pada laki-laki mengekspresikan sifat
dominan, sedangkan pada perempuan mengekspresikan sifat resesif. Berikut adalah
tabel yang menunjukkan sifat-sifat tersebut:
Genotip Laki-laki Perempuan
TT Telunjuk pendek Telunjuk pendek
Tt Telunjuk pendek Telunjuk panjang
tt Telunjuk panjang Telunjuk panjang
Berikut adalah hasil pengamatan dalam percobaan ini:
1. Arija Dika Yuniati
Gambar di samping merupakan
hasil pengamatan jari telunjuk Dika. Gambar
tersebut menunjukkan bahwa jari telunjuk
Dika lebih pendek daripada jari manisnya.
Dengan kata lain, Dika mempunyai jari
telunjuk pendek. Kemungkinan genotip
yang dimiliki Dika adalah TT.
Dari hasil pengamatan terhadap
ayah, ibu, dan kedua saudara laki-laki Dika menunjukkan hasil yang sama
yaitu telunjuk pendek. Dengan demikian kemungkinan genotip yang
dimiliki ayah Dika adalah TT/ Tt, Ibu Dika adalah TT, dan kedua saudara
laki-lakinya adalah TT/ Tt.
Untuk penjelasan lebih detail mengenai kemungkinan genotip yang
mengekspresikan gen panjang jari telunjuk pada keluarga Dika, dapat
dilihat melalui diagram silsilah (pedigri). Dalam pengamatan ini diketahuai
bahwa Dika dan ibunya memiliki jari telunjuk pendek dan berdasarkan
pustaka yang ada genotip jari telunjuk pendek pada perempuan adalah TT,
sehingga kemungkinan genotip Dika dan Ibunya adalah TT. Dalam
pengamatan ini juga diketahui bahwa ayah, dan kedua saudara laki-laki
Pipet memiliki jari telunjuk pendek dan berdasarkan pustaka yang ada
genotip jari telunjuk pendek pada laki adalah TT/ Tt, sehingga
kemungkinan genotip ayah dan kedua saudara laki-laki Pipet adalah TT/ Tt.
Oleh karena itu, ada dua kemungkinan diagram silsilah (pedigri) ekspresi
gen panjang telunjuk pada keluarga Pipet.
Gambar di samping
merupakan diagram silsilah
(pedigri) pertama keluarga Dika.
Jika genotip ayah adalah TT dan ibu adalah TT, maka genotip kedua
saudara laki-laki, dan Pipet adalah TT. Jadi genotip TT pada keluarga Dika
tersebut mengekspresikan telunjuk pendek.
Gambar di samping merupakan
diagram silsilah (pedigri) kedua
keluarga Dika. Jika genotip ayah
adalah Tt dan ibu adalah TT, maka
genotip kedua saudara laki-laki
adalah Tt, sedangkan genotip Pipet adalah TT. Jadi genotip TT dan Tt pada
keluarga Dika tersebut mengekspresikan telunjuk pendek.
2. Intan Rawit
Gambar di samping merupakan
hasil pengamatan jari telunjuk
Intan. Gambar tersebut
menunjukkan bahwa jari telunjuk
Intan lebih panjang daripada jari
manisnya. Dengan kata lain, Intan
mempunyai jari telunjuk panjang.
Kemungkinan genotip yang
dimiliki Intan adalah TT/ Tt.
Dari hasil pengamatan terhadap ayah Intan menunukkan bahwa ia
memiliki jari telunjuk panjang, sedangkan ibu, dan saudara perempuan
Intan menunjukkan hasil yang sama yaitu telunjuk pendek. Dengan
demikian kemungkinan genotip yang dimiliki ayah Intan adalah tt, serta Ibu
dan saudara perempuannya adalah TT.
Untuk penjelasan lebih detail mengenai kemungkinan genotip yang
mengekspresikan gen panjang jari telunjuk pada keluarga Intan, dapat
dilihat melalui diagram silsilah (pedigri). Dalam pengamatan ini diketahuai
bahwa Intan memiliki jari telunjuk panjang dan berdasarkan pustaka yang
ada genotip jari telunjuk panjang pada perempuan adalah TT/ Tt, sehingga
kemungkinan genotip Intan adalah TT/ Tt. Dalam pengamatan ini juga
diketahui bahwa ayah Intan memiliki jari telunjuk panjang dan berdasarkan
pustaka yang ada genotip jari telunjuk panjang pada laki adalah tt, sehingga
kemungkinan genotip ayah adalah tt. Dalam pengamatan ini juga
diketahuai bahwa ibu dan saudara perempuan Intan memiliki jari telunjuk
pendek dan berdasarkan pustaka yang ada genotip jari telunjuk pendek
pada perempuan adalah TT, sehingga kemungkinan genotip ibu dan
saudara perempuan adalah TT.
Gambar di samping
merupakan diagram silsilah
(pedigri) keluarga Intan. Jika
genotip ayah adalah tt dan ibu
adalah TT, maka genotip saudara
perempuannya adalah TT,
sedangkan genotip Intan adalah Tt. Jadi genotip TT pada ibu dan saudara
perempuan Intan mengekspresikan telunjuk pendek, genotip tt pada ayah
mengekspresikan telunjuk panjang, dan genotip Tt pada Intan
mengekspresikan telunjuk panjang.
3. Ermy Kartika Dwi Wari
Gambar di samping merupakan
hasil pengamatan jari telunjuk
Tika. Gambar tersebut
menunjukkan bahwa jari telunjuk
Tika lebih pendek daripada jari
manisnya. Dengan kata lain, Intan
mempunyai jari telunjuk pendek.
Kemungkinan genotip yang dimiliki Intan adalah TT.
Dari hasil pengamatan terhadap ayah, ibu, dan saudara perempuan
Tika menunjukkan hasil yang sama yaitu telunjuk pendek. Dengan
demikian kemungkinan genotip yang dimiliki ayah Tika adalah TT/ Tt, ibu
dan saudara perempuan Tika adalah TT.
Untuk penjelasan lebih detail mengenai kemungkinan genotip yang
mengekspresikan gen panjang jari telunjuk pada keluarga Tika, dapat
dilihat melalui diagram silsilah (pedigri). Dalam pengamatan ini diketahuai
bahwa Tika, ibu, dan saudara perempuannya memiliki jari telunjuk pendek
dan berdasarkan pustaka yang ada genotip jari telunjuk pendek pada
perempuan adalah TT, sehingga
kemungkinan genotip Tika, ibu, dan
saudara perempuannya adalah TT.
Dalam pengamatan ini juga
diketahui bahwa ayah Tika
memiliki jari telunjuk pendek dan
berdasarkan pustaka yang ada genotip jari telunjuk pendek pada laki adalah
TT/ Tt, sehingga kemungkinan genotip ayah adalah TT/ Tt.
Gambar di samping merupakan diagram silsilah (pedigri) keluarga
Tika. Telah diketahui bahwa Tika, ibu, dan saudara perempuannya
memiliki genotip TT, sehingga dapat dipastikan bahwa genotip ayah adalah
TT. Genotip ayah dapat dipastikan karena kedua anak perempuannya (Tika
dan saudara perempuannya) memiliki telunjuk pendek, tidak ada yang
memiliki telunjuk panjang. Jadi genotip TT pada keluarga Tika tersebut
mengekspresikan telunjuk pendek.
4. Muhammad Anand Ardhiansyah
Gambar di samping merupakan
hasil pengamatan jari telunjuk
Anand. Gambar tersebut
menunjukkan bahwa jari telunjuk
Anand lebih pendek daripada jari
manisnya. Dengan kata lain,
Anand mempunyai jari telunjuk pendek. Kemungkinan genotip
yang dimiliki Anand adalah TT/ Tt.
Dari hasil pengamatan terhadap ayah, ibu, dan saudara laki-laki
Anand menunjukkan hasil yang sama yaitu telunjuk pendek. Dengan
demikian kemungkinan genotip yang dimiliki ayah dan saudara laki-laki
Anand adalah TT/ Tt, dan Ibu Anand adalah TT.
Untuk penjelasan lebih detail mengenai kemungkinan genotip yang
mengekspresikan gen panjang jari telunjuk pada keluarga Anand, dapat
dilihat melalui diagram silsilah (pedigri). Dalam pengamatan ini diketahuai
bahwa ibu Anand memiliki jari telunjuk pendek dan berdasarkan pustaka
yang ada genotip jari telunjuk pendek pada perempuan adalah TT, sehingga
kemungkinan genotip ibu adalah TT. Dalam pengamatan ini juga diketahui
bahwa Anand, ayah, dan saudara laki-lakinya memiliki jari telunjuk pendek
dan berdasarkan pustaka yang ada genotip jari telunjuk pendek pada laki
adalah TT/ Tt, sehingga kemungkinan genotip Anand, ayah, dan saudara
laki-lakinya adalah TT/ Tt. Oleh karena itu, ada dua kemungkinan diagram
silsilah (pedigri) ekspresi gen panjang telunjuk pada keluarga Anand.
Gambar di samping
merupakan diagram silsilah
(pedigri) pertama keluarga Anand.
Jika genotip ayah adalah TT dan
ibu adalah TT, maka genotip
Anand, dan saudara laki-lakinya
adalah TT. Jadi genotip TT pada keluarga Anand tersebut mengekspresikan
telunjuk pendek.
Gambar di samping
merupakan diagram silsilah
(pedigri) kedua keluarga Anand.
Jika genotip ayah adalah Tt dan ibu
adalah TT, maka genotip Anand,
dan saudara laki-lakinya adalah Tt. Jadi genotip TT dan Tt pada keluarga
mengekspresikan telunjuk pendek.
G. KESIMPULAN
Berdasarkan hasil praktikum ekspresi gen autosomal yang dipengaruhi oleh
jenis kelamin dapat disimpulkan bahwa fenotip pada jari telunjuk baik panjang
ataupun yang pendek merupakan ekspreso gen autosom yang dipengaruhi oleh
jenis kelamin.
H. DISKUSI
Tentukan genotip anda apabila : (Jelaskan dengan menggunakan diagram
silsilah)
1. Ayah dan ibu anda mempunyai jari telunjuk pendek
Jawab : Ayah pendek : TT atau Tt, Ibu pendek : TT
1) Jika Ayah TT dan Ibu TT
P. TT >< TT
Gamet T T
F. TT
Maka keturunannya jika laki-laki dan perempuan akan
memiliki telunjuk pendek.
2) Jika Ayah Tt dan Ibu TT
P. Tt >< TT
Gamet T ; t T
F. TT , Tt
Maka keturunannya, jika laki-laki maka semua akan memiliki
telunjuk pendek, dan jika perempuannya akan memiliki
telunjuk panjang dan telunjuk pendek.
2. Ayah dan ibu anda mempunyai jari telunjuk panjang
Jawab : Ayah panjang : tt, Ibu panjang : Tt atau tt
1) Jika Ayah tt dan Ibu Tt
P. tt >< Tt
Gamet t T ; t
F. Tt , tt
Maka keturunannya jika laki-laki maka akan memiliki telunjuk
panjang dan pendek, dan perempuan akan memiliki telunjuk
panjang.
2) Jika Ayah tt dan Ibu tt
P. tt >< tt
Gamet t t
F. tt
Maka keturunannya, jika laki-laki maka akan memiliki telunjuk
panjang dan jika perempuannya akan memiliki telunjuk
panjang.
3. Ayah mempunyai jari telunjuk panjang, ibu mempunyai jari telunjuk
pendek
Jawab: Jawab : Ayah panjang : tt, Ibu pendek : TT
1) Jika Ayah tt dan Ibu TT
P. tt >< TT
Gamet t T
F. Tt
Maka keturunannya jika laki-laki maka akan memiliki telunjuk
pendek dan pendek, dan perempuan akan memiliki telunjuk
panjang.
4. Ayah mempunyai jari telunjuk pendek, ibu mempunyai jari telunjuk
panjang
Jawab : Ayah pendek : TT atau Tt, Ibu panjang : Tt atau tt
1) Jika Ayah TT dan Ibu Tt
P. TT >< Tt
Gamet T T ; t
F. TT , Tt
Maka keturunannya jika laki-laki akan memiliki telunjuk
pendek, dan perempuan akan memiliki telunjuk panjang.
2) Jika Ayah Tt dan Ibu tt
P. Tt >< tt
Gamet T ; t t
F. Tt , tt
Maka keturunannya, jika laki-laki maka akan memiliki telunjuk
pendek dan panjang, dan jika perempuannya akan memiliki
telunjuk panjang.
5. Apabila semua anak laki-laki dan perempuan mempunyai jari telunjuk
panjang, bagaimana kemungkinan genotip ayah dan ibu?
Jawab : Anak laki-laki panjang : tt , Anak perempuan panjang : Tt atau
tt
Maka kemungkinan genotip ayah dan ibunya yaitu ayah mempunyai
telunjuk pendek heterozigot dan ibu telunjuk panjang homozigot. Hal
ini dapat ditunjukan dengan diagram persilangan sebagai berikut:
P. Tt >< tt
Gamet T ; t t
F. Tt , tt
Keterangan :
: Perempuan / laki-laki telunjuk pendek
: : Perempuan / laki-laki telunjuk panjang
DAFTAR PUSTAKA
Henuhili, Victoria dan Suratsih. 2003. Genetika. Yogyakarta : Jurusan Pendidikan Biologi FMIPA UNY.
Tim Genetika. 2012. Petunjuk Praktikum Genetika. Yogyakarta : Jurdik Biologi FMIPA
UNY.
Istiani, Riris, dkk. 2009. Gen-Gen Terpaut Sex. Jakarta : Universitas Negeri
Jakarta