FIBROSIS QUISTICA
Por: Mónica R.A Pachar Flores
DEFINICIÓN
Trastorno monogenético Multiorgánica Infancia
Vías Respiratorias
Páncreas
Intestino
G. sudoríparas
Sistema urogenital
Fogarty, A. et al. Chest 2000;117:1656-1660
Trends in median age of death from cystic fibrosis
GENETICA
1946 Lowe et al. Cromosoma 7 Autosomica recesiva CFTR
ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DE CFTR
Absorción de volumen
Absorción de sal Secreta volumen
Lukacs G and Durie P. N Engl J Med 2003;349:1401-1404
Biochemical and Cellular Pathways Involved in the Biogenesis, Activation, and Disposal of the CFTR Chloride Channel
ABSORCIÓN DE Na+ EXCRECIÓN DE Cl-
Sal y Agua en MocoSal y Agua en Moco
Espesamiento del moco Liquido periciliar
ADHERENCIA DEL MOCO + O2ADHERENCIA DEL MOCO + O2
INFECCIONESINFECCIONES
Ratjen F. N Engl J Med 2006;354:291-293
Mucociliary Transport in the Healthy Lung and in Cystic Fibrosis
CLINICA
Inicia en la infancia (18% 1ras. 24h de vida.
Síntomas respiratorios: 1-2ª. 7% Dx. >18 años.
CLINICA
V. RESP. V. RESP. SUPERIORESSUPERIORES
Sinusitis Obstrucción nasal Rinorrea Pólipos nasales
(25%)
V. RESP. V. RESP. INFERIORESINFERIORES
TOS Esputo: purulento,
viscoso, verdoso. EXACERBACIONES
TOS + PESO + V. ESPUTO + FUNCIÓN PULMONAR
MICROBIOLOGIA
H. influenzae S. aureus P. aeruginosa Brukholderia
cepacia Xantomonas
xilosoxidans B. gladioli Proteus
E.coli Klepsiella Micobacterias no
TB (10-20%)
FUNCIÓN PULMONAR
Aumento del VR/CPT Alteración de CVF y del VRF1s
The modified Chrispin–Norman chest radiograph scoring system
•Overinflation
•Bronchial line shadows
•Ring Shadows
•Moftled Shadows
•Large Soft Shadows
RX TÓRAX
Hiperinsuflación Impactación de moco Manguitos bronquiales Bronquiectasias
COMPLICACIONES
Neumotórax Hemoptisis masiva Cor pulmonale Insuficiencia respiratoria
DIAGNOSTICO
Concentraciones elevadas persistentes de electrolitos en el sudor
Características clínicas ( enfermedad gastrointestinal o pulmonar, incluso azoospermia)
Historia familiar CFTR anormal (sin criterios tradicionales)
Knowles M and Durie P. N Engl J Med 2002;347:439-442
Classic and Nonclassic Cystic Fibrosis
DIAGNÓSTICO
Prueba del sudor Genotipo Análisis del semen Rx Función del páncreas exocrino Determinación de los potenciales de
membrana (normal mean [SE],24.7-0.9 mV; anormal, 53-1.8 mV)
Lavado broncoalveolar
Stern R. N Engl J Med 1997;336:487-491
Differential Diagnosis of Elevated Electrolyte Levels in Sweat
TRATAMIENTO
OBJETIVOSOBJETIVOS
1. Favorecer eliminación de secreciones
2. Controlar infección pulmonar
3. Nutrición adecuada
TRATAMIENTO
LIMPIAR VIAS AEREAS (SS hipertónica en aerosol (3-7%)
BRONCODILATADORES REDUCCIÓN DE VISCOCIDAD: DNAasa
humana recombinante ANTIBIOTICOTERAPIA *
NUEVOS TRATAMIENTOS
Terapia genética Modulación del transporte de iones aerosolized amiloride nucleotide triphosphates
GRACIAS!