Item-uri Cerinte

Titlul cursului Genetică medicală: de la genetica fundamentală la cazul clinic

Obiectiv Recunoasterea modelului de transmitere a bolilor genetice.

Cunoasterea posibilitatilor de diagnostic si a conditiilor de aplicare a tehnicilor de diagnostic.

Stabilirea riscului de recurenta a bolilor genetice

Grup tinta MG an III

Participanti Numar minim 30; maximum acceptat 70

Tematica propusa 1. Bolile genetice – probleme majore de sănătate publică 2. Principii de diagnostic al bolilor genetice 3. Bolile cromosomice şi tulburările de reproducere 4.Bolile monogenice frecvente în patologia pediatrică 5.Bolile multifactoriale ale copilului - anomalii congenitale şi stări intersexuale 6.Bolile multifactoriale ale adultului: HTA; boala coronariană; boala ulceroasă; diabetul zaharat 7.Profilaxia şi tratamentul bolilor genetice.

Bibliografia 1. Compendiu de genetica umana si medicala –autori: E. V. Gorduza si col

2. Genetica Medicala – autori: M. Covic, D. Stefanescu, I. Sandovici

Competente profesionale Insuşirea tehnicii de întocmire a unei corecte

anamneze familiale şi a arborelui genealogic în

bolile genetice sau cu predispoziţie genetică/

Interpretarea modului de transmitere (dominant,

recesiv, autosomal sau gonosomal) al unei boli

genetice pe arborele genalogic al familiei afectate

Insuşirea principiilor generale de profilaxie a

bolilor genetice

Metode de predare si materiale de curs

Prezentari in PowerPoint si suport de curs (mai putin imagini fara copyright)

Calenarul desfasurarii , orar, locatia

Semestrul II (locatia si orarul vor fi stabilite la momentul respectiv in functie de orarul de la disciplinele obligatorii)

Responsabil curs Conf. dr. Eusebiu Vlad Gorduza

Lectori asociati Conf. dr. Cristina Rusu

Cuvinte cheie Boli genetice; Diagnostic citogenetic; Diagnostic molecular; Risc de recurenta; Sfat genetic