Hemofilias
«Alteraciones de la hemostasia»
Sthefanie Matute
5° UNAH-VS / 2014Pediatría 1 / III
RotaciónDr. Julio C. Ortega I.
Hemostasia
Es el fenómeno fisiológico que detiene el sangrado. Es un mecanismo de defensa que
junto con la respuesta inflamatoria y de reparación ayudan a proteger la integridad del sistema vascular después de una lesión tisular.
A considerar…
Los componentes principales del proceso hemostático son: Las paredes vascularesLas proteínas de coagulación Las proteínas anticoagulantes El sistema fibrinolítico.*La mayoría de estos componentes son multifuncionales.
Factores de la coagulación
Cascada de Coagulación
Hemofilia A y B
Epidemiologia
Afecta alrededor de 1: 5,000 varones; de los cuales: 85% déficit del factor VIII y 10-15% del factor IX.
La alteración se encuentra en el brazo largo del cromosoma X.
5-10% Hemofilia A La proteína no
40-50% de Hemofilia B* es funcional
ClasificaciónLa OMS estipulo un estándar de
100%, donde la cantidad de factor por 1UI/ml.
% de actividadHemofilia leve ‹5%Hemofilia moderada 1-5%Hemofilia grave ‹1%
Factor VIII › 30-40% y del IX 25-30% para que se
realice la hemostasia.
*Población normal 50%
Hemofilias A y B2% de los RN hemofilicos sufren
hemorragias intracraneales.30% sangran con la circuncisión.Otros pueden pasar inadvertidos.
Hemofilia A y BAun en los casos de hemofilia Grave, 90 % muestran signos hemorrágicos en el 1er año de vida.
DiagnosticoTTP alterado.Hemofilia grave 2-3 veces mas
aumentado de lo normal.Los valores por debajo de 20
segundos o por encima de 40 s (dependiendo de los rangos locales de referencia) generalmente se consideran anormales
Dx. diferencialesCuadro clínico Tiempo de protro
mbina
Tiempo de tromboplastina
Tiempo de hemorragia
Recuento de plaquetas
Déficit de vitamina K o warfarina
prolongado prolongado sin alteración sin alteración
CID prolongado prolongado prolongado disminuido
Enfermedad de Von Willebrand
sin alteración prolongado prolongado sin alteración
Hemofilia sin alteración prolongado sin alteración sin alteraciónAspirina sin alteración sin alteración prolongado sin alteración
Trombocitopenia sin alteración sin alteración prolongado disminuido
Hepatopatía temprana
prolongado sin alteración sin alteración sin alteración
Hepatopatía terminal
prolongado prolongado prolongado disminuido
Uremia sin alteración sin alteración prolongado sin alteración
afibrinogenemia prolongado prolongado prolongado sin alteración
Déficit de factor V prolongado prolongado sin alteración sin alteración
Déficit de factor X (purpura amiloide).
prolongado prolongado sin alteración sin alteración
Enfermedad de Glanzmann
sin alteración sin alteración prolongado sin alteración
Síndrome de Bernard-Soulier
sin alteración sin alteración prolongado disminuido
TratamientoObjetivo: Alcanzar % de actividad
de 35-50% en graves se debe intentar hasta el 100%.
Dosis VIII (UI) = % deseado (incremento del factor) X peso corporal kg X 0.5
Dosis de IX (UI) = % deseado (incremento del factor) X peso corporal kg X 1.4
TX.Hemofilia leve Acetato de
DesmopresinaInduce la secreción de factor VIII y de factor de von Willebrand por las células endoteliales.
Aerosol nasal: 1 pulsación= 150 µg/orificio nasal en menores de 50kg o 300 µg en mayores de 50kg durante hemorragia, se puede repetir cada 12 h, máx. 2-3 días.
Vía IV (en cirugía), adultos y niños (> 3 meses) >10 kg: 0,3 µg/kg, en 50-100 ml sol. fisiológica, durante 15-30 min, si hay efecto + puede repetir dosis 1-2 veces/6-12 hrs.
ComplicacionesEl Tx. Con factores produce una
respuesta inhibitoria por anticuerpos bloqueando su actividad coagulante.
Sucede en un 25-35% de px. Con hemofilia A y menos en px. Tipo B. ?
Intentar la tolerancia inmunitaria ha provocado sd. Nefrótico en algunos px. (intento de desensibilización).
Tx. con plasma = Hepatitis B y C.
Hemofilia C
AutosomicaPor menos factor XI del que
debiera o debido a que el factor XI no funciona adecuadamente.
Frecuente en Judios askenazi. En Israel 1-3: 1000 son homocigotos para esta deficiencia.
Hemofilia C
Síntomas son mas leves y solo preocupan en intervenciones Qx.
Su intensidad no depende del % de actividad.
TTP suele estar mas prolongado (a diferencia de las anteriores donde el factor VIIa activaba al factor IX in vivo.
Hemorragias Articulares son raras.
Tx. Hemofilia CInfusion de plasma con I UI/kg
aumenta su concentracion pasmatica al 2%
10-15ml de plasma aumenta de 20-30% suficiente para controlar hemorragias moderadas.
*V1/2 del factor = 48hr.
Recommended