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xpressions cliniques particulières et ses formes frustres expliquentu’il reste longtemps ignoré et sa fréquence sous-estimée. Le pro-ostic bénin dans la majorité des cas justifie des thérapeutiqueson agressives. La qualité de la prise en charge médicale et unon contact avec les parents sont importants pour la réussite duraitement.éclaration d’intérêts.— Aucun.

ttp://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.213

059astocytose cutanée diffuse révélée par des prick

ests cutanés�

. Miquel a,∗, F. Le Gall b, A. Dupuy a

Service de dermatologie, CHU de Rennes, Rennes, FranceService d’anatomopathologie, CHU de Rennes, Rennes, FranceAuteur correspondant.

ots clés : Bulles ; Mastocytose cutanée diffuse ; Prick testsntroduction.— La mastocytose cutanée diffuse (MCD) est une formeare de mastocytose cutanée de l’enfant, liée à l’infiltration de’ensemble de la peau par une prolifération clonale de mastocytes.ous rapportons un mode de déclenchement inhabituel à l’âge deix mois par des prick tests cutanés.bservations.— Il s’agissait d’un nourrisson de six mois chez quies prick tests ont été réalisés pour l’exploration d’un dermogra-hisme. Il avait eu à l’âge de trois mois des bulles péri-ombilicales,uis des lésions prurigineuses récurrentes et une bronchite asthma-iforme sévère à l’âge de 4 mois. Un érythème diffus est survenummédiatement après les tests, suivi dans les 24 heures de mul-iples bulles prurigineuses du tronc et des plis. De la codéineCodenfan®) était prescrite à visée antalgique, avec une multi-lication des bulles, des vomissements et des diarrhées. Quatreours après les tests, l’enfant était transféré en réanimation pédia-rique pour un choc hypovolémique sur déshydratation. Il avaite nombreuses bulles diffuses, tendues, à contenu clair, de tailleariable, avec de larges érosions, sans signe de Nikolsky. Il n’y avaitas d’infiltration cutanée orangée ou de maculo-papules brun cha-ois. Le dermographisme était net. Il n’existait pas d’argument

linique pour une atteinte systémique. La NFS était normale, laryptase sérique augmentée à 45 ng/mL. La biopsie cutanée mon-rait un infiltrat dermique diffus de mastocytes. L’évolution étaitapidement favorable sous corticothérapie générale à 1 mg/kg parour maintenue cinq jours, Intercron®, Atarax® et soins locaux. Enars, on observait une peau infiltrée de coloration orangée, pruri-

ineuse sur le tronc, sans nouvelle bulle ou manifestation digestiveous Atarax®, Aerius®, dermocorticoïdes, et l’éviction des facteurséclenchants physiques, alimentaires et médicamenteux.iscussion.— La MCD est une variante rare de mastocytose cuta-ée pédiatrique, avec un risque plus élevé de complicationsraves : hypotension, choc anaphylactique, manifestations gastro-ntestinales avec diarrhée sévère, par la libération massive desédiateurs des mastocytes. Cependant, l’évolution spontanée est

avorable avec une guérison habituelle entre l’âge de 15 mois et cinqns. Les facteurs déclenchants de poussée bulleuse sont habituelle-ent les traumatismes, la chaleur, les aliments riches en histamine

u histamino-libérateurs, les médicaments. La survenue brutale’une forme multibulleuse sévère déclenchée par les prick testspparaît être un mode de révélation original et non décrit, lié àne libération massive d’histamine.onclusion.— La prescription d’explorations allergologiques cuta-ées nécessite d’avoir éliminé une mastocytose cutanée, en raison’une stimulation massive des mastocytes par les tests, pouvantéclencher une forme multibulleuse sévère.éclaration d’intérêts.— Aucun.

Iconographie disponible sur CD et Internet.

ttp://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.214h

JDP 2012

060étéroplasie osseuse progressive néonatale�

. Vinez a,∗, S. Duvert Lehembre a, E. Mallet b, P. Courville a,. Joly a

Service de dermatologie, CHU de Rouen, Rouen, FranceService de pédiatrie, CHU de Rouen, Rouen, FranceAuteur correspondant.

ots clés : Gène GNAS 1 ; Hétéroplasie osseuse progressive ;seudo-hypoparathyroidie

ntroduction.— Nous rapportons le cas d’un enfant présentant uneétéroplasie osseuse progressive ayant débuté en période néona-ale.bservations.— Un nourrisson de 45 jours était adressé enonsultation pour une lésion de 7 × 3 cm sous-cutanée dure etosselée de la face antérieure de cuisse droite, apparue à5 jours de vie, s’étendant progressivement. L’examen cliniqueénéral était normal pour l’âge. L’interrogatoire retrouvait unontexte de pseudo-hypoparathyroïdie de type 1A chez sonère. Une hétéroplasie osseuse progressive (HOP) était doncuspectée.’IRM de cuisse ne montrait pas d’atteinte aponévrotique ouusculaire. Le bilan radiologique d’extension retrouvait une

tteinte cutanée isolée. L’histologie montrait une proliférationermique de cellules fibroblastiques et une ossification périphé-ique. Le bilan phosphocalcique, la PTH, la TSH et l’activité de larotéine Gs étaient normaux. Une mutation du gène GNAS étaitrouvée.’évolution était marquée par l’apparition à l’âge de 2 mois de nou-elles lésions de la hanche droite et du coude gauche d’extensionrogressive.e traitement par bisphosphonates à fortes doses n’était pas envi-ageable du fait du risque œsophagien chez cet enfant.iscussion.— La pseudo hypoparathyroïdie de type 1A est unealadie autosomique dominante rare caractérisée par un syn-rome dysmorphique d’ostéodystrophie d’Albright : petite taille,bésité, anomalies céphaliques, bradymétacarpie, retard mentalt calcifications hétéroplasiques. Elle est due à une mutationu gène GNAS1 codant pour la sous-unité � de la protéine Gsmpliquée dans la transduction cellulaire du signal médié para PTH responsable d’hypocalcémie et d’hyperphosphorémie. Laransmission paternelle de la mutation peut conduire à deuxaladies :la pseudo-pseudo hypoparathyroïdie : syndrome d’Albright moins

évère, calcifications sous-cutanées (40 à 60 % des cas), sans résis-ance hormonale ;

l’HOP qui compte moins de 100 cas dans la littérature,aractérisée par l’apparition d’ilôts d’ossifications sous-cutanéesurant l’enfance atteignant progressivement le derme, leissu conjonctif puis les tissus musculaires sans anomalieiologique.e traitement actuel fait appel aux biphosphonates type didronate.’exérèse chirurgicale des foyers d’ossification expose au risque deécidives.a lithotritie extracorporelle a montré des résultats intéressantsans le traitement d’ostéomes sous-cutanées, d’un CREST syndromet une bonne tolérance dans le traitement de lithiases urinairesès l’âge de cinq mois. Aucune donnée n’est disponible pour leraitement de l’HOP.onclusion.— L’hétéroplasie osseuse progressive est une maladieare. L’originalité de notre observation est son apparition en périodeéonatale posant un problème thérapeutique et faisant craindre unronostic sévère du fait de lésions très étendues à l’âge de 5 mois.éclaration d’intérêts.— Aucun.

ttp://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.215