Insegnamento Psicologia delle disabilità e dell’integrazione (Prof.ssa Ottavia Albanese)
La Sindrome di Down…
Aspetti principali
Dott.ssa Nicoletta Businaro
12 Dicembre 2011
Per approfondimenti
Dott.ssa Roberta Garbo (Docente di Pedagogia Speciale presso la Facoltà di Scienze della
Formazione, Università di Milano-Bicocca). “Connessioni” Associazione.
Vianello R. (2006). La sindrome di Down. Sviluppo psicologico e integrazione dalla nascita all’età
senile. Bergamo: Edizioni Junior.
Vicari S. (2007). La sindrome di Down. Una disabilità diffusa, ma con una storia ricca di conquiste.
Bologna: Il Mulino.
Gherardini P., Nocera S. (2000). L’integrazione scolastica delle persone Down. Una ricerca sugli
indicatori di Qualità in Italia. Trento: Erickson.
La scoperta della sindrome…
John Langdon Down (1828 – 1896) Medico britannico. Sesto figlio di due genitori molto religiosi. Studia medicina a Londra. Ha una carriera caratterizzata da onori e medaglie d’oro. I suoi risultati si sono basati su misurazioni del diametro della testa e del palato e da osservazioni sulle fotografie (tratti somatici del viso dei pazienti che richiamano quelli delle popolazioni asiatiche orientali, i mongoli). Il termine “Mongolo idiozia” fu usato per un lungo lasso di tempo ma nel 1961 fu cambiato in “Sindrome di Down”. Altro termine utilizzato per alcune tipologie della sindrome è trisomia 21. Ciò che lo spinse a studiare queste persone fu un episodio vissuto da giovane che lui descrive così: « Incontrai una ragazza con una debole mentalità, rimasi così colpito da lei che per lungo tempo mi perseguitò una domanda: nulla si può fare per lei? Così decisi di diventare studente di medicina. Il ricordo di quella ragazza mi si è ripresentato ed io ho voluto fare qualcosa per la sua natura! ».
1866: articolo di J. Langdon Down dove descrive le caratteristiche tipiche della sindrome: faccia ampia, pieghe epicantali (intorno agli occhi), lingua grossa, difficoltà linguistiche e durata della vita breve. 1959: articolo di Lejeune, Gautier e Turpin che rivelava che la sindrome era causata dalla trisomia 21.
Sindrome genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più (o parte di esso), da qui la definizione di trisomia 21. [Circa nel 95% dei casi, la causa di questa anomalia genetica è la mancata disgiunzione dei cromosomi che si verifica durante una delle divisioni meiotiche che portano alla formazione dei gameti della madre; ne consegue che lo zigote avrà un assetto di 47 cromosomi, con un cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule dell'individuo, anziché il normale numero diploide di 46 cromosomi].
La sindrome di Down comporta situazioni diverse di rallentamento dello sviluppo, ma non
preclude possibilità allo stesso: è possibile una buona integrazione!!!
La variabilità nello sviluppo intellettivo, psicomotorio e linguistico accentua la necessità di
considerare l’unicità della persona ed il suo progetto di vita!
Definire la sindrome…
Diagnosi pre-natale
È possibile una diagnosi prenatale tramite amniocentesi.
Definire la sindrome…
Sindrome di Down è la causa cromosomica di ritardo mentale più diffusa. Interessa sia maschi sia femmine. Incidenza di 1 su 670 nati (anche se si riscontrano incidenze variabili da 1:400 a 1: 1.500) Aspettativa di vita: tra il 1930 e 1940 erano inferiori ai 10 anni, oggi si aggirano intorno ai 60 anni.
Definire la sindrome…
Vianello R. (2006, p.14)
L’incidenza della sindrome dipende anche dall’età della madre
Condizioni di salute
Difetti cardiaci; obesità; alterazione funzionamento della tiroide; problemi ai denti;
invecchiamento precoce; morbo di Alzheimer (in percentuale maggiore rispetto alla
popolazione normale); diabete.
Sterilità frequente. Anche in caso di maternità, il rischio di avere figli con sindrome di
Down è più alta rispetto alla norma.
Definire la sindrome…
Occhi a mandorla con pieghe epicantali agli angoli
interni
Caratteristiche fisiche…
Testa un po’ più piccola e piatta nella parte posteriore
Viso rotondo con sella nasale larga ed appiattita
Bocca e orecchie più piccole (spesso con lobi assenti)
Lingua grossa e sporgente (la macroglossia che viene considerata una caratteristica sindromica, è in
realtà nella maggior parte dei casi una macroglossia apparente poichè è dovuta ad una riduzione delle
dimensioni della cavità orale a causa dell’ipotonia dei muscoli facciali che fa sì che la lingua sembri
sproporzionata rispetto ad essa)
Collo ampio
Mani corte e larghe
Articolazioni molto flessibili per notevole lassità dei legamenti
Statura media inferiore alla norma
Vianello R. (2006, p.17)
Ritardo di organizzazione delle tappe motorie (anche imponente), non per un danno del
sistema neuromotorio ma per deficit della prassia.
Sviluppo motorio…
Vianello R. (2006, p.19)
In generale risulta un profilo tipico intellettivo caratterizzato da carenze negli aspetti verbali,
mentre sembrano conservate le capacità visuo-spaziali (nella scala WISC quoziente
performance > quoziente verbale).
- Memoria: carenze nella memoria verbale (es. ricerche nella memoria di cifre).
indipendentemente dalla modalità (visiva o uditiva) di presentazione degli stimoli.
Competenze e conoscenze metacognitive carenti ed inferiori alla norma (es. carenze nella
conoscenza e nell’uso di strategie di memoria)
Sviluppo cognitivo…
Linguaggio - Comunicazione non verbale (es. gesti) nella norma o addirittura superiore per compensare le difficoltà di produzione linguistica - Comprensione linguistica nella norma - Produzione linguistica deficitaria - Fonologia carente - Competenze pragmatiche conservate
Sviluppo linguistico…
Es. Produzioni linguistiche
Mesi bambini con sviluppo tipico
Mesi bambini con Sindrome di Down
Dice “Mamma, Papà” 10-12 22-26
Produce almeno tre parole
12-15 24-30
Produce frasi di due parole
16-20 36-48
Produce frasi di tre parole
20-24 40-52
Vianello R. (2006, p.50)
Sviluppo sociale…
Anche per quanto riguarda lo sviluppo sociale si presenta un rallentamento rispetto alla
norma soprattutto nello svolgimento delle attività quotidiane.
Notevoli passi avanti sono invece stati fatti negli ultimi anni rispetto all’area della
socializzazione, grazie agli interventi di integrazione scolastica e sociale.
Per la valutazione delle capacità di adattamento sociale viene utilizzata solitamente la
Scala Vineland (prevede una serie di domande da rivolgere ai genitori, in base alle quali
viene definito il livello di sviluppo del bambino nelle aree: comunicazione, attività
quotidiane, socializzazione, motricità).
Competenze e abilità Età equivalente nei normodotati
Prestazioni intellettive 5 anni e 9 mesi
Prestazioni linguistiche 4 anni e 3 mesi
Abilità sociali 6 anni e 3 mesi
Prestazioni nel disegno 3 anni e 9 mesi
Abilità in lettura e scrittura 6 anni e 9 mesi
Abilità in aritmetica 5 anni e 3 mesi
Ragazzo con sindrome di Down di 16 anni
Esempio…
Vianello R. (2006, p.66)
Attività fisico-motoria e ludica
Attività cognitive intrinsecamente motivanti
Attività lavorative Attività sociali
Ricordare sempre che gli Interventi devono includere…
Famiglia Operatori (medici, psicologi,
educatori, insegnanti,…) Comunità: Scuola,
Lavoro, Amici,…