SINTESI DELL’EME
• SINTESI DELL’ EME
MIDOLLO OSSEO
FEGATO
Succinil-CoA+
Glicina
ALAPb
M metile
V vinile
P propionato
ALA-SINTASI
PORFIRIE
PCT
VP
EP
Nel 1913 H. Metz Beyer
dimostrò che la malattia
fotosensibile mutilante
descritta 2 anni prima
era dovuta alla presenza
di un eccesso di
porfirine
La luce UV fotoeccita le porfirineche allo stato di triplettoreagiscono con l’ossigenomolecolare generando il radicaledell’ossigeno che provoca varidanni
I sintomi possono essere di 2 tipi:
1. Lesioni bollose – tipiche dei pazienti affettida porfiria cutanea tarda (PCT) o da porfiriavariegata (VP)
2. Fotosensibilità immediata – tipica dei pazientiaffetti da porfiria eritropoietica (EP)
La porfiria acuta intermittente (AIP) –
dovuta al deficit di porfobilinogeno deaminasi
(PBG) ; malattia autosomica dominante;
SINTOMI dolore addominale, sintomi
gastroenterici, deficit motori e sensoriali
Uno studio pubblicato su Lancet ha rivelato alte concentrazioni di arsenico in un campione dei capelli di re Giorgio III, sovrano d'Inghilterra dal 1760 al 1811. Gli autori ritengono che la presenza di arsenico possa aver contribuito ai suoi gravi e prolungati eccessi di follia. Si ipotizza che l'esposizione all'arsenico abbia esacerbato gli attacchi di porfiria in un individuo già predisposto geneticamente.
CATABOLISMO
BILIRUBINA DIRETTA ED INDIRETTA
BILIRUBINA 0,3-1mg /100ml (pat 25 mg)
• BILIRUBINA CONIUGATA DIRETTA
(reagisce direttamente con i Sali di diazonio)
• BILIRUBINA NON CONIUGATA INDIRETTA
(legata all’Albumina covalentemente)
EMOLISI ISOIMMUNE NEONATALE
• MADRE Rh- FETO Rh+
EMOLISI AUTOIMMUNE
ITTERO, ASCITE, EDEMA,EPATOSPLENOMEGALIA
CHENITTERO