AP Biology
Gustavo Toledo SFC.
2010
Mutaciones
AP Biology
¿Cuándo las Mutacionesafectan a la
próxima generación
Mutaciones Mutaciones Puntuales
Cambio en una sola base
Sustitución de un par de bases
Mutación silente No cambia aminoácidos Redundancia en el código
De sentido errado Cambio de aminoácidos
Sin sentido Cambio a codón stop
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Mutación puntual provoca anemia falciforme¿Qué clase de Mutación?
Sin sentido o de sentido erróneo!
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Anemia falciforme Primariamente en Africanos
Patrones de herencia recesiva 1 de 400 Americanos de origen africano
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Mutaciones Con corrimiento del
marco de lectura Cambio en el marco
de lectura Cambia todo “río
abajo” inserciones
Adición de base(s) delecciones
Pérdida de base(s)
¿Donde podría esta mutación causar el mayor cambio:
empezando o terminando el gen?
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Fibrosis cística Primariamente blancos
descendientes de europeos Afecta a 1 en 2500 nacidos
1 en 25 blancos es portador (Aa) El alelo normal codifica para una proteína de
membrana que transporta Cl- a través de la membrana celular
Canales defectuosos o usentes limitan el transporte de Cl- (y H2O) a través de la membrana celular
Se acumula moco espeso y pegajoso en los pulmones y tubo digestivo
mucus se acumula en páncreas, pulmones, tubo digestivo y causa infecciones bacterianas.
Sin tratamiento los niños mueren antes de los 5 años; con tratamiento pueden vivir app. 35 años.
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Efecta a pulmonesCanales de clorotransporta cloro a través de canales de proteína fuera de la célula. Efecto Osmótico: H2O sigue al Cl-
Vías aéreas
Cl-
H2O
Cl-
H2O
Glándulas secretoras de mucus
Se acumula bacteria y mucus
Muco espeso, dificil de secretar
Pulmones normales
fibrosis cística
Células que tapizan los pulmones
Canales de Cl-
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AP BiologyGustavo
Toledo 2010
¿Cuál es el valor de las mutaciones?
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