NÖRAL TÜP DEFEKTLERİNİN YENİDOĞAN ve ÇOCUKLUK
DÖNEMİNDE TAKİBİ
Dr. Hacer Yapıcıoğlu YıldızdaşNeonatoloji Bilim Dalı
Nöral Tüp Defektleri
• Spina bifida okkülta
• Spina bifida sistika:MiyeloşizisMiyelomeningoselMeningosel
• Anensefali, raşhişizis
SPİNAL DİZRAPHİZM
En önemli tipi SPİNA BİFİDA SİSTİKA (SBS)
SBS tipleri:1. Miyeloşizis2. Miyelomeningosel3. Meningosel
Miyelomeningosel ve Miyeloşizis
• İkisi de aynı yapıyı içerir
• Miyeloşiziste yapı protrüze olmaz, MMS’de protrüze olur
• Cild, vertebra, sinir kökleri, spinal kord, meninksler etkilenmiştir
Meningomiyelosel
• İnsidans 2-3/1000 canlı doğum
• Çoğu lumbosakral veya lumbar yerleşimli
• Servikal ve torasik lezyonların oranı %11
Epidemiyolojik özellikler• Poligenik veya çevresel faktörler
• Otozomal resesif kalıtım olabilir
• En fazla İskoç, İrlanda kökenlilerde
• Kız > Erkek (%60-70)
• Annenin karbamazepin, valproik asid kullanımı
• Nöral tüp defekti olan bir bebek doğuranlarda risk %4-8, eğer iki bebek bu şekilde ise risk %10
• Etkilenmiş ebeveyni olan çocukta olma riski %3
• MMS araknoid zar ile kaplı kırmızı/sarı renkte kesede
• Sinir kökleri kese içine uzanmıştır ve zara gömülü kolay kanayabilen damarlar var
Miyelomeningosel• Kord alt pozisyon yerleşimli ve üst kısma
bağlıdır
• Tedavi edilmedikleri takdirde meningeal membran ve nöral tabakada epitelizasyon gelişir, ölüm riski %50
• Fibröz band kordda kıvrılma ve bası yaratabilir
• Bazı olgularda cild hücreleri skar içine geçtiği için epidermoid veya dermoid kist gelişebilir
Ek anomaliler
• Beyin• İntestinal• Kardiyak• Özafagiyal• Renal• Ürogenital • Ortopedik
Miyelomeningosel ve Miyeloşizis’de Klinik
• Nörolojik bulgular: – Lezyonun yerine– Eşlik eden arka (hind) beyin ve HS
varlığına– Nöral ve ekstranöral ek anomalilere
bağlıdır
Muayene
1- Lezyonun yerini belirle
-Lezyon %80 lumbosakral düzeyde-Çocuklar flask, arefleksik paralize ve duyusal sorunlu olabilir-Genellikle üst ve alt motor nöron disfonksiyonu var-Motor defisit yamasal şekilde-Duyusal seviye motor seviyeye göre daha doğru sonuç verir
Muayene
• Duyusal anormallikler cildte trofik değişikliklere neden olabilir
• Motor ve duyusal anormallikler doğumda var
• İlk 48 saatte motor fonksiyon daha da kötüleşir; nedeni muhtemelen doğum eylemi sırasında nöral tabakanın mekanik travması
• Operasyon sonrası hızlı bir iyileşme olabilir
MuayeneDoğumdan sonra ince membran
sıklıkla yırtılır ve BOS akar
• Lezyonun üzerini ıslak (SF’li) sünger ile kapat ve aralıklı ıslat
• Gazlı bez kullanma• Bebeği pron/lateral yatır• Menenjiti önlemek için ampisilin +
gentamisin başla
Muayene2. Anal sfinkteri kontrol et, mesane palpe ediliyor
mu?
– S3 altı lezyonlarda idrar ve gayta inkontinensi var
– MMS’li hastaların sadece %10’unda idrar kontinansı var
– 1/3 hastada idrarın damla damla akması vardır, mesane distansiyonu var
– Daha yüksek lezyonlarda detrüsör kontraksiyonları zayıf, eksternal sfinkterde obstrüksiyon var
Muayene
• L4 seviyesi altı flask paralizi dizde hiperekstansiyon, ayakta inversiyon ve psoasda add. olur
• L3-L4 seviyesinde bir motor lezyon kalça çıkıklığına (%10) neden olabilir
• L3 üzeri lezyonlarda tam paralizi vardır ve ambulasyon imkansızdır
Muayene
• Torasik ve lumbar bölgede kifoz veya skolyoz varsa solunum sıkıntısı olabilir
Ek anomaliler: Beyin
• Chiari II malformasyonu >%90• Hidrosefali >%90• Siringomiyeli %88• Beyin sapı anomalileri (sinirler) %75• Serebral ventrikül anomalileri >%90• Serebral/serebellar heterotropi %40• Korpus callosum agenezi %12• Polimikrogri %15-
30
Chiari II Malformasyonu
• Vokal kord paralizi ve stridor
• Santral apne• Aspirasyon• Disfaji• Hipotoni• Miyelopati• Kuadriparezi,
nistagmus,strabismus• Yutma güçlüğü• Epilepsi
Hidrosefali
• MMS’in en önemli komplikasyonudur• Sakral MMS’de gözlenmezken %85-
95 hastada eşlik eder• Basit, non-progresif HS önemli bir
sorun yaratmaz • Normal baş çevresi olmasına rağmen
progresif HS olabilir
Hidrosefali• Beyinsapı anomalileri ve HS’e bağlı olarak alt kraniyel sinir
anomalileri olabilir
• Vokal kord paralizisine bağlı üst solunum yolu obs., santral apne
• %5.7-30 hastada Santral hipoventilasyon (santral obs.ve uyku sırasında periyodik solunum)
• SHV hastaların 2/3’ünde ilk ayda gelişir
• Stridor, siyanotik speller ve/veya apneik epizodlar
• SVD özellikle şant takıldıktan sonra geçebilir
Ek anomaliler
• İntestinal• Kardiyak• Özafagial• Renal• Ürogenital • Ortopedik
Prognoz
• Tedavi edilen çocukların 5 yıllık yaşam oranları:– Sakral ise %97– Lumbar ise %93– Torasik %75
Prognoz
• Aylar yıllar sonra kaslarda zayıflama, cildte dolaşım sorunları ve trofik değişiklikler
• Sertlik, deformiteler, osteoporoz ve kolay kırılabilir kemikler
• Sfinkter ve detrusor fonksiyonlarda etkilenim
Lateks allerjisi
• %50’sinde lateks allerjisi var• Anaflaksi gelişebilir• Cerrahi sırasında latekssiz eldiven
giymek gerek• Cerrahi sırasında CS, difenhidramin,
bronkodilatör, epinefrin hazır olmalı
İdrar yolu enfeksiyonları/VUR
• Bakteriüri, İYE en önemli sorunu ve morbidite ve mortaliteden sorumlu
• Profilaktik ab tdv gerekir
• Üst üriner sistemde dilatasyon (2-3 yaşta) olur
Operasyon sonrası komplikasyonlar
1- Araknoid tüpün konstriksiyonu2- Spinal kordun gerilmesi3- Hidrosiringomiyeli4- Segmental kord infarktı5- Kist veya lipomlarla kord basısı
Gerilmiş (tethered) omirilik
• Gerilmiş omirilik: cerrahi sonrası %20 hastada görülmekte
Gerilmiş omirilik
• İlerleyici bacak veya ayak deformiteleri• Ağrı, güçsüzlük• Duruş (gait) veya mesane işlev
bozukluğu gelişiyorsa omurilik büyümesinde kısıtlılık olduğu akla gelmeli
• Stiridor, boynu geriye atma, solunum durması varsa beyinsapı işlevsizliği akla gelmeli
Ameliyat sonrası bozulma
• Şant disfonksiyonu• Şant enfeksiyonu• Skolyoz• Hidrosefali, hidromiyeli• İlerleyici Chiari malformasyonu• Tanımlanmamış ikinci bir spinal
dizrapizm
TakipOrtopedi• Kalça ekleminde subluksasyon olabilir• Club foot (yumru ayak) deformitesi olabilir
Fizyoterapi• Kontraktür tedavisi• Kalça çıkıklığı açısından izlenmelidir
Ürolojik problemler• Eğer VUR yoksa ve mesane kapasitesi yeterli ise elle masaj
yapılabilir• Aralıklı kateterizasyon• İdrar yollarının aralıklı takibi (USG, IVP gibi)• Anal inkontinans daha basittir ve enema ve eğitim ile
sağlanabiir
Ambulasyon
• Lezyonun seviyesi• HS varlığı• Pelvik anatomi• Ekstremite deformiteleri• Gerilmiş kord• Siringomiyeli• Kifoz varlığı etkiler
Ambulasyon
• Sakral lezyonlular ambulatuar olabilir
• Torasik lezyonlular ambulatuar olamaz
• Lumbosakral lezyonlular amb.olsa bile yaş ilerledikçe bu yeteneklerini kaybeder
Zeka
• Hidrosefali ve menejit varlığında zeka belirgin etkileniyor
• %60-70’inin IQ’su >80’dir• HS yoksa ort.zeka 102 p• HS varsa ort.zeka 92 p• Menenjit varsa 73 p
Okul başarısı
• %60’ı normal sınıfta okuyabilir• %40’ı özel sınıfta okuyabilir• %10-40’ı yeteneklerine göre iş sahibi
olabilir
ANENSEFALİ
• Emme ve Moro refleksleri vardır
• Bazılarında infantil spazma benzer konvülziyonlar olabilir
• Birkaç saat-hafta içinde eksitus olurlar
MENİNGOSEL
• Genellikle nörolojik defisit yoktur• Eğer cild ile kaplıysa pek sorun
yoktur ama ince bir zar varsa ciddi anomaliler olabilir
Spina Bifida Okkülta
• Meninksler kemik defektten dışarı çıkmaz
• Chiari II veya HS gözlenmez• Cild üzerinde:
– Kıllı yapı– Dermal sinüs– Gamze– Hemanjiyoma– Lipoma olabilir
• Gluteal katlantı üzeri kütanöz işaretlerspina bifida okkülta
• Gluteal katlantı altı kütanöz işaretlerpilonidal sinüs
• Teşhis: – Yenidoğanda USG ve/veya MR (ek anomali,
spinal anomali, gerilme)– Düz grafi: Vertebralarda birleşik vertebra, orta
hat defekti, kemik çıkıntıları, anormal lamine