Osnovne karakteristike genetičkog materijala
• čuvanje genetičke informacije– u strukturi DNK
• Samoudvajanje– kroz replikaciju
• Sposobnost kontrole fenotipa– kroz sintezu proteina
• promenljivost– putem mutacija
Zašto DNK?
Baze:purini (adenin i guanin)pirimidini (timin i citozin)
(uracil)Fosfatna grupaPentozni šećer
• Makromolekuli, DNK i RNK• DNK - dvostruki polinukleotidni lanac
nukleotidi
Homo sapiens, “mlada vrsta”
Ljudi na nivou nukleotida imaju oko98,8% sličnosti sa šimpanzama, ajedinke unutar vrste Homo sapiensmedjusobno se razlikuju u proseku u1/500-1000 nukleotida.
Organism Genome Size (Bases) Estimated GenesHuman (Homo sapiens) 3 billion 30,000
Laboratory mouse (M. musculus) 2.6 billion 30,000
Mustard weed (A. thaliana) 100 million 25,000
Roundworm (C. elegans) 97 million 19,000
Fruit fly (D. melanogaster) 137 million 13,000
Yeast (S. cerevisiae) 12.1 million 6,000
Bacterium (E. coli) 4.6 million 3,200
Human immunodeficiency virus (HIV) 9700 9
JEDARNA DNK3.2 Gb
mt DNK16.5kb
GENSKA DNK25%
VANGENSKA DNK75%
UNIKATNE KOPIJE21%
kodirajući iregulatorniRegioni1.5%
nekodirajućiRegioni23.5%
tandemskiPonovci9%
ponavljajućaDNK54%
rasutiPonovci45%
satelitskaDNK5%
mikroSateliti1%
miniSateliti3%
SINE13%
LINE21%
LTR8%
DNKtranspozoni3%
Klasifikacija humanog genoma i DNK sekvenci prema strukturi i funkciji
replikacijaosnovne osobineSemikonzervativnostKomplementarnost
neophodnoRNK prajmerDNK polimeraza III (5’→3’)
kraj replikacije kod eukariota - telomere
-kraj replikacije – uklanjanje RNK prajmera-5’ praznina-enzim telomeraza, RNK enzim-sinteza trinukleotida na DNK na osnovu RNK templeta-ponavljanje sinteze-ligazom i polimerazom se sintetiše DNKna osnovu dodatog RNK prajmera
-ukloni se prajmer-hromozom je sačuvao dužinu
Geni sadrže instrukcijeza stvaranje proteina
ćelijahromozomi
geni
genom
Proteini delujupojedinačno iliudruženo u kompleksuu obavljanju različitihćelijuskih funkcija
proteini
DNK
•ekspresija gena do ishoda - fenotipa
• Trilioni ćelija u organizmu, na primer, čoveka• Svaka ćelija po 46 hromozoma = 2m DNK• 3 milijarde subjedniica (baza A,T,G,C)• Oko 30 000 gena kodira za proteine osnovnih životnih funkcija
ćelija
•ekspresija gena do ishoda - fenotipa
promotor gena prokariota i eukariota
RNK polimeraza se vezuje za promotorPrepoznajući konsenzus sekvence duž DNK......
• postgenomska era• više nema tehničkih barijera za
dobijanje informacija o genomu -izazov – razumevanje proteoma,transkriptoma, metaloboma...
• teško polje istraživanja - nedostajumetode za potpuno deifnisanje
• Svaka ćelija ima isti genom, istu DNKsekvencu sa kojom se radja, ali svakaćelija u telu ima drugačiji proteom, a onse menja i kroz vreme.
• Ex:Pri infekciji, proteom se menja ućelijama, kao imuni odgovor. Lekovi,vežbanje, ishrana..proteomi se menjajukao odgovor na fluktuacije iunutarćelijskoj i medjućelijskoj sredini.
• Prelaz sa klasičnog razmišljanja “jedangen - jedan protein - jedan fenotip narazumevanje složenih fenotipova
• Mutacije– promene u genima,
hromozomima– slučajni dogadjaji– spontane / indukovane– germinativne/somatske
nastanak tumorakarcinogeneza
delovanjem agenasa,mutagena
naslednekroz generacijeu populacijama
Promenljivost genetičkog materijala
OSOBA 1
OSOBA 2
OSOBA 3
DNK SEKVENCA
NORMALNI PROTEIN
NEFUNKCIONALNI PROTEIN
IZMENJENI PROTEINDOVODI DO POREMEĆAJA, OBOLJENJA