BAB I

PENDAHULUAN

Trisomi 18, juga dikenal sebagai sindrom Edwards, adalah kondisi yang

disebabkan oleh cacat kromosom. Terjadi pada sekitar 1 dari setiap 3000 kelahiran

hidup. Tidak seperti sindrom Down, yang juga disebabkan oleh cacat kromosom,

masalah perkembangan yang disebabkan oleh trisomi 18 yang berhubungan dengan

komplikasi medis yang lebih berpotensi mengancam nyawa di awal bulan dan tahun

kehidupan. 50% dari bayi yang menderita trisomi 18 berpotensi lahir mati, dengan

bayi laki-laki memiliki angka kematian janin lebih tinggi dibandingkan bayi

perempuan.

Saat lahir, penerimaan perawatan intensif di unit neonatal yang paling umum

untuk bayi dengan trisomi 18. Sekali lagi, bayi laki-laki akan mengalami tingkat

kematian lebih tinggi pada periode neonatal dibandingkan bayi perempuan, meskipun

dengan berat badan lahir lebih tinggi lebih baik di semua kategori.

Dan meskipun kurang dari 10 persen bertahan hidup sampai ulang tahun pertama

mereka, beberapa anak dengan trisomi 18 dapat menikmati bertahun-tahun hidup

dengan keluarga mereka. Sejumlah sangat kecil orang dewasa (biasanya perempuan)

dengan trisomi 18 dapat bertahan hidup dalam usia dua puluhan dan tiga puluhan,

meskipun dengan keterlambatan perkembangan yang signifikan yang tidak

memungkinkan mereka untuk hidup mandiri tanpa bantuan.

BAB II

ISI

A. Pengertian Sindrom Edwards

Syndrome Edwards ( juga dikenal sebagai trisomi E atau sindrom

Edwards ). Sindrom ini pertama kali ditemukan pada tahun 1960 oleh

I.H.Edwards. Sindrom Edwards disebabkan oleh trisomi pada kromosom nomor

18, dengan ekstra kromosom 18 bukannya pasangan biasa. Sindrom Edwards

merupakan penderita yang mengalami trisomik atau kelebihan 1 kromosom

nomor 18, sehingga susunan kromosom pada laki-laki adalah 47,XY + 18,

sedangkan pada perempuan adalah 47,XX + 18. Sindrom ini terjadi karena

nondisjunction pada autosom nomor 18 pada saat ovulasi.

B. Ciri- ciri Sindrom Edwards

Ciri-ciri penderita adalah memiliki kelaianan pada alat tubuh, telinga dan

rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada

pendek. Bayi yang lahir dengan Sindrom Edwards mungkin memiliki beberapa

atau semua karakteristik sebagai berikut: malformasi ginjal, cacat jantung

struktural saat lahir (yaitu, cacat septum ventrikel, defek septum atrium, patent

ductus arteriosus ), usus yang menonjol di luar tubuh ( omphalocele),atresia

esofagus, , defisiensi pertumbuhan, kesulitan makan, kesulitan bernapas, dan

arthrogryposis (gangguan otot yang menyebabkan kontraktur sendi beberapa saat

lahir). Beberapa malformasi fisik yang terkait dengan sindrom Edwards termasuk

kepala kecil ( mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang yang menonjol dari

kepala ( ubun-ubun kecil ) rendah-set, telinga cacat; rahang abnormal kecil (

micrognathia ); bibir sumbing / langit-langit mulut sumbing, hidung terbalik,

sempit lipatan kelopak mata ( fisura palpebra ); mata banyak spasi ( hypertelorism

okular ), melorot dari kelopak mata atas ( ptosis ), sebuah tulang dada pendek,

tangan terkepal; koroid pleksus kista; jempol terbelakang dan atau kuku, jari-jari

tidak ada , anyaman dari kedua dan ketiga jari kaki, kaki pengkor atau kaki

Rocker bawah, dan di laki-laki, testis tidak turun. Dalam rahim, karakteristik yang

paling umum adalah anomali jantung, diikuti oleh sistem saraf pusat anomali

seperti kelainan bentuk kepala.

Kelainan ini memiliki adalah gangguan yang parah yang dapat

mempengaruhi semua organ dalam tubuh. Sindrom ini mempunyai pengaruh

terhadap hampir semua organ tubuh. Seperti halnya pada sindrom patau, jarang

ada bayi dengan sindrom ini bertahan hidup hingga satu tahun.

C. Penyebab penyakit Sindrom Edwards

Trisomi 18 (47, XX, +18) disebabkan oleh meiosis nondisjunction acara.

Dengan nondisjunction , sebuah gamet ( yaitu, sperma atau sel telur ) diproduksi

dengan tambahan salinan kromosom 18, gamet dengan demikian memiliki 24

kromosom. Ketika dikombinasikan dengan gamet normal dari orang tua lain,

embrio memiliki 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 18. Sebagian kecil

kasus terjadi ketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan ekstra

kromosom 18, sehingga dalam populasi campuran sel dengan sejumlah

kromosom yang berbeda. Kasus seperti ini kadang-kadang disebut mosaic, Sangat

jarang, sepotong kromosom 18 menjadi melekat pada kromosom lain ( translokasi

) sebelum atau setelah pembuahan. Individu yang terkena memiliki dua salinan

kromosom 18 ditambah bahan tambahan dari kromosom 18 melekat pada

kromosom lain. Dengan translokasi, seseorang memiliki trisomi kromosom

parsial untuk 18, dan kelainan yang sering kurang parah daripada untuk sindrom

Edwards khas. Serta Trisomi 18 disebabkan oleh adanya tiga - sebagai lawan dua

- salinan kromosom 18 dalam sel janin atau bayi.

BAB III

KESIMPULAN

Sindrome Edwards ( juga dikenal sebagai trisomi E ) adalah kelainan

kromosom yang ditandai oleh adanya salinan tambahan materi genetik pada

kromosom 18 , baik seluruhnya ( trisomi 18) atau sebagian (seperti akibat

translokasi ). Sindrom Edwards terjadi pada semua populasi manusia tetapi yang

lebih menonjol pada keturunan perempuan. kromosom pada laki-laki adalah

47,XY + 18, sedangkan pada perempuan adalah 47,XX + 18. Sindrom ini terjadi

karena nondisjunction pada autosom nomor 18 pada saat ovulasi. Umumnya 50%

mengalami kematian saat kehamilan 40% dari bayi yang lahir dapat hidup hingga satu

bulan, 5-10% dapat hidup sampai satu tahun, 1% bertahan hingga 10 tahun, dan sangat

sedikit yang dapat bertahan hingga dewasa. Walau juga dikabarkan beberapa dapat

hidup dan berinteraksi baik dengan lingkungannya. Kelainan ini memiliki gangguan

yang parah yang dapat mempengaruhi semua organ dalam tubuh.

DAFTAR PUSTAKA

http://www.news-medical.net/health/What-are-Genetic-Disorders-

%28Indonesian%29.aspx

http://www.kaskus.co.id/thread/508befade674b4f978000004/anak-trisomi-18-titipan-

tuhan-buat-orangtua-terhebat

http://www.bidankita.com

Firmansyah, rikky dan Agus M.H. 2007. Mudah dan Aktif Belajar Biologi. Bandung :

PT Setia Purna Inves.

Robbins dan Cotrain, dkk. 2008. Buku saku dasar patologis penyakit. Jakarta : EGC.

http://www.forumsains.com/kesehatan/trisomy-18/

http://health.detik.com/readpenyakit/680/trisomi-18

MAKALAH BIOMEDIK

“ SINDROM EDWARDS”

OLEH :

1. Alfian Hadri ( A 102.09.004 )

2. wina Munajat ( A 102.09.005 )

3. Ambika Larasati ( A 102.09.006 )

4. Mila Dwi Apriliani ( A 102.09.031 )

5. Mita Aryani ( A 102.09.032 )

6. Muhammad Dian F.A ( A 102.09.033 )

AKADEMI ANALIS KESEHATAN NASIONAL

SURAKARTA

2013