MATERIAL GENÉTICO Y REPRODUCCIÓN CELULAR

Bases para entender la herencia

Biología - 2º Medio

Objetivos temaObjetivos temaMitosis y meiosis Mitosis y meiosis Objetivos temaObjetivos tema

Mitosis y meiosis Mitosis y meiosis Deberán quedar bien claros los siguientes puntos

•Cromosomas: topografía, comparación, idiograma

•Mitosis y meiosis: similitudes y diferencias

•Paralelismo entre la conducta de los cromosomas en la meiosis y las leyes de Mendel

•La teoría cromosómica de la herencia

•Ciclos biológicos

Tres temas introductorios

1.1. Cromosomas y genesCromosomas y genes

2.2. MitosisMitosis

3.3. MeiosisMeiosis

Experimentos clásicos en torno a mitosis

Acetabularias de Hämmerling y Brachet (1930 - 1940)

Experimentos clásicos en torno a mitosis

Ranas de Gurdon (1960)

ADN (Acido desoxirribonucleico)

ESTRUCTURA. Está formado por la unión de muchos desoxirribonucleótidos. La mayoría de las moléculas de ADN poseen dos cadenas antiparalelas ( una 5´-3´y la otra 3´-5´) unidas entre sí mediante las bases nitrogenadas, por medio de puentes de hidrógeno. La adenina enlaza con la timina, mediante dos puentes de hidrógeno, mientras que la citosina enlaza con la guanina, mediante tres puentes de hidrógeno. El ADN es el portador de la información genética, se puede decir por tanto, que los genes están compuestos por ADN.

ESTRUCTURA. Está formado por la unión de muchos desoxirribonucleótidos. La mayoría de las moléculas de ADN poseen dos cadenas antiparalelas ( una 5´-3´y la otra 3´-5´) unidas entre sí mediante las bases nitrogenadas, por medio de puentes de hidrógeno. La adenina enlaza con la timina, mediante dos puentes de hidrógeno, mientras que la citosina enlaza con la guanina, mediante tres puentes de hidrógeno. El ADN es el portador de la información genética, se puede decir por tanto, que los genes están compuestos por ADN.

Estructura del ADNEstructura del ADN

Del cromosoma al ADN

Empaquetamiento del DNA

En eucariontes el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto y para esto necesita la presencia de proteínas, como son las histonas y otras de naturaleza no histona (en los espermatozoides las proteínas son las protaminas). A esta unión de ADN y proteínas se conoce como cromatina, en la cual se distinguen diferentes niveles de organización:

BUCLÉBUCLÉ

Cromosoma eucarióticoCromosoma eucariótico

Estructura de un cromosoma

Concepto de gen

Concepto de Gen

Los genes son pequeños segmentos de largas cadenas de ADN que determinan la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas.

Los genes se encuentran localizados en los cromosomas en donde se disponen en línea a lo largo de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o locus.

El conjunto de genes se denomina genoma..

Cromosomas homólogos en metafase. Par de cromosomas integrado por uno proveniente del progenitor femenino y otro proveniente del progenitor masculino. Son similares, pero no contienen la misma información.

Topografía de los cromosomas metafásicos

Topografía de los cromosomas metafásicos

•Tamaño del cromosoma•Posición del centrómero

•Metacéntrico •Submetacéntrico•Acrocéntrico•Telocéntrico

•Distribución de la heterocromatina•Eucromatina•Heterocromatina

•Distribución (patrón) de bandas: bandas Q (Quinacrina), G (Giemsa) y R (Giemsa inversa)

Concepto de gen

Genes humanos

Genes humanos

Genes humanos

Genes y alelos

AA aa

Aa aa

Concepto de alelo

Cada célula somática posee dos cromosomas homólogos; esto quiere decir que para cada carácter o rasgo se cuenta con un par de genes que pueden tener la misma o diferente información.

De esta manera cada organismo contiene un gen de origen paterno y otro de origen materno. A este par de genes que determinan la expresión de una característica o carácter particular se les llama alelos.

Cuando ambos alelos son iguales se aplica el término homocigoto a los individuos que los poseen. En cambio, si los alelos son diferentes, el organismo es heterocigoto o híbrido.

Cuando en un individuo heterocigoto sólo uno de los alelos se expresa se le llama dominante y al otro que se mantiene oculto, se le conoce como recesivo.

El alelo dominante para un carácter determinado se representa con una letra mayúscula y su alelo recesivo para el mismo carácter, se representa con la misma letra pero minúscula.Ejemplo: Para el carácter estatura alto o bajo el alelo dominante alto se representa con la letra mayúscula A y el alelo recesivo bajo se representa con la letra a minúscula

Alelos y enfermedades

Preparación de cromosomas metafásicos humanos

Preparación de cromosomas metafásicos humanos

Idiograma o

cariotipo fetal

Cariotipos con técnicas actuales

Fluorescent In-Situ Hybridization (FISH)

FISH de cromosomas humanos – “Chromosome Painting" -> Pintado cromosómico

Números cromosómicos

Números cromosómicos

Especie 2n

Ser humano (Homo sapiens)Guisante (Pisum sativum)Mosca fruta (Drosophila melanogaster)Ratón doméstico (Mus musculus)Lombriz intestinal (Ascaris)Paloma (Columba livia)Boa constrictor (Constrictor constrictor)Grillo (Gryllus domesticus)Azucena de trompeta (Lilium longiflorum)Helecho indio (Ophioglossum reticulatum)

46148

402

80362224

1260

Número de cromosomas (2n) de algunas especies

ADN EN MEDICINA LEGAL

Determinación de la paternidad.La autoradiografía mostrada corresponde a los resultados de un análisis de huella dactilar de ADN, con una sonda de locus único, aplicado a un varón, una mujer y sus cuatro hijos/as. ¿Cuál de los hijos/as es el que con menor probabilidad desciende de esta pareja?

Herencia de las bandas Cada hijo/a recibe una banda de su madre y otra de su padre. El primer paso para interpretar esta autorradiografía es identificar qué bandas proporcionó la madre. Luego se pueden comparar las bandas restantes con las del supuesto padre, para determinar si se le incluye o se le excluye.

Violación con dos sospechososLa figura muestra la parte significativa de la autorradiografía resultante de analizar, con una sonda de locus único, varias muestras de ADN en una investigación de violación. Las muestras de ADN fueron las siguientes: (1) muestra conocida de sangre de la víctima (2) muestra conocida de sangre del sospechoso A (3) muestra conocida de sangre del sospechoso B (4) ADN marcadores de tamaño (5) fracción femenina de la prueba de ataque sexual (6) fracción masculina de la prueba de ataque sexual Si fuera Ud. el analista de ADN, sacaría como conclusión:

?¿Cómo se transmiten los

cromosomas a las células hijas

Tres temas introductorios

1.1. Cromosomas y genesCromosomas y genes

2.2. MitosisMitosis

3.3. MeiosisMeiosis

Conservación de la información genética

Ciclo celular

Cromosoma metafásico formado por doscromátidas hermanas: DNA duplicado

El cromosomaen las células hijas tras la segregación

MitosisMitosisMitosisMitosis

Etapas de la mitosis

Interfase Profase Metafase

Anafase Telofase

Mitosis

Profase

- Los cromosomas se condensan y comienzan a hacerse visibles con sus dos cromátidas unidas por el centrómero.

- Los microtúbulos del citoesqueleto se reorganizan y se forma el huso mitótico, que servirá para arrastrar las cromátidas de cada cromosoma hacia los polos opuestos.

- Finalmente, la lámina fibrosa se disgrega y empieza a desaparecer la envoltura nuclear.

Metafase

Desaparece la membrana nuclear y el huso mitótico se extiende de un polo a otro. En él se diferencian tres tipos de microtúbulos: cinetocóricos, polares y astrales. Los microtúbulos polares del huso se alargan en dirección a los cromosomas y cuando se encuentra con el cinetoro de uno de estos, lo captura. Estos microtúbulos sitúan a los cromosomas en el plano ecuatorial del huso, cuyas cromátidas miran a un polo distinto de la célula. Los cromosomas alineados en el plano ecuatorial forman la placa ecuatorial, que es la estructura que caracteriza la metafase.

Metafase

Desaparece la membrana nuclear y el huso mitótico se extiende de un polo a otro. En él se diferencian tres tipos de microtúbulos: cinetocóricos, polares y astrales. Los microtúbulos polares del huso se alargan en dirección a los cromosomas y cuando se encuentra con el cinetoro de uno de estos, lo captura. Estos microtúbulos sitúan a los cromosomas en el plano ecuatorial del huso, cuyas cromátidas miran a un polo distinto de la célula. Los cromosomas alineados en el plano ecuatorial forman la placa ecuatorial, que es la estructura que caracteriza la metafase.

Anafase

Los cromosomas se rompen por el centrómero y las cromátidas se transforma en un cromosoma individual. Los microtúbulos polares y cinetocóricos son los responsables del movimiento de las cromátidas hacia polos apuestos.Se alarga el huso por medio de los microtúbulos polares y astrales y se separan los polos celulares

Anafase

Los cromosomas se rompen por el centrómero y las cromátidas se transforma en un cromosoma individual. Los microtúbulos polares y cinetocóricos son los responsables del movimiento de las cromátidas hacia polos apuestos.Se alarga el huso por medio de los microtúbulos polares y astrales y se separan los polos celulares

Telofase

Los microtúbulos polares se alargan, separando al máximo los dos polos de la célula, los cinetocóricos se acortan hasta desaparecer, de manera que las cromátidas llegan a los polos de la célula.Alrededor de cada grupo de cromátidas, libres ya de microtúbulos, comienzan a formarse de nuevo la lámina fibrosa y la doble membrana nuclear. Reaparece el nucleolo.Los nuevos cromosomas inician el proceso de desenrollamiento o despiralización.

Telofase

Los microtúbulos polares se alargan, separando al máximo los dos polos de la célula, los cinetocóricos se acortan hasta desaparecer, de manera que las cromátidas llegan a los polos de la célula.Alrededor de cada grupo de cromátidas, libres ya de microtúbulos, comienzan a formarse de nuevo la lámina fibrosa y la doble membrana nuclear. Reaparece el nucleolo.Los nuevos cromosomas inician el proceso de desenrollamiento o despiralización.

Citocinesis

¿Qué es? Es un proceso distinto al de la mitosis,

aunque están sincronizados. Consiste en la fragmentación del citoplasma, que se reparte entre las dos células hijas, mediante una serie de procesos distintos, según se trate de células animales o vegetales

PlasmodesmosPlasmodesmos

Animación de la MitosisAnimación de la Mitosis

Célula madre en Interfase Célula madre al final de la Interfase

Célula madre en división

Material hereditario en forma de cadenas aisladas que constituyen la CROMATINA. En la especie humana:2n = 46 cadenas

Material hereditario se duplica por la REPLICACIÓN, cada cadena está dos veces; la cromatina está formada por pares de cadenas IDÉNTICAS. En la especie humana:2n = 92 cadenas (iguales dos a dos)

Las dos cadenas de ADN idénticas se espiralizan y se convierten en CROMOSOMAS. En la especie humana2n = 46 cromosomas (formados por dos cadenas idénticas cada uno)

Figura 1: IMPORTANCIA Y ROL DE LA MITOSIS

a. Crecimiento de huesos b. Desarrollo embrionario c. Formación de células de la sangre

d. Regeneración de la piel e. Cicatrización f. Formación de un tumor (cáncer)

Mecanismos de reproducción asexual

Células que migran a otros órganos pudiendo provocar tumores secundarios

Células cancerosas (mitosis aceleradas

Células normales

Eliminación espontánea de células anormales (apoptosis) represión del cáncer

Agentes cancerígenos (virus, rayos X, tabaco etc.

EL CÁNCEREL CÁNCER

Control del ciclo celular p53 Es una proteína que funciona bloqueando el ciclo celular si

el ADN está dañado. Si el daño es severo esta proteína puede causar apoptosis (muerte celular).

Los niveles de p53 están incrementados en células dañadas. Esto otorga tiempo para reparar el ADN por bloqueo del ciclo celular.  

Una mutación de la p53 es la mutación más frecuente que conduce al cáncer. Un caso extremo de esto es el síndrome de Li Fraumeni dónde un defecto genético en la p53 conduce a una alta frecuencia de cáncer en los individuos afectados.

Mitosis y Meiosis:Mitosis y Meiosis:Mitosis y Meiosis:Mitosis y Meiosis:

La mitosis es la solución al problema de la división celular y la constancia en el número de cromosomas de las células hijas

La meiosis resuelve el problema de la presencia de dos padres (progenitores) en los organismos sexuales y la constancia del número de cromosomas entre generaciones

MeiosisMeiosis

Meiosis

Meiosis

Meiosis y entrecruzamientoMeiosis y entrecruzamiento

Como se muestra en la figura, el entrecruzamiento es el resultado de un intercambio de segmentos de cromosomas homólogos maternal y paternal. Si existen diferencias alélicas entre esos segmentos, entonces los productos del entrecruzamiento son genéticamente recombinantes para esos alelos.

Mitosis vs Meiosis

Fuerza motora de la segregación

Imagen de célula humana con microtúbulos en verde, cromosomas (DNA) en azul, y cinetocoro en rojo

Fuerza motora de la segregación

Mitosis Mitosis vsvs Meiosis: Meiosis:Mitosis Mitosis vsvs Meiosis: Meiosis:

•Conservativa (2n) -> (2n)

•Una división (2 células hijas)

•No suele haber apareamiento cromosomas homológos (y no quiasma)

•Células no gaméticas

Mitosis Meiosis

•Reductiva (2n) -> (n)

•Dos divisiones (4 células hijas)

• Apareamiento cromosomas homológos (y quiasma -> entrecruzamiento)

•Células gaméticas

La conducta paralela de La conducta paralela de los genes y cromosomas los genes y cromosomas La conducta paralela de La conducta paralela de los genes y cromosomas los genes y cromosomas

•Los genes y los cromosomas ocurren a pares •Tanto los alelos como los cromosomas homólogos segregan en la proporción 1:1 en los gametos•Genes distintos y pares distintos de cromosomas homólogos segregan independientemente

En 1902 Walter Sutton se percató de que la segregación de los factores mendelianos (alelos)

era consistente con la segregación de los cromosomas durante la meiosis

Teoría cromosómica de la Teoría cromosómica de la herencia herencia

Teoría cromosómica de la Teoría cromosómica de la herencia herencia

•Los genes se encuentran en los cromosomas

•El lugar que ocupa un gen en un cromosoma se denomina locus

La base cromosómica de La base cromosómica de las leyes mendelianas las leyes mendelianas

La base cromosómica de La base cromosómica de las leyes mendelianas las leyes mendelianas

•Las leyes de Mendel son un reflejo directo de la conducta de los cromosomas durante la meiosis•El movimiento de los cromosomas determina los alelos que portarán los gametos

•La primera ley de Mendel (segregación 1:1) se explica por la migración aleatoria de los cromosomas homólogos a polos opuestos durante la anafase I de la meiosis•La segunda ley de Mendel (transmisión independiente) se explica por el alineamiento aleatorio de cada par de cromosomas homólogos durante la metafase I de la meiosis

•Las leyes de Mendel se dará en todos aquellos organismos que sufren la reducción meiótica

Cromosomas homólogos en metafase. Nótese que (1) cada gen tiene cuatro copias debido a que el material genético se ha duplicado para llevar a cabo la mitosis (o la meiosis) y (2) cada alelo de un heterocigoto se encuentra en un cromosoma homólogo

A A a a

a

Factores mendelianos Cromosomas

Ley de la segregación 1:1

A

Factores mendelianos

Cromosomas

A

A

a

a

A

a

Factores mendelianos Cromosomas

Ley de transmisión

independienteB

b

A

a

b

B

Teoría cromosómica de la herencia

A

A

a

a

B

B

b

b

2n2n

Ciclo diploide: mayoría animales

2n

Cigotos

Animaladulto

Meiosis Meiosis

nn Gametos

Las leyes de Mendel se aplicarán a cualquier eucariota que tenga una

meiosis regular