Cariótipo Humano

O que é um Cromossomo?

Um cromossomo consiste em uma molécula de DNA empacotada com proteínas.

A dupla-hélice por si só tem 2 nm de diâmetro.

A espessura de uma cromátide é de cerca

de 700 nm.

O que é um Cariótipo?

Um cariótipo é a exibição de cromossomos condensados aos pares.

Qualquer célula com dois conjuntos de cromossomos é

chamada de diplóide.

Em seres humanos uma célula diplóide

tem 46 cromossomos.

Mitose

As células interrompidas na metáfase são coradas e visualizadas com um microscópio equipado com

câmera digital.

Cariotipagem pode ser utilizada para triagem de números anormais de cromossomos ou cromossomos defeituosos associados a certas desordens congênitas.

Prófase

Metáfase

Anáfase

Telófase

Os cariótipos são preparados de células somáticas isoladas, tratadas com uma droga para estimular

mitose e então cultivadas.

Síndrome de Down

Trissomia do Cromossomo 21

Síndrome de Patau

Trissomia do Cromossomo 13

Síndrome de Edwards

Trissomia do Cromossomo 18

Síndrome de Klinefelter

Cromossomos Sexuais: XXY

Síndrome de Turner

Cromossomos Sexuais: X0

• Única monossomia viável em humanos;• Fêmeas fenotipicamente, mas inférteis.

Síndrome de Cri du Chat

Deleção no cromossomo 5 Cromossomo 05

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