STRUTTURA:

POLIMERI DI NUCLEOTIDI:

Gruppo fosfato-zucchero-base azotata

IL FLUSSO DELL’INFORMAZIONE GENETICA: GLI ACIDI NUCLEICI (DNA e RNA)

STRUTTURA E FUNZIONE DEGLI ACIDI NUCLEICI

DNADesossiribonucleic acid

RNARibonucleic acid

FUNZION

E

Custodiscel’INFORNAZIONE GENETICA

Perpetua l’informazione genetica attraverso la DUPLICAZIONE

Consente di esprimere l’informazione genetica partecipando alla SINTESI PROTEICA

STRUTTURA

DOPPIO FILAMENTO

DEOSSIRIBOSIO

TIMINA

SINGOLO FILAMENTO

RIBOSIO

URACILE

ZUCCHERO

BASE AZOTATE

Nel filamento di DNA il gruppo fosfato di un nucleotide (in 5’) lega

l’ossigeno (in 3’) del nucleotide successivo.

L’ «IMPALCATURA» del filamento è costituita da un’alternanza di fosfato e

zucchero, da cui emergono le basi azotate come fossero i denti di un pettine

La molecola di DNA è costituita da DUE FILAMENTI «ANTIPARALLELI»,

perché hanno orientamento invertito: 5’->3’ l’uno e 3’->5’ l’altro

La molecola di DNA è costituita da DUE FILAMENTI «COMPLEMENTARI»:

le basi azotate si appaiano in modo DEFINITO e sono stabilizzate da

legami H.

Purina ------------- Pirimidina

ADENINA 2 legami H TIMINA

GUANINA 3 legami H CITOSINA

La distanza tra i due filamenti è costante

La molecola di DNA è costituita da DUE FILAMENTI «AD ELICA»:

i due filamenti sono avvolti a spirale

LA DUPLICAZIONE DEL DNAPrima della divisione cellulare è necessario che il DNA sia interamente duplicato perché ciascuna delle due cellule figlie deve riceverne una copia completa.

La duplicazione del DNA è possibile grazie alla COMPLEMENTARIETA’ delle basi:un solo filamento del DNA contienel’intera informazione genetica e può fare da stampo per la costruzione del filamento complementare.

LA DUPLICAZIONE DEL DNAE’ SEMICONSERVATIVA

•I due filamenti si separano

•Ciascun filamento fa da stampo per il filamento complementare

• Ciascuna nuova molecola di DNA è costituita da un filamento parentale (IN BLU)ed uno neosintetizzato (IN GIALLO)

LA DUPLICAZIONE DEL DNArichiede energia e coinvolge una dozzina di enzimi, riuniti in una struttura

chiamata complesso di duplicazione:

• L’elicasi srotola la doppia elica di DNA;

• la topoisomerasi mantiene staccati i filamenti;

• la DNA polimerasi unisce tra loro i nucleotidi

La duplicazione procede a partire da

molteplici siti di origine di duplicazione,

consentendo di completare il processo

rapidamente

IL DNA: LA CROMATINA ED I CROMOSOMI

Le molecole di DNA sono normalmente associate a proteine e non hanno una struttura condensata (CROMATINA).Per la divisione cellulare, dopo la sua duplicazione, il materiale genetico deveessere distribuito alle due cellule figlie. A tale scopo ciascuna molecola di DNA, lunga e fragile, deve essere condensata, come un filo avvolto a gomitolo.

DNA linker

DNA+istoni=nucleosoma

Struttura«A FILO DI PERLE»

IL DNA: LA CROMATINA ED I CROMOSOMI• Fibra da 10 nm «A FILO DI PERLE»: il DNA si avvolge attorno ad un complesso

di 8 proteine (ISTONI) per formare i NUCLEOSOMI (DNA +ISTONI) separati da DNA LINKER

• Fibre da 30 e 300nm: il filo di nucleosomi si avvolge ad elica, e poi quest’ultima si avvolge ancora ad elica

• Ulteriori avvolgimenti ad anse formano la struttura finale del CROMOSOMA

UN CROMOSOMA corrisponde ad un’unica molecola di DNA condensata.Il DNA è poco visibile in questa struttura perchégeneralmente si trova in forma di CROMATINA decondensata. Il DNA condensa infatti solo prima della divisione cellulare

CENTROMERO

BRACCIO

TELOMERI

BRACCIO

Dopo la duplicazione del DNA, prima della

divisione cellulare, il cromosoma manifesta

l’avvenuta duplicazione del DNA perché

È costituito da 2 CROMATIDI FRATELLI

(azzurro e marrone) uniti al livello del centromero.

Con la divisione cellulare i due cromatidi si separano

assumendo la dignità di singoli CROMOSOMI

In ciascuna cellula figlia, dove subito decondensano

CENTROMERO

1 CROMATIDIO

1 CROMATIDIO

IL GENOMA ED IL CARIOTIPO

I GENI rappresentano le informazioni genetiche contenute nel DNA. Ciascun gene contiene l’informazione per produrre una PROTEINACiascun gene corrisponde ad un SEGMENTO di DNA Il GENOMA rappresenta l’insieme dei geni di un individuo.

Il CARIOTIPO o CORREDO CROMOSOMICOrappresenta la QUANTITA’ e QUALITA’ dei cromosomi di una data specie.

Il cariotipo viene rappresentato da unafotografia con i cromosomi condensati, ciascuno costituito da duecromatidi fratelli, disposti in ordinedi grandezza decrescente.

Ciascun cromosoma è caratterizzato da una propria FORMA e BANDEGGIATURA

IL CARIOTIPO UMANO

Il cariotipo umano è DIPLOIDE, costituito da 2n=46 cromosomi: si riconoscono 2 serie di 23 cromosomi: 23 derivano dalla madre e 23 derivano dal padre.

I 46 cromosomi umani dunque non sono totalmente diversi, ma sono simili a coppie (per forma, bandeggiatura, contenuto genetico).I due cromosomi di ciascuna coppia (derivati l’uno dal padre e l’altro dalla madre) vengono detti CROMOSOMI OMOLOGHI

Le coppie di cromosomi omologhi in una cellula derivano dal fenomeno della fecondazione (il DNA è SIMILE)

Le coppie di cromatidi fratelli in ciascun cromosoma derivano dal fenomeno della duplicazione del DNA(il DNA è IDENTICO)

IL CARIOTIPO UMANO

Tra i 46 cromosomi umani si distinguono:

22 coppie di AUTOSOMI: coppie di cromosomi omologhi che sono simili sia nel maschio che nella femmina (omologhi da n. 1 a n. 22)

1 coppia di ETEROCROMOSOMIdetti CROMOSOMI SESSUALI: la 23a coppia di omologhi è rappresentata da due cromosomi simili nella femmina (detti XX) e diversi nel maschio (detti XY)

IL CICLO VITALE

Negli organismi che si riproducono sessualmente la fecondazione non deve portare ad un aumento del corredo cromosomico di generazione in generazione.

Alla fecondazione (unione di due corredi cromosomici) si deve alternare una divisione cellulare speciale in cui il corredo cromosomico si dimezza .

MITOSI: il cariotipo resta inalterato: 2n 2n oppure n n

MEIOSI: il cariotipo viene dimezzato per produrre GAMETI APLOIDI 2n n

FECONDAZIONE: l’unione di gameti APLOIDI , ristabilisce il cariotipo diploide: n+n 2n

2n 2n

nn

2n

2n

2n

Nell’individuo le CELLULE SOMATICHE DIPLOIDI si dividono attraverso la MITOSI

Nelle GONADI (ovaio e testicolo) le cellule della LINEA GERMINALE sono capaci di dividersi attraverso la MEIOSI da cui si producono cellule APLOIDI (n=23) dette GAMETI (ovocita e spermatozoo)

I GAMETI APLOIDI (CELLULA UOVO E SPERMATOZOO) uniscono il loro cariotipo con la FECONDAZIONE: lo ZIGOTE (2n) è la prima cellula del nuovo individuo, che si accrescerà attraverso successive MITOSI

IL CICLO VITALE UMANO

FECONDAZIONE

MEIOSI (cellule aploidi)

CICLO DIPLONTE

CICLO APLONTE

LA FASE APLOIDE E’ LIMITATA AI SOLI GAMETI, che subito si fondono con la fecondazione

LA FASE DIPLOIDE E’ LIMITATA AL SOLO ZIGOTE,che subito si divide per meiosi

CICLO APLODIPLONTE

I GAMETI APLOIDI si dividono permitosi e generano il GAMETOFITO (n)Le cellule del gametofito si uniscono con la FECONDAZIONE: lo zigote si divide per mitosi generando lo SPOROFITO

CAM

ETOFIT

O

SPORO

FITO