EL PROJECTE EL PROJECTE GENOMA GENOMA

HUMÀHUMÀ

MARIA ARAZOMARIA ARAZO

QUÈ ÉS?QUÈ ÉS?

El cariotip humà normalEl cariotip humà normal

El Projecte Genoma El Projecte Genoma Humà:Humà:

És un projecte És un projecte internacional internacional

d’investigació d’investigació científica que científica que consisteix en consisteix en determinar la determinar la seseqüèqüència de ncia de

parellesparelles de bases de bases químiquímiqueques que s que

componen componen l’l’AADN DN i i identificar els 20.000 identificar els 20.000

a 25.000 gens del a 25.000 gens del genoma humgenoma humàà des des

dde e un punt de vista un punt de vista físic físic ii funcional funcional..

EL GENOMA HUMÀEL GENOMA HUMÀEl Genoma Humà és la seqüència El Genoma Humà és la seqüència d’ADNd’ADN d’un ésser d’un ésser

humà. humà. En l’espècie humana està dividit en En l’espècie humana està dividit en 24 24 framgentsframgents::

Els Els 22 parells 22 parells de cromosomes autosomes (44 de cromosomes autosomes (44 cromosomes), i cromosomes), i un parell un parell d’heterocromosomes.d’heterocromosomes.

El genoma humà està compost per El genoma humà està compost per aproximadamentaproximadament entre 25000 i 30000 gens entre 25000 i 30000 gens diferents.diferents.

Cadascun d’aquests gens conté codificada la Cadascun d’aquests gens conté codificada la informació necessària per a la informació necessària per a la síntesisíntesi d’una o d’una o varies proteïnes.varies proteïnes.

El genoma de qualsevol persona, excepte dels El genoma de qualsevol persona, excepte dels bessons idèntics i dels organismes clonats, és bessons idèntics i dels organismes clonats, és únic.únic.

Codificaproteïnes

Està quasi desert

Conté seqüènciesrepetides

Vàlid

EL GENOMA HUMÀEL GENOMA HUMÀ

APLICACIONSAPLICACIONS

Conèixer la seqüència completa del Conèixer la seqüència completa del

genoma humà pot tenir molta genoma humà pot tenir molta

rellevància en quant als estudis rellevància en quant als estudis

biomedicina i genètica clínica, biomedicina i genètica clínica,

desenvolupant el coneixement de desenvolupant el coneixement de

malalties poc estudiades, noves malalties poc estudiades, noves

medicines i diagnòstics més fiables i medicines i diagnòstics més fiables i

ràpids.ràpids.

ORIGEN IORIGEN I

ABANS DEL ABANS DEL 19801980

Es coneixia la seqüència de Es coneixia la seqüència de gensgens

D’ALGUNS D’ALGUNS ORGANISMESORGANISMES

DELS DELS VIRUSVIRUS

19861986 El Ministeri El Ministeri d’Energia (DOE)d’Energia (DOE)

CONCRETA EL PROJECTE GENOMA CONCRETA EL PROJECTE GENOMA HUMÀ (PGH)HUMÀ (PGH)

ESTUDIAR ELS POSSIBLES EFECTES DE LES ESTUDIAR ELS POSSIBLES EFECTES DE LES RADIACIONS SOBRE L’ADNRADIACIONS SOBRE L’ADN

Amb l’objectiu Amb l’objectiu dede

19871987L’Institut L’Institut

Nacional de la Nacional de la SalutSalut

PARTICIPA EN EL PROJECTE AL SER UN PARTICIPA EN EL PROJECTE AL SER UN ORGANISME AMB MOLTA MÉS ORGANISME AMB MOLTA MÉS

EXPERIÈNCIA BIOLÒGICA.EXPERIÈNCIA BIOLÒGICA.

EVOLUCIÓ DEL EVOLUCIÓ DEL PROJECTEPROJECTE

Els seus objectius principals en una primera Els seus objectius principals en una primera etapa eren la elaboració de mapes genètics i etapa eren la elaboració de mapes genètics i físics de gran resolució.físics de gran resolució.

Es va calcular que el PGH d'Amèrica Es va calcular que el PGH d'Amèrica necessitaria uns 3000 milions de dòlars i necessitaria uns 3000 milions de dòlars i acabaria el 2005.acabaria el 2005.

Amb el pas dels anys, la inversió privada va Amb el pas dels anys, la inversió privada va cobrar rellevància i va amenaçar amb avançar cobrar rellevància i va amenaçar amb avançar les finances públiques.les finances públiques.

El El 19901990 s’inagura definitivament s’inagura definitivament el projecte calculant-se quinze el projecte calculant-se quinze

anys de treball.anys de treball.

HISTÒRIAHISTÒRIA

Degut a l'àmplia col.laboració internacional, tant Degut a l'àmplia col.laboració internacional, tant

els avenços en el camp de la genòmica els avenços en el camp de la genòmica

(especialment l'anàlisi de seqüenciació), com (especialment l'anàlisi de seqüenciació), com

els avenços a la tecnologia informàtica van fer els avenços a la tecnologia informàtica van fer

possible que se s'acabés un esborrany inicial del possible que se s'acabés un esborrany inicial del

genoma l'any 2003, dos anys abans del que genoma l'any 2003, dos anys abans del que

estava previst.estava previst.

El Genoma humà està compost per El Genoma humà està compost per

aproximadament aproximadament 30.000 gens30.000 gens..

A l’esborrany del projecte el nombre de gens A l’esborrany del projecte el nombre de gens

oscilava entre els 26000 i els 38000 gens.oscilava entre els 26000 i els 38000 gens.

La xifra de gens humans és només dos o tres cops La xifra de gens humans és només dos o tres cops

més gran que la trobada en el genoma de la més gran que la trobada en el genoma de la

mosca del vinagre, i també existeixen gens mosca del vinagre, i també existeixen gens

comuns als dels bacteris i que no han estat comuns als dels bacteris i que no han estat

trobats als nostres avantpassats.trobats als nostres avantpassats.

IDENTIFICACIÓ DELS IDENTIFICACIÓ DELS GENS AL GENOMA GENS AL GENOMA

HUMÀHUMÀ

En aquests moments són una realitat les bases En aquests moments són una realitat les bases de dades on s’emmagatzema tota la informació de dades on s’emmagatzema tota la informació sorgida del Projecte Genoma Humà.sorgida del Projecte Genoma Humà.A través d’Internet podem accedir a A través d’Internet podem accedir a comparacions entre genomes d’especies comparacions entre genomes d’especies diferents tant d’animals com de plantes.diferents tant d’animals com de plantes.Gràcies a aquestes comparacions és possible Gràcies a aquestes comparacions és possible determinar la funció dels gens i aveiguar com els determinar la funció dels gens i aveiguar com els mutacions influeixen en la síntesi de proteïnes.mutacions influeixen en la síntesi de proteïnes.

BASES DE DADES DEL BASES DE DADES DEL PROJECTE D’ACCÉS PROJECTE D’ACCÉS

PÚBLICPÚBLIC

S’ha induït un gran desenvolupament S’ha induït un gran desenvolupament

tecnològic a partir de la creació d’eines tecnològic a partir de la creació d’eines

d’anàlisi de dades generades en el Projecte d’anàlisi de dades generades en el Projecte

Genoma Humà.Genoma Humà.

Aquest desenvolupament facilitarà i farà Aquest desenvolupament facilitarà i farà

possible definir els temes d’estudi futurs amb possible definir els temes d’estudi futurs amb

visites a les feines pendents.visites a les feines pendents.

APROVISIONAMENT APROVISIONAMENT D’EINES MULTIMEDIA D’EINES MULTIMEDIA

PER L’ANÀLISI DE PER L’ANÀLISI DE DADESDADES

EL PROJECTE DIVERSITAT EL PROJECTE DIVERSITAT DEL GENOMA HUMÀDEL GENOMA HUMÀ

És un projecte derivat d’investigacions dirigides a És un projecte derivat d’investigacions dirigides a l’assignació de l’ADN humà, que varia entre els l’assignació de l’ADN humà, que varia entre els grups ètnics.grups ètnics.En el futur, el Projecte podria exposar noves En el futur, el Projecte podria exposar noves dades en la vigilància de les malalties, el dades en la vigilància de les malalties, el desenvolupament humà i l’antropologia.desenvolupament humà i l’antropologia.El PGH podria desbloquejar secrets i crear noves El PGH podria desbloquejar secrets i crear noves estratègies per combatir la vulnerabilitat dels estratègies per combatir la vulnerabilitat dels grups ètnics a certes malalties.grups ètnics a certes malalties.També podria mostrar com les poblacions També podria mostrar com les poblacions humanes s’han adaptat a aquestes humanes s’han adaptat a aquestes vulnerabilitats.vulnerabilitats.