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Dra. María Paz Gómez
Becada de Pediatría
Unidad Agudos
Se define como la intolerancia intestinal
permanente al trigo de la dieta (gliadina)
que producen lesión en mucosa intestinal en
sujetos genéticamente predispuestos.
En Chile incidencia 1/3000 hab.
Frecuencia mujeres/hombre es 2:1.
Actualmente viviendo la etapa de la “Teoría
del Iceberg”
Cereales:gluten del trigo (gliadina), del centeno (secalina), de la cebada (hordeína). Estudios recientes sugieren que la avena en estado puro (no contaminada por harina de trigo) no parece influir en la patogénesis de la enfermedad.
Factor genético:2-5% de los pacientes tiene parientes de primer grado con la
enfermedad.
10% de los parientes de EC, tienen mucosa intestinal plana (similar a EC)
Los sistemas de Histocompatibilidad HLA (cr 6) revela que hay marcadores más frecuentes en EC que en la población general:
HLA B8 80-90% EC (población general 25%)
HLA DR3 y DR7, mayor susceptibilidad de desarrollar la enfermedad
DQW2 y DQ8 presente en todos los sujetos afectos de EC
EC se caracteriza por:
Atrofia vellocitaria parcial o total
Alargamiento de las criptas
Aumento del índice mitótico de las criptas
Aumento de los linfocitos intra epiteliales (IELS)
Infiltración de células plasmáticas, linfocitos, mastocitos, eosinofilos y basofilos en la lamina propia
Ausencia de borde en cepillo
Anormalidades de las células epiteliales (más delgadas, cuboideas y seudoestratificadas).
• Pacientes asintomaticos que tienen recuento aumentado de linfocitos intraepiteliales en la mucosa yeyunal, cuando reciben una dieta normal y este recuento disminuye si se sigue una dieta libre de gluten
• AAE (+) y respuesta positiva al estimulo de la mucosa rectal con gluten.
• 41% de parientes 1º de EC
Sensibilidad al gluten o
Celiaco potencial
•Pacientes que tienen una mucosa yeyunal normal con una dieta normal pero que alguna vez tuvieron una mucosa plana que se recuperó con una dieta libre de gluten.
EC latente
• Son aquellos pacientes con una biopsia alterada, AAE (+), pero asintomáticos.EC silente
Clásica
•9-18m. Crecimiento normal hasta introducción del trigo 6m.
•Enlentecimiento gradual de curva peso, falta de apetito, palidez, deposiciones esteatorreicas, distensión abdominal, irritable, RDSM e hipotonía.
Tardía
•Entre 2-8 años.
•Talla baja, anemia microcítica resistente a Fe, raquitismo, trastorno de conducta, constipación, distensión abdominal y retardo de pubertad.
Precoz
•3 y 8 meses.
•Vómitos en proyectil, perdida aguda de peso, distención abdominal, deposiciones pálidas y frecuentes y a veces deshidratación.
Caracterizada por:
Diarrea acuosa y explosiva
Marcada distensión abdominal
Deshidratación
Alteración hidroelectrolítica
No se observa frecuentemente
Desequilibrio entre los genes predisponentes para ambas, la EC y la enfermedad autoinmune
La EC estimula el inicio de una enfermedad autoinmune en pacientes predispuestos genéticamente
Tiroiditis autoinmune y EC 7,8%
DM1 y EC 4,5%
Sd de Down y EC 5-15%. Se recomienda realizar la tamización para EC con tGT IgA e IgA total a todos los niños con síndrome de Down
Dermatitis herpetiforme
DM 1
Síndrome de Down
Síndrome de Turner
Déficit de IgA
Talla baja
Retraso puberal
Infertilidad
Hipoplasia severa del esmalte dentario
> 3 estomatitis por año
Hipertransaminasemia de etiología desconocida
Procesos autoinmunes de etiología mal definida (hepatitis, tiroiditis, artritis, otros)
Síndrome de intestino irritable de mala respuesta al tratamiento
Familiares directos de un paciente celíaco
Exámenes que determinan mala absorción:
Sangre de hemoglobina, Fe sérico, calcio,
fósforo, fosfatasas alcalinas, Mg, proteínas
en sangre y protombina, y la determinación
de grasas en deposiciones con un balance de
grasas.
•De clase IgA e IgG
•Solicitar AAtGT IgA/IgA sérica total (descarte FN)
•Si hay alta sospecha clínica con Ac negativos solicitar AAtGT tipo IgG para validar serología como negativo
AAtGT
•De tipo IgG e IgA
•Solicitar ambos tiene S de 60%
•Por separado IgG es más S que IgAAGA
•Tipo IgA. Actúa directamente contra tejido conectivo
•S y E de EMA esta relacionada con el grado de atrofia de la mucosa
•útiles como screening en sujetos de alto riesgo (parientes de primer grado), en el seguimiento del cumplimiento del tratamiento y como rápidos predictores de recaída durante la sobrecarga.
EMA
La sensibilidad de la serología es muy
elevada (próxima al 100%), especialmente en
personas con lesiones histológicas avanzadas
La serología negativa no descarta la EC
La prueba de oro para establecer el
diagnóstico definitivo consiste en la práctica
de una biopsia del duodeno proximal o del
yeyuno. Debe realizarse con gluten en la
dieta.
Ac circulantes: (+) con gluten
(-) sin gluten
Biopsia normal sin gluten
Biopsia anormal con
gluten
Prueba de provocación con gluten:
únicamente se realizará cuando existan dudas sobre la certeza
diagnóstica. (muestra no concluyente para EC o EC latente)
La sobrecarga no debe realizarse bajo los 2 años y no antes de lo
6 años por el riesgo de daño en la dentición y en niños mayores
antes de la pubertad o después del crecimiento puberal
“ IgA TTGA and EMA levels correlate with
duodenal villous atrophy in pediatric CD
patients. IgA TTGA >100 or EMA >1:1280 were
nearly always associated with CD
histopathology. With further validation of
this observation, strongly positive titers
might be considered sufficient for diagnosis
of pediatric patients at risk for CD.
Symptoms, height, and weight are not
reliable predictors of CD.”
El único tratamiento eficaz de la enfermedad celíaca es una dieta estricta sin gluten durante toda la vida.
Sin avena, cebada, trigo y centeno; el arroz y maíz se pueden utilizar como sustitutos.
Mejoría de los síntomas aproximadamente a partir de las 2 semanas
Normalización serológica entre los 6 y los 12 meses
La recuperación de las vellosidades intestinales en torno a los 2 años de iniciado el tratamiento.
Debe además suplementarse multivitamínicos, calcio y vitamina D, y corregirse la deficiencia de hierro y de folatos.
http://www.fundacionconvivir.cl/home.html
AAtTG , si la serología a sido (+)
previamente
Aún sintomático o con recidivas sin gluten, se
debe buscar:
1)Fuentes ocultas de gluten en la dieta
2)Transgresiones mínimas
El NO seguimiento mayor riesgo de
desarrollar MALT, carcinoma faríngeo y
esofágico y desarrollo de enfermedades
autoinmunes.
Inhibidores de la zonulina
aumenta la permeabilidad de la mucosa
intestinal, y facilita el paso del gluten a
través de esta.
o Aspergillus Niger
denominada prolilendopeptidasa capaz de
degradar el gluten en fragmentos proteicos
inocuos para los pacientes celíacos
Los estudios demuestran mayor riesgo de desarrollar EC al introducir alimentos con gluten antes de los 3 meses y después de los 7 meses; comparando con la exposición entre 4-6 mes.
El riesgo aumenta si se introduce gluten de forma rápida en > 6 meses comparado con la introducción lenta a los 4 meses y con lactancia materna presente.
Varios estudios a su vez han concluido que la lactancia materna se asocia a una reducción en el riesgo de desarrollar EC, al igual que su continuación en el momento de la introducción del gluten en la dieta.
Guideline for the Diagnosis and Treatment of Celiac Disease in Children: Recommendations of theNorth American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
Hill, Ivor D. M.D.; Dirks, Martha H. M.D.; Liptak, Gregory S. M.D.; Colletti, Richard B. M.D.; Fasano, Alessio M.D.; Guandalini, Stefano M.D.; Hoffenberg, Edward J. M.D.; Horvath, Karoly M.D.; Murray, Joseph A. M.D.; Pivor, Mitchell M.D.; Seidman, Ernest G. M.D.
Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition: January 2005 - Volume 40 - Issue 1 - pp 1-19NASPGHAN Clinical Guideline
Correlation of Duodenal Histology With Tissue Transglutaminase and Endomysial Antibody Levels in Pediatric Celiac Disease
Matthew R. Donaldson, Sean D. Firth, Holly Wimpee, Kristin M. Leiferman, John J. Zone, WyattHorsley, Molly A. O’Gorman, W. Daniel Jackson, Susan L. Neuhausen, Christopher M. Hull, Linda S. Book
Clinical Gastroenterology and Hepatology - May 2007 (Vol. 5, Issue 5, Pages 567-573, DOI: 10.1016/j.cgh.2007.01.003)
Enfermedad celíaca. Rev. chil. pediatr. [online]. 2002, vol.73, n.4, pp. 394-397. ISSN 0370-4106. http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062002000400012.
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Polanco Allué I. Estado actual del diagnóstico de la enfermedad celíaca en el niño y adolescente. Evid Pediatr. 2011;7:52.
Enfermedad celíaca en niños, Celiac disease in children Alejandra Wilches Luna, MD,1 Carolina Gómez López de Mesa, MD.2