EreditarietàLo scienziato Mendel nel XIX secolo fu il primo ad occuparsi della trasmissione dei caratteri dai genitori ai figli

Secondo Mendel i caratteri non si trasmettevano a casaccio, ma seguendo precise leggi.

Per verificare le sue ipotesi usò le piantine di pisello:

1) queste sono facili da coltivare

2) Si riproducono velocemente

3) le diverse varietà differiscono in modo netto tra loro.

Prima di tutto Mendel incrociò per più generazioni piantine che presentavano lo stesso tipo di varietà, fino ad ottenere ceppi puri.

• Ottenne così un ceppo di fiori Rossi ed uno di fiori bianchi

Primo esperimento

• Mendel incrociò quindi due fiori: uno rosso puro ed uno bianco puro. Cosa accadde?

• Il fiore bianco era scomparso. Vi erano il 100 % di fiori rossi.

• Mendel chiamò fattore dominante la varietà di fiori rossi e fattore recessivo la varietà dei fiori bianchi.

Prima legge di Mendel• Gli individui nati dall’incrocio di due ceppi puri

che differiscono per una coppia di fattori presentano uno solo dei due fattori, quello dominante. Individui di I generazione Puri

• RR fiore rosso• bb fiore bianco

X R R

b Rb Rb

b Rb Rb

Secondo esperimento

• A questo punto provò a incrociare gli individui di seconda generazione.

• Rb X Rb Ibridi di II generazione• Quello che osservò è che ricompare il fiore bianco!

Seconda legge di Mendel

X R b

R RR Rb

b Rb bb

Dall’unione di due individui ibridi nascono un 75 % di individui con il carattere dominante e un 25 % con carattere recessivo.25 % RR 50 % Rb25 % bb

Terzo esperimento

• Successivamente Mendel provò a mischiare piante con più di un carattere differente: seme giallo o verde, e liscio o rugoso.

• Osservò tutte le possibili combinazioni• Giallo e liscio• Giallo e rugoso• Verde e liscio• Verde e rugoso

Terza legge di Mendel

• In un incrocio in cui consideriamo più caratteri si osserva che i fattori che li determinano vengono ereditati indipendentemente l’uno dall’altro con tutte le combinazioni possibili.

Da Mendel alla genetica

• Verso la metà del ‘900 gli scienziati scoprirono con il microscopio elettronico che nel nucleo della cellula esistevano particolari bastoncelli chiamati cromosomi.

• Ogni specie vivente ha uno preciso numero di cromosomi (Cariotipo). L’uomo ne ha:

- 46 nelle cellule somatiche- 23 nelle cellule sessuali (gameti).

• Tutte le cellule del nostro organismo sono cellule chiamate SOMATICHE e hanno un corredo cromosomico dipolide(2n). Esempi di cellule somatiche sono i neuroni, le cellule delle ossa, le cellule epidermiche, ecc..

• Le uniche cellule che hanno il corredo cromosomico dimezzato, e quindi aploide, sono le cellule SESSUALI ovvero gli spermatozoi e le cellule uovo (n).

• E' da tenere presente che le 23 coppie di cromosomi umani hanno in realtà dimensioni diverse. Ecco una rappresentazione più realistica:

I cromosomi delle cellule somatiche sono a 2 a 2 simili tra loro e si chiamano cromosomi omologhi

• Infatti in ogni coppia di cromosomi omologhi (CROMOSOMI OMOLOGHI sono due copie di uno stesso cromosoma e che porta gli stessi geni).

• una è del papà (n) e una della mamma (n).

• 2 n del figlio

Quindi in ogni coppia di cromosomi uno è del papà e uno della mamma.

• Gli scienziati chiamarono GENE l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi

I geni corrispondono a porzioni di genoma localizzate in precise posizioni all'interno della sequenza di DNA.

Allele• Gli alleli sono le due o più

forme alternative dello stesso gene che si trovano nella stessa posizione su ciascun cromosoma omologo (locus genico (RR, Rb, bb) ).

• RR omozigoti, bb omozigoti, Rb eterozigote.

• Gli alleli controllano lo stesso carattere.

• Un gene lo avrà ereditato da papà, l’altro gene da mamma!

Ricorda che:• - la Mitosi è il processo di riproduzione delle

cellule somatiche• La Meiosi è il processo di formazione dei

gameti.

Mitosi• Con la mitosi da 1 cellula madre si

ottengono 2 cellule figlie diploidi (2n). I passaggi sono :• Interfase = la cellula duplica il suo DNA.• Profase = questa fase vi è la condensazione

della cromatina;• Metafase = Le coppie di cromatidi vengono

portate nella parte mediana della cellula dove si allineano formando la piastra equatoriale

• Anafase = , i cromatidi fratelli si separano tra loro e migrano verso i due centrosomi ai poli opposti della cellula;

• Telofase = ricompaiono le membrane nucleari e le cellule si separano.

Meiosi• Da una cellula madre si formano 4 cellule aploidi (n)

tutte diverse tra loro!• Tale processo potrebbe sembrare molto simile alla

mitosi, ma al contrario di questa, si ha la riduzione del corredo cromosomico in doppia copia a corredo a singola copia (da 2n diploide a n aploide).

A ciascun gamete capiterà uno dei due geni.

Fasi della meiosi

• Interfase: duplicazione del DNA• Profase: Crossing over: scambio di tratti dei cromosomi,

uno dei principali eventi alla base dell‘ evoluzione degli organismi eucarioti.

• Metafase: disposizione piano equatoriale;• Anafase: separazione e formazione nuove membrane

nucleari,• Telofase: divisione delle cellule• Ricomincia la divisione (senza duplicare) …. Alla fine avrò

4 cellule figlie diverse dalla madre!

Crossing over- Il crossing-over è il meccanismo di

ricombinazione del materiale genetico proveniente dai due genitori, che permette una maggiore varietà nei prodotti della riproduzione sessuata.

- lo scambio di porzioni omologhe di materiale genetico, che si verifica fra due tratti di cromosoma appartenenti a due cromosomi diversi di una coppia di omologhi.

Cromosomapaterno

Zigote

• Al momento della fecondazione il gamete maschile e quello femminile si uniranno e l’allele dominante prevarrà su quello recessivo (Rb eterozigoti), a meno che non siano uguali (omozigoti RR, bb).

• L’insieme di tutti i caratteri ereditati nell’individuo prenderà il nome di GENOTIPO.

• Il FENOTIPO sarà l’insieme delle caratteristiche fisiche (visibili) dell’individuo.

I cromosomi omologhi possono essere di tre tipi:

GAMETI FENOTIPO GAMETI

GGCromosomi omologhi entrambi dominanti

GG quindi compare carattere dominante

Alleli ugualiGG

gg cromosomi omologhi entrambi recessivi

gg compare carattere recessivo

Alleli ugualigg

GgCromosomi omologhi uno dominante e uno recessivo

Gg compare (visibile) carattere dominante

Alleli diversiGg

Come si prevede il futuro…

Tornando alle leggi di Mendel:I legge: da due genitori puri uno dominante GG e uno

recessvo gg nascono solo individui con carattere dominante.

Compare solo il carattere dominante G!100% ibridi (ETEROZIGOTI)

X G G

g Gg Gg

g Gg Gg

• II legge di Mendel: da due individui entrambi eterozigoti (ibridi) ricompare 25% carattere recessivo.

• GG 25 %• Gg 50 %• Gg 25 %

x G g

G GG Gg

g Gg gg

Prevenzione delle malattie

• Si può applicare questo schema per prevedere la probabilità che una data malattia venga trasmessa ai figli.

• Esempio “Anemia mediterranea”• TT genitore sano (dominante puro)• Tt genitore portatore (ibrido)• tt genitore malato (recessivo puro)

Si avranno tre possibilitàx T T

T TT TT

T TT TT

X T t

T TT Tt

t Tt tt

X T T

T TT TT

t Tt Tt

Genitori sani allora 100% figli sani Un genitore sano e uno portatore: 50 % figli portatori

Genitori entrambi portatori: ricompare 25 % figli malati.

Malattie legate al cromosoma X

• Il daltonismo e l’emofilia sono legate alla trasmissione del cromosoma x che può essere malato.

• XX donna sana• XY uomo sano• X’X donna portatrice• X’X’ donna malata• X’Y uomo malato l’uomo avendo solo una X potrà

essere solo malato!

X’ X

X X’X XX

Y X’Y XY

X’ X’

X’ X’X’ X’X’

Y X’Y X’Y

X X

X’ X’X X’X

Y XY XY

X’ X’

X X’X X’X

Y X’Y X’Y

Gruppi sanguigniGruppo Genotipi possibili

A AA , AO essendo A dominante

B BB, BO essendo B dominante

AB AB

O OO

A O

A AA AO

O AO Oo

Quindi da due genitori di gruppo A possono nascere figli OO.

DNA

• Ma i cromosomi di cosa sono fatti???• I cromosomi sono fatti di DNA:

acidodesossiribonucleico• Il DNA è una lunga catena avvolta a doppia

elica formata da tanti nucleotidi.• Il nucleotide è formato da:

Nucleotide

• Le basi azotate sono di tre tipi:

• Adenina - Timina• Guanina - Citosinae si appaiano sempre A – T G -C

Duplicazione DNA

• Durante la fase di duplicazione della cellula, nella profase, il DNA si svolge e si apre formando due catene che vanno a legarsi con i nucleotidi complementari che si trovano nel nucleo ( A – T, G – C). Alla fine il avranno due catene identiche.

Mitosi Meiosi

DNA e proteine

• La sintesi delle proteine avviene nel citoplasma nei ribosomi.

• Le proteine sono catene di aminoacidi (molecole).• Il DNA non può uscire dal nucleo, fa un suo

stampo su RNA che esce nel citoplasma.• L’RNA fornisce informazioni sul codice genetico

per codificare una proteina…. Per questo i nostri capelli crescono sempre dello stesso colore!

RNA

• L’RNA è una catena a filamento unico,

• Ha la base azotata uracile al posto della timina

• Lo zucche è il ribosio al posto del desossiribosio

Fasi

• 1) Il DNA non può uscire dal nucleo, fa un suo stampo su RNA che esce nel citoplasma (RNAm)

• 2) Qui gli aminoacidi si attaccano alla catena di RNAm con un ordine che è dato dalle basi azotate.

• 3) Gli aminoacidi si legano tra loro, si staccano dall’RNAm e formano quindi una proteina disponibile a formare tessuti.

Genoma

• L’insieme di tutti i geni che servono a costruire le proteine di un organismo si chiama genoma.

• Il genoma è tipico di ogni specie e si tramanda di generazione in generazione.

• Gli aminoacidi che formano le proteine in natura sono 20 perciò un aminoacido corrisponde ad una combinazione di più basi (che sono 4) detta tripletta.

Codice genetico

• L’insieme di tutte le istruzioni del DNA che fornisce per la sintesi proteica è il codice genetico.

Mutazioni• Sono cambiamenti nella struttura del genoma che possono far

comparire nuovi caratteri.• Sono diu tre tipi:• 1) geniche: causate da inserimento o perdita di un nucleotide, si

formano proteine sbagliate (emofilia, daltonismo, talassemia).• 2) cromosomiche: si cambiano interi segmenti di cromosomi, si

modifica il funzionamento di alcuni geni, causa modifiche organiche.

• 3) genomiche: cambia il nimero dei cromosomi (durante la meiosi), si modifica il materiale ereditario, causa per esempio sindrome trisomia XXI.