fibrosis quìstica

Patricia Suarez

Fibrosis Quística

9 DE MAYO DE 2016universidad ucinf

[Dirección de la compañía]

ContenidoPreguntas.....................................................................................................................................4

Ejemplo........................................................................................................................................1

Bibliografía...................................................................................................................................2

Fibrosis quística

Introducción

Este informe se tratara de la fibrosis quística cuya es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y menor cantidad al páncreas, hígado y intestino que produce un moco espeso, esta enfermedad es más común en niños y jóvenes los pacientes suelen fallecer por producto de la inyección

Fibrosis quística

Preguntas

¿Qué Es?

s una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas

zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística

E¿Quién lo descubrió?

938 El Dr. Dorothy Hansine Andersen fue el primer médico para reconocer la fibrosis quística como una enfermedad y,

junto con su equipo de investigación, creado las primeras pruebas para diagnosticarla. También pasó casi una década el examen de la glucogénesis, y estudió malformaciones cardíacas en gran detalle. Ella recogió muchos especímenes para su investigación patológica y dejó un valioso catálogo de enfermedades utilizado pionero en nuevos tratamientos quirúrgicos.

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¿Cómo se origina la fibrosis quística?

a Fibrosis quística es una condición genética que afecta a la producción y al flujo del moco dentro de los pulmones y del sistema digestivo. Como consecuencia, los caminos de paso en estas áreas se estorban con un moco grueso, pegajoso.L

La condición es causada por una anormalidad en un canal de la proteína que regule el movimiento del sodio y del cloruro dentro y fuera de las células. Esta proteína se llama el regulador de la conductancia de la transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). En fibrosis quística, la mutación del gen de CFTR lleva a la formación de una proteína que permita demasiada sal y no suficiente agua en las células. Esto lleva a un moco grueso y pegajoso del aumento en los tubos y los pasadizos de los pulmones y del sistema respiratorio, que se dañan, se infectan y se inflaman.

Fibrosis quística

Preguntas ¿Cómo se trata?

artimos de la base de que la fibrosis quística es, hoy por hoy, una enfermedad

incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican están destinados a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud del afectado. Paralelamente se están desarrollando investigaciones que mejoran estos tratamientos y buscan nuevas técnicas.

P

La fibrosis quística es una enfermedad compleja, multisistémica y por ello su tratamiento es también complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona. La experiencia demuestra que el paciente debe recibir una atención integral, idealmente en Unidades de Fibrosis Quística especializadas con experiencia en numerosos casos.

También está demostrado que el tratamiento temprano favorece que el paciente tenga una mejor calidad y esperanza de vida. Para conseguirlo las personas tienen que realizarse revisiones periódicas que incluyan controles de capacidad pulmonar, balances de grasa, cultivos, etcétera.

El tratamiento requiere que, por lo tanto, el paciente sea constante y

disciplinado. Por ello, el afectado y sus familiares frecuentemente deben adaptan sus esfuerzos, horarios y ritmos a los tiempos que marca el tratamiento.

Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un

tratamiento estandarizado sino que, más bien, es el especialista quien determina en cada momento cuál es el tratamiento más adecuado.

Según Girón, los tratamientos

sintomáticos que hoy se aplican son:

Respiratorio: fisioterapia respiratoria, ejercicio físico, sustancias mucolíticas e hipertónicas, y antibióticos (por vía oral, inhalada e intravenosa,) según se precise.

Digestivo-Nutricional: enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos, e insulina.

Terapia protéica: Dirigida a proteína CFTR: potenciadores y correctores. En la actualidad está comercializado para nueve mutaciones de apertura del canal. 

Terapia génica: Esta línea de tratamiento está pendiente de que se realicen estudios que demuestren su eficacia.

Fibrosis quística

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Ejemplo Caso de fibrosis quística en chile:

Las 13:25 horas de este jueves falleció Valentina Maureira, la niña de 14 años que padecía fibrosis quística y le había pedido a la Presidenta Michelle Bachelet autorización para poder practicar

eutanasia y que posteriormente cambió de opinión respecto a su deseo de "dormir para siempre".

ALa joven se encontraba internada en el Hospital Clínico de la Universidad Católica y su padre, Freddy Maureira, señaló que el fallecimiento se debió a una insuficiencia respiratoria.

Su papá declaró a Cooperativa que Valentina deja un legado: "A las 13:25 horas mi hija partió altiro. Sí hizo muchas cosas por los demás niños, niños que están muriendo y la bandera me la dejó muy alta".

Pidió que "la gente rece por ella".

La Presidenta Bachelet, en febrero pasado, visitó a la joven en el mencionado recinto hospitalario donde se encontraba internada y estuvieron reunidas por más de una hora. El caso de Valentina Maureira reabrió el debate sobre la eutanasia en nuestro país y su fallecimiento ocurrió la misma semana en que la Comisión de Salud del Senado despachó a la Sala con informe rechazado la ley que busca acoger la solicitud de muerte asistida a enfermos terminales.

Caso del mundial:

irstie Tancock, una mujer FQ de 23 años que fue sometida a un trasplante documental con

el objetivo de retratar los detalles de la lucha que emprendió para trasplantarse y seguir respirando. Ayer el sitio de noticias online Dailymail.com publicó que Kirstie debió someterse a un segundo trasplante bipulmonar debido a que su cuerpo rechazó el primer par de pulmones que recibió en 2011.Kirstie supo que debía someterse nuevamente a un trasplante hace algunas semanas y los doctores la reingresaron a la lista de donaciones. Sus posibilidades eran escasas ya que el equipo médico le había comunicado que tenía poco tiempo para encontrar un donante. El milagro ocurrió unas horas después de que Kirstie ingresara a la lista: nuevos pulmones aparecieron en el momento preciso para salvarle la vida. Puedes ver el documental de Discovery.

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Bibliografía

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