UNIVERSIDAD YACAMBÚ

Facultad de Humanidades

Licenciatura en Psicología

Genética y Conducta

Estudiante: Yanitza Escalona

Profesora: Xiomara Rodríguez

Barquisimeto, Septiembre 2014

CONCEPTOS FUNDAMENTALES

• Son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células de los seres

vivos, compuestos por cromatina; la cual, constituye el conjunto de ADN (35 %),

histonas (35 %), otras proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %). Las

unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas.

• Un cromosoma es la estructura

que resulta del empaquetamiento

del ADN y las proteínas, previo a

la división celular para su

segregación posterior en las

células hijas.

Cada cromosoma está dividido en

unidades llamadas genes; las

cuales, determinan las

características hereditarias de la

célula u organismo.

Los cromosomas son los vehículos en que se transportan los genes deuna generación a otra.

Los diferentes organismos tienen diferentes

números de cromosomas.

Los seres humanos tienen 23 pares de

cromosomas (22 pares autosómicos, y un par

de cromosomas sexuales, X y Y); ya que

cada progenitor contribuye con un

cromosoma de su par de autosomas y uno

del par sexual, de manera que la

descendencia obtenga la mitad de sus

cromosomas de su madre y la mitad de su

padre.

Dentro del cromosoma tienen lugar procesos integrados muy complejos, incluidas la

replicación del ADN, la recombinación y la transcripción.

Los cromosomas constituyen estructuras delgadas y alargadas, que poseen:

• Es el punto de unión del huso mitótico y es

parte fundamental para el movimiento y

segregación normales del cromosoma durante

la división celular.

• En él se localiza el cinetocoro que es la

estructura proteica sobre la cual se anclan los

microtúbulos (MTs) del huso mitótico durante

los procesos de meiosis y mitosis.

• Tienen un brazo corto y otro largo separados

por un estrechamiento o constricción primaria,

llamada centrómero.

• El brazo corto se designa como p y el largo

como q.

• Los brazos se encuentran divididos en dos,

cada una de las partes se conoce como

cromátida.

• Son los extremos de cada

brazo del cromosoma.

• El ADN de los telómeros

no se transcribe.

• Son estructuras idénticas

en constitución e

información ya que cada

una comprende una

molécula de ADN.

• Morfológicamente se

puede decir que el

cromosoma es el

conjunto de dos

cromátidas (hermanas)

y genéticamente cada

cromátida tiene el valor

de un cromosoma.

• Con frecuencia tienen constricciones secundarias en los brazos cortos,

conectando trozos muy pequeños de ADN llamados satélites, que contienen

genes que codifican el RNA ribosómico.

• METACÉNTRICOS: El centrómero esta

en la mitad del cromosoma y los dos

brazos tienen la misma longitud.

• SUBMETACÉNTRICOS: La longitud de

un brazo es mayor que la del otro. En

la división toman aspecto de L al ser

arrastrados.

• ACROCÉNTRICOS: El centrómero

esta muy cerca del extremo por lo

que la longitud de un brazo es

mucho menor que la del otro.

• TELOCÉNTRICOS: El centrómero se

sitúa en el extremo del

cromosoma, presentando éste un

solo brazo.

Cuatro formas básicas determinadas por la longitud de los brazos corto y largo; así

como, por la posición del centrómero.

En los seres humanos no se presentan cromosomas telocéntricos y los cromosomas

acrocéntricos (13, 14, 15, 21 y 22) presentan pequeñas masas de cromatina

llamadas Satélites unidas a los brazos cortos por medio de tallos muy delgados

llamados constricciones secundarias.

GRUPO CROMOSOMAS CLASIFICACIÓN

A 1, 2, 3 METACÉNTRICOS (grandes)

B 4, 5 SUBMETACÉNTRICOS (grandes)

C 6, 7, 8, 9,10, 11, 12 y X SUBMETACÉNTRICOS (medianos)

D 13, 14, 15 ACROCÉNTRICOS (grandes)

E 16, 17, 18 SUBMETACÉNTRICOS (pequeños)

F 19, 20 SUBMETACÉNTRICOS (pequeños)

G 21, 22 y Y ACROCÉNTRICOS (pequeños)

De acuerdo a la posición del centrómero los cromosomas humanos se

clasifican así:

En las células somáticas el

número de cromosomas siempre

es par, ya que cada célula

dispone de dos juegos de

cromosomas y cada cromosoma

de una serie tiene

su homólogo en la otra.

El número de cromosomas de cada

serie recibe el nombre de

número haploide o n y ha sido

heredado de uno de los

progenitores.

El número total de cromosomas es

el número diploide o 2n.

Ejemplo: en el ratón n=20 y 2n=40.

• HOMÓLOGOS: son aquellos pares que,

realizan un entrecruzamiento durante

la meiosis, tienen la misma disposición

de secuencia de ADN de un extremo a

otro, pero distintos alelos; es por esto,

que contienen información para los

mismos caracteres pero no

necesariamente la misma información

genética.

• SEXUALES. Es el par de cromosomas

que interviene en la determinación del

genero de un individuo: femenino o

masculino.

Autosoma o cromosoma somático: es cualquier cromosoma que no sea sexual.

Las células somáticas humanas normales tienen, como se ha determinado, 46

cromosomas, dispuestos en pares: 22 pares de cromosomas homólogos o

autosomas (par 1 al 22) y 1 par de cromosomas sexuales (par 23); lo cual

fundamenta los siguientes tipos de cromosomas:

• La determinación sexual primaria es

estrictamente cromosómica.

• La combinación XX o XY es la responsable

del sexo genético en los seres humanos,

en la que el sexo homogamético es el

femenino (XX) y el sexo heterogamético es

el masculino (XY).

• Durante la gametogénesis (formación de

las gametos, que poseen un solo conjunto

de cromosomas, o sea, son haploides) las

hembras producen óvulos que llevan un

cromosoma X; en cambio, en los machos,

la mitad de los espermatozoides tienen un

cromosoma X y la otra mitad, un

cromosoma Y (cromosomas sexuales).

• La presencia de un cromosoma Y hace que

un embrión se diferencie como macho; ya

que existen genes propios del sexo

masculino en el cromosoma Y, que no

están presentes en el X.

El desarrollo humano comienza con la fecundación, cuando el gameto masculino o

espermatozoide se une con el gameto femenino u óvulo para formar una única

célula: EL CIGOTO

Se refiere a la composición genética de un

carácter o rasgo específico en un organismo

diploide, en el que cada alelo de un gen en

particular se hereda de cada progenitor.

• Un individuo es heterocigoto, para un rasgo particular (físico o de la

personalidad), cuando ha heredado un alelo para dicho rasgo de un progenitor y

un alelo alternativo distinto del otro progenitor. Es decir, posee dos alelos

diferentes para un mismo rasgo o característica.

• Un individuo es homocigoto, para un rasgo

particular (físico o de la personalidad), cuando

ha heredado un alelo para dicho rasgo de un

progenitor y un alelo idéntico del otro

progenitor. Es decir, posee dos alelos iguales

para un mismo rasgo o característica.

Ejemplos:

• Un individuo puede recibir del padre el alelo que determina el rasgo de color

de ojos pardos y de la madre un alelo idéntico para dicha característica. Este

individuo es homocigoto para el gen del color de ojos.

• Otro individuo puede recibir del padre el alelo que determina el rasgo de

color de cabello rubio y de la madre el alelo para el color de cabello negro.

Este individuo es heterocigoto para el gen del color de cabello.

• Constituyen cada una de las formas

alternas que puede tener el gen que

ocupan el mismo lugar en los cromosomas

homólogos que los contienen.

• Su expresión determina las diversas

variantes de una misma característica.

• El cruce entre alelos da lugar a que un

rasgo hereditario sea dominante o recesivo.

Aquellos que aparecen en el

fenotipo de los individuos.

En función del fenotipo, se pueden dividir en:

Aquellos que no se expresan en

el fenotipo de los individuos.

Por ejemplo: en el caso de que un gen existe

en dos formas alélicas, definidas como B y b,

son posibles tres combinaciones genotípica

de alelos: BB, Bb y bb.

Si los individuos BB y bb

(homocigotos) manifiestan diferentes formas

para un rasgo o carácter y los individuos Bb

(heterocigotos) son idénticos al fenotipo de

los individuos BB, entonces:

• El alelo B se dice que domina sobre el

alelo b; y

• b se dice que es recesivo con respecto a B.

La dominancia, en genética, es una

relación entre alelos de un mismo

gen, en el que uno oculta la

manifestación del otro alelo ubicado

en el mismo locus.

Par de alelos heterocigoto

• En la especie humana, el

cromosoma Y, por ser de

menor tamaño, posee

menos información que el

cromosoma X.

• La mayoría de los

caracteres que se heredan

ligados al sexo que se

conocen son caracteres

ligados al cromosoma X.

Los cromosomas sexuales (XX-XY), además de los genes que determinan

el sexo, también contienen otros que no definen características sexuales;

estos genes, son los que se distinguen como ligados al sexo.

El tipo de herencia de estos caracteres, que están determinados por genes que

se encuentran en los cromosomas sexuales y que, en consecuencia, se

heredan conjuntamente con la determinación del sexo, se denomina herencia

ligada al sexo.

la especie humana padece algunas enfermedades que se deben a la

presencia de algún gen afectado en algún cromosoma. Si el gen

defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que

de lugar se heredan ligadas el sexo.

• El hombre posee únicamente un

cromosoma X; por ello, todos los

genes situados en él se

manifestarán, sean dominantes o

recesivos.

• En la mujer, en cambio, un gen

recesivo no se manifestará si en

el otro cromosoma X se

encuentra su alelo dominante. En

ese caso se dice que la mujer es

portadora, y la probabilidad de

que sus hijos varones manifiesten

este carácter es del 50%.

Por ejemplo, el daltonismo y la hemofilia son enfermedades, entre otras,

determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al

sexo.

Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través

de un código, que describe las características de sus

cromosomas.

Son las características del conjunto cromosómico somático de

un individuo o una especie; el cariotipo especifica el número,

forma, tamaño y posición en el núcleo, de los cromosomas

observados durante la metafase de la mitosis.

El cariotipo del ser humano consta de 22 pares

de cromosomas autosómicos y 1 par sexual (en

el hombre XY, en la mujer XX); es decir, en total

posee 23 pares de cromosomas.

Cada cromosoma se puede

distinguir del resto por su

forma, tamaño y por el patrón

de bandas que se pueden

observar a lo largo de todo el

cromosoma tras una tinción

específica que realizamos se

realiza en el laboratorio.

El cariotipo se suele representar gráficamente como un diagrama con los

cromosomas dispuestos en parejas, con una numeración específica y ordenados

descendentemente por tamaño.

Los análisis citogenéticos se realizan sobre preparaciones cromosómicas que

se han tratado y teñido para producir un patrón de bandas específico de cada

cromosoma; esto permite detectar cambios o alteraciones en el número o

estructura de los cromosomas del mapa genético.

Los cambios o alteraciones que se

pueden detectar en un cariotipo se

pueden clasificar básicamente en dos

categorías:

• ALTERACIONES NUMÉRICAS: se

presentan cuando cambia el número de

cromosomas; ya que la cantidad es

característica de cada especie.

• ALTERACIONES ESTRUCTURALES: se

presentan cuando ciertas regiones

cromosómicas se duplican e incluso

están ausentes; esta ganancia o

pérdida de material genético tiene

consecuencias muy variadas en

función de los genes implicados.

Euploidía: es la alteración en el número normal de dotaciones haploides de un

organismos. Los individuos con euploidía presentan un número de “juegos” de

cromosomas homólogos diferente al habitual.

Aneuploidía: incluye las anomalías

numéricas que implican la pérdida o la

ganancia de uno o varios cromosomas

completos, y pueden afectar tanto a

autosomas como a cromosomas

sexuales.

• Las células que han perdido un

cromosoma presentan

monosomía (2n – 1) para ese

cromosoma.

• Aquéllas con un cromosoma extra

muestran trisomía (2n + 1) para el

cromosoma implicado.

En las mujeres con Síndrome de Turner

sólo se detectan en su cariotipo un

cromosoma X. La ausencia de un

cromosoma X provoca que no se

desarrollen de forma completa los

caracteres sexuales generando

infertilidad.

Casi todas las monosomías autosómicas

llevan a la muerte poco después de la

concepción y sólo unas pocas trisomías

son viables.

La alteración numérica más conocida es el Síndrome de Down. En los

cariotipos de estos pacientes se pueden observar tres cromosomas 21 en

lugar los dos habituales provocando diferentes grados de retraso mental.

Existen otras alteraciones numéricas que generan problemas reproductivos.

Por ejemplo:

los varones con Síndrome Klinefelter tienen dos cromosomas X y uno Y.

Estos pacientes presentan fallo testicular que da lugar a problemas de

fertilidad.

• Deleciones: implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los

efectos son graves, puesto que hay pérdida de material genético.

• Inversiones: ocurren cuando se

dan dos cortes dentro de un

mismo cromosoma y el

segmento intermedio gira 180°

(se invierte) y se vuelve a unir,

formando un cromosoma que

estructuralmente tiene la

secuencia cambiada. Aunque el

portador de una inversión puede

ser completamente normal,

tiene riesgo un embrión con un

desequilibrio cromosómico.

• Translocaciones: implican el intercambio de material entre dos o más

cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de

problemas para el individuo es similar al de las inversiones.

Anaya. (Consultada: Septiembre 17, 2014). La Información Genética: Estructura y Tipos

de Cromosomas. [Presentación en línea]. Disponible:

http://www.edistribucion.es/anayaeducacion/8450034/recursos/4BG_U02/4BG_U02_0

1_EPI_05/4BG_02_03_estruc_tipos_cromoso.ppt

Enciclopedia de salud, dietética y psicología. (2014). Definiciones. [Enciclopedia en línea].

Disponible:

http://www.enciclopediasalud.com/definiciones/homocigoto?anterior=heterocigoto

Cárcamo, B. (2012). Biología. [Documento en línea]. Disponible:

http://barbaracarcamo01.blogspot.com/p/cromosomas.html:

Mojica, T. y Ramos, F. (2001). Genética Molecular Humana. Bogotá: Celsus.

National Human Genome Research Institute. (Consultada: Septiembre 17, 2014).

Términos Genéticos. [Documento en línea]. Disponible:

http://www.genome.gov/GlossaryS/index.cfm?id=33

Ortiz, A. (2011). Cariotipo Genético. [Documento en línea]. Disponible:

http://www.institutobernabeu.com/foro/2011/04/18/cariotipo-genetico/

Pyeritz, R. (2009). Genética Básica. [Documento en línea]. Disponible:

http://highered.mheducation.com/sites/dl/free/9701072847/741501/diagnostico_clinico

_McPhee_48e_capitulo_extra_44.pdf

Robledo, G. (2014). Genética: Cromosoma. [Documento en línea]. Disponible:

http://geneticabioterio.wordpress.com/cromosomas/

Referencias Consultadas: