S­ndrome del maullido del gato

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  • 1. Sndrome del maullido del gato Elsndrome del maullido de gato( delfrancsCri du Chat ) osndrome de Lejeune , es unaenfermedad congnita infrecuentecon alteracincromosmicaprovocada por un tipo dedelecinestructural de parte o de todo el brazo corto delcromosoma5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. El sndrome del maullido fue descrito inicialmente porLejeuneen1963 . Tiene unaprevalenciaestimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las nias .

2. Concepto

  • El proceso se da siempre en la concepcin. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto caracterstico que recuerda al maullido de gato, porlaringomalaciaconhipoplasiade laepiglotisy relajacin de los pliegues ariepiglticos. La voz caracterstica del perodo neonatal desaparece en los pacientes de ms edad. Predomina en las nias, y al nacimiento suele llamar la atencin el tamao del crneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomala depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en todos los casos, una anomala psquica. En el 85-90% de los casos, el sndrome se da pordelecinotranslocacin , ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres. Segn fuentes de ASIMAGA (Asociacin Nacional de Afectados por el Sndrome del Maullido del Gato), el nmero de afectados estar alrededor de 65 - 70 casos en todo el mundo.
  • Los nios se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su esttica y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acenta el retraso de las capacidades intelectuales.
  • El pronstico est en relacin a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, seales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el inters por las reglas de convivencia, interrelacin de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronstico, al margen de sus posibilidades reales.

3. Otras denominaciones

  • Este sndrome se puede nombrar tambin como:
  • Sndrome de 5p menos.
  • Sndrome de 5p-.
  • Sndrome de Cri du chat.

4. Diagnstico

  • El diagnstico debe ser siempre mdico. An en el caso de signos clnicos poco relevantes, el anlisis cromosmico aportar los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque s se han descrito casos de transmisin entre padres e hijos.

5. Causas, incidencias y factores de riesgo

  • La causa del sndrome del maullido del gato es la supresin de cierta informacin en el cromosoma 5. Es probable que se supriman mltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamadotelomerasatranscriptasa inversa( TERT , por sus siglas eningls ) est comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las caractersticas de este sndrome. La causa de esta rara supresin cromosmica se desconoce, pero se cree que la mayora de los casos se debe a la prdida espontnea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o de un espermatozoide. Una minora de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganizacin del cromosoma 5 denominada traslocacin.
  • Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebs se ven afectados por este sndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retraso mental severo. Los nios con el sndrome del maullido de gato presentan comnmente un llanto caracterstico similar al maullido de este animal y tambin un grupo extenso de anomalas de las cuales el retraso mental es la ms importante.

6. Sntomas

  • Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se debe el nombre del sndrome).
  • La cara suele ser redondeada, llena y, con frecuencia, mofletuda (cara de luna). La boca suele presentar un mohn caracterstico, con el paladar elevado y escarpado.
  • Peso bajo al nacer y crecimiento lento.
  • Cabeza pequea (microcefalia).
  • Ojos separados (hipertelorismo).
  • Inclinacin de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales).
  • Miopa y atrofia ptica.
  • Quijadapequea (micrognatia).
  • Orejas de implantacin baja (pueden estar malformadas).
  • Escoliosis.
  • Pie zambo.
  • Pies planos.
  • La afeccin ser mayor o menor en funcin del tamao de la porcin cromosmica perdida.

7. Caractersticas del comportamiento

  • Marcado sentido del humor.
  • Cariosos y muy afectivos.
  • Miedo a determinados objetos.
  • Tmidos.
  • Conductas desafiantes.
  • Agresiones y autolesiones: araazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muecas.
  • Alteraciones a nivel psicofsico: disfuncin en la coordinacin de movimientos, reflejos y posturas, retraso en la organizacin de los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y, fundamentalmente en la comunicacin y el lenguaje. Su comportamiento mejora notablemente cuando se le ensean sistemas alternativos de la comunicacin: signos, fotografas, pictogramas... etc.) y con tratamiento farmacolgico.

8. Evolucin del sndrome

  • Hace aos era comn ubicar a los nios con 5p- en instituciones junto con otros nios con discapacidad intelectual severa. Durante la dcada de los ochenta la investigacin puso de manifiesto que cuando los nios eran criados en su entorno familiar, donde se beneficiaban de programas de intervencin temprana, tenan notables progresos que excedan, en mucho, las expectativas de los mdicos que haban hecho los diagnsticos iniciales.
  • Tanto los nios como los adultos con este sndrome son, generalmente, amistosos y disfrutan de la interaccin social. Con una educacin temprana y consistente, y la adecuada terapia fsica y de lenguaje, los nios con sndrome 5p- alcanzan su potencial y pueden tener una vida plena y significativa. De los 2 a los 5 aos, los nios con el sndrome mantienen la cara redondeada y la nariz corta, con una falta de tono que ocasiona que habitualmente tengan la boca abierta. Este aspecto se modifica en la adolescencia alargndose significativamente la cara y el puente nasal se hace prominente. La mandbula pequea ocasiona mal oclusin dental con problemas en la mordida, por lo que un tratamiento dental temprano resuelve muchos de estos problemas. Son habituales las complicaciones respiratorias y de odos que precisan incluso de ingreso hospitalario. Muchos padres con hijos afectados destacan que no necesitan dormir mucho, incluso de recin nacidos. Habitualmente no tienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con escaso juicio. Los cambios en la pubertad sern los tpicos con desarrollo mamario, aparicin de la menstruacin, vello, voz grave La mitad de los nios adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Este sndrome se vuelve menos aparente a medida que pasa el tiempo. Los nios afectados disfrutan relacionndose con otros nios, a menudo tienen buenos conocimientos sociales, sentido del humor y una excepcional memoria. Disfrutan jugando con otros nios, a menudo imitan las acciones de los dems siendo capaces de participar en actividades de ndole social (nadar, montar a caballo, juegos de bolos, etc...). En cuanto a los aprendizajes escolares, los estudios son muy escasos, e indican que en el caso de llegar a lalectoescritura , esta es a nivel de principiante.

9. Complicaciones

  • Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalas fsicas.
  • Incapacidad de valerse por s solo.
  • Incapacidad de desenvolverse socialmente.
  • La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza, pero se describen casos de adultos con pocos casos de fallecimiento. Los problemas ms graves se deben a defectos cardacos y a las complicaciones respiratorias.
  • Este diagnstico generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital; en donde el mdico discutir los hallazgos con los padres. Es importante mantener un contacto permantente con el mdico y con los dems profesionales en el cuidado de la salud despus de que al beb se la de de alta. A todas las familias que tengan antecedentes de este sndrome, se les recomienda asesora gentica y exmenes.

10. Orientaciones generales para el aprendizaje

  • Las actividades tendrn que tener siempre un carcter ldico, con materiales atractivos.
  • Ambiente tranquilo y relajado.
  • Buscar los periodos en donde el nio este ms receptivo.
  • La presentacin de actividades se har gradualmente: de sencillas a complicadas.
  • Basarnos en la motivacin del nio, no debemos forzarle.
  • Dejarle probar y experimentar.
  • Ofrecerle la posibilidad de jugar libremente.
  • Respetar los tiempos de aprendizaje.
  • Tener en cuenta los diferentes ritmos de adquisicin de los aprendizajes.

11. La causa de este sndrome

  • En esta foto podemos ver el cromosoma 5 de una persona normal (Bueno) y el cromosoma 5 de otra con este sndrome (Malo)

12. Ejemplos y conclusin

  • Estos son algunos de los ejemplos recogidos por ASIMAGA, una especie de asociacin de relacionada con este extrao sndrome. Como conclusin, podemos decir que este sndrome es un complejo transtorno que va degenerando poco a poco al que lo posee con