Síndrome del maullido del Síndrome del maullido del gatogato

El El síndrome del síndrome del maullido de gatomaullido de gato ( (del del francésfrancés Cri du Chat Cri du Chat) o ) o síndrome de Lejeunesíndrome de Lejeune, es , es una una enfermedad congénitaenfermedad congénita infrecuenteinfrecuente con alteración con alteración cromosómicacromosómica provocada provocada por un tipo de por un tipo de delecióndeleción estructural de parte o de estructural de parte o de todo el brazo corto del todo el brazo corto del cromosomacromosoma 5, 5, caracterizada por un caracterizada por un llanto que se asemeja al llanto que se asemeja al maullido de un gato y que maullido de un gato y que se va modificando con el se va modificando con el tiempo.tiempo.El síndrome del maullido El síndrome del maullido fue descrito inicialmente fue descrito inicialmente por por LejeuneLejeune en en 19631963. . Tiene una Tiene una prevalenciaprevalencia estimada de estimada de aproximadamente de aproximadamente de 1/20.000-50.000 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina nacimientos y predomina en las niñasen las niñas..

ConceptoConcepto El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente

presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacialaringomalacia con con hipoplasiahipoplasia de la de la epiglotisepiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en todos los casos, una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el todos los casos, una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por síndrome se da por delecióndeleción o o translocacióntranslocación, ocurrida en el mismo , ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres. Según fuentes paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres. Según fuentes de ASIMAGA (Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del de ASIMAGA (Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato), el número de afectados estará alrededor de 65 - 70 Maullido del Gato), el número de afectados estará alrededor de 65 - 70 casos en todo el mundo.casos en todo el mundo.

Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.retraso de las capacidades intelectuales.

El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales.para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales.

Otras denominaciones Otras denominaciones

Este síndrome se puede Este síndrome se puede nombrar también como:nombrar también como:

Síndrome de 5p menos. Síndrome de 5p menos. Síndrome de 5p-. Síndrome de 5p-. Síndrome de Cri du chat. Síndrome de Cri du chat.

DiagnósticoDiagnóstico

El diagnóstico debe ser siempre El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos cromosómico aportará los datos determinantes. Estas manifestaciones determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.transmisión entre padres e hijos.

Causas, incidencias y factores Causas, incidencias y factores de riesgode riesgo

La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5. Es probable que se cierta información en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome. La causa de esta rara supresión cromosómica se este síndrome. La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada traslocación.reorganización del cromosoma 5 denominada traslocación.

Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retraso mental severo. Los niños con el síndrome del casos de retraso mental severo. Los niños con el síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llanto maullido de gato presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.la más importante.

SíntomasSíntomas Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se debe el Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se debe el

nombre del síndrome).nombre del síndrome). La cara suele ser redondeada, llena y, con frecuencia, La cara suele ser redondeada, llena y, con frecuencia,

mofletuda (“cara de luna”). La boca suele presentar un mohín mofletuda (“cara de luna”). La boca suele presentar un mohín característico, con el paladar elevado y escarpado. característico, con el paladar elevado y escarpado.

Peso bajo al nacer y crecimiento lento. Peso bajo al nacer y crecimiento lento. Cabeza pequeña (microcefalia). Cabeza pequeña (microcefalia). Ojos separados (hipertelorismo). Ojos separados (hipertelorismo). Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales). Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales). Miopía y atrofia óptica. Miopía y atrofia óptica. Quijada pequeña (micrognatia). Quijada pequeña (micrognatia). Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas). Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas). Escoliosis. Escoliosis. Pie zambo. Pie zambo. Pies planos. Pies planos. La afección será mayor o menor en función del tamaño de la La afección será mayor o menor en función del tamaño de la

porción cromosómica perdida. porción cromosómica perdida.

Características del Características del comportamientocomportamiento

Marcado sentido del humor. Marcado sentido del humor. Cariñosos y muy afectivos. Cariñosos y muy afectivos. Miedo a determinados objetos. Miedo a determinados objetos. Tímidos. Tímidos. Conductas desafiantes. Conductas desafiantes. Agresiones y autolesiones: arañazos, golpes en la Agresiones y autolesiones: arañazos, golpes en la

cabeza, mordiscos en las muñecas. cabeza, mordiscos en las muñecas. Alteraciones a nivel psicofísico: disfunción en la Alteraciones a nivel psicofísico: disfunción en la

coordinación de movimientos, reflejos y posturas, coordinación de movimientos, reflejos y posturas, retraso en la organización de los sentidos, sensaciones, retraso en la organización de los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y, fundamentalmente las percepciones en lo cognitivo y, fundamentalmente en la comunicación y el lenguaje. Su comportamiento en la comunicación y el lenguaje. Su comportamiento mejora notablemente cuando se le enseñan sistemas mejora notablemente cuando se le enseñan sistemas alternativos de la comunicación: signos, fotografías, alternativos de la comunicación: signos, fotografías, pictogramas... etc.) y con tratamiento farmacológico. pictogramas... etc.) y con tratamiento farmacológico.

Evolución del síndromeEvolución del síndrome Hace años era común ubicar a los niños con 5p- en instituciones junto con otros niños con Hace años era común ubicar a los niños con 5p- en instituciones junto con otros niños con

discapacidad intelectual severa. Durante la década de los ochenta la investigación puso discapacidad intelectual severa. Durante la década de los ochenta la investigación puso de manifiesto que cuando los niños eran criados en su entorno familiar, donde se de manifiesto que cuando los niños eran criados en su entorno familiar, donde se beneficiaban de programas de intervención temprana, tenían notables progresos que beneficiaban de programas de intervención temprana, tenían notables progresos que excedían, en mucho, las expectativas de los médicos que habían hecho los diagnósticos excedían, en mucho, las expectativas de los médicos que habían hecho los diagnósticos iniciales.iniciales.

Tanto los niños como los adultos con este síndrome son, generalmente, amistosos y Tanto los niños como los adultos con este síndrome son, generalmente, amistosos y disfrutan de la interacción social. Con una educación temprana y consistente, y la disfrutan de la interacción social. Con una educación temprana y consistente, y la adecuada terapia física y de lenguaje, los niños con síndrome 5p- alcanzan su potencial y adecuada terapia física y de lenguaje, los niños con síndrome 5p- alcanzan su potencial y pueden tener una vida plena y significativa. De los 2 a los 5 años, los niños con el pueden tener una vida plena y significativa. De los 2 a los 5 años, los niños con el síndrome mantienen la cara redondeada y la nariz corta, con una falta de tono que síndrome mantienen la cara redondeada y la nariz corta, con una falta de tono que ocasiona que habitualmente tengan la boca abierta. Este aspecto se modifica en la ocasiona que habitualmente tengan la boca abierta. Este aspecto se modifica en la adolescencia alargándose significativamente la cara y el puente nasal se hace adolescencia alargándose significativamente la cara y el puente nasal se hace prominente. La mandíbula pequeña ocasiona mal oclusión dental con problemas en la prominente. La mandíbula pequeña ocasiona mal oclusión dental con problemas en la mordida, por lo que un tratamiento dental temprano resuelve muchos de estos mordida, por lo que un tratamiento dental temprano resuelve muchos de estos problemas. Son habituales las complicaciones respiratorias y de oídos que precisan problemas. Son habituales las complicaciones respiratorias y de oídos que precisan incluso de ingreso hospitalario. Muchos padres con hijos afectados destacan que no incluso de ingreso hospitalario. Muchos padres con hijos afectados destacan que no necesitan dormir mucho, incluso de recién nacidos. Habitualmente no tienen desarrollado necesitan dormir mucho, incluso de recién nacidos. Habitualmente no tienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con escaso juicio. el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con escaso juicio. Los cambios en la pubertad serán los típicos con desarrollo mamario, aparición de la Los cambios en la pubertad serán los típicos con desarrollo mamario, aparición de la menstruación, vello, voz grave… La mitad de los niños adquieren las habilidades verbales menstruación, vello, voz grave… La mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Este síndrome se vuelve menos aparente a medida que suficientes para comunicarse. Este síndrome se vuelve menos aparente a medida que pasa el tiempo. Los niños afectados disfrutan relacionándose con otros niños, a menudo pasa el tiempo. Los niños afectados disfrutan relacionándose con otros niños, a menudo tienen buenos conocimientos sociales, sentido del humor y una excepcional memoria. tienen buenos conocimientos sociales, sentido del humor y una excepcional memoria. Disfrutan jugando con otros niños, a menudo imitan las acciones de los demás siendo Disfrutan jugando con otros niños, a menudo imitan las acciones de los demás siendo capaces de participar en actividades de índole social (nadar, montar a caballo, juegos de capaces de participar en actividades de índole social (nadar, montar a caballo, juegos de bolos, etc...). En cuanto a los aprendizajes escolares, los estudios son muy escasos, e bolos, etc...). En cuanto a los aprendizajes escolares, los estudios son muy escasos, e indican que en el caso de llegar a la lectoescritura, esta es a nivel de principiante.indican que en el caso de llegar a la lectoescritura, esta es a nivel de principiante.

ComplicacionesComplicaciones Las complicaciones dependen del grado del retardo Las complicaciones dependen del grado del retardo

mental y de las anomalías físicas.mental y de las anomalías físicas. Incapacidad de valerse por sí solo. Incapacidad de valerse por sí solo. Incapacidad de desenvolverse socialmente. Incapacidad de desenvolverse socialmente. La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza, La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza,

pero se describen casos de adultos con pocos casos de pero se describen casos de adultos con pocos casos de fallecimiento. Los problemas más graves se deben a fallecimiento. Los problemas más graves se deben a defectos cardíacos y a las complicaciones respiratorias. defectos cardíacos y a las complicaciones respiratorias.

Este diagnóstico generalmente se realiza al momento Este diagnóstico generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital; en donde el médico del nacimiento en el hospital; en donde el médico discutirá los hallazgos con los padres. Es importante discutirá los hallazgos con los padres. Es importante mantener un contacto permantente con el médico y con mantener un contacto permantente con el médico y con los demás profesionales en el cuidado de la salud los demás profesionales en el cuidado de la salud después de que al bebé se la de de alta. A todas las después de que al bebé se la de de alta. A todas las familias que tengan antecedentes de este síndrome, se familias que tengan antecedentes de este síndrome, se les recomienda asesoría genética y exámenes.les recomienda asesoría genética y exámenes.

Orientaciones generales para el Orientaciones generales para el aprendizajeaprendizaje

Las actividades tendrán que tener siempre un Las actividades tendrán que tener siempre un carácter lúdico, con materiales atractivos. carácter lúdico, con materiales atractivos.

Ambiente tranquilo y relajado. Ambiente tranquilo y relajado. Buscar los periodos en donde el niño este más Buscar los periodos en donde el niño este más

receptivo. receptivo. La presentación de actividades se hará La presentación de actividades se hará

gradualmente: de sencillas a complicadas. gradualmente: de sencillas a complicadas. Basarnos en la motivación del niño, no debemos Basarnos en la motivación del niño, no debemos

forzarle. forzarle. Dejarle probar y experimentar. Dejarle probar y experimentar. Ofrecerle la posibilidad de jugar libremente. Ofrecerle la posibilidad de jugar libremente. Respetar los tiempos de aprendizaje. Respetar los tiempos de aprendizaje. Tener en cuenta los diferentes ritmos de Tener en cuenta los diferentes ritmos de

adquisición de los aprendizajes.adquisición de los aprendizajes.

La causa de este La causa de este síndromesíndrome

En esta foto podemos ver el cromosoma 5 de una persona normal En esta foto podemos ver el cromosoma 5 de una persona normal (Bueno) y el cromosoma 5 de otra con este síndrome (Malo)(Bueno) y el cromosoma 5 de otra con este síndrome (Malo)

Ejemplos y conclusiónEjemplos y conclusión

Estos son algunos de los ejemplos recogidos por ASIMAGA, una Estos son algunos de los ejemplos recogidos por ASIMAGA, una especie de asociación de relacionada con este extraño síndrome. especie de asociación de relacionada con este extraño síndrome. Como conclusión, podemos decir que este síndrome es un complejo Como conclusión, podemos decir que este síndrome es un complejo transtorno que va degenerando poco a poco al que lo posee conforme transtorno que va degenerando poco a poco al que lo posee conforme

avanza su vida y como consecuencia es un verdadero calvario.avanza su vida y como consecuencia es un verdadero calvario.