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Trastornos autosómicos dominantes

Sindrome de Marfan

BRENDA L. GARAY YABER5CM5

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Sx de marfan

• Enfermedad del tejido conjuntivo con manifestaciones variables

• Ocasionan muertes prematuras, que pueden ocurrir en la niñez o la juventud dependiendo el progreso del daño cardiovascular.

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Sx de marfan

15q15 (FNB1) fibrilinaSostén del

tejido conectivo

La FIBRILINA es una proteína muy importante para el sostén del tejido conectivo, ya que forma parte de las micro fibras de la matriz extracelular de la aorta y grandes vasos, ojos, piel , articulaciones y pulmón.

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esqueleto

Criterios mayores:

• 1.- Pectus carinatum.2.- Pectus excavatum quirúrgico.

• 3- Segmento inferior > segmento superior o brazada/talla >1,055.- Escoliosis >20º o espondilolistesis.6.- Extensión del codo <170º.7.- Pie plano.8.- Protrusión del acetábulo.

Criterios menores:

• 1.- Hipermovilidad articular.2.- Paladar ojival con apelotonamiento dental.3.- Dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos, retrognatia y abertura palpebral oblicua.

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Sx De Marfan

Pectus excavatum en paciente con

síndrome de Marfan.

Signo de Gowers.Protrusión del pulgar en oposición forzada sobrepasando el borde cubital.

Signo de Walker-Murdoch. En la prehensión de la muñeca, sobreposiciónde los dedos pulgar y meñique en 2 cm.

Dolicostenomelia.Miembros superiores e inferiores elongados en

relación a las dimensiones del tronco.

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cardiovascular

Dilatación de la aorta ascendente

con o sin regurgitación aórtica o compromiso del seno de Valsalva.

Disección de la aorta ascendente

Prolapso valvular

mitral con o sin

regurgitación mitral.

Dilatación de la

arteria pulmonar,

en ausencia de

estenosis pulmonar valvular o periférica

en <40 años.

Calcificación del anillo mitral en <40 años.

Dilatación o disección de

la aorta torácica

descendente o de la

aorta abdominal

en <50 años.

CRITERIOS MAYORES CRITERIOS MENORES

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OJOS

CRITERIOS MAYORES

luxación del

cristalina

CRITERIOS MENORES

Córnea plana.

Globo ocular elongado.

Iris o músculos ciliares

hipoplásicos.

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PULMONES

Criterios menores:

Neumotórax espontáneo.

Bulas apicales

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Sistema nervioso

Ectasia dural lumbosacra

Piel y fanerasCriterios menores:1.- Estrias atróficas.2.- Hernia o eventración recurrente.

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ÁRBOL GENÉTICO

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Caso clínico