ZESPÓŁ DOWNA

Co to jest? Zespół Downa, zwany dawniej

mongolizmem, jest to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21 lub jego części. Nazwa pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866roku. W 1959 roku Jerome Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.

W 90-95% wszystkich przypadków jest to zwykła trisomia chromosomu 21, w której każda komórka ciała posiada dodatkowy chromosom 21.

Zespół Downa występuje jednakowo często we wszystkich grupach etnicznych i społecznych.

Wykazano zależność między wiekiem matki a częstością zespołu Downa u dzieci. Ryzyko wzrasta z wiekiem matki. Niedawno uzyskane dane wskazują na to, że również wiek ojca odgrywa rolę w zwiększeniu ryzyka wystąpienia zespołu Downa u potomka, które dodatkowo powiększa wyższy wiek partnerek starszych mężczyzn.

Cechy charakterystyczne zespołu Downa

Większość osób posiada tylko niektóre z tych cech, a problemy medyczne nie dotyczą wszystkich.

Grupują się one w trzech kategoriach:

1)Cechy fizyczne i ich związek ze zdrowiem i rozwojem dziecka

2)Charakterystyczne cechy osobowości i zachowania się

3)Charakterystyka rozwoju intelektualnego, motorycznego i społecznego

Charakterystyczne cechy zauważalne już w okresie noworodkowym:

-skośne ustawienie szpar powiekowych, szczególnie wyraźne jest to gdy kąt wewnętrzny oka pokryty jest fałdem skórnym(zmarszczką nakątną)

-szpary powiekowe są często wąskie i krótkie

-u niektórych dzieci widoczne są na krawędzi tęczówki małe, białe plamki

-twarz sprawia wrażenie płaskiej, ponieważ grzbiet nosa jest płaski, a kości policzkowe są nieco odstające

-głowa jest zwykle mniejsza niż przeciętnie, a tył głowy jest często spłaszczony. Wpływa to na jej okrągły wygląd

-uszy są zwykle małe i nisko osadzone, górna część małżowiny usznej bywa zawinięta

-usta dziecka są małe, a wargi raczej wąskie. W istocie jama ustna jest zwykle mniejsza niż u innych dzieci, a podniebienie jest raczej wąskie i wysoko wysklepione (podniebienie gotyckie). Z powodu małej przestrzeni w jamie ustnej, język ma mniej miejsca i tendencję do wystawania. Ponadto mięśnie żuchwy i języka bywają zazwyczaj wiotkie i dlatego usta są często otwarte.

-u małego dziecka szyja jest często krótsza i widoczne są luźne fałdy skórne po bokach szyi i na karku. Fałdy te zanikają w miarę wzrostu dziecka.

-kończyny dolne i górne często są krótkie w stosunku do długości tułowia. Dłonie bywają szerokie i płaskie, a palce krótkie. Także stopy są szerokie, a palce stóp raczej krótkie.

-większość dzieci po urodzeniu ma słabe napięcie mięśni (hipotonia) i sprawia wrażenie wiotkich. Ma również wiotkie stawy, co daje uogólnioną wiotkość ciała. Ale ulega ona redukcji w miarę wzrostu dziecka.

-odruchy są zwykle słabsze i trudniejsze do wywołania. Także u około 2/3 dzieci płacz bywa słabszy, krótszy i o wyższym tonie. Wiele niemowląt płacze z początku bardzo mało, nie dopomina się pokarmu lub nie protestuje, gdy jest im niewygodnie.

Pewne cechy charakterystyczne zmieniają się w miarę wzrostu dziecka. Większość cech widocznych jednak utrzymuje się i występuje w późniejszym wieku.-niedostatecznie rozwinięta czaszka

-oczodoły są kształtu jajowatego co daje w efekcie skośny wygląd oczu

-kość nosowa nie rozwija się prawidłowo (płaski wygląd twarzy)

-małe kości szczęki i małe usta

-nieobecne lub słabo wykształcone zatoki oboczne nosa – dziecko wówczas oddycha przez usta

-wielkość migdałków podniebiennych oraz migdałka trzeciego możemy być względnie duża, co wpływa na otwieranie ust i wysuwanie języka, a także może spowodować trudności w oddychaniu i słyszeniu

-jama ucha środkowego jest mała, a przewody uszne są wąskie, co oznacza, że mogą one łatwo ulec blokadzie związanej z przemijającą głuchotą

-niedorozwój czaszki, oznacza, że osoby z zespołem Downa wyglądają o wiele młodziej niż wskazuje na to wiek życia - powolnie rośnie kościec i całe ciało, mały wzrost

-waga dziecka jest nieznacznie mniejsza niż przeciętna, zaś u dzieci starszych i dorosłych obserwuje się otyłość

-bardzo charakterystyczna postawa, „wylęknionego stworzenia”

-różnice w układzie kostno-stawowym: np. brak dwunastego żebra, mała miednica; częstość występowania „szewskiej klatki piersiowej” - mostek jest zapadnięty, lub „kurzej klatki piersiowej”

-linie papilarne odbiegają od normy, wzorów na palcach bywa zwykle mniej

-skóra jest mało elastyczna, miejscami twarda, sucha i szorstka; słabe krążenie krwi które nadaje skórze „marmurkowy” wygląd

-włosy są cienkie i rzadkie

-występują zaburzenia widzenia; u dzieci często zauważa się zeza; jest zwiększone prawdopodobieństwo występowania krótko- lub dalekowzroczności

-część mózgu zwłaszcza pień mózgu oraz móżdżek są mniejsze w stosunku do wymiarów całego mózgu

-osoby z zespołem Downa są powolne w swych reakcjach

-często występuje otępienie lub przedwczesne starzenie się typu Alzheimera, zwłaszcza po 50. roku życia

-narządy płciowe u chłopców i dziewcząt nie są zazwyczaj dotknięte chorobą

-niemowlęta z zespołem Downa są ciche i spokojne w pierwszych tygodniach, ale odpowiednio stymulowane staje się ono bardziej aktywne

-zachowanie małego dziecka jest zupełnie podobne do zachowania innych dzieci na tym samym poziomie rozwoju

-nie stwierdzono by rodziny z dziećmi z zespołem Downa miały więcej kłopotów niż to się zdarza w przeciętnych rodzinach – problemy pojawiają się w czasie pójścia spać i w trakcie zasypiania

-pewne rodzaje zachowań, częste w przypadku małych dzieci, przedłużają się u dzieci z zespołem Downa, np. rzucanie przedmiotami uciekanie ze spacerów

-wiele dzieci z zespołem Downa w okresie pomiędzy 3. a 5. Rokiem życia nie osiąga rozwoju mowy i nie porozumiewa się w takim stopniu jak w zakresie innych umiejętności

-mało sympatyczne zachowania takich osób związane są z brakiem możliwości intelektualnych, zdolności oraz zainteresowań

-czasami zauważa się stopniowe wycofywanie się z życia i widoczny brak zainteresowania czymkolwiek

-problemy koordynacji zmysłowo-ruchowej

Upośledzenie umysłowe

Większość chorych ma opóźnienie umysłowe od łagodnego (IQ 50–70) do średniego (IQ 35–50) stopnia. Iloraz inteligencji dzieci z mozaikowatością jest wyższy o 10–30 punktów.

Osoby z łagodnym stopniem upośledzenia umysłowego radzą sobie w codziennym życiu potrzebując jedynie niewielkiej pomocy ze strony opiekuna, w przypadku cięższego stopnia upośledzenia umysłowego konieczna jest pomoc w każdej dziedzinie, np. myciu się, ubieraniu się, robieniu zakupów, czy wypełnianiu formularzy. Osoby upośledzone umysłowo i fizycznie wymagają opieki przez 24 godziny na dobę.

Rozwój mowy u dzieci z zespołem Downa: jest zwykle częściej opóźniony niż u dziecka prawidłowo rozwiniętego,

dzieci dotknięte tym zespołem dopiero w trzecim roku życia a niekiedy i później, zaczynały wymawiać pojedyncze słowa, często słabo zrozumiałe nawet dla najbliższego otoczenia,

brak umiejętności budowania wypowiedzi, brak rozumienia ich,

zaburzona jest wymowa (niewyraźna, bełkotliwa, zamazana),

głos u tych dzieci bywa chrypiący i zniekształcony.

Przyczyny zaburzeń mowy:

wiotkość mięśni oddechowych i fonacyjnych, asymetryczne ustawienie wiązadeł głosowych, niedoczynność tarczycy, zaburzenia funkcjonalne układu oddechowego. uszkodzenia centralnego układu nerwowego, uszkodzenia dróg nerwowych, uszkodzenie narządów biorących udział w procesie mowy

(nieprawidłowy zgryz, wadliwa budowa krtani, nosogardzieli, jamy ustnej, np. wysokie wysklepienie podniebienia przy krótkim podniebieniu miękkim, brak języczka, rozszczep podniebienia, zbyt rozrośnięty, mięsisty, gruby język)

nieprawidłowo funkcjonujący aparat słuchowy przyczyny społeczne ( eliminowanie wszelkich podniet i

okazji do mówienia).

Kształtowanie i rozwój mowy u dzieci z zespołem Downa

Okres melodii (sygnału – apelu) – U dzieci z zespołem Downa głużenie może pojawić się między czwartym a trzynastym miesiącem życia, a więc o wiele później. Gaworzenie natomiast w zależności od rozwoju psychofizycznego dziecka, może wystąpić między siódmym miesiącem a szóstym rokiem życia. Część dzieci z omawianym zespołem kończy pierwszy rok życia opanowując jedynie głużenie, są jednak i takie, które potrafią już gaworzyć.

Okres wyrazu (sygnału jednoklasowego) – Dzieci z zespołem Downa w okres ten wchodzą między osiemnastym miesiącem a dziesiątym rokiem życia, trwa więc on nie kilkanaście miesięcy, jak w przypadku dzieci z normą rozwojową, lecz nawet kilka lat. Pierwszymi słowami przez nie wypowiadanymi są nazwy osób, przedmiotów, lub części ciała, czynności.

Okres zdania (sygnału dwuklasowego) i okres swoistej mowy dziecięcej (swoistych form językowych) – Dzieci z zespołem Downa w okres kształtowania i rozwoju mowy wchodzą na ogół z dużym opóźnieniem, czasem nawet kilkunastoletnim, a niektórym z nich nigdy prawdopodobnie nie uda się dojść do tego etapu rozwojowego. Z badań wynika, że dzieci z zespołem Downa zaczęły budować swe pierwsze dwuwyrazowe wypowiedzi między czwartym a czternastym rokiem życia. Inne badania potwierdzają, że tę trudną sztukę opanowują jedynie dzieci o wyższym poziomie rozwoju umysłowego. Im wyższy jest wiek inteligencji dziecka, tym bardziej prawidłowa jest wymowa, wzbogacona struktura zdań i nośność informacyjna.

Na płaszczyźnie komunikacji, mowy ujawniają się cechy rozwoju umysłowego dzieci z zespołem Downa: spowolniałość myślenia

myślenie konkretno – obrazowe

trudności w różnicowaniu i uogólnianiu

koncentrowanie się i dostrzeganie mało istotnych szczegółów

pomijanie elementów istotnych, ważnych dla sytuacji

trudności w tworzeniu pojęć

brak rozumienia zjawisk, stosunków przestrzennych, wielkości zbiorów oraz zależności między nimi, itp.

Jak uczyć dziecko oddychania przez

nos?Jednym z warunków zdrowia dziecka z zespołem Downa jest prawidłowo funkcjonujący układ oddechowy.

Skutki nieprawidłowego

oddychania wady zgryzu (przodozgryz, zgryz otwarty)

wady wymowy (międzyzębowa artykulacja głosek)

infekcje górnych dróg oddechowych (przewlekły nieżyt nosa, często z dysfunkcją. zatok przynosowych, utrudniającą oddychanie wydzieliną śluzową itp.).

Dzieci te na ogół mają trudności z oddychaniem. Oddychają ustami, stąd buzia ich jest ciągle otwarta, nos niedrożny, oddech ciężki (czasem nawet głośny i charczący) i nieświeży.

Warunkiem oddychania przez nos jest jego pełna drożność, zwarcie warg i prawidłowy tor oddechowy.

U dzieci z zespołem Downa wargi, jak również mięśnie twarzy (mimiczne), mięśnie oddechowe krtani, przepony brzusznej i inne są czasem bardzo wiotkie, hipotoniczne, tj. pozbawione właściwego im napięcia. Zwiększenie napięcia mięśni uczestniczących w procesie oddychania, a w następstwie tego i mowy uzyskuje się poprzez odpowiednio dobrane ćwiczenia usprawniające.

Ćwiczenia wstępne z użyciem smoczka z kółkiem (smoczek do

zabawy)

Matka lub ojciec (opiekunka) trzymając dziecko na kolanach wkłada mu smoczek do buzi. Kiedy ono podejmie czynność: ssania ciągnąc smoczek dziąsłami i językiem, osoba opiekująca się próbuje delikatnie wyjąć go dziecku. W tym momencie dziecko na ogól mocniej zaciska dziąsłami wargi na smoczku. Zabawa taka musi przebiegać w sposób radosny i ciepły. Unikać należy ostrych ruchów, szarpania, by nie przestraszyć dziecka i nie zniechęcić do współpracy.

Ćwiczenie z użyciem plastikowej płytki przedsionkowej z uchwytem

Celem tego ćwiczenia jest zwiększanie napięcia warg dziecka w wyniku oporu ze strony mięśnia okrężnego ust.

Płytkę zakłada się dziecku pod wargi, opierając ją o zwarte zęby lub dziąsła. Należy ułożyć wargi dziecka na płytce, okalając ich pierścieniem uchwyt płytki. Kiedy dziecko nauczy się zaciskania warg na płytce, matka „mocuje się” z dzieckiem trzymającym wargami płytkę. Zaciśnięte na płytce wargi dziecka stawiają opór. Nie wypuszczają jej z przedsionka jamy ustnej, pomimo dość mocnego pociągania uchwytu płytki.

Jak przezwyciężać trudności związane z

połykaniem?

Warunkiem prawidłowego połykania jest wyrobienie odpowiedniego nawyku układania języka. Dzieci z zespołem Downa przy połykaniu wsuwają język między łuki zębowe lub wysuwają go na zewnątrz jamy ustnej.

Wszelkie ćwiczenia korekcyjne mają za zadanie opanowanie ruchów języka, przywrócenie mu jego życiowej funkcji – połykania. W nauce prawidłowego połykania można wyróżnić trzy etapy: unoszenie języka, połykanie śliny, picie i połykanie płynów.

UNOSZENIE JĘZYKA:

- pokazywanie przez matkę jak można unosić język do góry

- zabawy z dzieckiem przy lustrze - uczulanie końca języka i okolicy przyzębnej

podniebienia poprzez dotykanie tych miejsc palcem, metalową szpatułką lub innym przedmiotem

- mechaniczne układanie języka w pozycji pionowej - zabawy językiem przy okazji ćwiczeń fonicznych - zabawy ze śpiewem, melodię prowadzimy na sylabie

la- la-la, lo-lo-lo, le-le-le, lu-lu-lu - artykulacja wyrazów będących nazwami zabawek,

które stopniowo wprowadzamy do repertuaru zabaw dziecka i jego słownictwa itp.

Przełykanie śliny:

- uniesienie języka do górnych dziąseł, oparcie języka o podniebienie, przełknięcie śliny

- trudność polega na utrzymaniu języka na podniebieniu podczas połykania

- sprawdzamy położenie języka podtrzymując prawą ręką od tyłu główkę dziecka, a dwoma palcami ręki lewej rozchylając delikatnie jego wargi. Kciukiem leciutko dotykając krtani dziecka, kontrolujemy jej zachowanie się

- podczas połykania śliny krtań unosi się nieco do góry, a potem opada. Jeśli zatem krtań dziecka uniesie się do góry, czynność połknięcia śliny miała przebieg prawidłowy

Picie i połykanie płynów:

Wykorzystuje się unoszenie języka i połykanie śliny, przy jednoczesnym zaktywizowaniu mięśni podżuchwowych oraz krtani. Utrwalanie tego nawyku poprzez picie płynów.

Jak przygotować dziecko z zespołem

Downa do mówienia?Na wstępie koncentrujemy się na

buzi dziecka, jego policzkach, nosku, wargach, przełyku, języku, podniebieniu i dziąsłach, dotykając ich, uciskając, pocierając, masując.

Przed przystąpieniem do masażu dokładnie czyścimy nos dziecka. O ile to konieczne, odsysamy wydzielinę śluzową przy pomocy gumowej gruszki bądź delikatnie czyścimy nos wacikiem.

Masaż policzków:

Wykonujemy go przy użyciu oliwki lub łagodnego kremu dla niemowląt, który nakładamy na skórę twarzy i szyi dziecka. Policzki masujemy ruchami okrężnymi od nosa i warg w kierunku skroni, podtrzymując jednocześnie kciukiem ręki brodę dziecka tak, aby usta jego były zamknięte (wargi mają przylegać do siebie). Drugą ręką zawsze podtrzymujemy główkę dziecka, by nie „uciekała" na boki.Po delikatnej rozgrzewce twarzy wykonanej ruchami okrężnymi, przechodzimy do lekkiego obszczypywania policzków dziecka, a następnie oklepywania ich. Masaż policzków kończymy ruchami głaszczącymi (wygładzającymi rozgrzaną skórę twarzy dziecka).

Masaż przełyku i podbródka:

Masaż przełyku i podbródka wykonujemy zewnętrzną stroną dłoni, prowadząc ją od celu ku górze. Dłoń o złączonych palcach układamy na wysokości obręczy barkowej i ruchem gładzącym, ciągłym przesuwamy ją ku górze po krzywiźnie szyi i podbródka.

Masaż warg:

Złączone przyległe do siebie wargi dziecka oplatamy palcem wskazującym i kciukiem, a następnie ruchem rozciągającym masujemy je. Podczas zabiegu wargi dziecka rozciągamy, to znowu ściągamy w "dzióbek", lekko obszczypujemy je i na końcu gładzimy. Masaż oklepywania warg można wykonać palcem.

Masaż języka:Osoba opiekująca się dzieckiem układa je w wygodnej pozycji i

(główka dziecka winna być podparta) delikatnie otwiera mu buzię. Pewnym ruchem chwyta czubek języka w palce przez sterylizowany płatek gazy, by nie wyślizgiwał się z rąk i przystępuje do masażu grzbietowej strony języka. Wykonuje ruchy koliste, poczynając od czubka języka, przesuwając się w kierunku nasady tak głęboko, jak to tylko możliwe. Masaż wykonujemy palcem wskazującym. Podczas masażu wykonujemy pełne ruchy koliste wzdłuż i w poprzek języka.

Masaż podniebienia:

Masaż podniebienia twardego wykonujemy podobnie jak masaż języka, tj. poczynając od przodu jamy ustnej aż do podniebienia miękkiego. Zazwyczaj masujemy je najpierw po prawej, a potem po lewej stronie bruzdy napodniebiennej, czyli środkowej podniebienia (bruzda oralna). Masaż podniebienie uaktywnia język i cały pierścień zwierający gardła. Wykonujemy go zazwyczaj kciukiem ręki prawej rozpoczynając od bruzdy środkowej, schodząc do łuków zębowych.

Masaż dziąseł:

Masaż dziąseł wykonujemy palcami lub używamy do tego celu miękkiej szczoteczki do mycia zębów. Dziąsła dolne masujemy w kierunku od góry do dołu, natomiast dziąsła górne masujemy od dołu ku górze.

Program rozwoju i usprawniania mowy:

- etap przygotowawczy o charakterze ogólnorozwojowym

- etap przygotowawczy do mówienia

- etap właściwy dla mowy jako procesu komunikacyjnego

- etap doskonalenia mowy

W etapie przygotowawczym kładziemy nacisk na ćwiczenia ogólnorozwojowe mające na celu usprawnianie fizyczne dziecka, które jest podstawa do jego dalszego rozwoju. Ważne jest też usprawnianie funkcji zmysłów poprzez słuchanie, oglądanie, dotykanie, smakowanie i wąchanie. Ćwiczenia takie, oparte na bezpośrednich doświadczeniach dziecka, poszerzają jego zainteresowania, potrzeby, wzmacniają wolę działania i chęć zdobywania nowych możliwości poznania.

W etapie przygotowawczym do mówienia zwracamy uwagę na ćwiczenia oddechowe: prawidłowy wdech i wydech oraz wydłużenie wydechu. Oprócz ćwiczeń oddechowych prowadzimy intensywne ćwiczenia narządów artykulacyjnych, zabawowa forma ćwiczeń z pewnością zaktywizuje dziecko. Kolejną grupę ćwiczeń przygotowawczych do mówienia stanowią ćwiczenia fono-oddechowe, które są przeprowadzone w postaci zabaw oddechowo-słuchowo-artykulacyjnych.

W etapie właściwym dla mowy jako procesu komunikacyjnego szczególną uwagę zwracamy na rozumienie wypowiedzi i sytuacji w jakich znajduje się dziecko. Staramy się, żeby dziecko umiało dobrać adekwatny przedmiot do nazwy i nazwę do przedmiotu , by umiało różnicować przedmioty na miarę swoich możliwości, lokalizować je, manipulować nimi, co umożliwi ich poznanie. Pokazując dziecku przedmiot wymawiamy jego nazwę wyraźnie, dokładnie a nawet przesadnie artykułując wyraz, a także staramy się wzbudzić zainteresowanie dziecka tak przedmiotem, jak i jego nazwą. Nazwę każdego nowego przedmiotu należy powtarzać wiele razy, w różnych kontekstach sytuacyjnych.

Etap doskonalenia mowy to etap stopniowego doskonalenia form porozumiewania się dziecka z otoczeniem. Dziecko w miarę możliwości opanowuje wymowę, wzbogaca zasób słownictwa, próbując formułować swoje życzenia, pragnienia, w czym musimy mu pomóc. Należy zachęcać dziecko do mówienia, nie hamować jego spontaniczności nadmiarem uwag krytycznych.

Kształtowanie mowy u dzieci z zespołem Downa jest procesem powolnym, długotrwałym

i w różnym stopniu efektywnym.

21 marca jest

Światowym Dniem Zespołu Downa

BIBLIOGRAFIA: E. M. Minczakiewicz "Gdy u dziecka rozpoznano

zespół Downa" Poradnik dla rodziców i wychowawców, Wydawnictwo Naukowe WSP, Kraków 1994.

www.wikipedia.pl

C. Cunningham „Dzieci z zespołem Downa” Poradnik dla rodziców, Wydawnictwo Szkolne i Pedagogiczne, Warszawa 1994

B. Stratford „Zespół Downa. Przeszłość, teraźniejszość i przyszłość”, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1993