ANEMIA FALCIFOR

ME

Anemia Falciforme Dreoanocitocis “falcemia”

Patología donde eritrocito adquiere forma de hoz y provoca dificultad para circulación dentro del torrente sanguíneo. También provocando anemia por su muerte prematura.

Ocurre por hemiglobinopatía, afectando hemoglobina, proteína que forma parte de eritrocitos.

De origen genético, dado por sustitución de aminoácido ácido glutámico por valina en 6ta posición de cadena bta globina en el cromosoma 11.

Causando produccion de hemoglobina dedectuosa que recibe el nombre de Hb S que presenta 2 cadenas alfa y beta modificadas, produciendo disminución en solubilidad de la proteína

Provocando menor presión de O, provocando que se atrofie en forma típica.

Se presenta principalmente en raza

negra. Las mutaciones asociadas a la anemia falciforme son frecuentes en poblaciones de origen africano, mediterráneo, de Oriente Medio, Caribe y ciertas regiones de Centroamérica y América del Sur. En muchas regiones de África

El carácter hereditario de esta hemoglobina sigue las leyes mendelianas, siendo el gen que codifica para esta enfermedad autosómico recesivo, es decir   deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

HEMOGLOBINA A La Hemoglobina es una proteína globular de

vital importancia fisiológica para el aporte normal de oxígeno a los tejidos, La hemoglobina, un pigmento de color rojo, se encuentra en grandes cantidades dentro de los glóbulos.

Está compuesta por cuatro cadenas polipeptídicas, dos cadenas alfa y dos beta; cada una formada por un grupo prostético (no proteico) llamado Hem o Hemo y una porción proteica denominada globina.

El hemo es una molécula de porfirina que contiene un átomo de hierro en su centro.

Transporte del oxígeno y del dióxido de carbono

1.- la hemoglobina tiene capacidad para fijar el CO2 y transportarlo a los pulmones donde lo libera.

2.- los eritrocitos disponen de una enzima, la anhidrasa carbónica, que hace reaccionar el CO2 con el agua produciendo el bicarbonato, un importante anión en la regulación del equilibrio ácido-base.

LA HEMOGLOBINA S

El intercambio es consecuencia de una mutación. El gen está localizado en elcromosoma 11.

La mutación de la hemoglobina produce una menor solubilidad o fluidez dentro de los glóbulos rojos, con gran facilidad para formar agregados en el interior de la célula durante el transporte de oxígeno. Y provocando la vaso oclusión de vasos sanguíneos.

La hemoglobina S es una variante de la hemoglobina resultado de una alteración de la estructura de la globina beta. Éstas tienen un aminoácido valina en el lugar que normalmente ocupa un ácido glutámico .

ERITROCITOS NORMALES VSANÓMALOS Los glóbulos rojos normales son células

pequeñas, delgadas y en forma de disco; lo que aumenta la superficie efectiva de la membrana. los cuerpos sólidos más abundantes en el torrente sanguíneo.

Los glóbulos rojos maduros carecen de núcleo, porque lo expulsan en la médula ósea antes de entrar en el torrente sanguíneo, Su función más importante es el transporte del oxígeno (02) a los tejidos y el dióxido de carbono (C02) de estos hacia los pulmones.

los glóbulos rojos adoptan una forma rígida y alargada de media luna u "hoz". Como consecuencia de esto último pueden impedir la circulación. A su vez, la concentración de glóbulos rojos en la sangre disminuye con respecto al rango normal, debido a que la vida media de los hematíes anómalos pasa a ser de 10 a 20 días.Como consecuencia de la desoxigenación, se produce un estancamiento vaso-oclusion

ELECTROFORÉSIS El análisis de electroforesis de hemoglobina mide los

tipos de hemoglobina que se encuentran en el torrente sanguíneo.

 El proceso de electroforesis aprovecha el hecho de que los tipos de hemoglobinas tienen diferentes cargas eléctricas.

Durante la electroforesis, una corriente eléctrica pasa a través de la hemoglobina en la muestra de sangre de una persona, lo cual hace que los tipos de hemoglobina se separen en diferentes momentos y formen bandas.

Al comparar la forma en la que se separan con la de una muestra de sangre normal, los médicos pueden ver los tipos y las cantidades de hemoglobina existentes en la muestra de sangre