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DR. DANIEL AMATOANOMALIAS
PROGRAMA
GLUCOGENOSISDREPANOCITOSIS
GLUCOGENOSISGLYCOGEN STORAGE DISEASE
GLUCOSA
GLUCOSA 6-P
GLUCOSA 1-P
UDP-GLUCOSA
HexoquinasaGlucoquinasa
Fosfoglucomutasa
UDP GlucosaPiroFosforilasa
UTP
Ppi
Glucógeno Sintasa
GLUCÓGENO CEBADOR
GLUCÓGENO
Enzima Ramificante
GLUCOSA 6-P
Glucosa-6 fosfatasa
Fosfoglucomutasa
GLUCOSA 1-P
Enzima Desrramificante
RUTA METABÓLICA DEL GLUCOGENO
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
GLUCOGENOSIS
• ALTERACION DEL METABOLISMO DEL GLUCOGENO
• ACUMULACION DE GLUCOGENO – MUSCULO– HIGADO
• DEFICIT ENZIMATICO
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
GLUCOGENOSIS
• DIFERENTES TIPOS SEGÚN LA ENZIMA AFECTADA– I: GLUCOSA 6-FOSFATASA– II: GLUCOSIDASA ACIDA– III: DESRAMIFICANTE– IV: RAMIFICANTE– VI: FOSFORILASA– IX: FOSFORILASA QUINASA
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
SEMIOLOGIA
• CARA REDONDEADA• ASPECTO DE MUÑECA• OBESIDAD TRONCULAR• HEPATOMEGALIA• RETRASO DEL CRECIMIENTO• DOLOR MUSCULAR, DEBILIDAD Y ATROFIA
QUE APARECE CON LA EDAD
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
SEMIOLOGIA
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
GLUCOGENOSIS TIPO I
• VON GIERKE• DEFICIT GLUCOSA 6-FOSFATASA• FENOTIPO DE GLUCOGENOSIS• HIPOGLICEMIA SIN CETOSIS• ASOCIADOS: HTA, CARDIOPATIAS,
NEFROPATIAS, HIPERURICEMIA, HIPERLIPEMIA
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
GLUCOGENOSIS TIPO III
• FORBES• DEFICIT ENZIMA DESRRAMIFICANTE• FENOTIPO DE GLUCOGENOSIS• HIPOGLICEMIA CON CETOSIS• SUB-CLASIFICACION
– IIIa: MUSCULO e HIGADO (85%)– IIIb: HIGADO (15%)
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
ESTUDIOS
• ACTIVIDAD ENZIMATICA• ESTUDIOS GENETICOS
– MUTACION GEN AGL– POLIMORFISMOS ASOCIADOS
• PERFIL METABOLICO– GLICEMIA, GLUCAGON, INSULINA– AC LACTICO, AC URICO– FUNCIONALISMO HEPATICO– ENZIMAS MUSCULARES: CPK– PERFIL LIPIDOS– CUERPOS CETONICOS: SANGRE Y ORINA
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
OTROS ESTUDIOS
• IMAGEN– ECOGRAFIA– RMN– TAC
• BIOPSIA HEPATICA
DREPANOCITOSISSICKLE CELLANEMIA DREPANOCITICAANEMIA HEMOGLOBINA SS
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
HEMOGLOBINA
• CUATRO DIMEROS– GLOBINAS– HB-A
• 2 ALFA• 2 BETA
• GRUPO PROSTETICO– GRUPO HEM
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
CITOGENETICA
• AUTOSOMICO RECESIVO
• ADN– SUSTITUCION DE T POR A, – SEXTO CODÓN DE LA BETAGLOBULINA
• PROTEINA– SUSTITUCION DE GLUTAMATO POR VALINA
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
FISIOPATOLOGIA
– DISMINUYE SOLUBILIDAD– DEFORMIDAD DEL G.R.– AGREGACION ERITROCITARIA
PERMEABILIDAD ANORMAL DEL ERITROCITO
DESHIDRATACION DEL ERITROCITO
ADHESION ENDOTELIAL
“SICKLING” IRREVERSIBLE
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
CARACTERISTICAS
• ANEMIA HEMOLITICA CRONICA
• ERITROCRITOS SEMILUNARES
• 30 DIAS VIDA MEDIA• DIFERENTE MOBILIDAD
ELECTROFORETICA
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
CLINICA
– ANEMIA POR HEMOLISIS– MICROINFARTOS
– NEFROPATIAS– HEMOPOYESIS COMPENSATORIA
• HIPERPLASIA MEDULA OSEA• RETICULOSITOCIS• ICTERICIA
– HEPATO-ESPLENOMEGALIA• AUTOESPLENECTOMIA
– INSUFICIENCIA CARDIACA
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
RESISTENCIA A LA MALARIA
AFECTADO PORTADOR SANO
SICKLE CELL SANO
DR. DANIEL AMATOANOMALIAS