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APROXIMACION AL COREA,ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
& FENOCOPIAS
DR. PHILIPPE SALLES GÁNDARA
ENFRENTAMIENTO
¿Trastorno del Movimiento?
Diskinesias (Movimiento “no natural”)Hiperkinesias (Movimiento excesivo)Mov. Involuntario Anormal
Bradikinesia (Enlentecimiento)Hipokinesia (Disminución en amplitud)Akinesia (falta de movimiento)
Fahn S, Jankovic J, Hallett M. Principles and Practice of Movement Disorders. 2nd ed. Philadelphia: Elsevier; 2011.
DISKINESIAS/HIPERKINESIAS
COREA Irregular, al azar,
semi-dirigido
ATETOSIS Movimientos
reptantes
BALISMO Súbito, amplio, enérgico, a menudo involucra toda
una extremidad
DISTONIA Mov. de torsión y posturas sostenidas
MIOCLONO Súbito, breve,
“Shock like”
TEMBLOR Rítmico, alternante
Wild, EJ; Tabrizi, SJ. The differential diagnosis of chorea. Practical Neurology 2007, 7 (6) 360-373
HISTORIA
Wild, EJ; Tabrizi, SJ. The differential diagnosis of chorea. Practical Neurology 2007, 7 (6) 360-373
• Perfil de Instalación- Progresión• Agudo-Crónico-Fluctuante• Insight
Corea
• Convulsiones• Mioclonías• Disfagia-Disartria- Caídas
Características Neurológicas
Asociadas• Metabólico (DM, Tiroides)• Infeccioso (VIH)• Autoinmune, Reumatológico (LES, SAF) - ParaneoplásicoHistoria Médica
• Consanguinidad• Patrón de Herencia AD, AR, Lig.X, MitocondrialHistoria Familiar
• Neurolépticos• Levodopa• FAEs
Historia de Fármacos
• Irritabilidad• Depresión• Suicidabilidad
Historia Psiquiátrica
• Compromiso Frontotemporal• Demencia Subcortical• Sd. Disejecutivo
Historia Cognitiva
Ruth H. Walker. Differential Diagnosis of Chorea. Curr Neurol Neurosci Rep (2011) 11:385–395
EXAMEN NEUROLÓGICO
Wild, EJ; Tabrizi, SJ. The differential diagnosis of chorea. Practical Neurology 2007, 7 (6) 360-373
• SEVERIDAD• DISTRIBUCIÓNConfirmar Corea
• ATAXIA• DISTONÍA• PARKINSONISMO• MIOCLONO
Otros Trastornos del Movimiento
Asociados
• NISTAGMO• LENTITUD DE SACADAS Y/O INICIO• SEGUIMIENTO INTERRUMPIDO
Movimientos Oculares
• NEUROPATIA• AMIOTROFIANeuromuscular
ADQUIRIDO V.S
NEURODEGENERATIVO/HEREDADO
ADQUIRIDO• Patología Estriatal Focal• Inducido por Fármacos• Tirotoxicosis• Corea Gravídico• LES/SAF• Policitemia Rubra Vera• Post Infeccioso• Sydenham• PANDAS• Encefalitis Herpética
• Infeccioso• VIH• ECJv
NEURODEGENERATIVO/HEREDITARIO
• ENFERMEDAD DE HUNTINGTON * * *
• Neuroacantocitosis/Mc Leod• ADRPL• Corea hereditaria Benigna• SCA 1,2,3 y 17• Enf. Priónica hereditaria• HDL-2• Enf. Wilson• Ataxia de Friedreich• NBIA• Ataxia Telangiectasia• Neuroferritinopatía• Trastornos Mitocondriales• Trastornos de depósito Lisosomal• Trastornos Amino-ácidos• Esclerosis TuberosaAgudo/
SubagudoCrónico
Wild, EJ; Tabrizi, SJ. The differential diagnosis of chorea. Practical Neurology 2007, 7 (6) 360-373
ESTUDIO SEGÚN PERFIL DE INSTALACIÓN
Wild, EJ; Tabrizi, SJ. The differential diagnosis of chorea. Practical Neurology 2007, 7 (6) 360-373
NEUROIMAGEN
HIPERGLICEMIA(Hiperintensidad
Putaminal T1)
PARANEOPLASICO
(Hiperintensidad caudado-Putamen FLAIR)
C. SYDENHAM(Hiperintensidad caudado
FLAIR)
LINFOMA
PKAN/ NBIA1‘Eye of the tiger’ sign in basal ganglia on a T2‐weighted MRI head scan.
Acta Neurologica Scandinavica Volume 135, Issue 1, pages 25-33, 6 MAY 2016 DOI: 10.1111/ane.12609
LABORATORIOEXAMEN POSIBLE DIAGNÓSTICOTest de Embarazo Corea GravídicoQuímica sanguínea Hiper/hipoglicemia, Na, Ca, Mg, Hiperuricemia
(Lesch Nyhan)Hemograma completo, Frotis sanguíneo
Policitemia RV, Sd. Neuroacantocitosis
Ferritina NeuroferritinopatíaPruebas Hepáticas E. Wilson, Coreoacantocitosis, Mc LeodPruebas Tiroideas Hiper/HipotiroidismoPTH Hipo/HiperparatiroidismoCK Coreoacantocitosis, Mc LeodColesterol Ataxia con apraxia oculomotora 1,2VIH, RPR-VDRL VIH, SífilisVHS, ANA, Anti-DNA, Anti-SSA, Anti-SSB, Anti-Ro, etc.
Enf. Autoinmunes
ASO, Anti-DNAsa B Corea de SydenhamAc. Antifosfolipidos, Anticoag. Lúpico
SAF, LES
B12 Hipovitaminosis B12Ruth H. Walker. Differential Diagnosis of Chorea. Curr Neurol Neurosci Rep (2011) 11:385–395
Frotis Sanguíneo
LABORATORIOEXAMEN POSIBLE DIAGNÓSTICOCeruloplasmina, Cupremia, Cupruria
Enfermedad de Wilson
Ferritina NeuroferritinopatíaAc. Antigliadina Enfermedad celiacaN. Plomo sérico Intoxicación por plomoAc. Antineuronales (CRMP5/CV2, Anti-hu, Yo, NMDA)
Sd. Paraneoplásicos
Lactato/Piruvato Tr. Mitocondriales – MetabólicosAlfa fetoproteína Ataxia Telangiectasia, AOA 1 y 2Ag Kell y Kx Eritrocitario Mc LeodEEG Creutzfeldt Jackob, Sd. Asociados a
epilepsiasPunción Lumbar Paraneoplásico- InflamatorioBiopsia Muscular Mitocondriopatías
Ruth H. Walker. Differential Diagnosis of Chorea. Curr Neurol Neurosci Rep (2011) 11:385–395
ESTUDIO SEGÚN PERFIL DE INSTALACIÓN
Wild, EJ; Tabrizi, SJ. The differential diagnosis of chorea. Practical Neurology 2007, 7 (6) 360-373
ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
“POLIGLUTAMINOPATÍA”
Cell Transplantation, Vol. 23, pp. 441–458, 2014
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Huntington´s Disease. Marianne J U Novak, Sarah Tabrizi. BMJ 2010;340:c3109
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Huntington Disease. Nature Reviews Disease Primers . Article number: 15005 (2015). doi:10.1038/nrdp.2015.5
Edad de Inicio/N° de Repeticiones CAG
Lancet 2007; 369: 218–28
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Neuron. 2015 Nov 18;88(4):667-77. doi: 10.1016/j.neuron.2015.10.038
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
S. Motores
•COREA•Ataxia•Distonía•Parkinsonismo•Pérdida de reflejos posturales
Psiquiátricos
•Depresión•TOC•Ansiedad•Irritabilidad•Apatía•Hipersexualidad•Psicosis•SUICIDABILIDAD
Cognitivos
•DEMENCIA•Alt. Planificación-organización•Perseveración•Impulsividad•Distractibilidad•Falta de Insight•Distorsión de percepción
Otros•Oculomotilidad•Disfasia•Disfagia•Tr. Sueño•Baja de Peso•Pérdida de masa muscular•Osteoporosis
Huntington´s Disease. Marianne J U Novak, Sarah Tabrizi. BMJ 2010;340:c3109
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
DISTONÍAATAXIA
PARKINSONISMODEMENCIA
40
50
20
COREA &S. PSIQ
EVOLUCIÓN ENF. HUNTINGTON
Diagnostic Criteria for Huntington’s Disease Based on Natural History. Movement Disorders, Vol. 29, No. 11, 2014
EVOLUCIÓN CLÍNICA EH
Huntington’s disease. Lancet 2007; 369: 218–28
DIAGNÓSTICO ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Portador una mutación por expansión CAG en el gen de EH ó Historia Familiar de EH
+ Desarrollo de síntomas motores “inequívocos” de EH,
definidos por “nivel de certeza diagnóstica” en la escala UHDRS:1. = Normal (sin alteración motora)2. = Alteraciones motoras inespecíficas3. = Alteraciones motoras que pueden ser signos de EH (50-
89% confianza)4. = Alteraciones motoras que probablemente son signos de EH
(90-98% Confianza)5. = Alteraciones motoras que son signos inequívocos de EH
(>99%)
Reilmann et al. Diagnostic Criteria for Huntington’s Disease Based on Natural History. Movement Disorders, Vol. 29, No. 11, 2014
DIAGNÓSTICO ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Reilmann et al. Diagnostic Criteria for Huntington’s Disease Based on Natural History. Movement Disorders, Vol. 29, No. 11, 2014
EPIDEMIOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
INCIDENCIA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Pringsheim T, Wiltshire K, Day L, et al. The incidence and prevalence of huntington´s disease: a systematic review and meta analysis. Mov Disord 2012;27(9):1083-1091
PREVALENCIA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Pringsheim T, Wiltshire K, Day L, et al. The incidence and prevalence of huntington´s disease: a systematic review and meta analysis. Mov Disord 2012;27(9):1083-1091
Asia
EuropaNorte América
PREVALENCIA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Huntington Disease. Nature Reviews Disease Primers . Article number: 15005 (2015). doi:10.1038/nrdp.2015.5
PREVALENCIA EH EN LATINOAMERICA
PREVALENCIA EN CHILE
Ricardo Cruz-Coke, Rodrigo S Moreno. Genetic epidemiology of single gene defects in Chile. J Med Genet 1994;31:702-706
Enfermedad de Huntington
CHILE1/25.000
(0,25/100.000)
Chile 2013: 17.62 millonesEH ~ 705
¿Menor que Asia?
PREVALENCIA EN CHILE
Ricardo Cruz-Coke, Rodrigo S Moreno. Genetic epidemiology of single gene defects in Chile. J Med Genet 1994;31:702-706
www.enroll-hd.org/>100 Casos con confirmados
(2 Casos con estudio genético Negativo)
ESTUDIO SEGÚN PERFIL DE INSTALACIÓN
Wild, EJ; Tabrizi, SJ. The differential diagnosis of chorea. Practical Neurology 2007, 7 (6) 360-373
ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON
Fenocopias de enfermedad de Huntington
Clínica Símil a Enfermedad de Huntington& Test Genético Negativo Para EH
Síndrome Fenocopia Enfermedad de Huntington
Presentación clínica consistente con enfermedad de Huntington (evaluado por un neurólogo experto o neuro-genetista), con un test genético negativo para expansión de repeticiones CAG en el gen HTT
C9orF72 expansions are the most common genetic cause of Huntington disease phenocopies. Neurology 2014; 82:292-299
FENOCOPIAS ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
doi:10.1002/mdc3.12312
COREA & ENF. NEURODEGENERATIVASFRECUENTES
• EH• HLD4/
SCA17• C9orf72• HDL2
INFRECUENTES
• HDL1• ADRPL• Neuro-
ferritinopatía
• Aceruloplasminemia
• Coreo-Acantocitosis
• McLeod
Tiago A. Mestre. Chorea. Continnum (Minneap Minn) 2016;22(4):1186-1207
ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS CON COREA DE INICIO EN EL ADULTO
Enf. Neurodegenerativa
Demografía Características Estudio
EH Variación Geográfica
Corea; Depresión, Apatía, Irritabilidad, Alt. Cognitiva, Parkinsonismo, Distonía
Atrofia Caudado HTT: CAG>35
HLD4/SCA17 Población Blanca
Ataxia en Fenocopia EH Atrofia Caudado y Cerebelo, Ribete Putaminal (RNM)Gen TBP: CAA/CAG>42
C9orf72 Población Blanca
Fenocopia EH, Ataxia, Parkinsonismo, MNS
Gen C9orf72: GGGGCC/G4C2 >60
HDL2 Africa Sub-Sahariana
Fenocopia EH Atrofia del caudado (RNM), Acantocitosis 10%,JPH3: CTG >40
Tiago A. Mestre. Chorea. Continnum (Minneap Minn) 2016;22(4):1186-1207
ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS RARAS CON COREA COMO PRINCIPAL MANIFESTACIÓN
Enfermedad Demografía Características Estudio
HDL1 4 Familias Corea, Ataxia, Características Psiquiátricas, Mioclonias, Convulsión
Atrofia GB, Cerebelo, Frontal y TemporalGen PRNP
Atrofia DentoRubro-PálidoLuysiana
Japón (1/208000)
Ataxia, Corea, Mioclonías, Demencia, Crisis epilépticas
Atrofia de Cerebelo, tronco, cerebral; Hiperintensidades de S.B periventricularATN1: CAG >47
Neuro- ferritinopatía
Cumbria, UK, Francia <1/millon
Corea/distonía con compromiso orofacial, parkinsonismo, ataxia, tardío compromiso neuropsiquiátrico y cognitivo
Hipointensidad de N.Dentado, N.Rojo, GB, Tálamo, corteza rolándica (T2*), Necrosis palidal bilateral con degeneración quistica (RNM), ferritina bajaGen FTL
Acerulo plasminemia
1/millon Distonía Craneocervical, Parkinsonismo, corea y ataxia, depresión, alt. Cognitiva, anemia, DM, Degeneración Retinal
Ceruloplasmina baja, Ferritina AltaHipointensidad estriatal, Tálamo y Nucleo Dentado (T2*)Gen CP
Coreo- Acantocitosis
~ 1000 casos en el mundo
Corea, distonía (orofacial, protrusión lingual), tics, auto-mutilación, convulsiones, PNP SM axonal, hepatomegalia, esplenomegalia
Acantocitosis, CK elevada, Ausencia de coreina en GR, Atrofia de la cabeza del caudado (RNM), gen VPS13A
McLeod Exclusivo de hombres, inicio más tardío (4°decada)
Corea, distonía, parkinsonismo, psiquiatrico, convulsiones, PNP SM Axonal, cardiomiopatía, hepatoesplenomegalia, anemia hemolítica
Acantocitosis, Ag Kell ausente/disminuido en GR, elevación de CK y pruebas hepaticas, gen XK
Tiago A. Mestre. Chorea. Continnum (Minneap Minn) 2016;22(4):1186-1207
ENF. NEURODEGENERATIVAS CON COREA COMO MANIFESTACIÓN RARA
Enfermedad Demografía Características Estudio
SCA 1 Corea-atetosis es raro, ataxia, distonia, demencia, hiperreflexia temprana, neuropatía tardía
Atrofia cerebelosa (RNM)Gen ATXN1 >39 tripletes
SCA2 Corea-atetosis es raro, ataxia, hiperreflexia, enlentecimiento sacadico, respuesta a L-Dopa, parkinsonismo, distonia, demencia, neuropatía
Atrofia Cerebelosa (RNM)ATXN2 >32 CAG/CAA
SCA 3 Corea-atetosis es raro, ataxia, respuesta a L-Dopa, parkinsonismo, distonia, Hiperreflexia/espasticidad, neuropatía
Atrofia Cerebelosa (RNM)ATXN3 >51 repeticiones
Wilson Corea relativamente rara, predomina parkinsonismo y distonía (risa sardónica), ataxia, psiquiatrico, convulsiones (<10%), Anillos KF, Artropatía, anemia hemolítica
Anillos de K-F, Signo de ojos de Panda, Lesiones SB en puente y cerebelo. Ceruloplasmina baja, cupruria elevada, Bx hepática con alto nivel de cobre, Gen CP
Neuro-degeneración Pantotenato Kinasa
Caso único reporta corea, inicio 76 años
Corea de EESS y cabeza con generalización posterior, desbalance
Hipointensidad putaminal bilateral del caudado, putamen, SN, N.Dentado, signo de ojos de tigre. Acantocitosis (10%). Gen PANK2
Ataxia de Friedreich
Caso único reporta corea
Ataxia, corea, det. Cognitivo, disfagia y disartria
FXN >65 GAA
Atrofia Palidonigro luysiana
Muy raro Corea (20%), alt. Marcha equilibrio Dg. Post-mortem
Lubag Origen Filipino
Distonía- parkinsonismo, corea es muy raro (en mujeres portadoras)
Gen TAF1Tiago A. Mestre. Chorea. Continnum (Minneap Minn) 2016;22(4):1186-1207
DISTRIBUCIÓN CROPORAL DE SÍNTOMAS MOTORES
Facio-Buco-Linguo-Masticatorio: Síndromes Neuroacantositocis (Coreoacantocitosis, Sd. Mc Leod)
Distonía Precoz con compromiso facio-buco-lingual relevante: PKAN Sd. Kufor-Rakeb Aceruloplasminemia Neuroferritinopatía Lesch-Nyhan Wilson
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013;84:650-656 doi:10.1136/jnnp-2012-302532
ATAXIA SCA-17 (HDL-4):
Ataxia/ Corea, Distonía, Parkinsonismo SCA1 y SCA2:
Corea menos frecuente y más lento SCA7:
Corea distal u orofacial leve SCA 14:
Corea de las manos ADRPL:
Corea, Mioclonías, Ataxia Sd. Neuroacantocitosis:
Mioclonias (<20 años) Ataxia (>40 años)
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013;84:650-656 doi:10.1136/jnnp-2012-302532
ATAXIA Ataxia de Friedreich:
Corea es una manifestación rara, involucra la lengua, marcha y extremidades (segunda década).
Escoliosis marcada Cardiomiopatía
Ataxia Telangiectasia: Corea Distonía Hipomimia (90%) Inicio 1° década
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013;84:650-656 doi:10.1136/jnnp-2012-302532
Trastorno de la Marcha Corea + Distonía + Neuropatía Periférica:
Coreoacantocitosis y Mc Leod
Distonía + Rigidez + Bradicinesia + Espasticidad: PKAN, EW, Formas parkinsonianas de HDL-2
Corea+ Marcha Atáxica: SCAs, ADRPL AF, AT, AOA
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013;84:650-656 doi:10.1136/jnnp-2012-302532
OCULOMOTILIDAD Enf. Huntington Wilson, Coreo-acantocitosis y PKAN
lentitud en inicio de sacadas Sacadas lentas e hipométricas Alteración en la fijación visual
Sd. Kufor-Rakeb: PSM (sacadas verticales ascendentes) y parkinsonismo respondedor a L-Dopa
Corea Acantocitosis: Fraccionamiento de sacadas Square-wave jerks
AOA tipo 1 y 2, AT, EH Apraxia Oculomotora
SCAs Movimientos oculares cerebelosos:
Dismetria de sacadas, square wave jerks, flutter ocular, nistagmo
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013;84:650-656 doi:10.1136/jnnp-2012-302532
Crisis Epilépticas
EH sólo en variante juvenil (30-50% c/inicio<10 años)
SCA-17 22%
Coreo acantocitosis 66% (50% 1° manifestación)
Mc Leod 40%
HDL1 en su mayoríaJ Neurol Neurosurg Psychiatry 2013;84:650-656 doi:10.1136/jnnp-2012-302532
COGNITIVO-CONDUCTUAL SCA-17 75-90% Demencia fronto-subcortical y
síntomas psiquiátricos similares a EH en el 25-30%
HDL2 Sd. Cognitivo-conductual más leve y de progresión más lenta que EH
HDL1 Puede tener un perfil similar a EH ADRPL 90% Demencia fronto-subcortical y 80%
alt. conductuales Coreoacantocitosis similar a EH, +
conductas compulsivas como automutilación o tricotilomanía
PKAN indistinguible de EH juvenilJ Neurol Neurosurg Psychiatry 2013;84:650-656 doi:10.1136/jnnp-2012-302532
Inicio Adulto:Ancestro SudAfrica: HDL2 Origen Japones: DRPLAFrances o Inglés: NeuorferritinopatíaFinlandez: SCA8
Juvenil:Franco-Canadiense: AOA Tipo 2
Inicio Adulto:
Facio-Buco-Lingual: Coreoacantocitosis, McLeod (Hombres) o Neuroferritinopatía
Head Drop o Banging; Coreo-Acantocitosis
Adulto: SCA17, DRPLA, SCA1, SCA2, SCA7, SCA 14, SCA8Juvenil: Friedreich, Ataxia Telangiectasia, AOA Tipo 1 y 2
Adulto SCA17, DRPLA, SCA1, SCA2, SCA 7, SCA14, SCA8 Apariencia de “Hombre de Goma”: Coreoacantocitosis o McLeod
JuvenilFriedreich, Ataxia Telangiectasia, AOA Tipo 1 y 2
Adulto: Sacadas Dismétricas, square-wave jerks, seguimiento sacádico, Nistagmo: SCAs, DRPLA, Coreo-Acantocitosis
Juvenil: Friedreich Apraxia Oculomotora: Ataxia Telangiectasia. AOA tipo 1 y 2
Adultos: HDL-1, Coreo-Acantocitosis, DRPLA. SCA17
ALTERACIONES CONDUCTUALES
Adultos: Automutilación: Coreo-Acantocitosis, Lesch-Nyhan
Inicio Adulto:Ancestro SudAfrica: HDL2Frances o Inglés: Neuorferritinopatía
Inicio Adulto:
Facio-Buco-Lingual: PKAN, Enf. Wilson, Lesch Nyhan, Sd Kufor Rakeb, Aceruloplasminemia
Adulto: SCA17, SCA 2
AdultoHDL-2
JuvenilPKAN, Enf. Wilson, PLAN, Sd. Kufor Rakeb
ETNIA
REGIÓN CORPORAL
ATAXIA CEREBELOSA
COMPROMISO DE LA MARCHA
Juvenil:
Paralisis supranuclear de la mirada Precoz: Sd. Kufor Rakeb
ALTERACIONES DEL HABLA:
Inicio Juvenil Palilalia, Taquilalia, Disartria: PKAN
ALTERACIÓN DE MOTILIDAD
OCULAR
CRISISEPILÉPTICAS
ALTERACION CONDUCTUAL
Síntomas tipo EHPREDOMINIO COREA PREDOMINIO DISTONÍA/PARKINSONISMO
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013;84:650-656 doi:10.1136/jnnp-2012-302532
APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO
Acta Neurol Scand DOI: 10.1111/ane.12609
APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO GENÉTICO
Neurology 2014; 82:292-299
Schneider SA et al. (2007) The Huntington's disease-like syndromes: what to consider in patients with a negative Huntington's disease gene test Nat Clin Pract Neurol 3: 517–525 10.1038/ncpneuro0606
COREA HEREDODEGENERATIVO
AD AR/Ligado al X
APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO
HETEROGENEIDAD CLINICA Y GENÉTICA
Wild, EJ; Mudanohwo, EE; Sweeney, MG; Schneider, SA; Beck, J; Bhatia, KP; Rossor, MN; Davis, MB; Tabrizi, SJ; (2008) Huntington's disease phenocopies are clinically and genetically heterogeneous. Movement Disorders , 23 (5) 716 - 720
285 patients with syndromes consistent with HD, who were HD expansion-negative, were screened for mutations in PRNP, JPH3, TBP, DRPLA, SCA1, SCA2, SCA3, FTL and FRDA.
CONCLUSIÓN
El enfrentamiento diagnóstico de Corea depende del perfil de instalación y fenomenología asociada
Entre los cuadros Heredodegenerativos EH debe ser nuestra primera sospecha diagnóstica
Posiblemente en Chile exista un subdiagnóstico de la EH
Las Fenocopias de EH son en general enfermedades raras y de difícil diagnóstico
En Chile el dificil acceso a el estudio genético dificulta el diagnóstico en Corea Heredodegenerativo