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Anemias HemolíticasDEFICIENCIA DE GLUCOSA-6 FOSFATO DESHIDROGENASA
(G-6PD)
Brenda Villasana Hernández.
La G6PD es una enzima de distribución ubicua , fundamental para la homeostasis corporal corporal intracitoplasmatica .
Su gen esta localizado en la región distal del brazo largo del cromosoma X.
La deficiencia de G6PD es un rasgo
recesivo ligado al cromosoma X.
Se conocen diversos tipos de G6PD pero
Solo G6PD- y la G6PD mediterránea
Causan anemias hemolíticas significativas
Introducción
La G6PD es una enzima presente en todos los organismos vivos.
Su deficiencia afecta particularmente a los hematíes.
Protege a las células de los productos químicos naturales del oxígeno que pueden acumularse en procesos infecciosos , en la fiebre, en la toma de medicamentos.
Su deficiencia causa anemia hemolítica.
Introducción
El fabismo es endémico en la zona mediterránea, oriente medio y algunas partes de África, donde el consumo de habas es prevalente.
Las habas generan oxidantes cuando se metaboliza causando estrés celular.
Efecto protector frente a la malaria por Plasmodiumfalciparum.
Epidemiología
FISIOPATOLOGÍA
El eritrocito es vulnerable a sufrir lesiones por oxidantes exógenos y endógenos.
La G6PD reduce el fosfato dinucleotico de nicotinamidaadenina (NADP) a NADPH , a la vez que oxida la glucosa 6 fosfato.
La NADPH proporciona los equivalentes reductores necesarios para la conversión del glutatión oxidado aglutatión reducido que protege frente a la lesión oxidante catalizando la degradación de compuestos como H2O2.
Fisiopatología
Es característico la hemolisis episódica por deficiencia de G6PD.
Existe hemolisis tanto intravascular como extravascular.
Precipitados unidos a la membrana ( cuerpos de Heinz)
Los cuerpos de Heinz dañan a la membrana provocando hemolisis intravascular.
Predisponen al secuestro esplénico.
La fase de recuperación de la anemia hemolítica se reconoce por la reticulocitosis.
En una persona normal el peróxido de hidrógeno formado al detoxificar la divicina se transforma en agua mediante la oxidación del glutation (y otras reacciones dependientes del NAPH).
El glutation oxidado vuelve a su estado reducido mediante la oxidación del NADPH a NADP+.
Si eliminamos gran parte de la producción de NADPH (por falta del enzima G6PD) entonces no se podrá reducir el glutation y por tanto se acumulará H2O2, el cual produce la peroxidación de los lípidos de la membrana del eritrocito llevando a su rotura.
Fisiopatología
FROTIS DE SANGRE PERIFÉRICA
Cuerpos de Heinz
Esferocitos
« celulas de aspecto con
mordisco»
Dado a la formación de bilirrubina no conjugada a consecuencia de la hemolisis se produce una ictericia neonatal una de las principales causas
de retardo mental y muerte en los neonatos deficientes de G-6PD.
Se ha motivado a muchos países a incluir el estudio de la deficiencia de esta enzima en los programas de tamizaje neonatal.
Cuadro Clínico
En la mayoría de los pacientes esta deficiencia cursa asintomática.
Mujeres portadoras-Asintomática
Varones con deficiencia de G6PD el cuadro clínico puede abarcar:
FIEBRE
DEBILIDAD
MAREOS
ADINAMIA
ESPLENOMEGALIA
HEPATOMEGALIA
ICTERICIA.
ORINA OSCURA
Cuadro clínico
Muchas infecciones pueden desencadenar la hemolisis entre las más frecuentes se cuentan:
HEPATITIS VÍRICA
NEUMONÍA
FIEBRE TIFOIDEA
Otros desencadenantes son los fármacos y algunos alimentos como las habas por su contenido de divicina un ingrediente tóxico en las habas.
FÁRMACOS: Antipaludicos, primaquina, pamaquina y cloroquina.
Analgésicos que contengan aspirina o fenacetina, como; Aspirina; Buferina; Anacina…
ANTIBIOTICOS: Sulfanilamida, sulfacetamida, sodio de glucosulfona.
VARIOS: Probenecid; Diuréticos tiazidicos; Fenotiazina;
Cloranfenicol; Azul de metileno; vitamina K.
Fármacos desencadenantes:
Se puede hacer un examen de sangre para verificar los niveles de G-6-PD. glucosa-6-fosfato deshidrogenasa .
Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:
Nivel de bilirrubina
Conteo sanguíneo completo (hemograma), incluyendo conteo de glóbulos rojos
Hemoglobina en la sangre
Hemoglobina en la orina
Nivel de haptoglobina
Examen de LDH
Examen de la reducción de la metahemoglobina
Conteo de reticulocitos
DIAGNÓSTICO
En raras ocasiones se puede producir:
Insuficiencia renal
Muerte (después de un evento hemolítico severo.)
La deficiencia completa de G-6PD es incompatible con la vida.
COMPLICACIONES
No existe tratamiento que cure la deficiencia de G-6PD.
Medicamento para tratar una infección si se presenta.
Suspensión de cualquier medicamento que este causando la destrucción de los glóbulos rojos.
Transfusiones recomendadas sólo en algunos casos de anemia .
TRATAMIENTO
