“El ‘incidentaloma’: Un problema con los diagnósticos médicos”

Clara Albiñana Climent Arnau Bertomeu Bartual

Tono Calabuig SernaMoisés Castellá Giner

Víctor Caso Gregori Iris Martínez Rodero

Alejandro Mossi Albiach4º Biotecnología

‘The New York Times’ 8 de junio de 2010

Figura 1. Linfocito fagocitando una célula cancerígenahttp://diarium.usal.es/rgongora/files/2012/06/head-lymphocyte_destroying_cancer_cell_0203.jpg (consultado el 16 denoviembre de 2015)

Índice1. Noticia

2. El caso Kristof

3. El 'incidentaloma'

4. Legislación aplicable

5. Conclusiones

6. Debate

7. Perspectivas futuras

8. Bibliografía

NOTICIA Noticia extraída de la web del periódico estadounidense ‘The New York Times’,publicada el 8 de junio de 2010:

Figura 2. Recorte de la noticiahttp://consults.blogs.nytimes.com/2010/06/08/the-incidentaloma-problem-with-medical-scans/?_r=0 (consultado el 17 de noviembre del 2015)

EL CASO KRISTOF

• El señor Kristof sufrió lo que se denomina un‘incidentaloma’: el hallazgo accidental de una masaextraña en el riñón a partir de los resultados de unaprueba que no tenía como objetivo detectarlo.

• Tras este descubrimiento, se le informó de que la masaera un tumor con un 90% de probabilidad de sermaligno.

• Se le sometió a la intervención quirúrgica, con todos losperjuicios que ello conlleva.

• Una vez extraído, los médicos determinaron que eltumor finalmente era benigno.

Figura 3. Nicholas Kristof, columnista en‘The New York Times’http://graphics8.nytimes.com/images/2010/09/16/opinion/Kristof_New/Kristof_New-articleInline-v3.jpg (consultado el 18 denoviembre del 2015)

Descripción del problema

El incidentaloma

• Consiste en el descubrimiento accidental de una alteración mediante un

diagnóstico cuyo propósito no era la detección de dicha anormalidad.

EJEMPLOS:

A raíz de una radiografía por una rotura de costilla el radiólogo detecta una

sombra en el pulmón que aparenta ser un tumor (Figura 4).

De la construcción de un árbol genealógico a partir de secuencias de ADN

para estudiar la predisposición a una enfermedad, se ponen en entredicho las

relaciones de parentesco.

A través de un análisis de sangre para ver niveles de colesterol da positivo el

virus del VIH.

Figura 4. Incidentaloma suprarenalhttp://tuendocrinologo.com/site/images/stories/elena/incidentaloma.jpeg (consultado el 16 de noviembre de 2015)

Descripción del problema

El incidentaloma

• Los incidentalomas son extremadamente comunes actualmente, y en la mayoría de los casos son inofensivos, aunque algunas veces no se puede excluir la posibilidad real de daño.

• En muy pocos casos algunas personas se beneficiarán debido a su descubrimiento.

• Esto se debe a que la mayoría de los incidentalomas representa sobrediagnósticooriginado por el uso masivo de métodos diagnósticos de alta resolución.

• En muchos casos, el incidentaloma causa ansiedad, consume tiempo y recursos, e incluso puede causar un mayor daño a la salud de los pacientes como consecuencia de los procedimientos realizados en el seguimiento posterior al hallazgo.

Descripción del problema

Legislación aplicable

La legislación aplicable a esta noticia se recoge en la Ley 41/2002, de 14 denoviembre, básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos yobligaciones en materia de información y documentación clínica:

• Artículo 4. Derecho a la información asistencial.1. Los pacientes tienen derecho a conocer toda la información disponible sobre

su salud. Además, toda persona tiene derecho a que se respete su voluntadde no ser informada. La información se proporcionará verbalmente ycomprende la finalidad y la naturaleza de cada intervención, sus riesgos ysus consecuencias.

Previo al diagnóstico el señor Kirstof debería haber concretado si quería o no ser informado de resultados no relacionados con el objetivo inicial

de la prueba

Legislación aplicable

• Artículo 8. Consentimiento informado. 1. Toda actuación en el ámbito de la salud de un paciente necesita el

consentimiento libre y voluntario del afectado, una vez que, recibida la información prevista en el artículo 4, haya valorado las opciones propias del caso.

• Artículo 10. Condiciones de la información y consentimiento por escrito. El facultativo proporcionará al paciente, antes de recabar su consentimiento escrito, la información básica siguiente:

a) Las consecuencias relevantes o de importancia que la intervención origina con seguridad.

En el caso del señor Kristof, una de las consecuencias de la que debió ser avisado, era la posibilidad de que el tumor fuera benigno, y que las

intervenciones que sufrió podrían haber sido innecesarias

Legislación aplicableAdemás de la ley 41/2002, en los casos de incidentaloma dado a partir de análisis genético y de investigación, se podría aplicar la Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica:

• Artículo 1. Objeto y ámbito de aplicación 2. Asimismo y exclusivamente dentro del ámbito sanitario, esta Ley regula la

realización de análisis genéticos y el tratamiento de datos genéticos de carácter personal.

• Artículo 4. Consentimiento informado y derecho a la información– Toda persona tiene derecho a ser informada de los resultados de una

investigación biomédica, según los términos en que manifestó su voluntad.– Se respetará el derecho a decidir que no se le comuniquen los datos, incluidos

los descubrimientos inesperados, a no ser que el médico responsable decida que compromete su salud o la de sus familiares biológicos.

– En todo caso, la comunicación se limitará exclusivamente a los datos necesarios para estas finalidades.

Conclusiones

1. Nicholas Kristof fue sometido a una intervención quirúrgica a raíz deun diagnóstico accidental que señalaba un tumor maligno. Tras laextracción de la masa, el tumor resultó ser benigno.

2. El señor Kristof debería haber sido advertido previamente de lo que sepodía encontrar en la prueba diagnóstica ajeno al objetivo inicial parael que se llevó a cabo. En dicho caso, debería haber manifestado o no,su voluntad de conocer estos resultados adicionales.

3. Por otro lado, el señor Kristof fue víctima de un diagnóstico erróneo,puesto que se le extrajo el tumor porque supuestamente era maligno yfinalmente no lo era.

DEBATE

• Actualmente, para realizar un diagnóstico no es necesaria la autorización del

paciente por escrito, ¿debería incluirse por escrito todas las posibles

consecuencias del análisis (entre ellos, el incidentaloma)?

• En el caso de que se de el incidentaloma, ¿debería el paciente expresar a priori

su voluntad de conocer o no dicho hallazgo?

• ¿Debe ser obligatoriamente informado el paciente de este hallazgo por parte

del equipo médico?

• Sobre quien recae la responsabilidad de decidir si informar o no del hallazgo:

¿sobre el médico o sobre el paciente?

PERSPECTIVAS FUTURAS

Ante la mejora de las técnicas de detección, concretamente los análisis genéticos

mediante la secuenciación del ADN, se plantean las siguientes cuestiones:

• En muchos casos, la información que se obtiene de dichas pruebas excede la

habilidad que proporciona el estado de la técnica de saber qué significa y qué

hacer con ella.

• La necesidad de ampliar la legislación vigente para contemplar futuros casos

y la diversa casuística que se puede dar en un caso como este.

Figura 5. Hebra de ADN http://mortenuhrskov.dk/wp-content/uploads/2014/12/dna2.jpg(consultado el 19 de noviembre de 2015)

PROMESAS Y PELIGROS DE LA MEDICINA PERSONALIZADA

PERSPECTIVAS FUTURAS

El Rare Genomics Institute de Hanover (EEUU), somete a todos

los padres que solicitan sus servicios a un largo y lento

proceso de consentimiento:

"Les preguntamos: '¿Si encontramos alguna cosa que demuestre la

predisposición al cáncer, les gustaría saberlo? Si encontráramos el gen de una

enfermedad que, posteriormente, se manifestará, ¿les gustaría tener esa

información? ¿Si hubiera una enfermedad que se manifestará en el futuro, y

actualmente hay algo que se puede hacer, les gustaría saberlo?'", dice Lin. "A

fin de cuentas, es la persona la que tiene que decidir".

Figura 6. Captura del icono deRare Genomics Institutehttp://www.raregenomics.org/(consultado el 19 de noviembre de 2015)

Ejemplo real

BibliografíaLEGISLACIÓN: • Ley 41/2002, de 14 de noviembre, básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y obligaciones en materia de

información y documentación clínica (BOE núm. 274, de 15 de noviembre de 2002)

• Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica (BOE núm. 159, de 04 de julio de 2007)

OTRAS REFERENCIAS: • Ariza, Luis Miguel: «Marcados por los genes», ‘El País Semanal. El País’, 25 de marzo de 2013. [Internet][consultado el 16 de noviembre

de 2015] Disponible en: http://elpais.com/elpais/2013/03/21/eps/1363887335_854025.html

• De Graffenreid, Ellen: «Informatics approach help doctors, patients make sense of genome data», ‘Newsroom. UNC Health Care and UNC

School of Medicine’, 20 de septiembre de 2012. [Internet][consultado el 16 de noviembre de 2015] Disponible en:

http://news.unchealthcare.org/news/2012/september/informatics-approach-helps-doctors-patients-make-sense-of-genome-data

• Goldberg, Carey: Incidentalome: «Accidental Gene Findings You May Not Want to Know», ‘Genomics. Common Health’, 19 de marzo de

2012. [Internet][consultado el 16 de noivembre de 2015] Disponible en: http://commonhealth.wbur.org/2012/03/incidental-genome

• Kolata, Gina: «Genes Now Tell Doctors Secrets They Can’t Utter», ‘Research. The New York Times’, 25 de agosto de 2012

[Internet][consultado el 18 de noviembre de 2015] Disponible en: http://www.nytimes.com/2012/08/26/health/research/with-rise-of-

gene-sequencing-ethical-puzzles.html?_r=1

• Kristof, Nicholas: «A scare, a scar, a silver lining», ‘The Opinion Pages. The New York Times’, 5 de junio de 2010. [Internet][consultado el

18 de noviembre de 2015] Disponible en: http://www.nytimes.com/2010/06/06/opinion/06kristof.html

• Libby, Peter: «The ‘Incidentaloma’ Problem With Medical Scans», ‘New York Times Blog. The New York Times’, 8 de junio de 2010.

[Internet][consultado el 16 de noviembre de 2015] Disponible en: http://consults.blogs.nytimes.com/2010/06/08/the-incidentaloma-

problem-with-medical-scans/?_r=0

• Mariño, María Ana: «Incidentalomas: concepto, relevancia y retos para la práctica médica», Revista Brasileira de Medicina de Familia e

Comunidade [Internet][consultado el 7 de octubre de 2015] Disponible en: http://www.rbmfc.org.br/rbmfc/article/view/1053

• «Promesas y peligros de la medicina personalizada», ‘Universia knowledge. Wharton University of Pennsylvania” 6 de marzo de 2013.

[Internet][consultado el 7 de octubre de 2015] Disponible en: https://www.knowledgeatwharton.com.es/article/promesas-y-peligros-de-

la-medicina-personalizada/