Enfermedad Celíaca en Pediatría

Dr. Eduardo Vergara

Trabajo presentado con motivo de las Jornadas sobre Enfermedad Celíaca en Quilmes en noviembre de 2013

Paciente femenino de 2 años que consulta por…

• Vómitos a repetición – Diarrea – Inapetente - Urticaria crónica. Refiere su mamá que hace varios días que está asi. PAI completo. Controles hechos hasta los 12 meses. Dieta variada

• Al examen clinico

Afebril - Hipotrofia muscular - Pelo quebradizo - Distension abdominal, RHA +++ - Algunos hematomas secuelares en piernas y cuerpo

• Pesa 9 kg / Talla 76 cm

Introducción • La enfermedad celíaca (EC) es considerada la

enfermedad intestinal crónica más frecuente. • Es una enfermedad hereditaria y

autoinmunitaria en la cual la superficie absortiva del intestino delgado resulta dañada debido a la intolerancia al gluten, proteína que se encuentra en el trigo, avena, cebada y centeno, cuyo principal componente es la gliadina que afecta la capacidad del intestino para absorber los nutrientes en forma adecuada.

Programa Nacional de Detección y Control de Enfermedad Celiaca, Ministerio de Salud de la Nación

Hitos en el descubrimiento y tratamiento de la EC

Etiología y Patogenia

Se desconoce la causa exacta de la enfermedad celiaca.

En su patogenia intervienen factores ambientales, genéticos e inmunológicos.

Para padecer la celiaquía se requieren ineludiblemente tres protagonistas

Cueto Rua E– Nanfito G. “ENFERMEDAD CELIACA. Rápida sospecha, diagnóstico oportuno, tratamiento adecuado y casi “un modo de ser”.

Población De Riesgo La enfermedad puede presentarse en cualquier

momento de la vida desde la lactancia hasta la adultez avanzada.

Aquellas personas con familiares que padezcan la enfermedad están en mayor riesgo de padecerla (5-15%).

La enfermedad celíaca presenta un cuadro clínico complejo y los síntomas pueden variar significativamente de una persona a otra.

Dicha variabilidad es parte de la razón por la cual el diagnóstico con frecuencia se retrasa

World Gastroenterology Organisation Practice Guidelines:

Enfermedad celíaca

Enfermedades y afecciones que pueden estar asociadas a la Enfermedad Celiaca:

Anemia Diabetes Tipo I (5 – 6 %) Trastornos autoinmunitarios: A.R, L.E.S Colitis linfocítica (15 – 27 %) Dermatitis herpetiforme Síndrome de Down (12 %) Intolerancia a la lactosa Aborto espontáneo o infertilidad inexplicable Osteoporosis/Osteopenia Enfermedad tiroidea (5 %)

World Gastroenterology Organisation Practice Guidelines:

Enfermedad celíaca

Si la EC permanece sin diagnóstico, se puede presentar:

Cáncer (globalmente 1.3 : 1.0) (sin contar el cáncer colorectal)

Linfomas malignos Neoplasia del intestino delgado Tumores orofaríngeos Adenocarcinomas del intestino grueso Infertilidad inexplicada (12%) Osteoporosis (riesgo aumentado en los pacientes con

sintomatología clásica) Detención del crecimiento Enfermedades autoinmunes

World Gastroenterology Organisation Practice Guidelines: Enfermedad celíaca

Formas clínicas de EC

América 0.2 – 0.5 %

África ¿?Oceanía 1,2 %

Asiaincidencia

Oriente medio 8 – 22%

Rumania

2,2 % España 0.2

%

El mapa mundial de la enfermedad celíaca

Carlo Catassi - Acta Gastroenterol Latinoam 2005;35:46-55

Epidemiología pediátrica en Argentina de EC

A pesar de que aun no hay registro de casos a nivel global sistematizado, estudios preliminares en nuestro país indican una prevalencia de aproximadamente 0.04 – 3,3 %

Población Argentina 40.000.000

Población 0 - 14 años 10.200.000 (25,5 %)

3.060 - 336.000 afectados

Censo 2010, INDEC

0.05 – 1,6 %

0.4 – 1,9 %

0.04 – 3 %

0.3 – 3.3 %

Prevalencia de Enfermedad Celíaca

en pacientes pediátricos

Mora M, Litwin N y col, Rev Argent Salud Pública; 2010; 1(4):26-31.

Síntomas de atención presentes en la infancia

• Vómitos• Diarrea• Náuseas• Anorexia• Astenia• Distensión abdominal• Pelo frágil• Hipotrofia muscular

• Retraso crecimiento• Irritabilidad• Introversión• Anemia• Formación de hematomas• Defectos esmalte dental• Corta estatura

Diagnóstico• El diagnóstico se realiza a través del dosaje de

anticuerpos específicos en sangre y el definitivo a través de la biopsia intestinal que se debe efectuar antes de iniciar el tratamiento.

• La detección temprana y el tratamiento oportuno revisten fundamental importancia para evitar complicaciones secundarias de esta patología.

.

Programa Nacional de Detección y Control de Enfermedad Celiaca, Ministerio de Salud de la Nación

Screening El rastreo de EC debería realizarse ante la sospecha

clínica en niños y adultos que posean síntomas típicos, atípicos o que pertenezcan a un grupo de riesgo.

Los marcadores séricos (anticuerpos) son de gran utilidad como indicadores de EC, si bien la biopsia intestinal sigue siendo el patrón oro para establecer el diagnóstico.

Ayudan a seleccionar a los individuos con mayor probabilidad de presentar la EC, sin embargo, debe considerarse que la negatividad de estos marcadores no excluye definitivamente el diagnóstico.

Estos poseen una eficacia diagnóstica similar en niños mayores de 3 años y adultos.

Los marcadores disponibles son los siguientes: 1. Anticuerpos antigliadina (AGA): IgA /IgG.2. Anticuerpos antiendomisio (EMA): IgA / IgG.3. Anticuerpos antitransglutaminasa tisular humana (a-

tTG): IgA / IgG.

Programa Nacional de Detección y Control de Enfermedad Celiaca, Ministerio de Salud de la Nación

¿Cómo se realiza el rastreo de la Enfermedad Celíaca?

El anticuerpo IgA Anti-Transglutaminasa (a-tTG-IgA) se encuentra universalmente recomendado para el

rastreo de EC.

Si la serología es negativa, buscar una posible deficiencia de IgA.

En caso de inmunodeficiencia de IgA confirmada, se recomienda utilizar los marcadores serológicos

Anticuerpos IgG Anti-Transglutaminasa (a-tTG-IgG) para la detección de EC y derivar al Especialista.

No se recomienda utilizar el antígeno leucocitario humano (HLA) DQ2/DQ8 en el diagnóstico inicial de EC. Sin

embargo, su alto valor predictivo negativo puede ser utilizado por los Especialistas Gastroenterólogos en

situaciones clínicas específicas.

El laboratorio deberá comunicar los resultados claramente en términos de valores numéricos, indicando claramente

el valor de corte diagnóstico.

Programa Nacional de Detección y Control de Enfermedad Celiaca, Ministerio de Salud de la Nación

Biopsia Se recomienda realizar biopsias de intestino delgado

proximal en todos los pacientes con resultado de anticuerpo positivo.

En pacientes con pruebas serológicas tTG IgA o EMA IgA (+) con una biopsia normal Especialista.

Ante la presencia de síntomas de EC y resultados serológicos negativos, se recomienda Especialista, para que evalúe la necesidad de determinar la presencia de la enfermedad a través de una biopsia.

En pacientes pediátricos… con pruebas serológicas

(-) y diarrea crónica o diarrea con retraso de

crecimiento o síntomas compatibles

con la EC o los que pertenecen a

un grupo de riesgo (por ej., deficiencia selectiva de IgA o antecedentes familiares de EC)

Se recomienda derivar a un Especialista para que considere realizar una biopsia

Tratamiento Hasta el presente no existe terapia farmacológica

para tratar la enfermedad. Una vez diagnosticada, la sintomatología revierte

con una dieta estricta de alimentos libres de gluten, que deberá mantenerse de por vida

En niños con síntomas gastrointestinales típicos se recomienda restringir la lactosa, sacarosa y fibra.

Se recomienda consultar con un Licenciado en Nutrición experto en EC para que la introducción de estos nutrientes se realice paulatinamente de acuerdo a los síntomas y requerimientos del niño, hasta alcanzar una dieta variada libre de gluten.

EC – Mejora con la dieta libre de gluten

Antes de tratamiento

Después de tratamiento

Por vuestra atención…

Muchas gracias