GEN XƏSTƏLİKLƏRİNİN NƏSLƏ VERİLMƏ TİPLƏRİSara Mahmudlu 110BMüalicə-profilaktika1

Gen xəstəliklərinin nəslə verilmə

tipləri

Autosom dominant

Autosom resessiv

X xromosomu ilə əlaqəli

Autosom dominant tipli irsi xəstəliklər•Bu tipə aid olan xəstəlklər heteroziqot

orqanizmlərin fenotipində təzahür edir•Adətən orqanizmin nəsiltörətmə

qabiliyyətinə təsir etmir, yaşama müddətini qısaltmır

•Ayrı-ayrı ailələrdə bu xəstəliyin övladlar arasında 50%-dən artıq miqdarda yayılmasına təsadüf etmək olar. Çox uşaqlı ailələrdə heç vaxt övladların hamısı xəstə olmur

Autosom dominant tipli irsi xəstəliklər•Sindaktiliya(əl barmaqlarının bir-birinə

bitişməsi)•Polidaktiliya( barmaqların sayının normadan

çox olması)•Braxidaktiliya( barmaqların qısalığı)•Axondroplaziya•Hentinqton xoreyası•Reklinhauzen xəstəliyi( çoxlu neyrofibrimatoz)•Anadangəlmə hemeralopiya•Beyincik ataksiyası

Autosom resessiv tipli irsi xəstəliklər•Genin hetereziqot daşıyıcıları fenotipik

əlamətlərinə görə, sağlam şəxslərdən fərqlənmir

•Yalnız genin homoziqot daşıyıcılarında təzahür edir

•Orqanizm hər iki valideyndən eyni mutasiyaya uğramış gen qəbul etdikdə xəstəlik əlamətlərinə malik olur

Autosom resessiv tipli irsi xəstəliklər• Valideynlər hər ikisi resessiv daşıyıcı olduqda

uşaqların 25%-i xəstə, 50%-i resessiv daşıyıcı, 25%-i tamamilə sağlam olur (1:2:1)

• Valideynlər hər ikisi aşkar xəstəlik əlamətlərinə malik olduqda bütün övladlarda xəstəlik əlamətlərinə təsadüf etmək mümkündür

• Valideynlərin biri hetereziqot, digəri homoziqot olduqda övladların 50%-də xəstəlik əlamətləri müşahidə edilir, 50%-i isə sağlam olur. Lakin sağlam övladlar da həmin xəstəliyin daşıyıcılarıdır

Autosom resessiv tipli irsi xəstəliklər•Albinizm•Tey-Saks xəstəliyi( amavrotik idiotiya)•Anadangəlmə lal-karlıq•Mədəaltı vəzin sistalı fibrozu•Maddələr mübadiləsinin irsi

pozğunluqları( fenilketonuriya, alkaptonuriya, fruktozuriya, histidinuriya və s.)

X xromosomu ilə əlaqəli olan xəstəliklər•Insanda X xromosomu ilə nəsildən-nəslə

verilən 60-a qədər irsi xəstəlik aşkar edilmişdir

•X xromosomu ilə əlaqəli olan resessiv irsi xəstəliklər də valideyndən övlada dominant və resessiv yolla verilir

X xromosomu ilə əlaqəli olan resessiv irsi xəstəliklər•Hemofiliya, Əzələ distrofiyalarının bəzi

formaları, Daltonizm•Qadınlar X xromosomu ilə əlaqəli olan

mutasiyanın resessiv daşıyıcısı ola bilərlər•Kişi hüceyrələrində 1 ədəd X xromosomu

olduğuna görə, həmin xromosomun bütün mutasiyaları orqanizmin fenotipinin dəyişməsinə səbəb olur

X xromosomu ilə əlaqəli olan dominant irsi xəstəliklər•Bu xəstəliklərə az təsadüf edilir•D vitamininə qarşı rezistent raxit xəstəliyi•Həm hetereziqot, həm də homoziqot

orqanizmlərdə təzahür edə bilər•Xəstə kişi ilə sağlam qadının nigahından

yaranan qız övladlarının hamısında təsadüf edilir. Həmin valideynlərin oğlan övladları isə tamamilə sağlam olur. Çünki atanın X xromosomu yalnız qız övlada verilir

SON