Upload
chulalongkorn-allergy-and-clinical-immunology-research-group
View
255
Download
0
Embed Size (px)
DESCRIPTION
Hereditary Angioedema II
Citation preview
HEREDITARY HEREDITARY HEREDITARY HEREDITARY HEREDITARY HEREDITARY HEREDITARY HEREDITARY ANGIOEDEMAANGIOEDEMAANGIOEDEMAANGIOEDEMAANGIOEDEMAANGIOEDEMAANGIOEDEMAANGIOEDEMA
CHULEEPORN KONGMEESOOK , M.D.CHULEEPORN KONGMEESOOK , M.D.
OutlineOutline
•• Case studyCase study
•• EpidemiologyEpidemiology
•• Clinical featuresClinical features•• Clinical featuresClinical features
•• DiagnosisDiagnosis
•• TreatmentTreatment
ผู้ป่วยเดก็ชายไทยผู้ป่วยเดก็ชายไทย อายุอายุ 33 ปีปี ภมูลิาํเนาภมูลิาํเนา จจ..กรุงเทพกรุงเทพ ฯฯ
Chief Chief complaint complaint : :
ลิน้บวม มา ลิน้บวม มา 1616 ชั�วโมงชั�วโมงลิน้บวม มา ลิน้บวม มา 1616 ชั�วโมงชั�วโมง
Present illness :Present illness :
1616 ชัว่โมงชัว่โมง กอ่นกอ่นมารพมารพ.. บน่เจ็บลิน้ เริม่มไีข้บน่เจ็บลิน้ เริม่มไีข้
ตํา่ๆตํา่ๆ
1212 ชัว่โมงชัว่โมง กอ่นกอ่นมารพมารพ.. ลิน้บวมมากขึน้ ทายาลิน้บวมมากขึน้ ทายา
แลว้ไมด่ขีึน้ จงึแลว้ไมด่ขีึน้ จงึมารพมารพ..แลว้ไมด่ขีึน้ จงึแลว้ไมด่ขีึน้ จงึมารพมารพ..
Past HistoryPast History
•• อาย ุอาย ุ 22 ปี เจ็บลิน้ ลิน้บวมเล็กน้อย ทานยาเชือ้ ปี เจ็บลิน้ ลิน้บวมเล็กน้อย ทานยาเชือ้ 33--44
วนั ก็หาย มอีาการเดอืนเว้นเดอืนวนั ก็หาย มอีาการเดอืนเว้นเดอืน
•• อาย ุอาย ุ 2 2 11//22 ปี เจ็บลิน้ ลิน้บวมเล็กน้อย ทานยาเชือ้ ปี เจ็บลิน้ ลิน้บวมเล็กน้อย ทานยาเชือ้ 33--44 •• อาย ุอาย ุ 2 2 ปี เจ็บลิน้ ลิน้บวมเล็กน้อย ทานยาเชือ้ ปี เจ็บลิน้ ลิน้บวมเล็กน้อย ทานยาเชือ้ 33--44
วนั ก็หาย มอีาการเดอืนละ วนั ก็หาย มอีาการเดอืนละ 2 2 ครัง้ครัง้
•• ปฏเิสธประวตักิารไดร้บัอุบตัเิหตุบรเิวณช่องปากปฏเิสธประวตักิารไดร้บัอุบตัเิหตุบรเิวณช่องปาก
Past HistoryPast History
•• ประวัติประวัตกิารคลอดการคลอด :: C/S due to fetal distress C/S due to fetal distress
BWBW 33,,200 200 gmgm หลงัคลอดแข็งแรงดีหลงัคลอดแข็งแรงดี
ประวัตภิมูิคุ้มกันโรคประวัตภิมูิคุ้มกันโรค ไดร้บัวคัซนีครบตามกาํหนดทกุครัง้ไดร้บัวคัซนีครบตามกาํหนดทกุครัง้•• ประวัตภิมูิคุ้มกันโรคประวัตภิมูิคุ้มกันโรค : : ไดร้บัวคัซนีครบตามกาํหนดทกุครัง้ไดร้บัวคัซนีครบตามกาํหนดทกุครัง้
•• ประวัติประวัตโิภชนาการโภชนาการ : : ข้าว ข้าว 33 มือ้มือ้, , นม นม 33 กลอ่งกลอ่ง//วนัวนั
•• ประวัติประวัตพิัฒนาการพัฒนาการ : : เรยีนอยู่เรยีนอยูช่ัน้อนุบาลชัน้อนุบาล 11
Family History Family History
•• บดิา อายุ บดิา อายุ 32 32 ปี อาชพีรบัพนกังานบรษิทัปี อาชพีรบัพนกังานบรษิทั
ภมูลิาํเนาเดมิ จภมูลิาํเนาเดมิ จ..สุรนิทร์สุรนิทร์
•• มารดา อาย ุมารดา อาย ุ 32 32 ปี อาชพีแมบ่้าน ปี อาชพีแมบ่้าน •• มารดา อาย ุมารดา อาย ุ 32 32 ปี อาชพีแมบ่้าน ปี อาชพีแมบ่้าน
ภมูลิาํเนาเดมิภมูลิาํเนาเดมิ จจ. . กรุงเทพฯกรุงเทพฯ
•• ปฏเิสธประวตัลิิน้บวมในครอบครวัปฏเิสธประวตัลิิน้บวมในครอบครวั
103 103 cm cm
19 19 kg kg
Physical examinationPhysical examination
V/S V/S : : BT BT 3939..55°° C C BP BP 110110//68 68 mmHg mmHg
PR PR 140 140 /min /min RR RR 20 20 /min /min
GA GA : : A A tthaihai boy, not pale, no jaundice, boy, not pale, no jaundice,
normal skinnormal skin
Tongue : as pictureTongue : as pictureTongue : as pictureTongue : as picture
LN : LN : No No lymphadenopathylymphadenopathy
Heart :Heart : Normal SNormal S11SS22 , no murmur , no murmur
Lung : Lung : CClear, no adventitious soundlear, no adventitious sound
Abdomen Abdomen : : Soft, no Soft, no hepatosplenomegalyhepatosplenomegaly, , active bowel soundactive bowel sound
ExtExt : : Capillary refill < Capillary refill < 2 2 secssecs
Problem listProblem list
•• Recurrent Recurrent angioedemaangioedema ((tongue swelling tongue swelling 15 15
episodesepisodes))
DifferrentialDifferrential diagnosisdiagnosis
•• HAEHAE
•• TraumaTrauma
•• InfectionInfection
InvestigationInvestigation
CBC : CBC : HbHb 1212..8 8 gg//dl, dl, HctHct 3838..6 6 % %
WBC WBC 1111,,790 790 cells/mmcells/mm33
(N (N 88 88 %, L %, L 5 5 %, M %, M 6 6 %, E %, E 00..5 5 %, B %, B 00..5 5 %)%)
Platelet Platelet 290290,,000000/mm/mm33
BUNBUN 10 10 mg/dl mg/dl CrCr 00..4 4 mg/dlmg/dl
Electrolyte :Electrolyte : Na Na 136 136 mmolmmol/L /L
K K 33..8 8 mmolmmol/L /L ClCl 104 104 mmolmmol/L /L
HCOHCO331919..88mmol/Lmmol/L
UA : UA : Yellow/clear, Yellow/clear, sp.gr. sp.gr. 11..014014, pH , pH 66, ,
prot neg, sugar neg, WBC prot neg, sugar neg, WBC 00--11, RBC , RBC 00--11
InvestigationInvestigation
InvestigationInvestigation
CC4 4 2626..33 mg/mg/dLdL ((1010--4040))
CH CH 5050 2121..4 4 U/U/mLmL ((1919--4040))
EpidemiologyEpidemiology
•• Varies considerably by disease Varies considerably by disease
Syndrome Syndrome Prevalence Prevalence
Type I HAE Type I HAE ~1 : 50,000 ~1 : 50,000
Type II HAE Type II HAE ~1 : 250,000 ~1 : 250,000
HAE with normal C1INH HAE with normal C1INH Unknown Unknown
Acquired C1INH Acquired C1INH deficiency deficiency
~1 : 250,000 ~1 : 250,000
ACEACE--II––associated associated ~1 : 250~1 : 250
NonhistaminergicNonhistaminergicidiopathic idiopathic
Unknown Unknown
Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice 8th editionand practice 8th edition
EpidemiologyEpidemiology
•• Estimated Estimated 11::1010,,000 000 -- 11::5050,,000 000 patientspatients
•• Decreased Decreased ClCl--INH levels and abnormal INH levels and abnormal ClCl--INH function referred as type I (INH function referred as type I (8585% of % of cases) cases)
Jonathan A. Bernstein Allergy Asthma Proc Jonathan A. Bernstein Allergy Asthma Proc 20132013;;3434::33--66
•• Prevalence estimated Prevalence estimated 1 1 ::1010,,000 000 --11::5050,,000000
•• Type Type 1 1 HAE HAE ( ( 8080% % -- 8585% % ))reduced reduced circulating Ccirculating C11INH concentrations , Type INH concentrations , Type 2 2 HAE HAE ( ( 1515% % -- 2020% % ))
Allen P. Kaplan J Allergy Allen P. Kaplan J Allergy ClinClin ImmunolImmunol 20102010;;126126::918918--2525
Clinical FeaturesClinical Features
HAE due to decreased CHAE due to decreased C11INHINH
•• History of discrete episodes History of discrete episodes nonpruriticnonpruritic, , nonpittingnonpitting angioedemaangioedema
•• Attack in gradual but worsening over the Attack in gradual but worsening over the first first 24 24 hours, followed by slower recovery hours, followed by slower recovery over the next over the next 48 48 -- 72 72 hourshours
Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice and practice 88th editionth edition
Clinical FeaturesClinical Features
HAE due to decreased C1INHHAE due to decreased C1INH
•• ProdromalProdromal symptoms include symptoms include erythematouserythematous nonurticarialnonurticarial rash rash ((erythemaerythema marginatummarginatum), localized tingling ), localized tingling ((erythemaerythema marginatummarginatum), localized tingling ), localized tingling and sense of skin tightnessand sense of skin tightness
•• No clear precipitating cause, can be No clear precipitating cause, can be triggered trauma and emotional stresstriggered trauma and emotional stress
Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice 8th editionand practice 8th edition
Clinical FeaturesClinical Features
HAE due to decreased CHAE due to decreased C11INHINH
•• AngioedemaAngioedema most commonly involve most commonly involve extremities and abdomenextremities and abdomen
Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice and practice 88th editionth edition
Clinical FeaturesClinical Features
HAE with normal CHAE with normal C11INHINH
•• Higher percentage of facial and tongue Higher percentage of facial and tongue episodes, lower percentage of abdominal episodes, lower percentage of abdominal episodes and fewer episodes and fewer multiorganmultiorgan attacksattacksepisodes and fewer episodes and fewer multiorganmultiorgan attacksattacks
Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice and practice 88th editionth edition
Janelle Janelle SherSher et al et al CurrCurr Allergy Asthma Rep 2013;13:563Allergy Asthma Rep 2013;13:563––570570
Bruce L. Bruce L. ZurawZuraw et al Allergy Asthma Proc 2012;33:145et al Allergy Asthma Proc 2012;33:145––156156
Clinical FeaturesClinical Features
Acquired CAcquired C11INH deficiencyINH deficiency
•• Lack of family historyLack of family history
Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice and practice 88th editionth edition
Clinical FeaturesClinical Features
AngiotensinAngiotensin--converting enzyme converting enzyme
inhibitor inhibitor -- associated associated angioedemaangioedema
•• Discontinuation of ACEDiscontinuation of ACE--I leads to I leads to resolution of problemresolution of problemresolution of problemresolution of problem
Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice and practice 88th editionth edition
Clinical FeaturesClinical Features
NonhistaminergicNonhistaminergic idiopathic idiopathic angioedemaangioedema
•• Lack of response to usual treatments for Lack of response to usual treatments for mast cellmast cell––dependent dependent angioedemaangioedema
Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice and practice 88th editionth edition
DiagnosisDiagnosis
Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice and practice 88th editionth edition
DiagnosisDiagnosis
Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice and practice 88th editionth edition
Janelle Janelle SherSher et al et al CurrCurr Allergy Asthma Rep Allergy Asthma Rep 20132013;;1313::563563––570570
Janelle Janelle SherSher et al et al CurrCurr Allergy Asthma Rep 2013;13:563Allergy Asthma Rep 2013;13:563––570570
Syndrome Syndrome C4 Level C4 Level C1INH C1INH Antigen Antigen
C1INH C1INH Function Function
C1q Level C1q Level
Type I HAE Type I HAE Low Low Low Low Low Low Normal Normal
Type II HAE Type II HAE Low Low Normal Normal Low Low Normal Normal
HAE with HAE with normal normal C1INH C1INH
Normal Normal Normal Normal Normal Normal Normal Normal
Acquired Acquired Low Low Low Low Low Low Low Low Acquired Acquired C1INH C1INH deficiency deficiency
Low Low Low Low Low Low Low Low
ACEACE--II––associated associated
Normal Normal Normal Normal Normal Normal Normal Normal
NonhistaminNonhistaminergicergicidiopathic idiopathic
Normal Normal Normal Normal Normal Normal Normal Normal
Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice 8th editionand practice 8th edition
Marc A. Marc A. RiedlRiedl CurrCurr J Allergy J Allergy ClinClin Immunol:InImmunol:In Practice Practice 20132013::11––66
THANK YOUTHANK YOUTHANK YOUTHANK YOUTHANK YOUTHANK YOUTHANK YOUTHANK YOU