Inv dup15 - idic15

SÍNDROME INV DUP (15) • Esta presentación va dedicada a toda persona que tenga interés en la divulgación de

éste síndrome con la finalidad de la mejoría en el diagnóstico precoz, y el soporte, e intervención sobre los afectados. Especialmente a las primeras empresas interesadas. Psicotrade (Valencia) y Musicaycolor (Madrid). Con Alicia y Rosa respectivamente.

• El síndrome idic15 afecta a 1/30.000 nacidos vivos.• Es un síndrome que a día de hoy, en pleno siglo XXI todavía pasan inadvertidas al

diagnóstico de los especialistas,ya que no afecta a los rasgos morfológicos de las personas afectadas y son diagnosticados como TGD y “catalogados”como TEA de origen desconocido.

• Si se diagnostica, el especialista no tiene ninguna referencia, ya que desconoce su nombre. Y los padres quedan en la más absoluta incertidumbre durante toda la vida. De ahí la importancia de su divulgación.

• Se puede encontrar con los nombres de invdup15, tetrasomía parcial del cromosoma 15, isocromosoma del 15, cromosoma isocicéntrico del 15.

• Actualmente, existe la Asociación Idic15 España.www.idic15q.es (web todavía en proceso). En facebook “idic15-invdup15 España”. correos;[email protected] y [email protected]

• La Asociación Española colabora y es una pequeña parte de una organización en EE.UU con mucha trayectoria y experiencia “Dup15q Alliance”.www.idic15.org

Autor: Miguel Ángel Orquín González

http://www.idic15q.es/

mailto:[email protected]

mailto:[email protected]

http://www.idic15.org/

SÍNDROME INV DUP (15) • El síndrome presenta una gran variabilidad

clínica y evolutiva entre los afectados. Puede presentar signos y síntomas comunes, pero gran diversidad en aspectos funcionales.

• En ésta presentación se refleja solamente el caso clínico de mi hija, pero no tiene por que tener cierta similitud con otros afectados y que puede dar una idea errónea y preconcebida.


SÍNDROME INV DUP (15) idic(15)


SÍNDROME INV DUP (15) Índice

• GENERALIDADES• CASO CLÍNICO- Pruebas y resultados• CASO CLÍNICO- Evolución en el tiempo - Actualidad- Motricidad - Aspectos fisiológicos - Aspectos Morfológicos - Aspectos psicológicos y comunicativos• CARACTERÍSTICAS GENERALES• CARACTERÍSTICAS ESPECÍFICAS• DIVERSIDAD FENOTÍPICA• ALTA VARIABILIDAD


SÍNDROME INV DUP (15) Generalidades

• TEA de origen sindrómico• Diversidad fenotípica• Variabilidad clínica• Algunos signos y síntomas comunes• Alteración cromosómica de tipo estructural

y de tipo numérico



EL CROMOSOMA 15

• Acrocéntrico• 106 millones de pb• 800 genes• 3,5% del ADN total de la célula• Implicado en otras anomalías

estructurales• Alteraciones mas frecuentes

en la región 15q11q13



EL CROMOSOMA 15



EL CROMOSOMA 15

• La región 15q11q13 es muy susceptible a reordenaciones estructurales, delecciones, inversiones, translocaciones, duplicaciones y cromosoma isodicéntrico (idic).




SÍNDROME INV DUP (15)


CASO CLÍNICOPRUEBAS Y RESULTADOS

SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico

• Retraso evolutivo generalizado (psicomotor) a los 6 meses

• Evaluación a 9 meses (neurología pediátrica). Espasticidad y microcefalia

• Sin antecedentes familiares de interés (padres sanos) “cariotipos normales”

• Embarazo normal • Parto a termino sin incidencias• Peso al nacer 2.650kg



• Las pruebas médicas solicitadas:

Aminoácidos en sangre: normalSerología TORCH: negativaRMN cerebral (2004) (PCE)Potenciales evocados auditivos: normalEstudio oftalmológico: normal



• Las pruebas médicas solicitadas:

Cariotipo Técnica de Hibridación in situ por

fluorescencia (FISH)

• Otras:EEG (2007): alteradoEcocardiograma: normalOximetría nocturna: normal



Mujer cariotipo anómalo 47,xx,+15



47,XX,+invdup(15)(pterq14::q14pter).ish trp(15)(q13)(D15Z1x4,D15S10x4)

Hibridación in situ Fluorescencia (FISH)



Cr.15 normal

Cr.15 normal

DUPLICACIÓN INVERSIÓN

Cr.15 extra (isodicéntrico)


-pter-q11-q12-q13-q14



Rotura en la división celulardefectuosa



CASO CLÍNICOEVOLUCIÓN EN EL TIEMPO

SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Evolución• Elevado tono muscular Hipertonía

generalizada• Sonrisa social y sostén cefálico a

los 6m• Sedestación a los 10m• Marcha liberada a los 26m• Trastorno Generalizado del

Desarrollo (TGD)


SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Evolución• Capacidad de atención muy

limitada (TDA)• En guardería poca interacción con

otros niños• 1ª crisis epiléptica a los 3 años. Han

cesado considerablemente con la administración de “oxcarbazepina”


SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Evolución• Con 3 años ausencia del habla

(monosílabos repetitivos)• A partir de 3 años mejoría lenta y

progresivamente la capacidad de atención y motricidad

• Se suma la hiperactividad con actividades repetitivas y estereotipadas


SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Evolución• A los 6 años presenta TEA, TGD,

TDAH• Mejoría en motricidad • Mejoría en la atención y

expresividad (gestual)• Aumenta la agresividad• Alteraciones en el comportamiento

(mejoría notable tras la administración de Risperidona




CASO CLÍNICOCARACTERÍSTICAS EN LA ACTUALIDAD

SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Actualidad

MOTRICIDAD• Actualmente con 9 años

presenta deambulación atáxica

• Dificultad en la motricidad fina

• Precisa de ayuda de 3ª persona



ASPECTOS FISIOLÓGICOS• Ausencia de control en esfínteres

vesical ni rectal• Laxitud articular en art.metacarpo e

interfalángicas• Estado de vigililla y sueño alterado

(EEG). Actividad de fondo en vigilia y sueño. Focos epilépticos



ASPECTOS FISIOLÓGICOS• Aumentado el estado de alerta en

el SNC (Hipersensibilidad)

• Predominio de la musculatura flexora sobre la extensora (Hipertonía muscular)



ASPECTOS MORFOLÓGICOS• Fenotipo no relevante

• Ligero estrabismo

• Microcefalia

• Epicanto bilateral



ASPECTOS PSICOLÓGICOS Y COMUNICATIVOS• Presenta TDAH y TGD con mejoría• Destacar aspectos propios de su TEA La comunicación utilizada es no verbal

(gestual) La interacción social es complicada Evita el contacto directo Comportamiento obsesivo por

determinados objetos Mirada huidiza Posturas extrañas



ASPECTOS PSICOLÓGICOS Y COMUNICATIVOS Conductas repetitivas estereotipadas

Expresividad variable (activa-pasiva) hacia los demás

Comportamiento agresivo en ocasiones (asociado a su frustración ante el déficit comunicativo)

Fácilmente alterable e impaciente



ASPECTOS PSICOLÓGICOS Y COMUNICATIVOS Cambios de humor repentinos

Trasladar objetos de un lugar a otros

Fascinación por el agua, música, espejos y animales

Uso no funcional de objetos




CARACTERÍSTICAS GENERALES DEL SÍNDROME

SÍNDROME INV DUP (15) Características generales


• 1/30.000 nacidos vivos. Esperanza de vida normal

• Afectación a igualdad de sexos• Trastorno generalizado del desarrollo

(TGD). Dificultad en el aprendizaje• Discapacidad intelectual• Comprensión limitada• Alteración en el tono muscular y la

actividad motora• Afectación en la expresión comunicativa

SÍNDROME INV DUP (15) Características específicas

• Trastorno del Espectro Autista (TEA)• Epilepsias• EEG alterados. Vigilia y sueño. Espasmos

nocturnos• Dificultades de alimentación en periodo

neonatal• Alteraciones en el desarrollo del Aparato

genitourinario• Diversidad fenotípica (epicanto bilateral,

nariz ancha…)


SÍNDROME INV DUP (15) Alta Variabilidad

• Tener en cuenta que la región duplicada e invertida en un cr15 puede ser muy variable y formar secuencias genómicas diversas, con afectaciones comunes y con otras afectaciones que no se expresan en la misma proporción entre unos individuos y otros.

• Diversidad en reordenamiento• ALTA VARIABILIDAD



Estudio de 17 pacientes• Todos con EEG alterados. Vigilia y sueño• 4 con TEA• Resto déficit de lenguaje de carácter leve• 11 con retraso mental leve• 6 con retraso mental grave• Algunos con hipotonía, laxitud articular,

fisuras palpebrales hacia abajo y labios gruesos

• 3 casos de epilepsia.



Estudio de 160 pacientes• TEA 85-90%• Estrabismo 40%• Deambulación atáxica y dispraxia 40%• Hiperreflexia 15%• Crecimiento retardado 20-30%• Microcefalia 20%, macrocefalia 3%• Hipogonadismo 20%• Variabilidad fenotípica (epicanto, nariz ancha,

orejas de implantación baja, mandíbula y prominencia frontal ancha en adultos)



Estudio de 160 pacientes• Ocasionalmente otras alteraciones mas

importantes:

Defectos en el tabique ventricular, Tetralogía de Fallot Defectos urogenitales (agenesia renal

unilateral, hernias umbilical e inguinal, hipospadias, criptorquidia y disgenesia gonadal)



GRACIAS POR VUESTRO INTERÉS


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