Upload
helmy-lisik-miko
View
438
Download
2
Embed Size (px)
Citation preview
Fk malikussalehKELOMPOK 4:
TUTOR: dr. Wizar Putri Mellaratna1. Vinda Suryana2. Nurrahmadani Rambe3. S. Rani Yulia E4. Muhsinun Nikmah5. Causa Sakina6. Helmy Lisik Miko7. Hanadhia Irbah
Hashinawati8. Ayu Rahmayanti9. Fidhiyah Rahmadhani10.Mazdalifah Harahap11.Afdhilla Zirva
Modul 1Kelainan Kongenital Saluran Pencernaan
Skenario 1 Pengalaman Hari Pertama
Ani adalah seorang dokter muda yang sedang mengikuti orientasi hari pertama diruang NICU. Bayi pertama yang ditemuinya, berjenis kelamin perempuan, berusia 3 hari, dan terlihat normal. Setelah melihat catatan rekam medis diketahui bahwa bayi tersebut didiagnosis mengalami anus imperforata dengan fistula vagina. Bayi tersebut direncanakan untuk menjalani pemeriksaan radiologi dan laboratorium guna mengetahui tipe defek dan identifikasi adanya kelainan yang lain.Saat sedang membawa riwayat penyakit bayi tersebut, seorang bayi yang lain dibawa masuk ke ruang NICU. Keadaan bayi laki-laki yang merupakan pasien rujukan dari daerah tersebut sangat memprihatinkan. Ususnya terlihat hanya terbungkus selaput translusens tipis.
Dari anamnesis diketahui ibu si bayi mempunyai riwayat sebagai seorang perokok dan pengguna narkoba jenis cocaine sampai dengan usia kehamilan 10 minggu. Sang ibu mengaku dirinya tidak mengetahui kehamilannya dan terlihat sangat tertekan dan menyesali perbuatannya. Ani hanya bisa menjelaskan bahwa sang bayi akan ditatalaksana sebaik mungkin dan memita sang ibu untuk tetap tegar mendampingi dan memberikan ASI kepada sang bayi sesuai dengan kebutuhannya. Bagaimana Anda menjelaskan tentang keadaan pasien tersebut?
Jump 1Terminologi
1. Anus Imperforata
suatu kelainan kongenital tampa anus atau anus tidak
sempurna, bisa tertutup secara parsial.
2. NICU(Neonatal Intensive Care Unit)
Untuk bayi baru lahir atau lahir prematur yang beresiko
(Bayi 0-28 hari).
3. Fistula Vagina
lubang yang ada pada vagina yang memungkinkan
feses/ urin dapat keluar. Kondisi abnormal pada
saluran cerna antara bagian usus besar atau rectum.
Jump 2 dan 3
1. Apakah ada hubungan antara jenis kelamin dengan keadaan bayi tersebut?
Jawab : Epidemiologi → Laki-laki > Perempuan Perempuan : > Fistula retrovaginal Laki-laki : > Fistula vesica urinaria
2. Apakah penyebab dari anus imperforata pada bayi perempuan tersebut? Jawab : ▪ Kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam
kandungan berusia 12 minggu ▪ Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan
daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubangdubur.
▪ Faktor genetik → 25-35 % terkena anus imperforata
3. Apa saja tipe defek yang dimaksud?
Jawab : Kebanyakan terjadi karena malformasi yang
terbagi menjadi letak tinggi dan rendah.
Letak tinggi → berakhir pada m. levator ani
Letak rendah → berada dibawah m. levator ani
4. Apa kelainan lain yang dapat ditemukan pada anus
imperforata?
Jawab: Kelainan kardiovaskular : ductus artericus
Kelainan gastrointestinal : trakeoesofageal
5. Bagaimana manifestasi klinis dari anus imperforata? Jawab : ˖ Muntah
˖ Mekonium tidak keluar dalam 24 jam ˖ Perut kembung ˖ Susah BAB
6. Bagaimana pemeriksaan radiologi, lab, dan pemeriksaan penunjang Jawab : a) Pemeriksaan fisik = tidak ditemukan anus,
adanya fistula b) Pemeriksaan penunjang
- Laboratorium : Urin- Radiologi : Invertogram, Knee chest position- Biopsi hisap rektum- USG- Runtgenogram abdomen pelvis
7. Bagaimana tatalaksana pada bayi perempuan tersebut?
Jawab : Fistula Vagina = Letak tinggi ( Kolostomi, PSARP)
Letak rendah ( Operasi minimal, PSARP)
Post operasi = Antibiotik IV selama 3 hari
8. Apakah diagnosa dari ususnya terlihat hanya terbungkus
selaput translusens tipis?
Jawab : Omfalokel
9 . Apa yang dapat dilakukan pada bayi laki-laki dan
bagaimana prognosisnya?
Jawab: a) Suportif = Mencegah hipotermia
Mencegah infeksi
Mencegah iskemik usus
b) definitif = Melakukan pembedahan
Melakukan epitelisasi
10. Apa komplikasi yang dapat terjadi pada bayi laki-laki
tersebut?
Jawab : Kekurangan nutrisi, infeksi
Jump 4Skema
Kelainan Kongenital Saluran pencernaan
Oral Esofagus lambung UsusHalus
Usus Besar
Rectum Anus
Epidemiologi
Etiologi
Fatofisiologi
Manifestasi Klinis
Diagnosis dan DD
Tatalaksana
Komplikasi dan prognosis
Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan penunjang
Indikasi Rujukan
Kelainan Kongenital Saluran Pencernaan
Jump 5Learning Objective
1. Kelainan Kongenita Saluran Pencernaan
a. Oral
b. Eshofagus
c. Lambung
d. Usus Halus
e. Usus Besar
f. Rectum dan Anus
Epidemiologi, etiologi, manifestasi klinik, pemeriksaan
penunjang, tatalaksana, komplikasi, prognosis
LO 1A : Oral
labiopalatoskizis
Celah bibir dan palatum Epidemiologi• insiden bibir sumbing dengan atau tanpa celah
palatum bervariasi berdasarkan etnis.
• etnis indian 3,6 , etnis asia 2,1 , etnis kulit putih 1,0 dan
etnis kulit hitam 0,41.
• laki-laki : perempuan (2:1)
• insiden celah palatum konstan pada semua etnis yaitu 0,5
dari 1000 kelahiran
Etiologi 1. Dipengaruhi oleh berbagai faktor termasuk faktor
genetik dan pengaruh obat spt: fenobarbital
2. Berhubungan dengan malformasi/ sindrom tertentu
yang dikenal dengan kelainan sindromik
Patofisiologi • Celah bibir muncul akibat adanya hipoplasia lapisan
mesenkim, yang menyebabkan kegagalan penyatuan
prosessus nasalis dan prosesus maksilaris
• Celah patum muncul akibat kegagalan dalam
mendekatkan lempeng palatum
Manifestasi klinik • celah bibir: mulai dari takik kecil pada batas yang merah
terang sampai celah sempurna
• terjadi pemisahan langit-langit
• terjadi pemisahan bibir dan langit-langit
• infeksi telinga berulang
• Berat badan tidak bertambah
• terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu keluarnya
air susu dari hidung
Tatalaksana • segera setelah lahir, bayi dipasangi penutup plastik yang
cocok, untuk membantu pengendalian cairan, memberikan
bidang referensi untuk pengisapan dan menjaga stabilitas
segmen-segmen arkus lateral.
• Bedah : operasi plastik cara Z garis jahitan yang diatur
berguna untuk memperkecil takik bibir akibat retraksi
jaringan parut.
LO 1B: Esophagus
ATRESIA & / FISTULA TRAKEOESOPHAGUS
Kondisi kongenital yang ditandai dengan tidak adanya
lubang/ muara (buntu) dengan/ tanpa hubungan dengan
trakea (fistula)
Epidemiologi
• 1 dari 3000-4500 kelahiran hidup
• Prematur ↑
• 85% ada fistula, jarang sendiri
Etiologi
• Multifaktorial, mis : genetik, kel kromsom (trisomi), gg
autoimun, infeksi.
Patofisiologi
• Gg pembentukan & pergerakan lipatan kranial dan kaudal
dpn primitif
• Akibat deviasi posterior spontan septum trakeoesofageal
• Faktor mekanik yang mendorong dinding dorsal usus
sederhana depan ke anterior
↓
atresia oesophagus dgn atau tanpa fistula
Manifestasi klinik
Polihidramnion
Pmx fisik kateter utk resusitasi tdk bisa masuk ke dalam
lambung
Sekresi berlebihan
Menelan makanan terdesak, sianosis/ batuk
50 % disertai anomali lain sindrom VATER
a. Atresia + fistula
Lebih sering aspirasi berat
b. Atresia -fistula
Perut skafoid, tidak ada udara
c. Fistula –atresia
• Pneumonia aspirasi berulang
Jenis Atresia dgn atau tanpa fistulaa) Bagian proximal dan distal oesophagus membentuk atresia (buntu) 4%
b) Bagian distal buntu dan proximal oesophagus membentuk fistula 1%
c) Bagian proximal buntu dan distal oesophagus membentuk fistula 90%
d) Bagian proximal dan distal oesophagus mebentuk hubungan dengan
trakea (2 muara) 1%
e) Bagian proximal dan distal oesophagus membentuk hubungan dengan
trakea (1 muara)/ bentuk H 4%
Diagnosis DD : akalasia, striktur oesophagusa) Pemeriksaan fisik ruang persalinan• Kesulitan memasukkan kateter b) Pemeriksaan penunjang• Foto polos/ rontgen oesophagus melebar• Bronkoskopi untuk mencari fistula• Pencarian anomali lain, mis : ultrasonografi jantung
Tatalaksana RUJUK (SKDI 2)
• Prabedah : ditengkurapkan & oesophagus di kosongkan
• Bedah bertahap
Pengikatan fistula & pemasangan pipa gastrotomi anastomosis
ke dua ujung oesophagus hari ke 10 esofagografi (bantu
anastomosis)
Komplikasi
• Trakeomalasia
• Pneumonia aspirasi berulang
• Penyakit saluran pernafasan reaktif
Prognosis
Aspirasi paru faktor yang menentukan prognosis
Kel jantung tersering morbiditas
Perkembangan trakea normal jika tidak ada fistula
LO. 1CLambung
Stenosis pilorik hipertrofik
sumber: kumpulan kuliah ilmu bedah FK UI
Kelainan di Gaster
• Etiologi : belum diketahui, faktor familier herediter, eritomisin 8x highrisk
• Epidemiologi : 1 :300-900 kelahiran, laki 4: 1 perempun
• Patologi : menurut teori stenosis pilorik hipertropik disebabkan oleh
kegagalan perkembangan/ proses degenerasi ganglion & serabut saraf
• Manifestasi klinis : Muntah proyektil, MUNTAH TIDAK HIJAU, sejak umur
2-3 minggu Kegagalan pertumbuhann & kehilangan BB Bayi rewel kesan lapar Selalu ingin minumobstipasi
• Pemeriksaan fisik :Kontour & peristaltik lambung terlihat di
abdomen bagian atasTeraba tumor di daerah
epigastrium/hipochondrium dextraTanda ini terlihat & teraba waktu bayi diberikan minum sewaktu pemeriksaan.
• Pemeriksaan penunjang :Pemeriksaan foto barium-meal dilakukan bila
pd palpasi tidak teraba tumor.Pada foto ba-meal terlihat saluran pilorus kecil
memanjang disebut STRING SIGN pada fluoroskopi tampak pengosongan
lambung lambat. Lambung membesar & terlihat jelas peristaltik
String sign
radiology
Indikasi rujuk skdi level 2• Terapi :Perbaikan keadaan umum :1. Pemasangan lambung. Bilas dengan larutan NaCL untuk mengeluarkan sisa barium-meal.
2. Koreksi dehidrasi, hipokalemi, hipokloremi, & alkaliosis. Transfusi darah dan
plasma/albumin bila terdapat anemi atau def protein serum.
3. Diberi obat muntah
• Domperidon (0,2-0,4 )mg/kg berat badan tiap 4-8 jam
• Metotkloparamid
• Cisapride
sumber: kumpulan kuliah ilmu bedah FK UI
• Terapi :PEMBEDAHAN :1. Pembedahan dilakukan setelah persiapan prabedah
tercapai (24-48 jam)2. pembedahan yang dilakukan piloromiotomi (fredet-
ramstedt)
LO 1D: Usus Halus
Divertikulum meckel
• Divertikulum meckel adalah suatu kelainan bawaan, yang merupakan suatu kantung (divertikula) yang menjulur/menonjol dari dinding usus halus. Divertikula bisa mengandung jaringan lambung maupun jaringan pankreas.
Penyebab
• Divertikulum meckel adalah suatu sisa dari struktur perkembangan yang tidak diserap seluruhnya pada masa perkembangan janin. Penyebab yang pasti dari tidak diserapnya sisa struktur tersebut tidak diketahui. Sekitar 2% dari jumlah penduduk memiliki divertikulum meckel, tetapi hanya sebagian kecil yang menunjukkan gejala.
Gejala dan Tanda
• kantungnya dapat melepaskan asam dan menyebabkan ulkus >> sehingga terjadi perdarahan melalui rektum yang tidak disertai nyeri >>> Tinja berwarna keunguan atau kehitaman.
• Pada remaja dan orang dewasa, divertikulum lebih cenderung menyebabkan penyumbatan usus, sehingga timbul nyeri kram dan muntah.
Penatalaksanaan
• Jika tidak menimbulkan gejala, maka tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. Jika terjadi perdarahan, maka dilakukan pengangkatan divertikulum disertai pengangkatan jaringan usus di sekitarnya yang telah mengalami kerusakan.
• Jika tidak ditemukan kerusakan pada jaringan usus di sekitarnya, maka yang dibuang hanya divertikulumnya.
• Jika terjadi perdarahan yang hebat, perlu dilakukan transfusi darah.
LO 1E : Usus Besar
Penyakit Hirschsprung
• Adalah defek motilitas karena kegagalan prekursor sel
ganglion bermigrasi ke usus bagian distal
• Merupakan kegagalan pengeluaran mekonium pada
neonatus dalam 24 jam pertama
Gejala utama pada bayi penderita penyakit hirschsprung
adalah :
• Muntah hijau
• Pengeluaran mekonium terlambat
• Perut membuncit
• Saat colok dubur -> feses keluar menyemprot
• Gejala timbul pada usia 2-3 hari
• Diagnosis ditegakan bila tidak ditemukan sel
ganglion pada pleksus submukosa dan
hiperplasia trunkus saraf
Sumber :• Ilmu Kesehatan Anak, Nelson• Ilmu Kesehatan Anak, FKUI
• Barium enema dan manometri anorektal
dapat menunjukan abnormalitas
• Biasanya dilakukan kolostomi awal di atas segmen yang aganglionik, diikuti beberapa minggu berikutnya dengan prosedur definitif
LO. 1FRectum dan Anus
• Atresia ani merupakan kelainan bawaan (kongenital),
tidak adanya lubang atau saluran anus.
•
Manifestasi klinis
1.) Mekonium tidak keluar dalm 24 jam pertama setelah
kelahiran.
2.) Tidak dapat dilakukan pengukuran suhu rektal pada bayi.
3.) Mekonium keluar melalui sebuah fistula atau anus yang
letaknya salah.
4.) Perut kembung.
5.) Bayi muntah-muntah pada umur 24-48 jam.
Tata Laksana
a. Pembuatan kolostomi
b. PSARP (Posterio Sagital Ano Rectal Plasty)
Bedah definitifnya, yaitu anoplasty dan umumnya
ditunda 9 sampai 12 bulan.
c. Tutup kolostomi
Biasanya beberapa hari setelah operasi, anak akan
mulai BAB melalui anus. Pertama, BAB akan sering
tetapi seminggu setelah operasi BAB berkurang
frekuensinya dan agak padat.