Nationaal Plan Zeldzame Ziekten, NPZZ

Een eerste ontwerp

Wie ben ik

Frits Lekkerkerker

• voorzitter stuurgroep weesgeneesmiddelen (2008- 2012)

• voorzitter klankbordgroep Nationaal Plan Zeldzame

Aandoeningen (ZonMw, afronding begin 2013)

• oud voorzitter CBG, voormalig lid CHMP (EMA Londen)

ZonMw /NPZZ

Doelstelling NPZZ (nationaal plan zeldzame ziekten)

• op basis van input vanuit veldpartijen een realistisch en

concreet plan op te stellen voor korte en langere termijn

• het plan omvat voorstellen voor diverse maatregelen,

voornamelijk (maar niet alleen) op het terrein van de

gezondheidszorg;

• het moet de positie van mensen betrokken bij een

zeldzame ziekte (zelf patiënt of ouders) verder versterken.

ZonMw /NPZZ

Doelstelling NPZZ

• Raad van (gezondheid) ministers heeft in juni 2009 een

aanbeveling gedaan dat elke lidstaat een nationaal

plan/strategie moet vaststellen uiterlijk eind 2013

• Minister VWS heeft de stuurgroep gevraagd om het

initiatief te nemen tot een dergelijk plan

• Europese Commissie stimuleert een gezamenlijke aanpak

zeldzame aandoeningen, met name ook door de oprichting

van de EUCERD.

Background

EUROPLAN project 2008-2011

Council Recommendations

on RD 2009

E-rare/ IRDIRC

EUCERD

Steering Committee OD

2001-2011

Centres of expertise in NL

2010-2011

Dutch Plan/ Strategy RD

2011-2013

Background

EUROPLAN project 2008-2011

Council Recommendations

on RD 2009

Fench

second Plan RD

2012

EUCERD Rumanian Plan RD

Etc etc

Belgian Plan RD

2010

Dutch Plan/ Strategy RD

2011-2013

ZonMw /NPZZ

Werkwijze NPZZ

• VWS was aanvankelijk van mening dat er in Nederland al

een duidelijke strategie was zonder dat er een

overkoepelend geschreven plan van aanpak is

• inderdaad liep Nederland lange tijd vooraan.

• een plan moet ook in een Europese context gezien worden:

Europese Commissie wil een gecoördineerde aanpak ZZ

cross border healthcare

Europese referentie netwerken

ZonMw /NPZZ

Werkwijze NPZZ

Na discussies met VWS is gekozen voor de volgende opzet:

elk hoofdstuk of aandachtsveld is onderverdeeld in:

• wat is er, wat loopt goed

• wat ontbreekt er nog

• aanbevelingen

prioriteit wordt later gegeven (wat moet snel, wat kan later)

wie is er verantwoordelijk voor

geen financiële paragraaf

ZonMw /NPZZ

Werkwijze NPZZ

• eerste aanzet door de voormalige stuurgroep samen met

werkgroepen (per thema)

• consultatie van achterban

via bijeenkomsten en consultaties

via website

- www.npzz.nl - via nieuwsbrief

Tijdspad

Maart 2011

• bossessie stuurgroep, start website november

• bijeenkomsten werkgroepen najaar 2011 12 April 2012

• hearing en uitnodiging tot meedenken

28 Augustus 2012

• brede consultatie (Amsterdam, 90 mensen)

Einde 2012

• tweede (schriftelijke ) consultatie

ZonMw /NPZZ

Een eerste concept NPZZ is nu gepubliceerd

• aanpassingen aan het plan blijven mogelijk

het plan is allerminst af,

de komende maanden zijn nodig om plan definitief te maken

• wat ontbreekt er nog of is niet vermeld in het huidige plan?

• welke aanbevelingen worden gemist

nieuwe of verbeterde aanbevelingen (realistisch, uitvoerbaar)

prioriteitbepaling

• iedereen kan via website reageren

ZonMw /NPZZ

Thema’s NPZZ

• Loket en Informatie

• Zorg

• Onderzoek

• Beschikbaarheid van kennis/educatie &

Beschikbaarheid van adequate behandeling

ZonMw /NPZZ, inbreng consultaties

Drie dwarsverbanden NPZZ

• Awareness onbekendheid met zeldzame ziekten

• Stem van de patiënt versterking van de stem, belangenbehartiging en proactief optreden op

brede terrein van het leven met een (chronische) zeldzame aandoening

• Expertisecentra goede infrastructuur voor zorg

ontwikkeling van nieuwe kennis over zeldzame ziekten

Regie en sturing

Dwarsverband Awareness - wat ontbreekt er nog -

• het fenomeen zeldzame ziekten onvoldoende op het netvlies van met name huisartsen en consultatiebureau artsen (het gaat vooral om signalering)

• het tijdig stellen van de diagnose als een van de belangrijkste problemen

Dwarsverband Stem van de patiënt - wat ontbreekt er nog -

• algemene belangenbehartiging voor mensen die betrokken zijn bij zeldzame ziekten kan beter

• overheid of koepel- organisaties (NPCF) winnen onvoldoende informatie in bij de betrokkenen zelf of zijn onvoldoende bekend met de problematiek

Dwarsverband Stem van de patiënt - wat ontbreekt er nog -

• het blijft moeilijk een enkele overkoepelende organisatie geaccepteerd te krijgen zoals in Frankrijk

• zeer zeldzame ziekten kennen geen Nederlandse patiënten- of oudervereniging is, simpelweg omdat er te weinig patiënten zijn

• “grote patiëntenorganisaties” moeten steun bieden aan deze zeer kleine groepen

Dwarsverband Expertisecentra

Waarom:

• kennis verzamelen (onderzoek en zorg) en delen

(consultatie);

• kennis opbouwen door verzamelen patiëntengegevens

(zorg en behandeling patiënten)

• onderzoek (basaal wetenschappelijk, maar ook klinisch

en psychosociaal onderzoek)

• kennis vertaalt zich in goede zorg; multidisciplinaire

aanpak en richtlijnontwikkeling

Dwarsverband Expertisecentra

Waaraan voldoen.

• criteria opgesteld door de voormalige stuurgroep

• komen overeen met de EUCERD criteria

• wie beoordeelt of centra aan de eisen voldoen? Is dat ook nodig?

• “aanwijzen” belangrijk in het kader van Europese samenwerking, Europese referentie netwerken

• cross border Healthcare

Thema Loket en Informatie

- wat ontbreekt er nog -

• informatie is echter nog te versnipperd over verschillende websites, organisaties en initiatiefnemers

• patiëntenorganisaties –samen met bestaande informatiecentra– kunnen een centrale rol vervullen

• bij informatie over geneesmiddelen voor zeldzame ziekten hebben bedrijven een rol

• bij zeer zeldzame aandoeningen heeft patiënt of familie behoefte aan één loket

Thema Zorg

- wat ontbreekt er nog -

• gebrek aan coördinatie, dubbel onderzoek

• gebrekkige samenwerking tussen professionals en doorverwijzen naar specialisten gebeurt laat

• overgang van kinderarts naar volwassenenzorg verloopt niet vlekkeloos/ geen multidisciplinaire zorg

• een van de grootste problemen wordt het tijdig stellen van een adequate diagnose genoemd

• meer promotie van preconceptie advies

Thema Beschikbaarheid van kennis/educatie

- wat ontbreekt er nog -

• adequate opleiding en training van zorg- en

hulpverleners ten aanzien van zeldzame ziekten

• kennis beschikbaar maken ten behoeve van zorg,

werk, school etc.

• impact van zeldzame ziekten: tijdige verwijzing naar

expertise centra elders en kennis delen

Thema Onderzoek

- wat ontbreekt er nog -

• onderzoek met kinderen in Nederland komt moeizaam van de grond of wordt belemmerd door regelgeving

• onderzoek van natuurlijk beloop van de aandoening registratie van gegevens over langere periode

• onderzoek bij mensen met een verstandelijke beperking op basis van erfelijke aandoening

• onderzoek toepassing van bestaande middelen niet geregistreerd voor de zeldzame aandoening

Thema Beschikbaarheid van adequate therapie

- wat ontbreekt er nog -

• (methoden voor) onderzoek naar doelmatigheid van

dure weesgeneesmiddelen

• transparant maken waar expertise zich bevindt en

waar deze aan voldoet

stimuleert kwaliteit van zorg door aanwijzen van centra

(Europese referentiecentra)

Regie

- wat ontbreekt er nog-

• regie tbv: expertisecentra, stem van patiënt?

• noodzaak voor regie?

behoefte aan gecoördineerde aanpak en evaluatie

van resultaten

• wie voert regie?

VWS

veldpartijen

• duurzaamheid met betrekking tot lange termijn

Tenslotte

• veel mensen hebben input geleverd en meegedacht,

daar wordt het plan beter van!

• resultaat moet leiden tot een aantal concrete

activiteiten door veldpartijen en overheid

• er zullen prioriteiten moeten worden gesteld (wat is

realistisch, haalbaar, noodzakelijk, essentieel voor

verandering etc.…)

• wat is precies de taak van de overheid?

• u bent dus geen toeschouwer, maar potentieel

planner / deelnemers / uitvoerende!

Dank U

Meer informatie op

www.npzz.nl

of

www.zeldzameziekten.nl (website van voormalige stuurgroep weesgeneesmiddelen)

Jolanda Huizer

E-mail: huizer@zonmw.nl of info@npzz.nl

telefoon: 070 349 5257

Frits Lekkerkerker

frits.lekkerkerker@ndareg.com