Upload
oswaldo-angeles
View
2.555
Download
8
Embed Size (px)
DESCRIPTION
Anatomía Patológica General del Sindrome de Di George. Escuea Superior de Medicina del Institúto Politécnico Nacional. México.
Citation preview
Sindrome de Di George.
Angeles Garibay Sergio Oswaldo.Grupo 5CM8.
Instituto Politécnico NacionalEscuela Superior de Medicina.
Departamento de Anatomía Patologica.
Desordenes Genómicos asociados a delación 22q11.2
• La alteración del numero de copias genómicas del 22q11.2 producen:
– Sindrome de “Di Geroge” (SDG) ó Sindrome Velo-Cardiáco Facial. (SNCF)
– 25 % Esquizofrenia.
• Las alteraciones son resultado de la presencia de LCR’s.
• En mas del 85% de los pacientes la región delecionada comprende un tamaño aprox. de 3Mb.
• 1/2000-4000 recién nacidos vivos.
Introducción.LCR
Inestabilidad ADN
Rearreglo de Mega bases.
Perdida ó
Gananciade
Genes.
Recombinación
LCR’S (Low Copy Repeats)
• Bloques de ADN de entre 10-400kb con mas de 97% identidad de secuencia.• Puntos de Quiebra que se concentran en regiones inestables de ADN.• Principalmente en regiones pericéntricas y subteloméricas.• Contienen:
– Fragmentos de genes.– Pseudogenes.– Secuencias retrovirales– Fragmentos parálogos.
LCR’S (Low Copy Repeats)
RHNAmisma orientación
RHNAorientación invertida.
LCR’sLocalizados en dif. cromosomas.
Delación y Duplicaciones.
Inversiones.
Translocaciónes Recíprocas.
RH 22q11.3 Delación TBX1
PAX9
Endodermo Faríngeo.
LCR1-3mB
Timo
Glándula Paratiroides
Glándula Tiroides
HIRA UFDIL
Sintomatología.Cardiac Abnormality
Abnormal Facies
Cleft Palate
Thymic Aplasia
Hypocalemia
Defectos Congénitos del Corazón 40%.Defectos Congénitos del Paladar 50%.
Dificultad de Aprendizaje 90%Hipocalémia 50%
Anormalidades Renales 37%.
Anomalías Laringotraqueoesofágicas.Deficiencia de Hormona del Crecimiento.
Infecciones Recurrentes.
Enfermedad de Inmunodeficiencia.
Defecto Específico.
Función Trastornada. Modo de Herencia.
Defecto Cromosómico.
Inmunodeficiencia Combinada Grave.
Defi de RAG-1 y RAG-2
No hay reordenamiento del gen para receptor de celular (TCR) o Ig.
AR 11p13
Sindrome de Di George. Aplasia Tímica Desarrollo de Células T. AD 22q11.3
Gammaglobulinemias Sx de Hiper-IgM Ligando CD40 Defectuoso XL Xq26
Deficiencia Selectiva de IgA.
IgA baja o ausente. XL
Tratamiento.