Síndrome de Marfan

Introducción El síndrome de Marfan es un desorden

hereditario del tejido conectivo que causan anormalidades en los ojos del paciente, en el sistema cardiovascular, y en el sistema músculo esqueletal.

Historia

Historia Se le llamó así por el pediatra francés

Antoine Marfan (1858-1942), quien fue el primero en describirlo en 1896.

El síndrome de Marfan es a veces llamado aracnodactilia, que significa Dedos como de araña en griego

Incidencia Una de las características de la enfermedad es

una desproporcionada longitud de dedos de las manos y pies. Y se estima que una persona de cada 3000-5000 tiene síndrome de Marfan, o cerca de 50.000 personas en los Estados Unidos.

El síndrome de Marfan es uno de los desórdenes hereditarios más comunes.

Descripción

El síndrome de Marfan afecta 3 sistemas de órganos mayores en el cuerpo:

Sx Marfan

Corazón y sistema

circulatorio

Huesos y músculos

Ojos

Etiología Genética La mutación genética responsable para

este síndrome fue descubierto en 1991. Éste afecta la producción de fibrilina en

el cuerpo, la cual es una proteína muy importante del tejido conectivo.

La fibrilina es un componente primario de las micro fibrillas que permiten al tejido estirarse repetidamente sin debilitarse.

Pero como la fibrilina del paciente es a normal su tejido conectivo está más suelto o laxo que lo usual, lo cual debilita o daña las estructuras de soporte de cuerpo entero.

Signos Los signos externos más comunes asociados a

este síndrome incluyen brazos y piernas excesivamente largos, y los dedos de manos y pies pueden ser largos y delgados, con articulaciones flexibles que se pueden doblar mas de los límites normales

Esta flexibilidad inusual es llamada

hipermovilidad.

La cara del paciente también puede ser larga y estrecha, y el paciente podría tener una curvatura muy notoria de la Espina.

Es importante observar que los pacientes con síndrome de Marfan tienen una variedad grande de signos en su desorden y también de severidad.

Hasta dos pacientes de la misma familia pueden verse muy diferentes.

La mayoría de las características externas de este síndrome se muestran mas fácilmente mientras que el paciente va madurando, entonces el diagnóstico del desorden es más fácil en adultos que niños.

En muchos casos el paciente puede tener algunos o mínimos signos del desorden, y el diagnóstico se va perder hasta que el paciente desarrolle problemas de visión o síntomas cardíacos.

El síndrome de Marfan por sí solo no afecta la inteligencia o la habilidad de aprender del paciente.

Lo que sí hay evidencias clínicas en los que niños con síndrome de Marfan tiene una predisposición mayor a tener déficit de atención y desorden de hiperactividad (ADHD) que la mayoría de la población.

En adición un niño con una miopía no diagnosticada relacionada con Marfan Va a tener problemas para leer pizarrones negros, leer en materiales impresos y su desempeño en la escuela va a ser pobre.

PERFIL GENÉTICO El síndrome de Marfan es causado por un solo gen para la

fibrilina en el cromosoma 15, y cual es heredado en la mayoría de los casos por uno de los padres afectados.

Entre el 15 y el 25% de los casos suelen resultar de una mutación espontánea.

Las mutaciones del gen de la fibrilina son únicos en cada familia afectada por Marfan, lo que hace difícil diagnosticar rápidamente, aún con la tecnología actual.

Este síndrome es un desorden autosómico dominante, lo que significa que una persona que lo tiene cuenta con el 50% de probabilidad de pasarlo a un hijo.

Otra característica genética importante de este síndrome es la variabilidad de expresión.

Esto significa que la mutación de la fibrilina puede producir una variedad de síntomas y diferentes grados de severidad hasta en los miembros de la misma familia.

DEMOGRAFIA El síndrome de Marfan afecta a hombres y mujeres por igual,

y parece haberse distribuido igualitariamente entre todas las razas y grupos étnicos.

Sin embargo, El rango de mutación del gen de la fibrilina, parece estar relacionado a la edad del Padre del paciente. Padres viejos parecen estar más predispuestos a tener una mutación en el cromosoma 15.

SIGNOS Y SÍNTOMAS Anormalidades cardiacas y circulatorias

Las complicaciones más importantes del síndrome de Marfan son aquellas que afectan al corazón y al flujo sanguíneo mayor, algunas son potencialmente de vida o muerte.

Cerca del 90% de los pacientes van a desarrollar complicaciones cardiacas.

ALARGAMIENTO AÓRTICO Esta es la complicación más seria del síndrome de Marfan.

A causa de las anormalidades que tiene el paciente en la fibrilina las paredes de la aorta son más débiles que lo normal y tienden a estar mas agrandados o de diferente forma.

Este agrandamiento incrementa la probabilidad de una disección aórtica, lo cual es una separación entre las capas el tejido que conforman la aorta.

REGURGITACIÓN AÓRTICA Una aorta agrandada y debilitada puede permitir que la

sangre se regrese de vuelta al corazón durante cada latido, a esta condición se le llama regurgitación aórtica y ocasionalmente causa respiraciones más cortas durante actividad normal.

Y en casos más severos puede causar que el ventrículo izquierdo del corazón sea grande lo que eventualmente llevará a un fallo del corazón.

PROLAPSO DE LA VALVULA MITRAL. Entre el 75 y 85% de los pacientes con síndrome de marfan

tienen una válvula mitral suelta o floja, éstas son las válvulas que separan las cámaras del corazón.

Cuando estas válvulas no cubren el abrir y cerrar entre las cámaras completamente la condición es llamada prolapso de la válvula mitral. Complicaciones de esta son arritmias y en casos raros muerte súbita.

ENDOCARDITIS La endocarditis infecciosa es una infección endotelial de el

tejido que delimita el corazón.

En pacientes con síndrome de Marfan es la anormalidad de la válvula mitral la que con mayor predisposición se infecta.

OTRAS COMPLICACIONES Algunos pacientes con síndrome de Marfan desarrollan

enfermedad de pulmones y neumotórax espontáneo, es una condición en la cual el aire se acumula en el espacio alrededor de los pulmones muchos pacientes eventualmente desarrollarán enfisema.

DESORDENES DE LA ESPINA Escoliosi

s

Cifosis

Espondilolistesis Es una enfermedad en la que los huesos de la espina dorsal

(vértebras) se deslizan fuera de su lugar y encima de la vértebra inferior.

Si se desliza demasiado, el hueso puede presionar el nervio, causando dolor. Normalmente, suele afectar a los huesos de la parte inferior de la espalda

DESORDENES DEL PECHO TORAX EXCAVADO

Desordenes de pies Éstos pacientes están predispuestos a desarrollar pie plano o

también llamado pie de garra o dedos de martillo. También están predispuestos a desarrollar dolor crónico en

sus pies.

DESORDENES DE OJOS Y CARA Aunque los problemas de visión relacionados a este

síndrome son poco amenazadores para la vida, estos son importantes y podrían ser los primeros indicadores para el desorden, estos pueden ser.

Miopia

Ectopia lentis. Es el termino medico para dislocación del cristalino entre el 65 y 75% de los pacientes con síndrome de Marfan tienen dislocación del cristalino.

Esta condición es un importante indicador para el diagnostico del síndrome ya que relativamente muy pocos desordenes lo producen.

Glaucoma

Separación de retina. Los pacientes con Marfan son mas vulnerables a este

desorden por lo débil de su tejido conectivo, y una separación de retina no tratara puede causar ceguera.

PROBLEMAS DENTALES Los pacientes con Marfan por lo general tienen

problemas de Apiñamiento Paladar estrecho o colapsado

Otros problemas Estrías APNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO

DIAGNOSTICO En el presente no hay un diagnóstico objetivo para

diagnosticar síndrome de Marfan en parte porque el desorden no producen cambios bioquímicos medibles en sangre o fluidos del cuerpo o cambios celulares que puedan ser detectados desde un examen de tejido.

Aunque investigaciones en biología molecular están investigando el gen FBNI a través de un proceso llamado análisis de mutación, en la actualidad no sirve como evidencia por que hay mutaciones en el gen de fibrilina que no producen síndrome de Marfan.

Tampoco hay un examen prenatal para diagnosticar el síndrome aunque se ha tratado de determinar la longitud de las extremidades fetales en embarazos de alto riesgo.

El diagnostico se hace mediante la historia familiar y la examinación clínica de ojos, corazón y estructura de hueso de los pacientes.

La examinación deben incluir un ecocardiograma, un examen de ojos y un examen de la columna por un ortopedista.

MAPA DE CROMOSOMA Un mapa de cromosoma indica la posición relativa de

los genes que contienen ciertas características.

TRATAMIENTO Sistema cardiovascular. Después de que una persona sea

diagnosticada, esta debe ser monitoreada con un ecocardiograma cada 6 meses hasta que esté claro que la aorta no va a crecer más.

Al paciente se recetan beta bloqueadores (propanolol) para hacer más lento el crecimiento de la aorta.

Y como estos pacientes tienen un alto grado de predisposición a endocarditis infecciosa se les debe recetar antibióticos antes de hacer cualquier trabajo dental o cirugía menor.

Tratamiento Dental A los niños con síndrome de Marfan se les debe

evaluar por su dentista en cada visita para checar

apiñamiento y referirlo a un ortodoncista.

Pacientes con este síndrome deben evitar deportes u ocupaciones que requieran levantamiento de cosas pesadas, contacto físico pesado, o cambios rápidos en la atmósfera debido a sus problemas cardiovasculares.

Cambios drásticos en presión de aire producirán neumotórax.

En los últimos años a mujeres con este síndrome se les sugiere evitar embarazo a causa del riesgo del agrandamiento aórtico o disección.

PRONOSTICO Pacientes con este síndrome han mejorado

notablemente en los últimos años, la esperanza de vida ahora es de 72 años en cambio a los 48 que se tenían en el 1972.

Esta mejores atribuida a las nuevas técnicas quirúrgicas y nuevas técnicas de tratamiento.

BIBLIOGRAFIASyndromes ofthe Head and Neck Fourth EditionROBERT J. GORLIN, D.D.S., M.S., D.Sc.

UNDERSTANDINGCRANIOFACIAL ANOMALIES The Etiopathogenesis of Craniosynostoses and Facial CleftingEdited byMARK P. MOONEY, Ph.D. The GALE ENCYCLOPEDIAof GENETIC DISORDERSCopyright © 2002