SİSTİNÜRİ VE SİSTİN TAŞI

Dr. Gizem ARSLAN DEÜ Üroloji AD

2015

Sistinüri OR geçişli konjenital metabolizma bozukluğu

Sistinüri sadece sistin değil lizin, ornitin, arjinin (COLA) gibi diğer dibazik aa’lerin de renal tübüler ve gastrointestinal reabsorpsiyonunda bozukluk sonucu

Klinik bulgu veren sistinüri insidansı 1/20000

Tüm üriner sistem taşlarının yaklaşık %0.8-3’ü sistin taşı Sıklıkla 20-40 yaş arası

Fizyopatoloji Renal transport defekti Sistinüride temel defekt bazolateral membranda sistinin bozulmuş

reabsorpsiyonu

İntestinal transport defekti Dibazik aa’lerin barsak transportunda defekt

Sistinüride üriner sistin miktarı >250 mg/G (N: <75 mg/G) 500-1000 mg/G homozigot sistinüri, sistin taşı oluşumu 100-300 mg/G heterozigot sistinüri, sistin taşı oluşumu

görülmez

Homozigot sistinürili hastaların 2/3’ü saf sistin taşları oluştururken; 1/3’ü kalsiyum oksalat ile birleşir

İdrarda Sistin Çözünürlüğünü Etkileyen Faktörler:

1-) pH: Asit pH’ta çözünürlük en azdır, Ph >7.5’te hızlı bir çözünürlük artışı (pH 5 iken 300mg/L, pH 7 iken 400mg/L, pH 9 ‘da çözünürlük >1000mg/L’den)

2-) Dansite: > 1010 kristalizasyon kolaylaşır

Sistin normal idrar pH’sında çok zayıf çözündüğü için sistin taşları oluşur.

İdrarı asidik yapan nedenler sistin taşı oluşumunu kolaylaştırır:• et ve proteinlerden zengin diyet• sıcak ve kuru ortam (çok konsantre ve oldukça asidik idrar)• Escherichia coli kaynaklı üriner enfeksiyonlar• klorotiyazid diüretikler• diyabetik ketoasidoz• respiratuvar asidoz, metabolik asidoz• diyare• üremili dekompanse böbrek yetmezliği• renal tüberküloz• kronik romatolojik hastalıklar

TANII. Tercihen sabah ilk idrarda tipik hekzagonal sistin

kristallerinin araştırılması

II. Kalitatif sistin tayini: Nitroprussid-siyanid testi pozitifliği idrar sistin seviyesinin >75mg/lt iken

(Homosistinüri, asetonüri ve bazı ilaçlarla yalancı pozitiflik)

TEDAVİ Amaç sistinin üriner konsantrasyonunu azaltmak idrarda çözünürlüğünü arttırmak, idrarı alkalileştirmek

Medikal tedavide taş oluşumunun önlenmesi esastır aynı zamanda mevcut taşların da kemolizise uğratılması amaçlanır

Yeterli hidrasyon, diyet uygulamaları, idrarın alkalileştirilmesi medikal tedavinin ana basamakları

Profilaksi tedavisiHİDRASYON: •İdrar dansitesi 1010’un altında tutulmaya çalışılmalı, günlük idrar çıkışının3 litreye çıkarılması •Hem volümü arttırdığı hem de idrarı alkalileştirdiği için sıvı olarak meyva suları tercih edilir, süt (methionin) ve çay (oksalat) önerilmezDİYET: •Sistin methionin (esas olarak et,balık,yumurta,soya ve buğdayda) metabolizması sonucu ortaya çıkar. Diyette methionin alımı kısıtlanmalıdır. Erişkin ve adölesanda <0.8 g protein/gün verilirken çocuklarda ciddi protein kısıtlaması önerilmez.•Diyette sodyum klorür kısıtlaması, erişkinde sodyum klorür alımı 2g/gün düzeyinde tutulur ama çocuklarda uyum çok zor

İDRARIN ALKALİLEŞTİRİLMESİ:

Sistin kristallerinin çözünmesi için 7.5’in üzerinde alkalizason gerekir•Soda, bitkisel çay, turunçgil içilmesi•Sodyum bikarbonat (15-25mg/gün) ve potasyum sitrat(15-20mmol günde 2-3 kez)

Potasyum preparatları hiperkalsiüriye neden olmadığı için sodyum preparatlarına; sitrat preparatları da pH’ı daha yüksek olduğu için bikarbonata

tercih edilir

Alkali idrarda kalsiyum fosfat taşı ve İYE riski artacağı için olgular yakından izlenmeli

SİSTİN BAĞLAYICI AJANLAR: Sistindeki sülfidril komponentinin disülfide dönüşmesi çözünürlüğü

•D-Penisilamin gis intoleransı, döküntü, artralji, lökoplaki, proteinüri ve nefritik sendrom gibi yan etkiler

•Alfa-MPG(mercaptopropionylglycine) daha az toksik, %50 daha etkili

•Captopril sistini bağlayarak çözünürlüğünü 200 kat arttırır (Sloand&Izzo, 1987)

Oluşan taşa yönelik tedavi: Tüm agresif medikal tedaviye rağmen, sistinürili olguların yılda 0.14-0.32 kez cerrahi uygulamaya gereksinim duyduğu bilinmektedir

AÇIK CERRAHİ

ESWL (Ekstrakorporeal şok dalga litotripsi)

ÜRETERORENOSKOPİ İLE LASER LİTOTRİPSİ

PCNL

KEMOLİZİS

ESWL: •Tek bir amino asit kristalinden oluşan sistin taşları ESWL’ye dirençli serttaşlardır. Bu taşların ESWL ile tedavisi yüksek enerji ve daha fazla sayıda şokdalgası gerektirdiği için tedavi 1,5 cm’den daha küçük taşlarla sınırlandırılmalı

PCNL İLE TAŞIN DİREKT TEDAVİSİ:•PCNL büyük taşların doğrudan böbrekten çıkarıldığı bir ameliyattır. Ancak komplikasyon riski yüksektir. En önemli komplikasyonu kanama ve yüksek ateştir. •Taşın boyutuna göre ya tam parça halinde çıkarılır ya da önce parçacıklara ayrılır. Bu işlem lazer, ultrason veya pnömotik taş kırma makineleriyle yapılır.•Bazen idrarın böbrekten çıkması maçıyla JJ stent veya perkutan nefrostomi tüpü yerleştirilir.

Sonuç olarak;• Sistinüri taş hastaları içerisinde zorlayıcı bir grup olarak

multidisipliner tedavi gerektiren bir hastalıktır. Cerrahi ve medikal tedavi el ele gitmeli

• Tüm gelişmelere karşın halen morbiditesi azaltılamamıştır• Tedaviye uyum oldukça önemli• Bu olgularda sık aralıklarla yapılan görüntüleme çalışmaları ile erken

rekürrensler saptanmalı • Ayrıca aile taramaları ile diğer hastalara da ulaşılmalı • Cerrahi tedavisi minimal invaziv seçenekler göz önünde

bulundurularak evreli olarak planlanmalı • Tedavide tekrarlayan girişimlerin gerekebileceği hastalara ve

ailelerine başlangıçta kesinlikle anlatılmalı• Yineleyen girişimler sonrası komplikasyonların gelişebileceği

unutulmamalıdır.

Teşekkürler..

KAYNAKLAR

http://www.journalagent.com/cocukcerrahisi/pdfs http://patients.uroweb.org/fileadmin/files/turkish/03_Boebrek_ve_uere

ter_taslarinin_tedavisi.pdf Campbell Üroloji Kitabı-Üriner Sistem Taş Hastalıkları http://www.turkurolojidergisi.com