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La Banque Nationale de

Données Maladies Rares

Pr Paul LandaisCoordinateur National

Epidémiologiste

Informatique médicale

Recherche clinique

1

Journée d’informations

et d’échanges

PNMR2 Paris, Mercredi 14 Mai 2014

Rémy Choquet, Docteur en

informatique médicale et santé publique

Chef de projet BNDMR, Necker, APHPChercheur associé e-santé INSERM U1142

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Les MR dans les SI, un enjeu

Améliorer la visibilité des patients MR dans les

systèmes d’information hospitaliers

Etablir des bases de données de qualité pour la

santé publique ou l’épidémiologie

Mieux appréhender la prévalence et la

distribution des MR

Identifier les patients éligibles pour les cohortes

ou les essais thérapeutiques

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Une stratégie nationale intégrative

1. Incorporer le recueil de données MR à visée

épidémiologique au cœur du soin

2. Inscrire le recueil d’information dans la durée, pour

améliorer le pilotage d’activité MR

3. Favoriser la structuration nationale avec tous les

acteurs du terrain pour intégrer les besoins des MR au

niveau local

4. S’intégrer dans un contexte complexe de gestion de

données, multi-acteurs (locaux, nationaux, européens)

et les autres initiatives

4

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BNDMREntrepôt

Objectifs

Systèmes

Domaines

Infrastructures

Epidémiologie Soin Recherche

SDM

anonymisé

DPI

SDMBaMaRa

RaDiCoconnecteurs

SNIIRAM

PMSI

SAE

DRESS

INSEE

Registres

BNDMR, PNMR2, DGOS Plan Hôpital Numérique,

DGOS, DGS, ARS

RaDiCo Investissements d’Avenir

INSERM, DGOS, ANR

Interopérabilité des systèmes et des données

connecteurs

Approche Nationale MR

Santé publique

EpidémiologieEssais cliniques

CohortesPrise en charge

Pilotage activité

Instruction DGOS

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BNDMR : un système d’information et

une base de données pour l’analyse

Objectifs :

Faciliter l’organisation de la collecte de données dans le

cadre du soin pour le réseau MR (inter-sites)

Aider à rendre visible les patients MR dans le système

d’information de soin

Décrire la demande de soins,

Décrire l’offre de soins, et évaluer l'adéquation

offre/demande,

Identifier les patients potentiellement éligibles pour des

essais thérapeutiques ou des cohortes.

6

SI

BD

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BNDMR : un système d’information et

une base de données pour l’analyse

Moyens :

Mettre en œuvre un système d’information national

Pour le recueil d’un set de données minimum commun à

toutes les MR

Établir un cadre d’interopérabilité pour éviter la double-

saisie

Intégrer les données dans un espace d’analyse adapté à

l’épidémiologie et à la santé publique : la BNDMR

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8

1ère étape : déterminer un

ensemble de données

commun à toutes les MR

2012 - 2013

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Définitions

Un CDE (common data elements) est un ensemble

d’éléments de données communs à un domaine

Un SDM (set de données minimum) est un ensemble de

données minimum pour répondre à une question donnée

Un SDM national est un ensemble de données à collecter au

niveau national de manière obligatoire

Un ensemble de SDE (specific data elements) représente des

éléments de données spécifiques à un objectif donné

Le set de données minimum national pour les MR :

ensemble de CDE (communs à toutes les MR) + SDE

(spécifiques au plan)

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Ref: http://meteor.aihw.gov.au/content/index.phtml/itemId/344846

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Les objectifs du SDM

Définition d’un Set de Données Minimum commun à tous les centres

de références et à toutes les maladies rares

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Prise en charge

Pilotage de

l’Activité

Faciliter l’accès à

la Recherche

Santé publique

et épidémio-

logie

10

SDM

• Suivi en direct et pilotage de l’activité

• Instruction DGOS

• Rapport d’activité annuel

• Suivi diagnostic

• Parcours de soin

• Territoire de santé

• Eligibilité et études de faisabilité pour les cohortes et les essais cliniques

• Épidémiologie des maladies rares

• Adéquation offre/demande de soins

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Elaboration d’un consensus national (1)

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Début 2012Questionnaire national pour analyse de l’existant et des besoins

Mi-201282% réponses des coordinateurs de CRMR

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Début 2013

Mi-2013

Début 2014

Elaboration d’un consensus national (2)

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Le set de données minimal

national maladies rares

CDE Consentement (réglementaire)

Identification patient anonyme nationale (soumise à validation CNIL)

Informations personnelles

Informations familiales (le cas échéant)

Statut vital

Activité de soins

Histoire de la maladie

Diagnostic

Confirmation du diagnostic

Traitement

Recherche

SDE Anté et néonatal (le cas échant)

Parcours de soins

Structure de soins

Un ensemble de 58 éléments de données

13

Publié sur notre siteSous licence CC

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SDM et autres collectes de données

14

• SDM : l’élément commun• Permet d’identifier et de

coder de manière homogène les patients et leur maladie

• SDM : intégrable à d’autres applications ou bases de données

• SDM : un noyau pérenne

BDD MR

SDM

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ORDR et GRDR

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Alignement (1)

ORDR (71 CDEs) vers F-MDS-RD (58 CDEs et SDEs)

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Alignement (2)

F-MDS-RD (58 CDEs et SDEs) vers ORDR (71 CDEs)

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EPIRARE

18

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EPIRARE CDEs

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Nous partageons+ de 90% des 46 CDEs

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Prochains travaux

Plateforme européenne MR

Piloté par le Joint Research Center situé à Ispra (Italie)

Fournira des outils et des moyens pour permettre

l’établissement de registres centrés maladies

Devra prendre en compte les travaux des pays membres

(nous ferons partie des groupes de travail)

Force de proposition pour créer un MDS européen MR

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2013 - 2014

2e étape : élaboration et

mise en œuvre d’un cadre

d’interopérabilité national

MR

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http://www.usine-digitale.fr/article/e-sante-en-france-il-y-a-

urgence.N261224

E-santé en France : il y a urgence ! (9 mai 2014)

"Vous pouvez additionner autant de diligences que vous

voudrez, vous n’obtiendrez jamais un chemin de fer ! »

Joseph Schumpeter, un économiste autrichien de la

première moitié du XXème siècle.

Quel chemin de fer pour les données MR?

22

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Etat des lieux

23

Dossier médical

MR spécialisé

Bases locales

SI génétiques

Dossier médical

hospitalier

Banque Nationale de Données maladies rares

Dossier médical

MR spécialisé

Dossier médical

MR spécialisé

SI génétiquesSI

génétiques

Dossier médical

hospitalier

Dossier médical

hospitalier

Bases localesBases

localesBases locales

?- Identifiant anonyme- Données- Cadre juridique- Support technique

MD

S

- Identifiant C- Données C- Support technique C- Cadre juridique D

- Identifiant D - Données D- Support technique D- Cadre juridique D

- Identifiant E- Données E- Support technique E- Cadre juridique E

- Identifiant F - Données F- Support technique F- Cadre juridique F

SNIIRAM

PMSI?

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ObjectifsA éviter :

Connexion du professionnel de santé sur deux applications

différentes (voir plus) et saisie dans chacune des données

(souvent les mêmes) de chaque patient.

Comment?

Un set minimum de données commun à plusieurs objectifs

Favoriser la communication entre les différentes applications :

il faut définir une clé pour partager l’information :

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Double saisie

DB1 DB2

le cadre d’interopérabilité national MR

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Cadre juridique

Cadre d’Interopérabilité MR

• Chainage temporel et spatial des données patients.

• Des solutions d’identification par le biais de fonctions de hachage pour les données anonymes.

Identification des patients

• Deux niveaux d’hétérogénéité : niveau données et niveau codage.

• Solutions : Standardisation vs Alignements.

Interopérabilité des données

médicales

• Rendre les différents systèmes communicants au niveau technique (protocoles de communication et de sécurité)

• Organiser les flux de données.

Gestion des flux de données

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Utilisation d’éléments

anonymes et non signifiants

Finalité de traitement

Sécurisation des flux

d’échange

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Un identifiant unique

L’identification des patients dans les systèmes de santé est

soumise à des restrictions spécifiques définies par la CNIL.

L’identifiant national fondé sur l’identifiant de l’assurance

maladie (Numéro d’Identification au Registre) n’est pas

adapté au réseau MR (++ enfants) et n’est pas utilisable dans

le cadre du soin.

Proposition d’un identifiant national maladies rares unique et

anonyme. Identifiant unique généré suivant les normes en

vigueur afin de réduire le nombre de doublons (deux

identifiants pour un seul patient) et de collisions possibles (un

même identifiant pour deux patients différents).

Une telle approche a déjà été menée par le GRDR aux USA :

le GUID (Global Unique Identifier)

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Méthode de génération d’identité

Identification des patients

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Comme l’a fait l’AFMContactez-nous si vous Voulez mettre en place une nouvelle base de données

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Flux et processus d’échange

Chaque site peut avoir plusieurs bases de données de collection de

données de patients en file active.

L’information peut être répartie entre diverses applications : dossier

patient, registre local, national ou international, fichier Excel, papier.

Chaque base de données étant techniquement différente, le

développement de connecteurs avec la BNDMR est à chaque fois

différente.

L’équipe de la BNDMR publie les formats d’échanges permettant de

communique avec la base nationale.

Nous accompagnons les centres de référence et les sites constitutifs

pour définir la meilleure stratégie de mise en œuvre des processus

d’échanges entre les applications internes et la BNDMR.

Les questions de sécurité sur les données des patients sont

discutées avec les équipes techniques.

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Soin, recherche, un continuum de

recueil et de gestion de données

29

clinique

labo

traitement

imagerie

Cohorte

EssaithérapeutiqueInteropérabilité et standardisation

Identité patientCodage donnéesSécurité systèmes

do

nn

éesco

nn

aissances

Qualité des soins

Santé publique

Activité

Nouveaux traitements

Histoire naturelleEpidémiologie

Registre

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La mise en œuvre du cadre

d’interopérabilité MR

Mise en œuvre organisationnelle

Présentation du cadre à l’ASIP santé et validation CNIL

Présentation du projet aux DG de CHU afin de faciliter la

mise en œuvre auprès des DSI de CHU et pour établir

les conventions nécessaires

Mise en œuvre technique

Pilotes d’intégration du SDM avec des DPI

Contacts avec des éditeurs de solutions de gestion de

flux de données pour établir un package national

– 3 à 4000 euros par connecteur (par CHU si dans le cadre du

dossier patient) – actuellement à l’étude

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MR specific

Comment réduire l’effort de saisie ?

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SI hospitalier BaMaRa

BNDMR

RaDiCo

Rapport d’activité annuel

Pilotage de l’activité

Instruction DGOS

Santépublique

Recherche

Suivi diagnostic

Admin

PMSI

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SDMSDM

Intégration complète du SDM dans

votre DPI ou autre BD

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Dossier patientBases de données

BaMaRa

Interopérabilité

Exemples:AFMFilière Sclérodermie

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Intégration partielle du SDM dans votre

DPI ou BD

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Dossier patient BaMaRa

SDM

complétion

SDM

Exemples:ORBIS (80%)BNA

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Faciliter le partage contrôlé de données

MR entre sites

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Dossier patient BaMaRa 1

Patient1

complétion

Patient 1

Dossier patient 1

BaMaRa 2 Patient 1

Autorisation temporaireNon-opposition

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Vous avez des données?

Nous pouvons vous accompagner

1. Vous assurer que vous avez des données compatibles

en téléchargeant le SDM (sur le site de la BNDMR)

2. Collectez-vous d’autres données ?

3. Où sont collectées vos données actuellement ?

DPI, base locale (excel, autre) ?

4. Comment est organisé votre réseau MR ?

5. Combien de patients, votre file active ?

6. Avez-vous une équipe technique locale ?

7. Contactez-nous dès maintenant !

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Garantir la sécurité et la confidentialité

des données

1 base par site de prise en charge répondant aux

impératifs de sécurisation de données sensibles :

Hébergement agréé de santé

Politique stricte d’habilitations : par site ou gestion

centralisée

Cadre juridique clair (soin) : les données sont réputées

confiées à l’équipe de prise en charge des malades

En cas d’échange de données depuis vos applicatifs

internes:

Nécessité de déclaration

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37

Où en sommes-nous?

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Etat des lieux de la collecte aujourd’hui

235,000 patients*

62 CRMR (parmi131)

383 sites

4136 maladies

1377 utilisateurs dont 1000

médecins

* CEMARA

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Planning BNDMR (1)

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Planning BNDMR (2)

Mise en œuvre du cadre d’interopérabilité (juridique, technique)Développement de l’application BaMaRaAnalyse des données déjà collectéesIdentification des patients éligibles pour les cohortes

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BNDMR et RaDiCo

Une synergie pour identifier des patients éligibles pour les cohortes MR

Un réseau commun

Un identifiant patient unique

Des problématiques éthiques et juridiques partagées

Un partage de standards

Une mutualisation des énergies et des savoir-faire

Un système d’information interopérable

Une ouverture commune vers l’Europe :

Le SDM-MR

Les Cohortes MR

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43

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Les outils de

communication

BNDMR

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Un nouveau site dédié BNDMR

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Outils et services

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Actualités

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Networking entre les projets

RaDiCo

Orphanet

IRDiRC

Alliance Maladies Rares

Fondation maladies rares

Maladies Rares Info Services

Data.gouv.fr

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Accompagnement des utilisateurs

Support utilisateurs

Guides, FAQ

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L’équipe projet

Paul Landais, Coordonnateur national, PUPH

Rémy Choquet, Responsable du système d’information de la

BNDMR, Chef de projet et Responsable d’études en e-santé.

Yannick Fonjallaz, Responsable développement informatique

Stéphanie Chhim, Ingénieur développement informatique

Claude Messiaen, Ingénieur biostatistique analyses

Albane de Carrara, Ingénieur d’étude sémantique

Meriem Maaroufi, Ingénieur d’étude connecteurs

Amélie Ruel, Data manager

Céline Angin, Communication et relation avec les centres

Jean-Philippe Necker, Administrateur système, réseau et bases de

données.

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Remerciements

A nos collaboratrices et collaborateurs de l’équipe BNDMR

A l’équipe RaDiCo S. Amselem, A Clement, J Weinbach

Aux membres du réseau des Centres de Référence et de

Compétences Maladies Rares

Aux membres du comité de pilotage de la BNDMR

A l’équipe de la DGOS et de la DGS en charge du PNMR2

A l’hôpital Necker Enfants Malades

A Imagine Institut des Maladies Génétiques

Aux collaboratrices et collaborateurs de l’équipe de

recherche clinique de la plate-forme de l’université

Montpellier 1, EA2415 et du CHU de Nîmes.

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