REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION SUPERIOR

UNIVERSIDAD YACAMBU

MARIAN VILLEGASTRIMESTRE 2 HPS-141-00359V

Conceptos

CromosomasSon estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por cromatina, Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en las células hijas.Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

PARTES DEL CROMOSOMA• Cromática: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma.• Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma.• Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. • Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la

cromátida. • Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas• Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los

brazos.• Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción

secundaria.

TIPOS DE CROMOSOMASLos cromosomas se clasifican por la posición del centrómero en:• Metacéntricos: Tienen la forma de V, y el centrómero se encuentra situado a la mitad del

cromosoma.• Subtelocentricos: con forma de gancho, el centrómero se encuentra en un punto cualquiera

entre el centro y el final del cromosoma• Teocéntrico: con forma de bastoncillo el centrómero se encuentra en el ápice del propio

cromosoma. final del brazo del cromosoma

-Los cromosomas también se clasifican cuando se encuentran en grupo en:• Diploides: que es portador de dos series idénticas de cromosomas.• Haploide: célula u organismo que porta sólo un juego de cromosomas.

También existe un tipo de cromosoma llamado Cromosoma politécnicos: Estos cromosomas que se descubrieron en 1931 en los núcleos de las glándulas salivales de la mosca Drosophila, parejas gigantes de los cromosomas de las células somáticas. Su grosor es debido a la reduplicación sucesiva de los filamentos cromosómicos, no seguida por división celular

Determinación cromosómica del sexo. Es el sistema que utilizan la mayoría de organismos. El juego de cromosomas del organismo consta de varios cromosomas autosómicos que poseen diversa información genética, y heterocromosomas o cromosomas sexuales, que se diferencian del resto y portan el carácter sexual y los caracteres ligados al sexo. En el ser humano la determinación del sexo, es decir que el nuevo ser  sea hombre o mujer, esta controlado por el modo  en el que las cromosomas  sexuales se heredan de padre a hijo. Los cromosomas sexuales del hombre son (XY) y de la mujer son  (XX). Y la unión de un óvulo, que siempre contiene un cromosoma X, con un espermatozoide que también tiene un cromosoma X, origina un cigoto con dos X un descendiente femenino. La unión de un óvulo con un espermatozoide con un cromosoma Y da lugar a un descendiente masculino. 

HeterocigotoUn individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo en el mismo locus que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, es decir Un individuo heterocigoto es aquél que contiene dos formas alternativas de un par de genes. 

HomocigotoEs cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos  para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro.

La herencia ligada al sexoEs aquella que se genera por un alelo, gen o cromosoma proveniente solo de la madre o del padre,  Este tipo de herencia se transmite de manera desigual en la descendencia según el sexo. Un ejemplo de este tipo de herencia es la que determina la transmisión del daltonismo y la hemofilia.

Cariotipo Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología

ALTERACIONES EN EL CARIOTIPO:El cariotipo es la prueba diagnóstica que estudia el número, tamaño y estructura de los cromosomas que aportan cada una de las células de una persona y se realiza mediante un análisis de sangre.El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), entre ellos un par determina el sexo, XX para las mujeres e XY para los hombres.Un porcentaje determinado de la población presenta anomalías en el cariotipo (translocaciones, inversiones, deleciones, etc.) que pasan generalmente inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de manifiesto cuando la pareja desea tener hijos en forma de esterilidad, abortos de repetición o el nacimiento de un niño enfermo.Para poder diagnosticar cuales de esos embriones son sanos, se requiere realizar un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional