El genoma humano

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación

científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e

identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de

vista físico y funcional. fue fundado en 1990 en el

Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos

, bajo la dirección de James D. Watson

Conjunto de genes de un organismo, el patrimonio genético almacenado en el conjunto de su ADN o de sus cromosomas. Contiene información no sólo de las principales características hereditarias, sino también sobre las alteraciones y enfermedades que podríamos sufrir a lo largo de nuestra vida

Son las unidades estructurales y funcionales de la herencia, transmitidas de padres a hijos a través de los gametos. Constituyen la base física de la herencia. Molecularmente, un gen es un fragmento de ADN que contiene información para la síntesis de una cadena polipeptídica (proteína).

El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias

continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar

una forma ultracondensada en metafase. Son observables con microscopía óptica

convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se

ordenan formando un cariotipo.

Genes ARN:• Además de los genes codificantes de proteínas, el

genoma humano contiene varios miles de genes ARN, cuya transcripción reproduce ARN de transferencia (ARNt), ARN ribosómico (Arar), microARN u otros genes ARN no codificantes. Los ARN ribosómico y de transferencia son esenciales en la constitución de los ribosomas y en la traducción de las proteínas. Por su parte, los microARN tienen gran importancia en la regulación de la expresión génica, estimándose que hasta un 20-30% de los genes del genoma humano puede estar regulado por el mecanismo de interferencia por miARN. Hasta el momento se han identificado más de 300 genes de miARN y se estima que pueden existir unos 500

SU ESTRUCTURA

• Como se ha dicho, las regiones Inter génicas o extragénicas comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano, y su función es generalmente desconocida. Buena parte de estas regiones está compuesta por elementos repetitivos, clasificables como repeticiones en tándem o repeticiones dispersas, aunque el resto de la secuencia no responde a un patrón definido y clasificable. Gran parte del ADN Inter génico puede ser un artefacto evolutivo sin una función determinada en el genoma actual, por lo que tradicionalmente estas regiones han sido denominadas ADN "basura"

ADN repetido disperso

Son secuencias de ADN que se repiten de modo disperso por

todo el genoma, constituyendo el 45% del genoma humano.

Los elementos cuantitativamente más

importantes son los Linez y Sines, que se distinguen por el tamaño de la unidad repetida.

La alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar la expresión anormal de uno o más genes, originando un fenotipo patológico. Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN, con afectación de la secuencia codificante (produciendo proteínas incorrectas) o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de expresión de un gen), o por alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales. La alteración del genoma de las células germinales de un individuo se transmite frecuentemente a su descendencia. Actualmente el número de enfermedades genéticas conocidas es aproximadamente de 4.000, siendo la más común la fibrosis quística.El estudio de las enfermedades genéticas frecuentemente se ha englobado dentro de la genética de poblaciones. Los resultados del Proyecto Genoma Humano son de gran importancia para la identificación de nuevas enfermedades genéticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético, así como para la investigación en nuevos tratamientos, incluida la terapia génica

MUTUACIONES ADN codificarte: Si el

cambio en un nucleótido provoca en cambio de un aminoácido de la

proteína la mutación se denomina no

sinónima. En caso contrario se denominan sinónimas o

silenciosas (posible porque el

código genético es degenerado). Las

mutaciones no sinónimas asimismo

se clasifican en mutaciones con

cambio de sentido si provocan el cambio

de un aminoácido por otro

ADN no codificarte: Pueden afectar a

secuencias reguladoras, promotoras o

implicadas en el ayuste Estas últimas

pueden causar un erróneo

procesamiento del ARN, con

consecuencias diversas en la

expresión de la proteína codificada

por ese gen