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A Base Cromossômica da A Base Cromossômica da HerançaHerança
Programa de Pós-Graduação em Agricultura e Ambiente
Estágio DocenteOrientador: Prof. Dr. Cícero Carlos de Souza Almeida
Discente: Merieli Araújo do Carmo Silva
Objetivos
• Relacionar os cromossomos com a segregação de características genéticas;
• Apresentar os cromossomos como unidade física da herança;
• Apresentar a recombinação como força que altera padrões de segregação;
• Discutir a utilização da recombinação como ferramenta para criação de mapas genéticos.
TEORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA
• Primeira parte do século XX: os genes são parte de estruturas celulares específicas, os cromossomos;
• Localização do material hereditário na célula:
• Divisão celular cromossomos nucleares em forma de bastão visíveis ao microscópio.
espermatozóides
ovócitosNúcleoGametas
Crédito para a teoria cromossômica da hereditariedade
• Comportamento cromossômico durante formação dos gametas (meiose) – Walter Suton e Theodor Boveri (1902) ;
Cromossomos heteromorfos
Cromossomos heteromorfos segregando independentemente durante a meiose.
Espécies que apresentam cromossomos diferindo em tamanho e forma, permitiram mostrar que os cromossomos existem em pares e que eles segregam independente durante meiose;
Elinor Carothers (1913) trabalhando com gafanhotos.
A descoberta da herança ligada ao sexo
L. Doncaster e G.H. Raynor (1906) estudaram a cor
da asas na mariposa magpie (Abraxas);
Toda a prole com asas escuras
fêmeas de asas claras x machos de asas escuras
Toda a prole feminina com asas claras
fêmeas de asas escuras x machos de asas claras
Toda a prole masculina com asas escuras
SEXO
– William Bateson cor de plumagens de galinhas;
• Diferenças no padrão de herança de acordo com o
sexo do genitor e genes distribuídos ao longo dos
cromossomos
– Thomas Hunt Morgan e seus estudantes Calvin
Bridges e Alfred Suttertevant, trabalhando com
Drosophila melanogaster;
• Proporções fenotípicas diferiram pelo sexo da prole.
Segregação de características ligadas ao sexo
Genética Aplicada a Medicina - 2007 - I
Segregação de características ligadas ao sexo
A natureza dos cromossomos
• Cada cromossomo contém uma única e longa molécula de DNA
helicoidizada;
• Genes são regiões funcionais ao longo da molécula de DNA que
constituem um cromossomo;
Milhares de características de um indivíduo milhares de genes;
Cromossomo
Cromatina(DNA+Proteína)
Marcos cromossômicos visíveis
Número de cromossomos:
• Fungos e algas haplóides (apenas um conjunto
cromossômico);
• Animais e plantas células somáticas são diplóides 2n
(possuem dois conjuntos de cromossomos);
Tamanho dos cromossomos:
• Diferenças entre os cromossomos de um único
genoma.
Heterocromatina: cromossomo composto por cromatina;
• Heterocromatina: regiões densamente coradas;
• Eucromatina: regiões pouco coradas; contém a maior
parte dos genes ativos;
Distinção: resultado do grau de compactação ou helicoidização do DNA no cromossomo.
maior acessibilidade a transcriçãoMenor compactação
Cromatina/Cromossomos
Eucariotos Procariotos
Centrômeros: região do cromossomo na qual se ligam as
fibras do fuso; podem ser metacêntrico, acrocêntrico e
telocêntrico;
Organizadores nucleolares:
Telômeros:
•constrições cromossômicas; contêm os genes que codificam RNA ribossômico.
•extremidades dos cromossomos.
Padrões de bandeamento: subdivisão de várias regiões do cromossomo em faixas transversais;
• Padrão básico de bandeamento: reagente Giemsa (corante de DNA).
Padrões de regiões: bandas claras (G clara)bandas escuras (G escura).
FISH (fluorescent in situ hybridization)- hibridização in situ com fluorescência: marcadores específicos ligados a sondas fluorescentes de cores diferentes.
• Permite a distinção de cada cromossomo em muitas espécies, pois utiliza todos os marcos cromossômicos juntos.
Estrutura tridimensional dos cromossomos
• Uma célula humana ≈ 2m de DNA;
• Corpo humano ≈ 10 13 células;
Portanto: 2 x 10 13 m de DNA;
Comparando com a distancia de nosso planeta ao Sol,
que é 1,5x 10 11 ;DNA poderia ser esticado até o Sol e
voltar cerca de 50 vezes;
• O DNA de uma célula humana está compactado em 46
cromossomos.
Compactação do cromossomo
• 1. o DNA se enrola nos carretéis de nucleossomos;
• 2. A cadeia de nucleossomos se enrola em um solenóide;
• 3. O solenóide forma alças, e as alças ligam-se a um arcabouço central;
• 4. O arcabouço mais as alças se dispõem em uma hélice gigante.
Divisões celulares
• Divisão das células = cópias dos cromossomos;
• Mitose e meiose, processos comuns: replicação do DNA,
adesão dos cromossomos replicados e movimento
ordenado dos cromossomos nas células filhas;
• Mitose: divisão assexual, ocorre nas células somáticas e
garante que o conjunto de cromossomos seja mantido
constante.
Estágios do ciclo celular
G= intervalo 1 e 2
S= replicação de DNA
M= mitose
Intérfase
Mitose
Mitose
•O número de cromossomos é mantido durante a divisão celular;
O que impede a duplicação do número de cromossomos a cada geração?
• Meiose: reduz a metade o número de cromossomos;
• Ocorre em células diplóides especiais: meiócitos;
• Duas divisões sucessivas: 1 célula 2 células 4
células;
• Produtos da meiose: gametas haplóides
(espermatozóides e óvulos)
Meiose I
Meiose II
Mitose: segregação das cromátides irmãsMeiose I: segregação de cromossomos homólogosMeiose II: segregação das cromátides irmãs
Ciclos básicos da vida
Eucariontes:
• Diplóides: 2n=46
• Haplóides: n=23
• Geração alternada haplóide-diplóide: crescimento
por mitose nas partes haplóides e diplóides e
meiose no estágio diplóide;
Cromossomos de organelas
• Genomas de organelas não são haplóides nem diplóides;
• Ex: cloroplastos moléculas idênticas de DNA circular e o número de cromossomos por célula pode variar entre centenas e milhares.
• O DNA é compactado (dobrado) nos nucleóides;
• Herança ≠ mitose e meiose: zigoto herda suas organelas do citoplasma do ovócito (herança materna).
• Qual a principal função da mitose.
• Cite duas funções da meiose.
• De que modos a segunda divisão da meiose
difere da mitose?