Embed Size (px)
Citation preview
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Ömer Gökçümen, [email protected]
http://gokcumen.wordpress.com
Molecular Pathology Research UnitPopulation Genetics and Evolution Group
Harvard Medical SchoolBrigham and Women’s Hospital
Yerel bariyerler, genetik karışma ve kıtalararası izolasyonİnsan populasyon tarihine çok katmanlı bir yaklaşım
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Özet – Karmaşık sistemler
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Genetik Bilgi - Çeşitlilik
Wikimedia
AAGAGGGTGGAGCCACCCTCATCAAGCAGTGACTTTTTGTGACTTTTGGGAGAGCTGACCTTTTGTGACTTTTGGGAGAGCTGCCAAAAGTGAAACTTAGTGCCTCAGACAAGCAGGGGCAAGTCTGCTAAGGAAGCTGTGGCCAGAAGCACAGATCAGGTACTGCCGCCCACTCTGTCCACTGGGCCCTCTGCTGCCACTTCCTGCCTGGCAGCCCTTCTGTGCCTCAGCCCTGGCCTCCCGCTGCCCCAGCCCCAGC
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Ölçek meselesi
NASA – Global Satellite Images
Gokcumen, Personal Photograph Archive
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Yeni Açılımlar
Wikimedia
Eğer ki genomların arasındaki farklar sadece tek nükleotid değişiklikleri olsaydı, bir kromozomdaki çeşitlilik bu şekilde görünürdü.
Ancak bugün biliyoruz ki, genomların arasında kopya numarası değişiklikleri var ve çeşitlilik aslında aşağıdaki gibi görünüyor.
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
İnsan!
Photographs: Anthropological Institute, University of Zürich and Gokcumen Graph: Green et al 2008. Cell
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Genetik Çeşitlilik
Cover of Newsweek, Jan 11, 1988
Cover of Science Magazine, 21 December 2008
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Genetik Çeşitliliğin anlamı
Akey J. M. Genome Res. 2009;19:711-722
Genom genelinde
etkili GüçlerBelli Bölgelerde
Etkili Güçler
Göçler, izolasyon, vb.
Adaptasyon, hastalıklar, vb.
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
İnsan Genetik Çeşitliliği
Ingman, M., Kaessmann, H., Pääbo, S. & Gyllensten, U. (2000) Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans. Nature 408: 708-713
M.Ö. 100.000
M.Ö. 100.000-50.000M.Ö. 50.000 M.Ö. 50.000
Günümüz
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Afrika’dan başlayan bir yolculuk
M.Ö. 100.000 M.Ö. 100.000-50.000
M.Ö. 50.000 M.Ö. 50.000 - Günümüz
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Hastalıklar ve Adaptasyonlar
Voigt et al. 2005
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Genetik Hastalıklar: Angelman
Giovanni Francesco Caroto - Castelvecchio Museum, Verona, Italy. Circa 15.yy.
Delach et al. 1994
Normal Genetik materyal kaybı
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Genetik Adaptasyonlar: Amilez
Perry et al. 2007. Nature Genetics.
Protein Yappısı: Wikimedia
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Ölçek Meselesi
Jakobsson et al. 2008
Gokcumen et al. 2008
Gokcumen et al. Sub
Kıtalararası Izolasyon
Kıtalar içinde karışım
Yerel Bariyerler
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Kıtalarası İzolasyon
Nüfus
Africa Europe Asia
Oceania
America
Kıtaya özgü genetik çeşitlilik
Africa Eurasia
K=2
K=5
K=6
K=4
K=3
Jakobsson et al. 2008
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
0.910.01 0.05
0.06 0.75
97.14
98.05
İzolasyonun boyutu
Jakobsson et al. 2008
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009Tishkoff et al., 2009
Afrika Topluluklarının birbirleri ve diğer dünya toplulukları ile karşılaştırılması (Veri:Autosomal-STRs, PCA)
Kıtalar içindeki karışma
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009Nievergelt et al 2007
Nükleotid farklılıklarına göre insan topluluklarının genetik ağacı(Veri: Otozomal SNP, Neighbor Joining)
(A) Kıtalara Göre Renklendirilmiş (B) Populasyonlara göre renklendirilmiş
Kıtalar içindeki karmaşık yapı
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
J Novembre et al. 2008 Nature, Gokcumen et al. 2008 AJPA, Comas et al. 2004 AJHG
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
C*C1C4aC4bC5 Other
Gokcumen et al. 2008 AJPA, Comas et al. 2004 AJHG
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009Photo: Gokcumen
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Medyatik kafa karışıklıkları
Hürriyet – 23 Ekim 2007
Milliyet – 17 Mayıs 2005
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Yeni Açılımlar
Gokcumen et al. 2009
Kim et al. 2009
Yapısal Varyasyon
Yeni Jenerasyon Sekans
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Yapısal Çeşitlilik
Feuk et al. Nature Reviews Genetics 7, 85–97 (February 2006)
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Kopya Sayısı Çeşitliliği
Gokcumen and Lee (2009). Methods.
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Kopya Sayısı Çeşitliliği
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Gokcumen and Lee (2009). Methods.
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Yapısal Çeşitlilik
Redon et al. (2006)
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Yapısal Çeşitlilik
Redon et al. (2006)
İki insan arasındaki genetik fark İki insan arasındaki genetik fark = = %%0.10.1 %0.8%0.8
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Yeni Jenerasyon Sekans
DNAParçalama
Kimyasal Adaptörler
Yüzeye BağlamaSekans
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Bir Kore vatandaşının Genomu
Kim et al. 2009
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Erişilebilir tutarlar
İlk insan genomu: $ 500.000.000
İlk Jenerasyon ile şu anda bir genomu sekanslamak: $ 10.000.000
Yeni Jenerasyon teknoloji ile bir genomu sekanslamak: $ 30.000
Dataların analizi için haftalarca gece gündüz uğraşmak:“Priceless”
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Yeni Jenerasyon Sekans
Modified from the HapMap website
2010
5
1000
2009
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Hem aynıyız hem farklı!
Graph: Clark Gagneux et al. 1999; Photographs and Map: Gokcumen et al 2008. Atlas
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Değişen zamanlar!
Nazi dönemi ötenazi propagandası – Wikimedia
Agilent CGH array – www.agilent.com
Özet Genetik Bilgi Çeşitlilik Afrika Hastalıklar ve
Adaptasyon Ölçek Meselesi Dünya Kıtalar Yerel Popüler yanlış
anlamalar Yeni Açılımlar Yapısal Varyasyon Yeni jenerasyon
sekans İnsan
Ömer Gökçümen, [email protected]
3. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrenci Kongresiİstanbul Teknik Üniversitesi, 18 Ağustos 2009
Teşekkürler
http://gokcumen.wordpress.com/
