TERCERA SEMANATERCERA SEMANA

GASTRULACIÓN YNEURULACIÓN

NeurulaciónNeurulación Al formarse la notocorda induce al

ectodermo embrionario que se encuentra encima de ella a engrosarse formando la placa o lámina neural

El ectodermo de la placa neural se diferencia en neuroectodermo.

La placa neural aparece en la parte dorsal media y avanza hacia la región cefálica y caudal sobre la notocorda.

Al día 18 la placa neural se hunde en la línea media constituyendo el surco neural.

Los bordes del surco se elevan formando los pliegues neurales.

PLIEGUES NEURALES

CRESTAS NEURALES

SURCO NEURAL

Hacia el final de la 3° semana los pliegues neuroectodérmicos de los pliegues neurales proliferan y van poco a poco cerrando el surco, formando el tubo neural.

De la parte interna de los pliegues neurales se desprenden células que se ubican a cada lado del tubo constituyendo las crestas neurales.

El cierre del surco neural se inicia en la región media dorsal avanzando a cefálico y caudal

En el extremo cefálico y en el caudal el tubo permanece abierto formándose el neuroporo neuroporo anterior o rostral y el neuroporo posterior o anterior o rostral y el neuroporo posterior o caudalcaudal

Tubo neuralTubo neural

Tubo neural

Ectodermo

Crestas neurales

El neuroporo cefálico se cierra el dia 25 y el caudal el dia 27.

El tubo neural y las crestas neurales se desprenden del ectodermo y se hunden en el mesodermo por encima de la notocorda.

Formación del tubo neuralFormación del tubo neural

Antes de que la placa neural forme el tubo neural se observa ya ensanchada la porción cefálica constituyendo el inicio del encéfalo.

Mas tarde se produce otra inflexión cervical donde se une el encéfalo y la medula espinal quedando delimitadas por tres porciones que corresponden a las vesículas cerebrales primitivas son: anterior, media y posterior las cuales se continúan con el tubo neural.

Cada una de estas vesículas dará origen a las diversas porciones del encéfalo.

EL CEREBRO ANTERIOR O PROSENCEFALO se forma de la vesícula anterior, origina los hemisferios cerebrales y las formaciones interhemisféricas.

EL ROMBENCEFALO O CEREBRO POSTERIOR, deriva de la vesicula posterior y comprende el bulbo, y la protuberancia anular del cerebro.

EL MESENCEFALO O CEREBRO MEDIO procede de la vesícula media y abarca los pedúnculos

cerebrales y los tubérculos cuadrigéminos.

DESARROLLO EMBRIONARIO DEL S.N.C.DESARROLLO EMBRIONARIO DEL S.N.C.

FORMACIONES FORMACIONES EMBRIONARIAS EMBRIONARIAS

PRIMITIVASPRIMITIVAS

VESICULAS VESICULAS SECUNDARIASSECUNDARIAS

DERIVADOSDERIVADOS

1.- PARTE 1.- PARTE POSTERIOR DEL POSTERIOR DEL TUBO NEURALTUBO NEURAL

MEDULA ESPINALMEDULA ESPINAL

2.-VESICULA 2.-VESICULA CEREBRAL CEREBRAL POSTERIORPOSTERIOR

MIELENCEFALOMIELENCEFALO

METENCEFALOMETENCEFALO-BULBO RAQUIDEO-BULBO RAQUIDEO

-PROTUBERANCIA-PROTUBERANCIA

-CEREBELO-CEREBELO

3.-VESICULA 3.-VESICULA CEREBRAL MEDIA CEREBRAL MEDIA O MESENCEFALOO MESENCEFALO

MESENCEFALOMESENCEFALO -PENDUCULOS -PENDUCULOS CEREBRALESCEREBRALES

-LAMINA CUADRIGEMINA-LAMINA CUADRIGEMINA

4.- VESICULA 4.- VESICULA ANTERIOR O ANTERIOR O PROCENCEFALOPROCENCEFALO

DIENCEFALODIENCEFALO

TELENCEFALOTELENCEFALO

EPITALAMOEPITALAMO

TALAMO TALAMO

HIPOTALAMOHIPOTALAMO

SUBTALAMOSUBTALAMO

CORTEZA CEREBRALCORTEZA CEREBRAL

CUERPO ESTRIADOCUERPO ESTRIADO

SUBSTANCIA BLANCASUBSTANCIA BLANCA

Espina bífidaEspina bífida

Falta de cierre en la columna vertebral.

3 tipos: oculta, quística y cráneo bífido.

Malformación congénita de la médula espinal (neuroporo caudal en la 4ª. Semana)

Defectos del sierre del tubo neural.

ESPINA BÍFIDA OCULTA Defecto vertebral (apófisis espinosas) Región sacrolumbar. Defecto cubierto por piel. Asintomático.

ESPINA BÍFIDA QUÍSTICAESPINA BÍFIDA QUÍSTICA

Tipo más grave. Protrusión de la médula espinal o

meninges o ambas. Meningocele: meninges + LCR Mielomeningocele: meninges + LCR +

médula espinal. Mieoloquisis: placa neural abierta,

pliegues neurales no se fusionaron, medula afectada como masa aplastada de tejido nervioso.

Grado de ataque neurológico: variable (extensión y sitio):• Perdida de sensibilidad en dermatomas• Parálisis muscular parcial o total• Parálisis esfinteriana• Anestesia en silla de montar.

Espina bífida quística.Espina bífida quística.

MENINGOCELEMENINGOCELE Falla en el cierre del

neuroporo cefálico ( apófisis espinosas)

Protrusión sacular de las meninges cerebrales o espinales.

México: 1 de cada 3000 RNVMéxico: 1 de cada 3000 RNV Etiología desconocidaEtiología desconocida Causas: fármacos (acido valproico) Causas: fármacos (acido valproico)

infecciones, estrésinfecciones, estrés materno, mal materno, mal nutrición y factores genéticosnutrición y factores genéticos

MIELOMENINGOCELEMIELOMENINGOCELE Quiste que contiene meninges, Quiste que contiene meninges,

médula , nervios y LCR.médula , nervios y LCR.

Las Vitaminas y ácido fólico antes de Las Vitaminas y ácido fólico antes de concepción reduce incidencia.concepción reduce incidencia.

DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO Al momento del nacimiento. Amniocentesis para medir alfa-feto

proteína. Imágenes de USG.

PRONÓSTICOPRONÓSTICO

Mortalidad de 10 a 15%Mortalidad de 10 a 15% 70% inteligencia normal aunque con 70% inteligencia normal aunque con

problemas de aprendizaje y problemas de aprendizaje y trastornos convulsivos frecuentes.trastornos convulsivos frecuentes.

Cuidado inmediato: prevención de Cuidado inmediato: prevención de trauma e infección local.trauma e infección local.

Enseñar a los padres cuidado del Enseñar a los padres cuidado del lactante.lactante.

MENINGOENCEFALOCELE

Malformación congénita que consiste Malformación congénita que consiste en protrusión del contenido en protrusión del contenido intracraneal al exterior del cráneo intracraneal al exterior del cráneo por un defecto óseo que se compone por un defecto óseo que se compone de meninges y masa encefálica.de meninges y masa encefálica.

Quiste sacular que contiene tejido Quiste sacular que contiene tejido cerebral, tejido meníngeo y LCR.cerebral, tejido meníngeo y LCR.

CUADRO CLÍNICOCUADRO CLÍNICO Masa blanda redonda cubierta con Masa blanda redonda cubierta con

piel.piel. Anomalías del SNC.Anomalías del SNC. Malformaciones de vía óptica.Malformaciones de vía óptica.

EPIDEMIOLOGÍA Y ETIOPATOGENIA

Niñas 2:1 niños.Niñas 2:1 niños. Mortalidad 75%Mortalidad 75% Localización frecuente: región Localización frecuente: región

occipital.occipital. Menos frecuente: frontal o Menos frecuente: frontal o

nasofrontal.nasofrontal. Puede acompañarse de hidrocefalia.Puede acompañarse de hidrocefalia.

HIDROCEFALIA

SíntomasSíntomas       Ausencia de cerebro (los hemisferios Ausencia de cerebro (los hemisferios

cerebrales y el cerebelo) cerebrales y el cerebelo) Anomalías en los rasgos faciales Anomalías en los rasgos faciales Defectos cardíacosDefectos cardíacos

ANENCEFALIAANENCEFALIA

La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes.

Estas anomalías son congénitas y afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal.

La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse.

ANENCEFALIA

Realizar una Amniocentesis: verificar los Niveles de alfa fetoproteína (los niveles elevados sugieren un defecto en la formación del tubo neural).

PrevenciónAcido fólico 2 a 3 meses previo a gestación, a dosis de 4 mg al día.

TratamientoTratamiento No hay una terapia imperante. Se No hay una terapia imperante. Se

debe hablar con el médico acerca de debe hablar con el médico acerca de las decisiones con respecto a los las decisiones con respecto a los cuidados. cuidados.

PronósticoPronóstico Esta afección es usualmente mortal Esta afección es usualmente mortal

en cuestión de días.en cuestión de días.

Acéfalo Acéfalo

FIN

6.13.3 6.13.3 A toda mujer en edad reproductiva se A toda mujer en edad reproductiva se le recomendará una ingesta diaria de ácido le recomendará una ingesta diaria de ácido fólico de 400 microgramos/día o 0.4 fólico de 400 microgramos/día o 0.4 miligramos, especialmente durante la etapa miligramos, especialmente durante la etapa periconcepcional (tres meses previos al periconcepcional (tres meses previos al embarazo y hasta la semana 12 de la embarazo y hasta la semana 12 de la gestación).gestación).

6.13.4 6.13.4 En las mujeres en las que, por En las mujeres en las que, por antecedentes o condición social o geográfica, antecedentes o condición social o geográfica, se identifique riesgo alto para defectos del se identifique riesgo alto para defectos del tubo neural deberán ingerir ácido fólico (4 tubo neural deberán ingerir ácido fólico (4 miligramos/día los tres meses previos al miligramos/día los tres meses previos al embarazo y las primeras 12 semanas del embarazo y las primeras 12 semanas del desarrollo fetal).desarrollo fetal).

NORMA OFICIAL MEXICANA NOM-034-SSA2-2002, NORMA OFICIAL MEXICANA NOM-034-SSA2-2002, PARA LA PREVENCION Y CONTROL DE LOS PARA LA PREVENCION Y CONTROL DE LOS

DEFECTOS AL NACIMIENTO.DEFECTOS AL NACIMIENTO. 6.13 6.13 Defectos del sistema nervioso central:Defectos del sistema nervioso central: 6.13.16.13.1 Para su prevención, se investigarán los siguientes Para su prevención, se investigarán los siguientes

factores de riesgo:factores de riesgo: 6.13.1.16.13.1.1 Edad materna menor de 20 años o mayor de 35; Edad materna menor de 20 años o mayor de 35; 6.13.1.26.13.1.2 Periodo intergenésico menor de dos años; Periodo intergenésico menor de dos años; 6.13.1.36.13.1.3 Deficiencia nutricional, especialmente ácido fólico; Deficiencia nutricional, especialmente ácido fólico; 6.13.1.46.13.1.4 Hipertermia materna; Hipertermia materna; 6.13.1.56.13.1.5 Síndrome antifosfolípido; Síndrome antifosfolípido; 6.13.1.66.13.1.6 Enfermedades maternas crónicas (renales, cardiópatas, Enfermedades maternas crónicas (renales, cardiópatas,

diabetes mellitus, lupus eritematoso sistémico o epilepsia);diabetes mellitus, lupus eritematoso sistémico o epilepsia); 6.13.1.76.13.1.7 Antecedentes de hiperhomocistinemia; Antecedentes de hiperhomocistinemia; 6.13.1.86.13.1.8 Consanguinidad; Consanguinidad; 6.13.1.96.13.1.9 Drogadicción; Drogadicción; 6.13.1.106.13.1.10 Uso de fármacos nocivos durante el embarazo; Uso de fármacos nocivos durante el embarazo; 6.13.1.116.13.1.11 Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus, Herpes Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus, Herpes

(TORCH);(TORCH); 6.13.1.12 6.13.1.12 Radiaciones;Radiaciones; 6.13.1.136.13.1.13 Fertilizantes y plaguicidas; Fertilizantes y plaguicidas;

6.13.1.146.13.1.14 Hijo previo con defecto congénito del sistema nervioso Hijo previo con defecto congénito del sistema nervioso central, metabólico o cromosomopatía;central, metabólico o cromosomopatía;

6.13.1.15 6.13.1.15 Padres portadores de alteración cromosómica Padres portadores de alteración cromosómica balanceada;balanceada;

6.13.1.166.13.1.16 Embarazo múltiple, Embarazo múltiple, 6.13.1.17 6.13.1.17 Cónyuge mayor de 45 años, yCónyuge mayor de 45 años, y 6.13.1.18 6.13.1.18 Antecedentes familiares de defectos congénitos del Antecedentes familiares de defectos congénitos del

sistema nervioso central.sistema nervioso central. 6.13.26.13.2 El control prenatal debe abordar los siguientes factores de El control prenatal debe abordar los siguientes factores de

riesgo:riesgo: 6.13.2.16.13.2.1 Alteraciones en la cantidad y características celulares del Alteraciones en la cantidad y características celulares del

líquido amniótico (oligohidramnios, Polihidramnios, líquido amniótico (oligohidramnios, Polihidramnios, cromosomopatía);cromosomopatía);

6.13.2.26.13.2.2 Morfología o morfometría fetal alterada; Morfología o morfometría fetal alterada; 6.13.2.36.13.2.3 Retardo o aceleración del crecimiento fetal intrauterino Retardo o aceleración del crecimiento fetal intrauterino

(simétrico o asimétrico);(simétrico o asimétrico); 6.13.2.46.13.2.4 Actividad fetal (disminución o actividad fetal no usual), y Actividad fetal (disminución o actividad fetal no usual), y 6.13.2.56.13.2.5 Alfafetoproteína sérica elevada, en las semanas 15 a 20 Alfafetoproteína sérica elevada, en las semanas 15 a 20

de la gestación.de la gestación.

7.2.1 7.2.1 Defectos del sistema nervioso central.Defectos del sistema nervioso central. 7.2.1.1 7.2.1.1 Para la elaboración del diagnóstico Para la elaboración del diagnóstico

diferencial de los defectos del sistema diferencial de los defectos del sistema nervioso central y la atención que cada caso nervioso central y la atención que cada caso requiera, es necesario:requiera, es necesario:

a)a) Efectuar la revisión o, en su caso, Efectuar la revisión o, en su caso, elaboración de historia clínica completa elaboración de historia clínica completa materno-fetal;materno-fetal;

b)b) Registrar factores de riesgo para defectos Registrar factores de riesgo para defectos del sistema nervioso central en etapa del sistema nervioso central en etapa reproductiva, yreproductiva, y

c)c) Establecer el manejo del sostén, de Establecer el manejo del sostén, de acuerdo a las condiciones del neonato al acuerdo a las condiciones del neonato al momento del nacimiento.momento del nacimiento.

7.2.1.27.2.1.2 Para el adecuado manejo del neonato Para el adecuado manejo del neonato con defectos del sistema nervioso central, la con defectos del sistema nervioso central, la atención se proporcionará mediante la atención se proporcionará mediante la siguiente secuencia de abordaje diagnóstico:siguiente secuencia de abordaje diagnóstico:

a)a) Valoración del médico general o Valoración del médico general o especialista, indicación de estudios de especialista, indicación de estudios de laboratorio y gabinete, así como toma de laboratorio y gabinete, así como toma de muestras e información a familiares;muestras e información a familiares;

b)b) Descripción fenotípica de las alteraciones, Descripción fenotípica de las alteraciones, valoración del médico genetista, indicación de valoración del médico genetista, indicación de estudios especiales de laboratorio y gabinete, estudios especiales de laboratorio y gabinete, así como patogénesis y medidas específicas así como patogénesis y medidas específicas de sostén, yde sostén, y

c)c) Análisis de etiología y tratamientos Análisis de etiología y tratamientos médicos, quirúrgicos, de rehabilitación y médicos, quirúrgicos, de rehabilitación y seguimiento. seguimiento.

7.2.1.3 7.2.1.3 En todas las parejas cuyos hijos En todas las parejas cuyos hijos nazcan con defectos del sistema nervioso nazcan con defectos del sistema nervioso central, se otorgará orientación y asesoría central, se otorgará orientación y asesoría sobre el riesgo de recurrencia de estas sobre el riesgo de recurrencia de estas patologías, así como medidas médico patologías, así como medidas médico preventivas.preventivas.

7.2.1.4 7.2.1.4 En todos los casos de fetos o En todos los casos de fetos o neonatos con defectos del sistema neonatos con defectos del sistema nervioso central, se proporcionará nervioso central, se proporcionará atención en los niveles correspondientes.atención en los niveles correspondientes.

Patología Diagnóstico Complicaciones Intervención terapéutica Seguimiento

Anencefalia, encefalocele, mielomeningocele

 

Exploración física, ultrasonido prenatal y postnatal, tomografía axial computarizada, cariotipo, árbol genealógico

Alteraciones en la sensibilidad de miembros superiores e inferiores, dificultad para la deambulación, falta de control de esfínteres, infecciones del sistema nervioso central, muerte en caso de anencefalia

No proporcionar reanimación cardiopulmonar neonatal en el caso de anencefalia, valoración de cierre quirúrgico, vigilancia y control de complicaciones

Manejo médico multidisciplinario, rehabilitación y apoyo psicológico

Espina bífida Exploración física, ultrasonido prenatal y postnatal, tomografía axial computarizada, cariotipo, árbol genealógico

Alteraciones en la sensibilidad de miembros superiores e inferiores, dificultad para la deambulación, falta de control de esfínteres, infecciones del sistema nervioso central

No proporcionar reanimación cardiopulmonar neonatal en el caso de anencefalia, valoración de cierre quirúrgico, vigilancia y control de complicaciones

Manejo médico multidisciplinario, rehabilitación y apoyo psicológico

Una vez que ha ocurrido un caso en una Una vez que ha ocurrido un caso en una familia, el riesgo estimado para recurrencia familia, el riesgo estimado para recurrencia de DTN está relacionado con la prevalencia de DTN está relacionado con la prevalencia geográfica y el sexo del producto geográfica y el sexo del producto malformado. El riesgo de recurrencia oscila malformado. El riesgo de recurrencia oscila entre 3.7%, 4.5% y 8.3% en zonas de baja, entre 3.7%, 4.5% y 8.3% en zonas de baja, mediana y alta prevalencia.mediana y alta prevalencia.

Del porcentaje de mujeres con dos hijos Del porcentaje de mujeres con dos hijos afectados, se ha estimado que una de cada afectados, se ha estimado que una de cada 10 podría tener un tercer producto con DTN.10 podría tener un tercer producto con DTN.