View
76
Download
1
Category
Preview:
DESCRIPTION
anomalii cromozomiale: triploidii, monosomii, trisomii, principalele sindroame cromozomiale (Down, Edwards, Patau, Klinefelter)
Citation preview
STUDIUL ANOMALIILOR CROMOZOMIALE
OBIECTIVUL LUCRRII:
Identificarea anomaliilor cromozomiale din analiza cariotipului.
DEFINIIE:Anomaliile cromozomiale reprezint modificri ale numrului i structurii normale ale cromozomilor.
CLASIFICARE:Anomalii cromozomiale de NUMR
Anomalii cromozomiale de STRUCTUR
ANOMALII CROMOZOMIALE DE NUMR:
DEFINIIE:
Orice abatere de la numrul normal de cromozomi ai unei celule.
CLASIFICARE:
Poliploidie;Aneuploidie;Mozaicuri cromozomiale.
POLIPLOIDIA:Definiie:
Prezena supranumerar a unor seturi complete de cromozomi ntr-o celul.
Exemple:
TriploidiaTetraploidia
Triploidia:Definiie: prezena n plus a unui set haploid de cromozomi (n) ntr-o celul somatic uman (2n), adic 3n cz.=69 cz.
Cariotip: 69,XXX; 69,XXY; 69,XYY;
Triploidia:Frecvena:
1/10.000 nou-nscui15% avorturile spontane
Cauze:
Dispermia;Formarea unui gamet diploid.
INCOMPATIBIL CU VIAA!
Tetraploidia:Definiie: prezena a 4 seturi haploide de cz. ntr-o celul somatic, adic 4n cz.= 92 cz.Cariotip: 92,XXXX, 92,XXXY, 92,XXYY, 92,XYYY
Cauze:Defecte ale primei diviziuni mitotice a zigotului; Fuziunea a doi zigoi diploizi.
INCOMPATIBIL CU VIAA!
ANEUPLOIDIA:Definiie: multiplicarea inexact a numrului de cromozomi din nucleul unei celule.
ANEUPLOIDIA:
Nulisomia: absena ambilor cz dintr-o pereche (2n-2);
Monosomia: absena unui singur cz dintr-o pereche (2n-1);
Trisomia: prezena unui cz in plus intr-o pereche (2n+1);
Tetrasomia (2n+2);
Pentasomia (2n+3).
ANEUPLOIDIA:Complet - un ntreg cromozom lipsete sau este supranumerar;
Parial numai anumite segmente cromozomiale lipsesc sau sunt in exces intr-o pereche;
Omogen toate celulele organismului au acelai tip de aneuploidie
n mozaic coexist la acelai organism linii celulare normale i linii celulare aneuploide.
ANEUPLOIDIA:Cauze:
Nondisjuncia meiotic sau mitotic (nesepararea cromozomilor omologi sau neseparea cromatidelor surori n timpul anafazei)
NONDISJUNCIA I CONSECINELE EI
MOZAICUL CROMOZOMIAL:Definiie:
Prezena la acelai individ a dou sau mai multe linii celulare diferite cromozomial.Cauza:
Nondisjuncia cromatidelor surori n diviziunile mitotice postzigotice.
ANOMALII CROMOZOMIALE DE STRUCTUR:DEFINIIE:
Totalitatea modificrilor ce intereseaz strucura normal a unuia sau a mai multor cromozomi.
TIPURI:
DELEIA;DUPLICAIA;INVERSIA;TRANSLOCAIA;CROMOZOMI INELARI;IZOCROMOZOMI;CROMOZOMI DICENTRICI.
Deleia (del):Definiie:Piederea unui fragment dintr-un cromozom ca urmare a ruperii braului cromozomial.Clasificare:Terminal;Intercalar.
Deleie intercalar pe braul q al cromozomului din stnga imaginii ntre cele dou sgei
DELEIA
Duplicaia (dup):Definiie:Prezena in exces a unui fragment cromozomial.
Clasificare:Direct (n tandem);Invers (n tandem invers).
DUPLICAIA
Inversia (inv):Definiie:Consecina apariiei unei duble rupturi pe acelai bra cromozomial sau a cte unei rupturi pe fiecare bra cromozomial, rotirea cu 1800 a fragmentului cuprins ntre cele dou puncte de ruptur i alipirea lui la nivelul aceluiai cromozom.Clasificare:Paracentric;Pericentric.
INVERSIA
ANOMALII CROMOZOMIALE DE STRUCTUR del, dup, inv
Translocaia (t):Definiie: rearanjarea structural care apare n urma transferului de segmente cromozomiale ntre cromozomi neomologi.
Clasificare:
Reciproc;Robertsonian (fuziunea centric);Inserional.
Translocaia reciproc:Balansat: Implic 2 cz. neomologi care sufer cte o ruptur pe unul dintre brae iar segmentele cromozomiale se schimb ntre ele.Nebalansat:Prin schimbul de segmente cz. se poate pierde sau ctiga material genetic.
Translocaia robertsonian:Implic numai cromozomii acrocentrici;
Rupturile cz apar numai n regiunea centromerului la ambii cromozomi acrocentrici;
Fragmentele cz acentrice, care corespund braelor scurte se pierd, iar braele lungi ale celor doi cz acrocentrici fuzioneaz n regiunea centromeric, rezultnd un singur cromozom.
Translocaia robertsonian
Translocaia
Translocaie reciproc
Translocaia inserional:Implic doi cromozomi pe braele crora apar trei rupturi: dou pe braul unui cromozom i una pe braul celuilalt cromozom.
Un cromozom pierde un segment intercalar (del interstiial), segment care este transferat i inserat pe cellalt cromozom la locul de ruptur.
Cromozomi inelari (r):Apar prin ruperea segmentelor terminale ale ambelor brae ale unui cz care se pierd, iar poriunile cz. rmase se unesc, formnd un inel.
Cromozomi inelari i dicentrici
Cromozomul X inelar sau r(X)
Cromozomul inelar
Izocromozomul (i):Definiie:
Cromozomul care are un bra duplicat i cellalt absent.
Izocromozomul X
Cromozomii dicentrici (dic):Definiie:
Sunt cromozomii care au doi centromeri; unul se inactiveaz i cellalt centromer rmne activ.
MECANISMUL PRODUCERII ABERAIILOR DE STRUCTUR:Aberaiile cz. de structur se datoreaz rupturilor cromozomiale.Rupturile cromozomiale apar spontan, iar frecvena lor poate s creasc n prezena agenilor clastogeni.Mecanismele de reparare nu disting ntotdeauna ruptura i ca urmare fragmentele cz rupte se reunesc ntr-o variant eronat, alternd structura cromozomului.
Recommended