Asesoría genética y diagnóstico prenatal

DANIELA LEÓN RENDÓN

Es un proceso de comunicación en el cual elmédico proporciona información acerca de laetiología, riesgo de recurrencia, pronóstico ymanejo de enfermedades ocasionadas poralteraciones cromosómicas tanto numéricascomo estructurales o enfermedadesproducidas por mutaciones génicas o

multifactoriales.

Dar información preventiva a los padres con respecto a la salud del feto.

Servir de guía y apoyo para los padres que quieren someterse a técnicas de tratamiento para mejorar la salud de sus hijos.

Dar a conocer la técnicas y procedimientos que se realizan para evitar malformaciones, a todos los padres en etapa de gestación.

Mujeres que estuvieron expuestas a toxinas.

Las parejas que comparten un antepasado común.

Las mujeres con una historia de múltiples abortos naturales.

Las parejas que tienen parientes con defectos congénitos o problemas de

desarrollo graves.

Personas con historia familiar de trastornos heredados, o aquellas que ya hayan tenido

hijos con trastornos genéticos.

Judíos, quienes pueden tener un alto riesgo de tener hijos con la enfermedad

de Tay-Sachs o de Cannavan.

Afroamericanos, que pueden transmitirle a sus hijos la anemia

falciforme.

El diagnóstico prenatal es elconjunto de técnicasdisponibles para conocer laadecuada formación y elcorrecto desarrollo del fetoantes de su nacimiento.

Cada gestante debe serestudiada e informada deforma individual, aplicandolos métodos diagnósticosadecuados al caso concreto.

TÉCNICAS NO INVASIVAS

CLÍNICA

ANALÍTICA

ESTUDIOSCOMBINADOS

Primer Trimestre

Segundo Trimestre

ECOGRAFÍA

TÉCNICAS INVASIVAS

FUNICULOCENTESIS

AMNIOCENTESIS

DIAGNÓSTICO GENÉTICO

PREIMPLANTACIONAL

BIOPSIA CORIAL

Voluntariedad en su realización.

Acceso a éste.

Criterio moral del feto.◦ Edad Gestacional.

◦ Deseo de la madre a tener el bebé.

◦ Gravedad de la Enfermedad.

◦ Enfermedades genéticas con enfermedades compatibles con la vida.

Interrupción del embarazo como tratamiento.

Participación de la mujer.

Necesidad de recurrir a otras personas.

“El acto diagnóstico tiene un valor ético positivo porque es la premisa para una intervención terapéutica o asistencial al

servicio de la salud y de la vida humana.”

PROPORCIONALIDAD TERAPÉUTICA

PARA EL ACOMPAÑAMIENTO

ARTÍCULO 1°

ARTÍCULO 6°

ARTÍCULO 11°

3997 – Artículo 6°

412 - ARTÍCULO 7°

¿¿Estaría usted dispuesto a permitir la intervención a pesar de las consecuencias que

esta tenga o su decisión es no acceder al tratamiento y aceptar que el bebe nazca con

la enfermedad??